蘇雨霞

7歲的小峰一年前無明顯的誘因發(fā)現皮膚較前變黑.呈進行性加重，父母未予以重視。一個月前發(fā)現孩子舌面可見散在黑點，皮膚變得像黑人一樣，親戚們都懷疑他是不是基因變異，變成黑色人種了，遂去醫(yī)院就診。醫(yī)生在詢問病史、檢查后，建議住院做進一步檢查并治療，說不及時治療可能會有危及生命的危險。這究竟是怎么回事呢？

原來孩子皮膚變黑是得了一種名為原發(fā)性慢性腎上腺皮質功能減退癥的罕見病，有急驟加重、危及生命的危險。

原發(fā)性慢性腎上腺皮質功能減退癥是在140多年前由英國醫(yī)生阿狄森首先報告，因此也稱為Addison病。本病臨床表現缺乏特異性，加之發(fā)病率低（發(fā)病率為每年0.4/10萬），容易漏診及誤診，延誤治療。

兒童原發(fā)性腎上腺皮質功能減退癥病因復雜，以遺傳因素多見，目前認為顯著升高的促腎上腺皮質激素（ACTH）和異常降低的皮質醇是診斷最重要的指標。皮膚發(fā)黑常常是本病的早期征象，最具有特征性的體征是全身皮膚色素加深，暴露處、摩擦處、乳暈、瘢痕等處尤為明顯，牙齦、舌頭、頰黏膜等處的黏膜顏色也加深時，要及時就醫(yī)。

人體在正常情況下，足量的腎上腺皮質激素可以限制由腦垂體分泌的黑色素細胞刺激素（MSH）。一旦發(fā)生腎上腺皮質功能減退，腎上腺皮質激素分泌減少，對垂體分泌的黑色素細胞刺激素限制作用減弱，必然導致黑色素細胞刺激素增加，于是皮膚出現黑色素沉著，顏色變黑。輕者呈棕黃色或古銅色，重者變成棕黑色或黑煤色。

為什么會有危及生命的危險？Addison病是一種潛在威脅生命的嚴重疾病，因原發(fā)于腎上腺的各種病變，導致腎上腺皮質激素的合成和釋放障礙，腎上腺皮質激素在體內能量、電解質及體液平衡方面起著核心作用。如果不及時、規(guī)范治療，會出現腎上腺危象而發(fā)生致命危險。腎上腺危象為本病急驟加重的表現，常發(fā)生于感染、創(chuàng)傷、手術、過勞、大量出汗、嘔吐、腹瀉、失水或突然中斷糖皮質激素治療等應激情況下。表現為惡心、嘔吐、腹痛或腹瀉、嚴重脫水、血壓降低、心率快、脈細弱、精神失常、常有高熱、低血糖癥、低鈉血癥，血鉀可低可高。如不及時搶救，可發(fā)展至休克、昏迷，甚至死亡。

糖皮質激素是本病的治療基礎，經過規(guī)范有效的治療后，各種癥狀可以消失，皮膚也可恢復正常，但需要終身激素替代治療，且要規(guī)律服藥，不能擅自減藥、停藥，以免引發(fā)腎上腺危象。如果出現惡心、嘔吐、腹痛或腹瀉、血壓降低、心率快、脈細弱、精神失常、高燒甚至昏迷等癥狀，要立即緊急就醫(yī)。

平常飲食上建議多吃富含糖類、蛋白質和維生素的食物，適當增加每日食鹽攝入量。注意飲食衛(wèi)生，避免飲用生水，避免腹瀉。