陳盈香 邱正慶 孫靜 李楊 楊瑩

（1.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院護(hù)理學(xué)院，北京 100144；2.北京協(xié)和醫(yī)院兒科，北京 100730）

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）是一種兒童期常見的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾?。?］，2018 年被列入國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門制定的《第一批罕見病目錄》［2］。該病是至今少數(shù)早期診斷及正確治療可以得到較好療效的遺傳代謝病之一。目前尚無(wú)特效的治療方法，減少銅的攝入、增加銅的排出是其核心治療原則［3］。在正常情況下，銅的攝入主要來(lái)源于食物。HLD 患者由于體內(nèi)的銅排出困難，所以限制銅的攝入就顯得尤為重要。《中國(guó)肝豆?fàn)詈俗冃栽\治指南2021》［4］指出，一旦懷疑罹患HLD，應(yīng)立即開始低銅飲食。低銅飲食可延遲HLD 癥狀的出現(xiàn)并控制疾病的進(jìn)展［5］，是該病一體化治療的重要部分。故應(yīng)讓患兒及其家長(zhǎng)充分認(rèn)識(shí)到低銅飲食的重要性，讓他們知曉如何在日常的飲食中落實(shí)“低銅”原則。結(jié)合國(guó)內(nèi)外目前現(xiàn)有的文獻(xiàn)及HLD 的診療指南［5-10］，低銅飲食中每天攝入食物的總含銅量應(yīng)該限制在1 mg 以下，但目前沒有研究具體介紹如何在日常飲食中落實(shí)和執(zhí)行“小于1 mg 的低銅飲食”。由于HLD是罕見病，國(guó)內(nèi)外涉及該類患兒低銅飲食指導(dǎo)的文獻(xiàn)較少。現(xiàn)有的文獻(xiàn)中有關(guān)低銅飲食指導(dǎo)的內(nèi)容僅僅羅列出患兒應(yīng)避免進(jìn)食、盡量少食和適宜進(jìn)食的幾大類食物，對(duì)于如何具體量化實(shí)施低銅飲食沒有做詳細(xì)的介紹，可操作性低［10-15］。HLD患兒大多處于生長(zhǎng)發(fā)育的特殊時(shí)期，對(duì)營(yíng)養(yǎng)素的相對(duì)需要量高于成人，在實(shí)施低銅飲食的過(guò)程中更易出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不均衡的表現(xiàn)［16］。如何在保證低銅飲食的同時(shí)兼顧膳食的多元化是我們目前需要探索和解決的問(wèn)題?；谑澄锝粨Q份法的低銅飲食指導(dǎo)以0.05 mg的銅為一個(gè)食品交換份，在相同含銅量的情況下，不同種類的食物可以進(jìn)行交換。本研究旨在探討基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)對(duì)HLD患兒24 h尿銅值、肝功能指標(biāo)，以及患兒家長(zhǎng)低銅飲食相關(guān)知識(shí)水平的影響，以期為臨床醫(yī)務(wù)人員對(duì)HLD患兒及其家長(zhǎng)實(shí)施有效、可量化的低銅飲食指導(dǎo)提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

考慮到每位患兒個(gè)體差異較大及倫理原則，本研究沒有設(shè)置平行對(duì)照，采用自身前后對(duì)照的研究設(shè)計(jì)。便利選取2021年7月—2022年6月在北京協(xié)和醫(yī)院兒科門診就診或住院治療的HLD 患兒作為研究對(duì)象。由于HLD 是罕見病，發(fā)病率低，參考遺傳代謝病飲食干預(yù)的相關(guān)研究［17-18］，結(jié)合門診就診及病房的收治情況，最終納入的樣本量為30 例。（1）納入標(biāo)準(zhǔn)：①年齡在18 周歲以下；②經(jīng)ATP7B基因檢測(cè)，確診為HLD，其常規(guī)治療方法為藥物治療+低銅飲食控制；③患兒低銅飲食控制情況差，即在遵醫(yī)囑服藥的基礎(chǔ)上，患兒最近一次的24 h 尿銅值較高（如使用螯合劑治療維持期尿銅＞500 μg或單鋅治療期尿銅＞75 μg），或家長(zhǎng)低銅飲食知識(shí)問(wèn)卷答題正確率＜60%，或患兒飲食結(jié)構(gòu)單一，日常只吃含銅量低的幾大類食物；④家長(zhǎng)具備基本的學(xué)習(xí)和理解能力，并負(fù)責(zé)患兒的日常飲食，能夠配合研究者管理患兒飲食。（2）排除標(biāo)準(zhǔn)：病情危重、無(wú)法參與調(diào)查研究的患兒。共收集76 例符合納入、排除標(biāo)準(zhǔn)的HLD 患兒，但由于46 例患兒家長(zhǎng)不能全程配合研究者管理患兒飲食而退出研究，最終30例患兒納入研究。本研究已獲得北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院護(hù)理學(xué)院倫理委員會(huì)同意（審批號(hào)：PUMCSUN-2021-19）。

1.2 干預(yù)方法

1.2.1 干預(yù)的準(zhǔn)備階段 （1）建立多學(xué)科合作團(tuán)隊(duì)：包括遺傳代謝病專家2名，具有代謝病知識(shí)的專業(yè)營(yíng)養(yǎng)師1名，兒科護(hù)理學(xué)專家2名，護(hù)理學(xué)研究生1名。

（2）含銅食物交換表的制作：參考國(guó)內(nèi)外涉及食物交換法的文獻(xiàn)，借鑒食物交換的原理［19-23］，同時(shí)結(jié)合臨床遺傳代謝病專家和營(yíng)養(yǎng)師的意見，為患兒制作含銅食物交換表。該表參考了由北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社最新出版的《中國(guó)食物成分表標(biāo)準(zhǔn)版（第二冊(cè)）》中的數(shù)據(jù)［24］，采用“0.05 mg 銅為一個(gè)食品交換份”的計(jì)算方法，并且列出了每份含銅0.05 mg 食物的重量。每份食物盡管種類不同，重量也不同，但含銅量是相同的，即每份食物中都含有0.05 mg 的銅。該表涵蓋的食物種類豐富，包括谷薯類及其制品、蔬菜類、菌藻類、水果類、肉類、豆類、零食類等，患兒可根據(jù)個(gè)人喜好和疾病情況任選20 份食物。該表量化了“低銅飲食”，可操作性強(qiáng)，在保證每日的總含銅量不超標(biāo)的情況下，患兒可攝取自己喜愛的食物，保證了攝入食物種類的多樣化。含銅食物交換表詳見https://copperfood.gitee.io/。

（3）銅食物交換圖譜的制作：該圖譜用于指示0.05 mg 銅所對(duì)應(yīng)的食物重量。在含銅食物交換表的基礎(chǔ)上，將相同含銅量所對(duì)應(yīng)的食物重量及食物圖例羅列出來(lái)，使患兒對(duì)于食物的量有更為直觀的理解。圖譜包含了100多種常見食物，谷薯類、蔬菜、水果、肉蛋類、豆類等均有涉及。除了日常的食物形態(tài)外，還有關(guān)于長(zhǎng)度的刻度指示圖案，借助于該刻度指示圖案有助于患兒及其家長(zhǎng)確定食物圖案所體現(xiàn)的食物實(shí)物大小。銅食物交換圖譜詳見https://copperfood.gitee.io/。

1.2.2 就診期間 （1）采用自制的低銅飲食現(xiàn)狀調(diào)查問(wèn)卷，由研究者評(píng)估患兒目前低銅飲食管理情況及家長(zhǎng)對(duì)低酮飲食相關(guān)知識(shí)的掌握情況。

（2）飲食健康教育：由研究者負(fù)責(zé)實(shí)施低銅飲食健康教育，時(shí)間為40～50 min。主要內(nèi)容包括低銅飲食的重要性、含銅食物交換表及銅食物交換圖譜的使用及注意事項(xiàng)、食物搭配技巧、食物不同狀態(tài)下含銅量的辨別、常見的飲食誤區(qū)等。采用演示文稿進(jìn)行一對(duì)一宣教。

（3）制定個(gè)體化低銅飲食食譜：結(jié)合患兒的飲食習(xí)慣和喜好，利用含銅食物交換表和銅食物交換圖譜，研究者和家長(zhǎng)一起制定個(gè)體化的低銅飲食食譜，分配患兒三餐各類食物的份數(shù)。

1.2.3 居家期間 通過(guò)記錄飲食日記和定期隨訪提高患兒低銅飲食的依從性。

（1）記錄飲食日記：記錄內(nèi)容包括進(jìn)食時(shí)間、食物原料名稱、食物重量。飲食干預(yù)期間由家長(zhǎng)記錄患兒每日的飲食情況，研究者負(fù)責(zé)計(jì)算三餐的總含銅量來(lái)判斷銅含量是否超標(biāo)，若超標(biāo)則分析其中存在的問(wèn)題，指導(dǎo)家長(zhǎng)調(diào)整患兒的飲食。飲食日記記錄時(shí)間為8周。建立“肝豆寶貝飲食監(jiān)督”微信群，鼓勵(lì)患兒家長(zhǎng)在群中分享每日三餐的飲食日記，堅(jiān)持每日打卡，并邀請(qǐng)低銅飲食執(zhí)行情況良好的患兒家長(zhǎng)在微信群中分享經(jīng)驗(yàn)。

（2）定期隨訪：由研究者負(fù)責(zé)微信隨訪。實(shí)施低銅飲食指導(dǎo)初期，監(jiān)督患兒家長(zhǎng)將患兒每日飲食日記拍照分享，并囑家長(zhǎng)每1～2個(gè)月送檢一次患兒的尿標(biāo)本，監(jiān)測(cè)患兒24 h尿銅值的變化。2個(gè)月后，患兒家長(zhǎng)已基本掌握飲低銅飲食的方法和技巧，改為每周溝通一次飲食情況。

1.3 調(diào)查工具

1.3.1 患兒及家長(zhǎng)的一般資料調(diào)查表 該調(diào)查表由研究者自行設(shè)計(jì)，調(diào)查內(nèi)容包括：（1）患兒的年齡、性別、HLD 確診時(shí)間、24 h 尿銅值等；（2）家長(zhǎng)年齡、教育背景、職業(yè)等。

1.3.2 患兒低銅飲食現(xiàn)狀調(diào)查問(wèn)卷 該問(wèn)卷通過(guò)研究者與部分HLD 患兒及其家長(zhǎng)進(jìn)行訪談，結(jié)合兒科遺傳代謝病醫(yī)學(xué)專家、臨床護(hù)理專家及營(yíng)養(yǎng)師的意見，并查閱國(guó)內(nèi)外關(guān)于HLD 低銅飲食的相關(guān)文獻(xiàn)［10-12，14-15］進(jìn)行設(shè)計(jì)。內(nèi)容包括低銅飲食知識(shí)問(wèn)卷部分（20 個(gè)條目）和低銅飲食管理情況（9個(gè)條目）。低銅飲食知識(shí)問(wèn)卷的題型包括單選題和判斷正誤題。單選題主要是讓患兒家長(zhǎng)選出谷薯類、蔬菜類、水果類、肉類、豆類、零食類等食物中含銅最高的食物，以此來(lái)考察患兒家長(zhǎng)對(duì)于高銅食物的辨別能力，共16 個(gè)條目。判斷正誤題主要考察患兒家長(zhǎng)對(duì)于低銅飲食是否有量化的概念，共4個(gè)條目。答對(duì)一題計(jì)1分，答錯(cuò)或不答計(jì)0 分，共20 分。低銅飲食管理情況涉及患兒目前飲食由誰(shuí)管理、是否咨詢過(guò)營(yíng)養(yǎng)師、患兒目前低銅飲食情況等。

1.4 評(píng)價(jià)指標(biāo)

包括客觀評(píng)價(jià)指標(biāo)（24 h尿銅、肝功能檢查指標(biāo)）和主觀評(píng)價(jià)指標(biāo)（患兒家長(zhǎng)低銅飲食知識(shí)水平）。24 h 尿銅水平在干預(yù)前1 周及干預(yù)8 周、16周、24周后進(jìn)行檢測(cè)。肝功能指標(biāo)（谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶）在干預(yù)前1 周及干預(yù)24 周后進(jìn)行檢測(cè)?；純杭议L(zhǎng)低銅飲食知識(shí)水平在干預(yù)前1周及干預(yù)8周后進(jìn)行評(píng)價(jià)。

1.5 資料收集方法

干預(yù)前患兒家長(zhǎng)填寫患兒及家長(zhǎng)一般資料調(diào)查表及低銅飲食現(xiàn)狀調(diào)查問(wèn)卷。干預(yù)期間由患兒家長(zhǎng)每日記錄飲食日記，內(nèi)容包括進(jìn)食時(shí)間、食物原料名稱、食物重量等。干預(yù)8周后，患兒家長(zhǎng)再次填寫低銅飲食現(xiàn)狀調(diào)查問(wèn)卷中低酮飲食知識(shí)問(wèn)卷部分。

1.6 質(zhì)量控制

干預(yù)階段，與HLD 患兒及家長(zhǎng)建立信任，及時(shí)聯(lián)絡(luò)，針對(duì)飲食干預(yù)過(guò)程中的困惑和問(wèn)題耐心解答，提高其參與積極性，減少中途退出的可能。每晚提醒患兒家長(zhǎng)微信上傳三餐的飲食日記。此外，干預(yù)過(guò)程中，如果患兒出現(xiàn)病情變化，及時(shí)與主管醫(yī)生進(jìn)行溝通，若病情反復(fù)，終止試驗(yàn)。

1.7 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

應(yīng)用SPSS 25.0 統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。符合正態(tài)分布的計(jì)量資料采用均值±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，非正態(tài)分布的計(jì)量資料采用中位數(shù)（四分位數(shù)間距）［M（P25，P75）］或范圍表示。計(jì)數(shù)資料用頻數(shù)或百分率（%）表示。符合正態(tài)分布的治療前后連續(xù)變量的比較采用配對(duì)樣本t檢驗(yàn)，不符合正態(tài)分布者則用配對(duì)樣本W(wǎng)ilcoxon符號(hào)秩檢驗(yàn)。對(duì)于不滿足方差分析條件的重復(fù)測(cè)量設(shè)計(jì)資料，如不同時(shí)間點(diǎn)24 h 尿銅的比較，采用廣義估計(jì)方程進(jìn)行分析。P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 患兒的一般資料

30例患兒中，年齡中位數(shù)為8歲（范圍：2～18歲）。確診時(shí)長(zhǎng)中位數(shù)為9.5個(gè)月（范圍：4～120個(gè)月）。13 例患兒24 h 尿銅控制不佳，其中包括4 例（13%）使用螯合劑治療維持期尿銅＞500 μg，9 例（30%）單鋅治療期尿銅＞75 μg。30例患兒家長(zhǎng)中，母親25 例（83%），父親5 例（17%）；家長(zhǎng)年齡（39±6）歲（范圍：26～55 歲）；教育背景：大專以下學(xué)歷14 例（47%），大專及以上學(xué)歷16 例（53%）。患兒性別分布、營(yíng)養(yǎng)狀況、用藥情況及相關(guān)并發(fā)癥情況見表1。

表1 30例患兒的一般資料

2.2 患兒低銅飲食管理情況

30 例患兒中，2 例（7%）患兒接受過(guò)來(lái)自醫(yī)生的低銅飲食健康宣教，3 例（10%）患兒家長(zhǎng)咨詢過(guò)專業(yè)的營(yíng)養(yǎng)師。23例（77%）患兒目前的飲食由家長(zhǎng)完全管理，6 例（20%）患兒與家長(zhǎng)共同管理飲食，1 例（3%）患兒自我管理飲食。僅1 例（3%）患兒在確保每日食物中總含銅量不超標(biāo)的情況下，保證飲食多元化（多元化指谷薯類、蔬菜、水果、肉蛋類、豆類、乳類等都有涉及）；28 例（93%）患兒遵循低銅飲食原則，只吃含銅量低的幾類食物。

2.3 干預(yù)前后患兒24 h尿銅水平的變化

在原有藥物治療不變的情況下，干預(yù)前1周及干預(yù)8 周、16 周、24 周后的24 h 尿銅之間的比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.032）。組間兩兩比較顯示：干預(yù)8 周、16 周、24 周后的24 h 尿銅均較干預(yù)前1 周下降（P＜0.05）；干預(yù)16 周和24 周后的24 h 尿銅較干預(yù)8 周后下降（P＜0.05）；干預(yù)24 周后的24 h 尿銅較干預(yù)16 周后下降（P＜0.05）。見表2。

表2 不同干預(yù)時(shí)間患兒24 h尿銅的比較［M（P25，P75），μg］

2.4 干預(yù)前后患兒肝功能指標(biāo)的變化

在原有藥物治療不變的情況下，干預(yù)24周后，患兒谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶較干預(yù)前1周顯著下降，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.001），見表3。16例患兒（53%）在干預(yù)24 周后谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶降至正常水平。

表3 干預(yù)前后肝功能指標(biāo)的變化 ［M（P25，P75），U/L］

2.5 干預(yù)前后患兒家長(zhǎng)低銅飲食知識(shí)得分情況

干預(yù)前，24例患兒家長(zhǎng)（80%）根據(jù)食物中含銅量決定該食物是否可以食用，如100 g 食物中若含銅量超過(guò)0.5 mg則禁止食用。僅6例家長(zhǎng)（20%）知曉低銅飲食中每天攝入食物的總含銅量不超過(guò)1 mg。干預(yù)前，13例患兒家長(zhǎng)（43%）低銅飲食知識(shí)答題正確率＜60%。低銅飲食指導(dǎo)干預(yù)8周后，患兒家長(zhǎng)低銅飲食量化概念部分得分、高銅食物的選擇部分得分及低銅飲食知識(shí)總得分均顯著高于干預(yù)前1周，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.001）。見表4。

表4 干預(yù)前后低銅飲食知識(shí)得分的變化 （± s，分）

表4 干預(yù)前后低銅飲食知識(shí)得分的變化 （± s，分）

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3 討論

本研究共納入30 例飲食控制情況差的HLD 患兒，包括13 例（43%）因?yàn)轱嬍晨刂撇患褜?dǎo)致尿銅控制一直不好的患兒，28例（93%）患兒飲食結(jié)構(gòu)單一，日常只吃含銅量低的幾大類食物，如奶制品、蛋白、淺色蔬菜等，還有13 例患兒家長(zhǎng)（43%）低銅飲食知識(shí)答題正確率＜60%。

30 例患兒低銅飲食管理狀況不佳，主要表現(xiàn)為過(guò)分限制食物種類導(dǎo)致飲食單一，家長(zhǎng)對(duì)低銅飲食的認(rèn)知缺乏，存在理解偏差。僅1例患兒在確保每日食物中總含銅量不超標(biāo)的情況下，保證飲食多元化。HLD 患兒面臨著生長(zhǎng)發(fā)育的問(wèn)題，充足的營(yíng)養(yǎng)是其智力和體格正常發(fā)育的物質(zhì)基礎(chǔ)，患兒在低銅飲食的同時(shí)，需兼顧營(yíng)養(yǎng)均衡。合理的營(yíng)養(yǎng)應(yīng)由多種食物構(gòu)成的平衡膳食來(lái)提供［28-29］。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)指導(dǎo)患兒及其家長(zhǎng)如何在低銅飲食的基礎(chǔ)上保證膳食的多元化。24例（80%）患兒家長(zhǎng)根據(jù)食物中含銅量決定該食物是否可以食用，如100 g 食物中若含銅量超過(guò)0.5 mg 則禁止食用。這說(shuō)明患兒家長(zhǎng)對(duì)于低銅飲食存在理解偏差，只是單純地區(qū)分高銅低銅食物，對(duì)于食物量的考慮欠佳。銅的攝入量除了和食品原料的銅含量有關(guān)外，也和進(jìn)食量直接相關(guān)，即進(jìn)食量越多則攝入的銅越多。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)糾正患兒家長(zhǎng)的知識(shí)誤區(qū)，教會(huì)他們?nèi)绾瘟炕豌~飲食。

24 h 尿銅檢測(cè)是HLD 診斷的重要指標(biāo)，可在一定程度上反映患兒體內(nèi)銅沉積的多少［30］。正常情況下，銅的攝入主要來(lái)源于食物。通常，銅的攝入量遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)人體對(duì)銅的需求。機(jī)體在正常生理情況下有一套完整清除過(guò)剩銅的機(jī)制，使體內(nèi)銅處于平衡狀態(tài)［16］。但HLD 患者由于體內(nèi)銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，攝入生理需要量以外多余的銅不能排出體外，過(guò)多的銅除了在肝臟、腎臟等重要臟器沉積外，也有一小部分從尿中排出，導(dǎo)致尿銅增高。本研究顯示，在對(duì)患兒及其家長(zhǎng)實(shí)施基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)后，患兒在干預(yù)8 周、16周、24周后的24 h尿銅明顯低于干預(yù)前1周，且4個(gè)時(shí)間點(diǎn)之間尿銅的兩兩比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。24 h尿銅水平主要受藥物劑量和體內(nèi)銅量的影響［31］，在藥物治療不變的情況下，通過(guò)控制患兒每天攝入食物的總含銅量（1 mg以下），減少了外源性銅進(jìn)入體內(nèi)，從而降低了尿液中銅的排泄，患兒24 h尿銅水平下降。

HLD 患者由于ATP7B基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP酶的功能缺陷或喪失，銅在肝臟過(guò)量沉積，引起肝細(xì)胞線粒體氧化應(yīng)激反應(yīng)，導(dǎo)致肝細(xì)胞損害［5］。谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶是反映肝細(xì)胞損傷的敏感指標(biāo)，可反映肝損傷的嚴(yán)重程度。肝臟轉(zhuǎn)氨酶的變化能提示患者治療效果和預(yù)后［31］。本研究結(jié)果顯示，藥物治療不變的情況下，在對(duì)患兒及其家長(zhǎng)實(shí)施基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)后，患兒的谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶均較干預(yù)前明顯下降。這可能是基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)干預(yù)后，患兒及其家長(zhǎng)了解了如何量化低銅飲食，以及糾正了以往的飲食誤區(qū)，控制并減少了飲食中銅的攝入，保證每日食物中的總含銅量不超過(guò)1 mg，減少過(guò)量的銅在肝臟內(nèi)的沉積，減輕對(duì)肝臟的損害。

健康相關(guān)行為的知信行理論模式認(rèn)為知信行是3個(gè)連續(xù)的過(guò)程，首先對(duì)基本知識(shí)正確認(rèn)識(shí)，然后建立起積極的信念與態(tài)度，才有可能形成有益于健康的科學(xué)行為［32］。本研究發(fā)現(xiàn)，干預(yù)8周后，HLD 患兒家長(zhǎng)的低銅飲食知識(shí)總得分由（11.1±2.2）分提高到了（16.1±2.2）分，說(shuō)明基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)有利于提高患兒家長(zhǎng)的低銅飲食知識(shí)水平。分析原因如下：首先，干預(yù)前，研究者使用低銅飲食知識(shí)問(wèn)卷調(diào)查了HLD 患兒家長(zhǎng)的低銅飲食知識(shí)水平，并在飲食干預(yù)的過(guò)程中針對(duì)家長(zhǎng)的困惑和知識(shí)薄弱環(huán)節(jié)進(jìn)行個(gè)體化的干預(yù)，提高了其知識(shí)水平；其次，本研究中大部分患兒家長(zhǎng)的教育水平較高，研究者對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行低銅飲食知識(shí)的問(wèn)卷調(diào)查及飲食干預(yù)引起了家長(zhǎng)對(duì)低銅飲食的重視，家長(zhǎng)后期通過(guò)查閱資料、咨詢醫(yī)務(wù)人員等方法自行了解相關(guān)知識(shí)，從而提高了低銅飲食知識(shí)水平。

本研究制作了含銅食物交換表及銅食物交換圖譜，其作為針對(duì)HLD 患兒低銅飲食可量化、操作性強(qiáng)的工具，為HLD 患兒低銅飲食管理提供了新思路。研究結(jié)果表明，基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)可使HLD 患兒的24 h 尿銅水平下降，肝功能指標(biāo)得到改善，患兒家長(zhǎng)低銅飲食知識(shí)水平得到提高。本研究存在以下局限性：研究隨訪時(shí)間較短，無(wú)法評(píng)價(jià)基于食物交換份法的低銅飲食指導(dǎo)干預(yù)對(duì)該類患兒長(zhǎng)期預(yù)后的影響，建議今后延長(zhǎng)隨訪時(shí)間觀察長(zhǎng)期效果。此外，本研究采用方便取樣法獲取的樣本代表性欠佳，建議今后的研究可擴(kuò)大調(diào)查范圍以增加樣本量。飲食和營(yíng)養(yǎng)在HLD 患兒的管理中發(fā)揮著重要作用，未來(lái)可進(jìn)一步針對(duì)患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況（蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良、正常體重、肥胖）和肝損傷程度（慢性肝炎、肝硬化等）開展更為細(xì)致的個(gè)體化飲食指導(dǎo)。

利益沖突聲明：所有作者聲明不存在利益沖突。