近日，一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，155個(gè)來(lái)自獨(dú)特DNA區(qū)域的基因不是按“慣例”從已知基因復(fù)制產(chǎn)生，而是從零開(kāi)始，這表明現(xiàn)代人類仍在繼續(xù)進(jìn)化。其中一些基因可以追溯到哺乳動(dòng)物的遠(yuǎn)古起源，還有一些或許與人類特有的疾病有關(guān)。

基因，也稱為遺傳因子，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。直到今天，人類對(duì)自身功能基因的數(shù)量都是一個(gè)估值——2至2.5萬(wàn)個(gè)，且大量基因的功能沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)。尤其是在一些非功能基因區(qū)（過(guò)去稱為“垃圾基因”區(qū)）中，仍然有許多未知基因等待人類去發(fā)現(xiàn)和開(kāi)掘。

近日，希臘瓦里生物醫(yī)學(xué)科學(xué)研究中心和愛(ài)爾蘭都柏林大學(xué)的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了155個(gè)來(lái)自獨(dú)特DNA區(qū)域的基因，這些新基因不是按“慣例”從已知基因復(fù)制事件中產(chǎn)生的，而是從零開(kāi)始，這表明現(xiàn)代人類仍在繼續(xù)進(jìn)化。

“垃圾基因”可能很有用

生物學(xué)有一個(gè)中心法則，遺傳信息一般由脫氧核糖核酸（DNA）轉(zhuǎn)錄到核糖核酸（RNA），再由后者翻譯產(chǎn)生人體所需要的蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)會(huì)顯示出生物體的一切遺傳性狀。人類基因組計(jì)劃表明，人類基因組有3/4的基因能夠被轉(zhuǎn)錄，但只有約1.5%的基因具有編碼蛋白的能力，也就是有2至2.5萬(wàn)個(gè)功能基因。

人們?cè)诤荛L(zhǎng)一段時(shí)間認(rèn)為，可以編碼蛋白的基因位于人類基因組中的“開(kāi)放閱讀框”（DNA序列中具有編碼蛋白質(zhì)潛能的序列）。但是，其實(shí)人類基因組中還存在大量的“小開(kāi)放閱讀框”，即通常所說(shuō)的“微基因”。

“小開(kāi)放閱讀框”也是以前科學(xué)家口中的“垃圾基因”。這個(gè)概念是日本遺傳學(xué)家大野干于1972年提出的，用來(lái)指基因組中不編碼任何蛋白質(zhì)或酶的基因。但事實(shí)上，垃圾基因的概念并不準(zhǔn)確，因?yàn)檫@些基因中有不少具有編碼并翻譯產(chǎn)生蛋白的能力，可通過(guò)與其他蛋白相互作用而發(fā)揮其生理或病理的作用。

人類基因在不斷演化

此次發(fā)現(xiàn)的155個(gè)新基因來(lái)自DNA非編碼區(qū)，即從“小開(kāi)放閱讀框”發(fā)現(xiàn)的，這些微基因可以編碼產(chǎn)生微小蛋白（微肽），從而參與生命過(guò)程、生理功能和疾病發(fā)生等。其中一些基因可以追溯到哺乳動(dòng)物的遠(yuǎn)古起源，還有一些基因被預(yù)測(cè)與人類特有的疾病有關(guān)。

特別值得一提的是，研究人員在“小開(kāi)放閱讀框”發(fā)現(xiàn)了人類獨(dú)有的與心臟功能有關(guān)的新基因，它在鼠、狗或雞的任何組織中均未檢測(cè)到直系同源轉(zhuǎn)錄。而且，這種基因是在現(xiàn)代人類與黑猩猩譜系分離后出現(xiàn)的。如果在進(jìn)一步的研究中證明，這種微基因是在最近幾百萬(wàn)年內(nèi)出現(xiàn)的，那么這將成為人類基因不斷演化并適應(yīng)人體的重要證據(jù)。

此外，在155個(gè)新基因中，研究人員通過(guò)實(shí)驗(yàn)還發(fā)現(xiàn)有44個(gè)基因與生長(zhǎng)缺陷有關(guān)，證明它們?cè)诰S持人體健康的生命系統(tǒng)中具有重要性。

總之，雖然目前在非編碼區(qū)域內(nèi)自發(fā)產(chǎn)生新基因的確切機(jī)制尚不清楚，但隨著研究的不斷深入，未來(lái)我們將有可能找到人類基因組中更多的隱藏功能。

研究人員指出，無(wú)論是原本存在于基因組中但以前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的功能基因，還是人體從零開(kāi)始新演化出的基因，都證明人類還在通過(guò)與環(huán)境的交流和適應(yīng)來(lái)改變和維持基因，并持續(xù)演化，以適應(yīng)環(huán)境并獲得更好的未來(lái)。

（《北京日?qǐng)?bào)》2023.5.10張?zhí)锟?文）