張 娜 汪 華 鐵 婷 馬君慧 魏景坤 馬慧敏 施 超

寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院 寧夏銀川 750002

人類遺傳資源是源于人體、可用于識(shí)別人體特征的遺傳材料或信息[1],不僅是重要的科技研發(fā)資源和基礎(chǔ),也蘊(yùn)藏著巨大的經(jīng)濟(jì)價(jià)值、社會(huì)價(jià)值,是生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基石,也是關(guān)乎國(guó)家安全的戰(zhàn)略性資源[2]。2019年5月,國(guó)務(wù)院出臺(tái)了《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》(以下簡(jiǎn)稱“《條例》”)[3],2020年10月,第十三屆全國(guó)人民代表大會(huì)常務(wù)委員會(huì)第二十二次會(huì)議通過了《中華人民共和國(guó)生物安全法》(以下簡(jiǎn)稱“《生物安全法》”)[4],國(guó)家以法律形式對(duì)人類遺傳資源的采集、保藏、使用等進(jìn)行了規(guī)定[5]。醫(yī)療機(jī)構(gòu)是采集、保藏人類遺傳資源及開展研究的重要場(chǎng)所,是貫徹落實(shí)《條例》和《生物安全法》,推動(dòng)人類遺傳資源規(guī)范化管理的一線單位,了解醫(yī)療機(jī)構(gòu)人類遺傳資源利用現(xiàn)狀[6],針對(duì)現(xiàn)存問題提出改進(jìn)措施,對(duì)于保護(hù)和管理人類遺傳資源具有重要意義。本研究通過對(duì)寧夏某三甲醫(yī)院2017—2021年開展科研活動(dòng)涉及人類遺傳資源利用分析,結(jié)合國(guó)內(nèi)外生物安全戰(zhàn)略,分析寧夏某三甲醫(yī)院人類遺傳資源管理中存在的問題,同時(shí)根據(jù)現(xiàn)狀提出建議方案,為其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)人類遺傳資源管理工作提供借鑒和參考。

1 資料與方法

1.1 資料來源

2017—2021年寧夏某三甲醫(yī)院所有立項(xiàng)科研課題申請(qǐng)書、任務(wù)書、進(jìn)展報(bào)告、結(jié)題報(bào)告、發(fā)表論文、獲獎(jiǎng)情況及藥物臨床試驗(yàn)開展數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)報(bào)表等。

1.2 方法

對(duì)所有立項(xiàng)課題及成果產(chǎn)出類別、涉及人類遺傳資源利用科研項(xiàng)目情況等進(jìn)行收集、統(tǒng)計(jì)和分析。

2 結(jié)果

2.1 總體情況

2017—2021年,醫(yī)院共獲批上級(jí)部門立項(xiàng)科研項(xiàng)目588項(xiàng),其中涉及人類遺傳資源利用活動(dòng)共105項(xiàng),占17.86%,涉及人類遺傳資源利用的科研項(xiàng)目數(shù)量呈升高趨勢(shì);自2019年取得藥物臨床試驗(yàn)資格,共開展藥物臨床試驗(yàn)29項(xiàng),其中涉及人類遺傳資源利用活動(dòng)共23項(xiàng),占79.31%,涉及人類遺傳資源的項(xiàng)目數(shù)也明顯逐年增加(見表1)。

表1 2017—2021年寧夏某三甲醫(yī)院涉及人類遺傳資源利用活動(dòng)情況 [項(xiàng)(%)]

2.2 不同類別科研項(xiàng)目涉及利用人類遺傳資源情況

不同類別科研項(xiàng)目涉及使用人類遺傳資源情況見表2。院校級(jí)、市廳級(jí)、自治區(qū)級(jí)及國(guó)家級(jí)科研項(xiàng)目涉及使用人類遺傳資源項(xiàng)目占比分別為16.18%、11.90%、19.83%和42.86%,國(guó)家級(jí)項(xiàng)目涉及使用人類遺傳資源的比例遠(yuǎn)高于其他類別科研項(xiàng)目。

表2 2017—2021年寧夏某三甲醫(yī)院不同類別科研項(xiàng)目涉及人類遺傳資源利用情況 [項(xiàng)(%)]

2.3 涉及利用人類遺傳資源利用活動(dòng)科室分布

2017—2021年涉及利用人類遺傳資源利用的科室分布見表3。排名前三的科室為眼科、消化內(nèi)科與風(fēng)濕免疫科,分別有32項(xiàng)(23.81%)、23項(xiàng)(21.90%)和10項(xiàng)(8.57%)項(xiàng)目涉及到了人類遺傳資源?？剖遗琶涂剖冶旧砜蒲兴匠烧?。

表3 2017—2021寧夏某三甲醫(yī)院涉及使用人類遺傳資源活動(dòng)科室分布 [項(xiàng)(%)]

2.4 涉及利用人類遺傳資源類型

在2017—2021年涉及利用人類遺傳資源的科研項(xiàng)目中,包含血液、組織樣本、糞便、尿液(見圖1)。

圖1 在2017—2021年寧夏某三甲醫(yī)院項(xiàng)目涉及人類遺傳資源分類

2.5 成果產(chǎn)出情況

由表4可以看出我院涉及人類遺傳資源利用成果產(chǎn)出總體呈增長(zhǎng)趨勢(shì),其中在20項(xiàng)省級(jí)科技進(jìn)步獎(jiǎng)、35項(xiàng)市廳級(jí)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)中,共17項(xiàng)涉及人類遺傳資源,占30.91%;在170篇SCI論文及中華系列文章中涉及人類遺傳資源利用的共59篇,占23.14%。

表4 2017—2021年寧夏某三甲醫(yī)院涉及人類遺傳資源利用成果產(chǎn)出情況 [項(xiàng)(%)]

3 討論

3.1 涉及人類遺傳資源利用科研項(xiàng)目分析

首先,我院是一所集醫(yī)療、教學(xué)、科研、預(yù)防、保健、康復(fù)、急救為一體的三級(jí)甲等醫(yī)院,近年來醫(yī)院醫(yī)教研等工作取得了長(zhǎng)足進(jìn)步,但科研工作仍存在承擔(dān)高級(jí)別科研項(xiàng)目及高級(jí)別科研成果產(chǎn)出少的問題。人類遺傳資源是開展生命科學(xué)研究重要的物質(zhì)和信息基礎(chǔ)[7]。本研究結(jié)果顯示,我院2017—2021年科研立項(xiàng)數(shù)逐年增加,其中僅20.74%的項(xiàng)目涉及利用人類遺傳資源,級(jí)別越高的項(xiàng)目涉及利用人類遺傳資源的比例越高。同時(shí),我院涉及人類遺傳資源利用的科研項(xiàng)目仍集中在醫(yī)院優(yōu)勢(shì)學(xué)科(如消化內(nèi)科、眼科和風(fēng)濕免疫科),利用的人類遺傳資源主要以血液為主。這也表明我院對(duì)于人類遺傳資源的利用率較低,并未得到有效利用。深度挖掘并合理利用人類遺傳資源進(jìn)行科學(xué)研究,是提高項(xiàng)目立項(xiàng)級(jí)別及科研產(chǎn)出的因素之一,是提高科研質(zhì)量、實(shí)現(xiàn)科研工作跨越式發(fā)展的重要抓手。

3.2 存在的問題

3.2.1 人類遺傳資源合理利用及開發(fā)不足 隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,人類遺傳資源的利用也越來越廣泛,合理并充分利用人類遺傳資源將有利于推動(dòng)醫(yī)療、科研及生命科學(xué)、生物醫(yī)藥的發(fā)展[8]。但經(jīng)此次統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn),我院科研人員對(duì)人類遺傳資源的利用欠缺,且項(xiàng)目很少涉及重要遺傳家系人類遺傳資源、特定地區(qū)人類遺傳資源。

這主要有兩方面的原因,一是科研人員方面的問題。科研人員作為臨床研究的實(shí)施主體,也是人類遺傳資源采集、收集、使用和銷毀等過程的操作者[9]。但在我院人類遺傳資源管理工作中發(fā)現(xiàn),我院科研人員對(duì)于人類遺傳資源的有效利用意識(shí)較低,對(duì)人類遺傳資源行政許可及備案的相關(guān)法律了解不夠全面、不深入,在人類遺傳資源的采集、收集、使用等過程中存在漏報(bào)、錯(cuò)報(bào)現(xiàn)象及遺傳資源的浪費(fèi)與生物信息的泄露[10]。二是醫(yī)院層面存在一些問題。①缺乏審查監(jiān)管機(jī)制。我院于2020年修訂、印發(fā)了《醫(yī)院人類遺傳資源管理辦法》,明確醫(yī)院人類遺傳資源管理由倫理委員會(huì)管理,辦公室設(shè)在科教處,專人管理人類遺傳資源庫(kù)的材料和信息。但對(duì)于生物樣本的使用、保藏等過程監(jiān)管存在問題,可能會(huì)存在資源的浪費(fèi)、生物信息的泄露等問題,因此醫(yī)院層面需建立健全管理體系,增強(qiáng)科研人員及管理人員的生物安全意識(shí),對(duì)人類遺傳資源的采集、使用、保藏等過程做到合理、合法、合規(guī)等原則。②缺乏信息化的管理平臺(tái)。信息化管理服務(wù)能夠?yàn)榻ㄔO(shè)高質(zhì)量、高標(biāo)準(zhǔn)的生物樣本庫(kù)提供有力的支持,提升人類遺傳資源的精細(xì)化、科學(xué)規(guī)范化管理水平[11]。但我院暫時(shí)還無完善的信息化管理平臺(tái),對(duì)于人類遺傳資源仍然是傳統(tǒng)的人工錄入管理,流程繁瑣,容易造成對(duì)人類遺傳資源的監(jiān)管不利。

3.2.2 人類遺傳資源信息共享受到制約 人類遺傳資源信息的共享可以節(jié)約采集成本、促進(jìn)科研工作的發(fā)展[12],但我院對(duì)于人類遺傳資源的管理存在起步晚、體制不全、管理系統(tǒng)卻乏等問題,因此可能導(dǎo)致人類遺傳資源信息共享受到制約。目前國(guó)內(nèi)也沒有系統(tǒng)化的人類遺傳資源的信息共享平臺(tái),這也可能是導(dǎo)致人類遺傳資源利用率低的原因[13]。

3.2.3 人類遺傳資源樣本庫(kù)建設(shè)尚不完善 目前我院生物樣本庫(kù)正在籌建中,人類遺傳資源還無完善的管理體制,這給人類遺傳資源的帶來造成了很大的困難,生物樣本分散在研究者手中,持續(xù)性研究有限,技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)參差不齊,大規(guī)模利用率低,因此導(dǎo)致人類遺傳資源的再利用率低,并且可能會(huì)導(dǎo)致人類遺傳資源的浪費(fèi)。

3.3 對(duì)策建議

3.3.1 多形式組織培訓(xùn),提高科研人員的意識(shí) 對(duì)科研人員增加培訓(xùn)課程,課程的內(nèi)容應(yīng)當(dāng)包括人類遺傳資源的概念、涉及人遺的項(xiàng)目申報(bào)流程、如何申請(qǐng)行政許可和備案及在采集、保存、使用等過程中涉及的相關(guān)知情同意和法律法規(guī)[14-16],醫(yī)院可以設(shè)置相關(guān)考核機(jī)制,通過后才可以進(jìn)行涉及人類遺傳項(xiàng)目的申請(qǐng)。

3.3.2 醫(yī)院搭建平臺(tái),促進(jìn)人類遺傳資源的全過程管理 首先,醫(yī)院應(yīng)搭建系統(tǒng)化的管理平臺(tái),建立生物樣本庫(kù),使生物樣本從采集、流轉(zhuǎn)、入庫(kù)及出庫(kù)可追蹤溯源,規(guī)范管理,提高生物樣本的利用價(jià)值,擬將人類遺傳資源整合進(jìn)去,從而促進(jìn)其科學(xué)保藏。通過這個(gè)平臺(tái),使涉及人類遺傳資源的項(xiàng)目能夠達(dá)到事前審批、事中監(jiān)管、事后跟蹤的全過程管理流程等,規(guī)范倫理管理。同時(shí),參考國(guó)內(nèi)外先進(jìn)生物樣本庫(kù)管理辦法[17-18],針對(duì)我院生物樣本入庫(kù)、保藏、出庫(kù)及生物樣本庫(kù)日常管理分別建立規(guī)章制度,確保樣本庫(kù)嚴(yán)格按照規(guī)定運(yùn)行,嚴(yán)格保證生物樣本質(zhì)量。

3.3.3 打造科研大數(shù)據(jù)平臺(tái),促進(jìn)人類遺傳資源的信息共享 我院擬建立集臨床數(shù)據(jù)管理、科研隨訪、流行病學(xué)調(diào)查云系統(tǒng)、多中心數(shù)據(jù)平臺(tái)及疾病資源共享管理于一體的臨床科研?？萍膊≠Y源信息化平臺(tái),將形成集醫(yī)院檢驗(yàn)檢查結(jié)果、處方病案、臨床試驗(yàn)、研究數(shù)據(jù)等資源為一體的綜合數(shù)據(jù)庫(kù),屆時(shí)涉及人類遺傳資源的所有標(biāo)本及相關(guān)數(shù)據(jù)信息均會(huì)在該平臺(tái)進(jìn)行管理及共享,為人類遺傳資源的有效利用提供條件。

總之,通過探討在醫(yī)院層面人類遺傳資源利用及管理現(xiàn)狀,發(fā)現(xiàn)醫(yī)院層面人類遺傳資源管理存在的問題,并提出相關(guān)改進(jìn)措施,期望有助于我國(guó)人類遺傳資源在醫(yī)院層面的合理采集、保藏、使用等以及科學(xué)管理,實(shí)現(xiàn)信息共享,為促進(jìn)我國(guó)人類遺傳資源的高效、科學(xué)、合理利用及醫(yī)院層面人類遺傳資源的管理提供參考。