鄭欣雅，黃運(yùn)有，張奕婷，翁晟杰，詹劍鋒，張知非

1首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院，北京 100069 2廣西師范大學(xué)計算機(jī)科學(xué)與工程學(xué)院，廣西桂林 541000 3中國科學(xué)院計算技術(shù)研究所先進(jìn)計算機(jī)系統(tǒng)研究中心，北京 100086

人工智能自20世紀(jì)50年代誕生以來，在社會生活的各個領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，其中醫(yī)療領(lǐng)域是人工智能應(yīng)用的主要場景之一。近年來，醫(yī)學(xué)人工智能研究迎來爆發(fā)式發(fā)展，涉及領(lǐng)域包括腫瘤在內(nèi)的各類疾病的診斷、分類與預(yù)測，疫情診治與監(jiān)測，醫(yī)療機(jī)器人，可穿戴設(shè)備，智能藥物研發(fā)與健康管理[1-2]，以及智能醫(yī)學(xué)教育[3-4]等。

醫(yī)學(xué)人工智能的優(yōu)勢在于其能夠快速處理和學(xué)習(xí)大量數(shù)據(jù)，形成等同或超越人類能力的算法或模型[5]，通過支持和促進(jìn)循證醫(yī)學(xué)實踐以及患者的個性化治療，明顯提高醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療服務(wù)效率，降低醫(yī)療成本和醫(yī)生負(fù)荷，讓患者獲取優(yōu)質(zhì)便捷的醫(yī)療服務(wù)，改善醫(yī)療體驗，在推進(jìn)醫(yī)療保健方面具有巨大潛力。然而，目前大部分人工智能模型仍停留在實驗室階段，最為關(guān)鍵的是，醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)研究也處于初級階段，現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)在術(shù)語、數(shù)據(jù)、標(biāo)注以及追溯等方面多為通用標(biāo)準(zhǔn)[6]，缺乏成熟的規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)用于對醫(yī)學(xué)人工智能產(chǎn)品整個研發(fā)周期的管控，難以保證醫(yī)學(xué)人工智能產(chǎn)品的質(zhì)量。另一方面，醫(yī)學(xué)人工智能產(chǎn)品在研發(fā)及落地的過程中面臨應(yīng)用、理解及接受多樣化以及應(yīng)用方面存在偏差等挑戰(zhàn)，造成醫(yī)學(xué)人工智能產(chǎn)品統(tǒng)一交互、比較以及評價困難。同時，醫(yī)學(xué)人工智能在部署過程中還需面對復(fù)雜的倫理挑戰(zhàn)[2]，解決這些挑戰(zhàn)亟需科學(xué)完備的規(guī)范與標(biāo)準(zhǔn)體系管控及引導(dǎo)。

建立統(tǒng)一的醫(yī)學(xué)人工智能技術(shù)安全標(biāo)準(zhǔn)、應(yīng)用規(guī)范和評價體系是保證人工智能在醫(yī)療健康領(lǐng)域發(fā)展與應(yīng)用的基礎(chǔ)和前提。依據(jù)在醫(yī)療全生命周期中承擔(dān)的功能分類，醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)體系包括基礎(chǔ)類、數(shù)據(jù)類、技術(shù)類、應(yīng)用與服務(wù)類、安全與隱私類、管理類6種類型[7]，而依據(jù)其存在形式可分為醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集、基準(zhǔn)和規(guī)范/指南4類[8]。本文基于后者進(jìn)行總結(jié)分析，以期為醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)的進(jìn)一步發(fā)展提供參考。

1 醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)

醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)龐大復(fù)雜，既有傳統(tǒng)的臨床數(shù)據(jù)、實驗室數(shù)據(jù)，又有人口健康數(shù)據(jù)、公共衛(wèi)生數(shù)據(jù)等，隨著可穿戴設(shè)備進(jìn)入人們?nèi)粘Ｉ?，?shù)據(jù)采集的方式和來源也越來越多樣化，而醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的質(zhì)量是醫(yī)學(xué)人工智能的根本，直接決定醫(yī)學(xué)人工智能的可靠性和最終應(yīng)用。統(tǒng)一的醫(yī)學(xué)元數(shù)據(jù)(Metadata)標(biāo)準(zhǔn)是臨床研究數(shù)據(jù)資源管理和共享的關(guān)鍵，是發(fā)展大數(shù)據(jù)人工智能的前提。元數(shù)據(jù)又稱為中介數(shù)據(jù)，是描述數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)(data about data)，主要是描述數(shù)據(jù)屬性的信息，用來支持和指示歷史數(shù)據(jù)存儲位置。醫(yī)學(xué)元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)研究領(lǐng)域中最活躍的研究方向之一，該方向覆蓋了從數(shù)據(jù)采集到處理的各個方面，是實現(xiàn)數(shù)據(jù)統(tǒng)一互通的基礎(chǔ)。當(dāng)前，醫(yī)學(xué)元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)已經(jīng)跨入成熟階段，獲得了眾多成果。其可用于規(guī)范醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)采集、存儲、傳輸、計算和展示[9]，從而實現(xiàn)異源異構(gòu)醫(yī)學(xué)信息資源整合、提高醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)處理的效率和質(zhì)量。由于醫(yī)療領(lǐng)域數(shù)據(jù)化發(fā)展較早，醫(yī)學(xué)元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程已經(jīng)歷了漫長的過程[10]，相對于醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)體系中的其他類型，目前相關(guān)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)比較成熟。

1.1 命名和定義標(biāo)準(zhǔn)

1994 年，Regenstrief 研究院發(fā)布的觀測指標(biāo)標(biāo)識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)(logical observation on identi-fiers names andcodes，LOINC)覆蓋了實驗室測試臨床觀測指標(biāo)語義標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)成為臨床數(shù)據(jù)交換標(biāo)準(zhǔn)協(xié)會(Clinical Data Interchange Standards Consortium，CDISC)標(biāo)準(zhǔn)的一部分。值得注意的是，美國食品藥品監(jiān)督管理局(Food and Drug Administration，F(xiàn)DA)、日本醫(yī)藥品醫(yī)療器械綜合機(jī)構(gòu)強(qiáng)制要求遞交符合CDISC標(biāo)準(zhǔn)的電子數(shù)據(jù)，我國國家藥品監(jiān)督管理局2016年發(fā)布的臨床試驗數(shù)據(jù)管理工作技術(shù)指南也建議采用CDISC標(biāo)準(zhǔn)遞交原始數(shù)據(jù)庫和分析數(shù)據(jù)庫[11]。

SNOMED-CT (Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms)醫(yī)學(xué)系統(tǒng)命名法-臨床術(shù)語，是當(dāng)前國際廣泛采用的臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)。SNOMED-CT標(biāo)準(zhǔn)是以概念為中心對臨床信息進(jìn)行系統(tǒng)編排的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集合，適用于計算機(jī)處理和電子健康檔案記錄，主要用于臨床信息采集、與臨床知識庫連接、信息追溯以及臨床數(shù)據(jù)積累和交換。SNOMED-CT已與其他常用國際臨床術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)建立映射與合作關(guān)系，并發(fā)展出多種語言擴(kuò)展版。

為了對醫(yī)學(xué)知識資源的重要特征進(jìn)行準(zhǔn)確、規(guī)范描述，從而有利于對互聯(lián)網(wǎng)海量醫(yī)學(xué)資源質(zhì)量與真實性進(jìn)行評估，國際標(biāo)準(zhǔn)化組織(International Organization for Standardization，ISO)與歐洲標(biāo)準(zhǔn)化委員會(European Committee for Standardization，CEN)合作出臺了ISO 13119：2022《健康信息學(xué)-知識資源-元數(shù)據(jù)》[9]。此外，DS/EN ISO 13119-2013(丹麥標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)會)、KS X ISO 13119-2015(KR-KATS)、GOST R ISO 13119-2016(RU-GOST R)、KS X ISO 13119-2015(2020)(KR-KS)、BS/EN ISO 13119-2022(英國標(biāo)準(zhǔn)學(xué)會)均屬于ISO 13119標(biāo)準(zhǔn)。

1.2 數(shù)據(jù)格式標(biāo)準(zhǔn)

醫(yī)學(xué)數(shù)字成像與通信(Digital Imaging and Communications in Medicine，DICOM)是醫(yī)學(xué)圖像存儲和傳輸?shù)膰H標(biāo)準(zhǔn)，其由美國放射學(xué)會和美國國家電氣制造商協(xié)會聯(lián)合成立的標(biāo)準(zhǔn)委員會于1993年首次發(fā)布。DICOM標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用于放射學(xué)、心臟病學(xué)成像和放射治療設(shè)備(X線、CT、MRI、超聲等)，并越來越多地應(yīng)用于眼科和牙科等其他醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的設(shè)備。DICOM?被國際標(biāo)準(zhǔn)化組織認(rèn)定為ISO 12052標(biāo)準(zhǔn)，在中國乃至全球均有廣泛應(yīng)用。

1.3 數(shù)據(jù)交互與共享標(biāo)準(zhǔn)

HL7s(Health Level seven standards)是與醫(yī)療健康信息傳輸與交換相關(guān)的醫(yī)學(xué)元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，是支撐互操作性、互聯(lián)互通能力的基礎(chǔ)標(biāo)準(zhǔn)之一[12]。此標(biāo)準(zhǔn)隨1987年成立的HL7組織一起誕生。在美國，HL7s實際上已成為一個強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)，主要涉及醫(yī)療保健信息的交換、管理及整合，還包括病房和患者信息管理系統(tǒng)、化驗系統(tǒng)、放射系統(tǒng)等各個方面。在我國，醫(yī)院病歷系統(tǒng)供應(yīng)商早在制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)之前就建立了自己的系統(tǒng)，導(dǎo)致可用于數(shù)據(jù)交換的標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)術(shù)語缺乏標(biāo)準(zhǔn)化，另外醫(yī)院間數(shù)據(jù)共享活動不活躍，HL7s標(biāo)準(zhǔn)在我國尚未得到廣泛應(yīng)用。

近年來，快速醫(yī)療保健互操作性資源(Fast Heal-thcare Interoperability Resources，F(xiàn)HIR)標(biāo)準(zhǔn)越來越受到研究者的關(guān)注。其是HL7組織于2011年開發(fā)的一項新標(biāo)準(zhǔn)[13]，最初由美國聯(lián)邦機(jī)構(gòu)和保險公司推廣使用。FHIR標(biāo)準(zhǔn)主要思想是構(gòu)建一組資源，用于定義數(shù)據(jù)格式、數(shù)據(jù)元素和基于HTTP的REST應(yīng)用程序編程接口協(xié)議，以實現(xiàn)健康護(hù)理相關(guān)信息的交換。這些規(guī)則和程序的核心組成部分共同實現(xiàn)了醫(yī)療保健中越來越多的計算機(jī)應(yīng)用程序之間的數(shù)據(jù)交換。其在智能手機(jī)、平板電腦、移動健康應(yīng)用程序、智能手表和健身追蹤器等智能技術(shù)的支持方面均一致，且能夠在單個文檔中顯示患者細(xì)粒度的數(shù)據(jù)訪問，使臨床研究數(shù)據(jù)檢索既及時又高效。FHIR標(biāo)準(zhǔn)具有其他標(biāo)準(zhǔn)不可替代的優(yōu)勢，因此在醫(yī)療保健領(lǐng)域被迅速采用，2019年以來美國國立衛(wèi)生研究院加大開發(fā)FHIR工具研究的資金支持，鼓勵研究人員探索FHIR的應(yīng)用，進(jìn)一步促進(jìn)了基于FHIR的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施和管道的開發(fā)，以及研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)的存儲、分析和共享。有學(xué)者認(rèn)為，F(xiàn)HIR標(biāo)準(zhǔn)可能成為未來解決醫(yī)療保健互操作性問題的合適解決方案[13]。

人工智能研發(fā)過程中，數(shù)據(jù)的收集和處理通常占據(jù)70%左右的工作量，標(biāo)準(zhǔn)亦是如此。醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)已開展多年，積累了大批可互操作以及規(guī)范的數(shù)據(jù)資源，成為基于數(shù)據(jù)驅(qū)動的醫(yī)學(xué)人工智能研究的基礎(chǔ)，避免了醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)需從頭開始的窘境。然而，多年來醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的建設(shè)均是以臨床目標(biāo)為主，近年的醫(yī)學(xué)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)充分考慮了人工智能的具體需求，但仍缺乏對人工智能與醫(yī)學(xué)深度融合后產(chǎn)生的新問題的標(biāo)準(zhǔn)。例如，數(shù)據(jù)的選擇沿用了傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的納入和排除規(guī)范，忽略了數(shù)據(jù)對真實世界還原度的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，這會導(dǎo)致醫(yī)學(xué)人工智能模型部署在真實世界時難以泛化。

2 標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集

鑒于人工智能模型自身以及研發(fā)過程中的隨機(jī)性、復(fù)雜性，不同的數(shù)據(jù)集上研發(fā)和測試的模型可能存在巨大差異，甚至相同數(shù)據(jù)集上不同訓(xùn)練策略或測試策略也會造成模型的差異。因此，數(shù)據(jù)集的建立需要遵循相同的標(biāo)準(zhǔn)，而數(shù)據(jù)集本身也成為人工智能標(biāo)準(zhǔn)的重要組成部分。然而，人工智能標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)存在滯后性且數(shù)據(jù)集構(gòu)建需耗費(fèi)大量時間，使得人工智能發(fā)展初期不得不使用影響力大或公認(rèn)的現(xiàn)有數(shù)據(jù)集作為標(biāo)準(zhǔn)。例如，在缺乏標(biāo)準(zhǔn)的時代建立的ImageNet數(shù)據(jù)集存在很多問題，但卻被圖像識別領(lǐng)域作為標(biāo)準(zhǔn)引領(lǐng)了人工智能技術(shù)復(fù)蘇以及發(fā)展的潮流。與人工智能技術(shù)發(fā)展初期相似，醫(yī)學(xué)人工智能數(shù)據(jù)構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)的欠缺導(dǎo)致部分現(xiàn)有數(shù)據(jù)集成為了用于人工智能技術(shù)研發(fā)和評價的標(biāo)準(zhǔn)。目前存在的大多數(shù)標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集是根據(jù)目標(biāo)疾病的數(shù)據(jù)類型進(jìn)行分類，例如與X線、CT、MRI、超聲等相關(guān)的醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)集，與心電、腦電等波形數(shù)據(jù)相關(guān)的生理參數(shù)數(shù)據(jù)集，與基因、蛋白相關(guān)的組學(xué)數(shù)據(jù)集及與特定疾病或研究目標(biāo)相關(guān)的多模態(tài)數(shù)據(jù)集等[14]。

2.1 醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)集

得益于成熟的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)學(xué)影像領(lǐng)域積累了大量數(shù)據(jù)，已成為醫(yī)學(xué)人工智能最先獲得突破的領(lǐng)域。目前，醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)從數(shù)據(jù)的收集、存儲、標(biāo)注、處理、安全及倫理多方面均有了成熟標(biāo)準(zhǔn)。例如，醫(yī)學(xué)影像的格式標(biāo)準(zhǔn)DICOM、數(shù)據(jù)交互標(biāo)準(zhǔn)FHIR、疾病分類標(biāo)準(zhǔn)ICD-10等。上述醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的建立為醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)集的構(gòu)建提供了基礎(chǔ)，因此國內(nèi)外涌現(xiàn)出了大量的醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)集，促進(jìn)了人工智能技術(shù)在醫(yī)學(xué)影像領(lǐng)域的創(chuàng)新和發(fā)展。

2011年建立的癌癥影像檔案館(Cancer Imaging Archive，TCIA)[15]是一個應(yīng)用廣泛的癌癥醫(yī)學(xué)影像的大型公開數(shù)據(jù)集，由美國國家癌癥研究所資助，目前由弗雷德里克癌癥研究國家實驗室進(jìn)行管理。該數(shù)據(jù)集收集的成像數(shù)據(jù)可按常見疾病類型(如癌癥)或圖像(如MRI、CT、數(shù)字組織病理學(xué)等)進(jìn)行分組，還包括患者結(jié)果、治療細(xì)節(jié)、基因組學(xué)、病理學(xué)和專家分析等與圖像相關(guān)的數(shù)據(jù)。TCIA數(shù)據(jù)集是最早提供遵循FAIR原則的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)集。FAIR原則是指可查詢(Findable)、可訪問(Accessible)、可交互(Interoperable)和可再用(Reusable)的數(shù)據(jù)科學(xué)管理準(zhǔn)則，2016 年由國際組織 FORCE11 正式提出，為醫(yī)學(xué)影像 AI 科研提供了標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)保障[16]。其他代表性的數(shù)據(jù)集還包括LIDC(Lung Image Database Consortium)、EyePACS、RICORD(RSNA International COVID-19 Open Radio-logy Database)等。

為促進(jìn)我國醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)集的建設(shè)，2019 年國家衛(wèi)生健康委員會能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心、國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評中心等多家單位啟動建設(shè)我國“肺部病變多模態(tài)影像和乳腺癌 X 線醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集”，涵蓋肺部常見疾病 CT(包括增強(qiáng) CT)、PET/CT 標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集和乳腺癌 X 線標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集[17]。該數(shù)據(jù)集打破了單一病種的局限性，構(gòu)建了面向器官的數(shù)據(jù)集方案。

2.2 心電數(shù)據(jù)集

歐美各國最主要的4個心電數(shù)據(jù)集包括美國麻省理工學(xué)院與 Beth Israel 醫(yī)院建立的MIT-BIH 心電數(shù)據(jù)集、美國心臟學(xué)會的AHA 心律失常心電數(shù)據(jù)集、歐盟的 CSE心電數(shù)據(jù)集和ST-T 心電數(shù)據(jù)集。上述心電數(shù)據(jù)集遵循國際電工委員會創(chuàng)立的IEC 標(biāo)準(zhǔn)并對心電圖進(jìn)行逐幀標(biāo)注，但多為單導(dǎo)聯(lián)心電圖，數(shù)據(jù)量相對較小。2018年，我國在國家重點(diǎn)研發(fā)計劃的支持下建設(shè)了首個符合中國人群的中國心電數(shù)據(jù)集，為我國AI心電智能分析算法的發(fā)展提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)[18]。最近，中國、美國及韓國分別建成了采集人數(shù)超過10 000人的12導(dǎo)聯(lián)心電圖數(shù)據(jù)集[19]。

2.3 基因組學(xué)數(shù)據(jù)集

癌癥基因組圖譜(Cancer Genome Atlas，TCGA)數(shù)據(jù)集始建于2006年，存儲和管理關(guān)于癌癥基因組數(shù)據(jù)的各類信息。TCGA已經(jīng)生成了超過2.5 PB的基因組、表觀基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)。該數(shù)據(jù)集旨在提高診斷、治療和預(yù)防癌癥的能力，是目前醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用最廣的公開數(shù)據(jù)集之一。其他組學(xué)數(shù)據(jù)集還包括GTEx、GEO、TIMER2.0、HPA、TISIDB、cBioPortal、LinkedOmics和ImmuCellAI等[15]。

2.4 以疾病或特定研究目標(biāo)建立的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集

以疾病或特定研究目標(biāo)建立的標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，通常包括影像、生理參數(shù)、實驗室檢查、臨床觀察以及組學(xué)數(shù)據(jù)等在內(nèi)的綜合多模態(tài)數(shù)據(jù)集。例如，旨在對阿爾茨海默病進(jìn)行早期檢測和跟蹤的ADNI(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative)公共數(shù)據(jù)集、重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)療信息相關(guān)數(shù)據(jù)集MIMIC(Medical Information Mart for Intensive Care)[8]。北京協(xié)和醫(yī)院眼科于2021年構(gòu)建的糖尿病視網(wǎng)膜病變(diabetic retinopathy，DR)眼底彩照人工智能研究標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，填補(bǔ)了我國基于實際臨床應(yīng)用場景的DR標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集的空白[20]。為提高我國肝臟移植臨床診療和科研水平，中華醫(yī)學(xué)會外科學(xué)分會外科手術(shù)學(xué)學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會器官移植學(xué)分會肝移植學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會器官移植醫(yī)師分會移植免疫學(xué)專業(yè)委員會聯(lián)合組織撰寫了《肝臟移植標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集》，此數(shù)據(jù)集主要參考國際國內(nèi)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)(如ICD-10、ATC LONIC等)，電子病歷規(guī)范(HL7 CDA)，國際及國內(nèi)疾病標(biāo)準(zhǔn)指南、數(shù)據(jù)規(guī)范及專家共識，同時兼顧中國肝移植注冊等系統(tǒng)的填報需求，為我國AI在肝臟移植方面的發(fā)展提供助力[21]。最近，廣州醫(yī)科大學(xué)建立了世界上首個專門研究鐵死亡調(diào)控因子和鐵死亡疾病關(guān)聯(lián)的FerrDb V2數(shù)據(jù)集，為鐵死亡相關(guān)疾病的機(jī)制研究奠定了基礎(chǔ)[22]。

3 基準(zhǔn)

研究表明，使用有限和特定臨床環(huán)境數(shù)據(jù)訓(xùn)練的模型應(yīng)用于特定患者群體往往會出現(xiàn)數(shù)據(jù)選擇偏倚和覆蓋偏倚，這些數(shù)據(jù)偏倚可能造成模型在實際部署與開發(fā)過程中的表現(xiàn)產(chǎn)生明顯差距。而對于同一個數(shù)據(jù)集，也存在用不同模型訓(xùn)練產(chǎn)生的效果迥異的現(xiàn)象[23]。由于醫(yī)療的特殊性和人體的復(fù)雜性，每一個用于醫(yī)療實際的人工智能模型或產(chǎn)品的實用價值和安全性都必須經(jīng)過嚴(yán)格評估。2021年世界衛(wèi)生組織發(fā)布了全球首份衛(wèi)生人工智能報告及其設(shè)計和使用6項指導(dǎo)原則，報告指出，盡管在醫(yī)療領(lǐng)域應(yīng)用人工智能具有明顯益處，但必須將其臨床部署過程中存在的風(fēng)險降至最低[24]。第三方評測和臨床試驗是風(fēng)險控制和評價的最佳選擇，但因其對資源和時間的巨大需求無法滿足人工智能模型快速迭代開發(fā)中頻繁測試的要求，因此在人工智能研究中，通常采用“基準(zhǔn)”來評估和比較模型性能，其也是人工智能發(fā)展的驅(qū)動力。基準(zhǔn)本質(zhì)上是標(biāo)準(zhǔn)化的任務(wù)集，包括任務(wù)(如乳腺癌篩查)、代表任務(wù)的數(shù)據(jù)集(如乳腺癌篩查數(shù)據(jù)集CBIS-DDSM)以及評估模型性能的一個或多個指標(biāo)(如準(zhǔn)確率)。在智能醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)學(xué)人工智能基準(zhǔn)是一項緊迫且頗具挑戰(zhàn)性的任務(wù)。醫(yī)學(xué)人工智能的未來取決于人工智能基準(zhǔn)可在多大程度上反映醫(yī)療保健的實際需求[25]。

最近，針對開發(fā)和評估具有臨床診斷推理能力的臨床自然語言處理模型，推出了一套新的診斷推理基準(zhǔn)Dr.Bench。其是一套臨床任務(wù)，包括來自10個公開可用數(shù)據(jù)集的6項任務(wù)，涉及臨床文本理解、醫(yī)學(xué)知識推理和診斷生成，目標(biāo)是推進(jìn)臨床自然語言處理模型的科學(xué)發(fā)展，以支持計算機(jī)診斷決策對應(yīng)的下游應(yīng)用，并提高醫(yī)療保健提供者在患者護(hù)理過程中的效率和準(zhǔn)確性[26]。MedPerf則是由來自13個國家的20家公司、20家學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和9家醫(yī)院代表組成的的專家聯(lián)盟創(chuàng)建的基準(zhǔn)測試平臺，旨在用聯(lián)合學(xué)習(xí)方法將人工智能模型安全地分發(fā)至不同的機(jī)構(gòu)(如醫(yī)療機(jī)構(gòu))，以實現(xiàn)人工智能模型的聯(lián)合評估[27]。

另外，研究人員還開發(fā)了用于自動血栓檢測的基準(zhǔn)CODEC-Ⅳ[28]，有望提高手術(shù)機(jī)器人性能的手術(shù)工作流程和技能分析基準(zhǔn)HeiChole[29]等。而CBLUE_數(shù)據(jù)集則是一套中文醫(yī)療信息處理評測基準(zhǔn)。

2023年ChatGPT-4和Bard的發(fā)布，大語言模型(large language models，LLM)在醫(yī)療環(huán)境中的潛在應(yīng)用前景引起了空前關(guān)注。LLM不僅以優(yōu)秀的成績通過了美國執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試，可生成臨床文檔(如出院總結(jié)、手術(shù)和程序說明)、綜述研究論文或作為聊天機(jī)器人回答患者有疑慮的醫(yī)學(xué)問題等，還可協(xié)助醫(yī)生根據(jù)醫(yī)療記錄、圖像、實驗室結(jié)果診斷病情，并提出治療方案[30]。但由于LLM的輸入和輸出范圍幾乎是無限的，且無法提供信息的確切來源，因此無法確保答案的確定性和可信度。開發(fā)測試LLM的可用性和市場表現(xiàn)的測試基準(zhǔn)是醫(yī)學(xué)人工智能面臨的新挑戰(zhàn)。有研究使用EQIP(Ensuring Quality Information for Patients)工具測試ChatGPT-4提供的5種肝膽疾病醫(yī)藥信息的可靠性，發(fā)現(xiàn)與臨床指南的一致性為60%[31]。此外，測試LLM抽象推理能力及其他認(rèn)知能力的方法仍然是一個懸而未決的問題。2023年5月的一項研究在2019年創(chuàng)建的抽象推理語料庫基礎(chǔ)上，制作了一套新的謎題，稱之為ConceptARC，旨在為測試人工智能系統(tǒng)的能力提供更好的基準(zhǔn)，測試結(jié)果顯示ChatGPT-4在邏輯謎題檢測中正確率很低，提示ChatGPT-4在推理抽象概念能力方面存在欠缺[32]。

4 規(guī)范/指南

隨著AI的發(fā)展和應(yīng)用，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域必將帶來顛覆性的改變，這也必然對現(xiàn)有的秩序和人際關(guān)系造成沖擊，同時也將產(chǎn)生新的技術(shù)、法律和倫理問題，需要健全相關(guān)的規(guī)范加以約束。2021—2023年迎來了人工智能的快速發(fā)展時期，世界衛(wèi)生組織相繼發(fā)布了《為基于人工智能的醫(yī)療設(shè)備生成證據(jù)：訓(xùn)練、驗證和評估框架》《醫(yī)療衛(wèi)生中人工智能的倫理治理》等指導(dǎo)性文件，旨在對AI醫(yī)療設(shè)備產(chǎn)品生命周期內(nèi)的驗證、生成證據(jù)和報告等方面的具體方法、原則、標(biāo)準(zhǔn)、基本路徑和實施要點(diǎn)，以及醫(yī)學(xué)人工智能倫理治理達(dá)成全球共識[33]。與此同時，為提高醫(yī)療市場人工智能設(shè)備的安全性和性能，美國FDA發(fā)布了基于人工智能/機(jī)器學(xué)習(xí)的“軟件即醫(yī)療器械(SaMD)行動計劃”，歐盟則發(fā)布了《醫(yī)療器械條例》[34]。為順應(yīng)醫(yī)學(xué)人工智能在我國的快速發(fā)展，2022年國家市場監(jiān)督管理總局和國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會聯(lián)合發(fā)布了《信息技術(shù) 人工智能 平臺計算資源規(guī)范》[35]，為我國人工智能平臺建設(shè)提供了標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)。同年，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳印發(fā)了《關(guān)于加強(qiáng)科技倫理治理的意見》[36]，這是我國首個國家層面的科技倫理治理指導(dǎo)性文件，是為了進(jìn)一步完善我國科技倫理體系，實現(xiàn)高水平科技自立自強(qiáng)，是加強(qiáng)我國科技倫理治理的標(biāo)志性事件之一。為應(yīng)對ChatGPT-4，Med-PaLM2等生成式人工智能技術(shù)的挑戰(zhàn)，2023年7月國家互聯(lián)網(wǎng)信息辦公室等七部門聯(lián)合公布了《生成式人工智能服務(wù)管理暫行辦法》[37]，旨在促進(jìn)生成式人工智能技術(shù)健康發(fā)展和規(guī)范應(yīng)用，但仍缺乏在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的細(xì)化規(guī)定。

當(dāng)前我國醫(yī)學(xué)人工智能規(guī)范較多，然而各類規(guī)范并未形成統(tǒng)一體系，涉及不同臨床任務(wù)的規(guī)范均需單獨(dú)開發(fā)，因此規(guī)范發(fā)布滯后于研發(fā)速度的現(xiàn)象普遍存在。例如，關(guān)于阿爾茨海默病的人工智能研究如火如荼，相關(guān)規(guī)范卻未見發(fā)布。另一方面，當(dāng)前醫(yī)學(xué)人工智能規(guī)范對人工智能與醫(yī)學(xué)的融合程度相對較低。例如，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布的評審要點(diǎn)中對于醫(yī)療器械的評價采用了臨床試驗結(jié)合傳統(tǒng)人工智能指標(biāo)的方式，而并未進(jìn)一步將醫(yī)療器械的評價推向臨床獲益，易造成人們對醫(yī)療器械應(yīng)用的過度樂觀。

5 小結(jié)與展望

應(yīng)用醫(yī)學(xué)人工智能已成為我國現(xiàn)代醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展的必然趨勢，但相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)研究相對滯后，目前仍缺乏統(tǒng)一且規(guī)范化的中文臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語標(biāo)準(zhǔn)、大規(guī)模高質(zhì)量標(biāo)注的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集，規(guī)范化的測試基準(zhǔn)和專業(yè)化的監(jiān)管體系尚不成熟，不利于人工智能在醫(yī)療領(lǐng)域的長遠(yuǎn)發(fā)展。此外，人類疾病譜不斷遷延變化，醫(yī)學(xué)人工智能作為健康領(lǐng)域極具潛能的助手，其標(biāo)準(zhǔn)體系亦需不斷完善。

未來醫(yī)學(xué)人工智能的標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)應(yīng)著重關(guān)注人工智能與醫(yī)學(xué)深度融合所產(chǎn)生的新的術(shù)語、關(guān)系以及問題，圍繞真實臨床場景進(jìn)行拓展。因此，如何將傳統(tǒng)臨床獲益納入醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)將是急需突破的重要目標(biāo)之一。然而，目前臨床獲益卻無法直接融入當(dāng)前的醫(yī)學(xué)人工智能體系。一方面，傳統(tǒng)臨床試驗中臨床獲益通常需對患者進(jìn)行一定時間的觀察，并且根據(jù)患者的主要臨床結(jié)局進(jìn)行計算。該方式耗時耗力，與需要頻繁測試評價的人工智能開發(fā)流程相沖突。另一方面，為了降低臨床試驗相關(guān)時間和資源成本，最近基于真實世界數(shù)據(jù)的臨床評價方法被提出。然而，該方法存在一定局限性。首先，基于該方法的評價是回顧性的，難以模擬類似前瞻性試驗中出現(xiàn)的不確定因素。其次，真實世界數(shù)據(jù)通常關(guān)注受試者當(dāng)前以及歷史狀態(tài)，難以根據(jù)患者受干預(yù)后臨床結(jié)局給出準(zhǔn)確評價。因此，當(dāng)前的臨床獲益要融入醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)并非易事。為了降低成本以及保持試驗的準(zhǔn)確性，結(jié)合基準(zhǔn)以及小規(guī)模真實臨床試驗的評價標(biāo)準(zhǔn)可能是建立臨床獲益在內(nèi)的醫(yī)學(xué)人工智能標(biāo)準(zhǔn)的可行途徑。