字向帆,唐振華,張學(xué)安,倪 茂,陳宏偉,顏汝平△

(1.云南省臨滄市云縣人民醫(yī)院 泌尿外科,云南 云縣 675800;2.昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 泌尿外科,云南 昆明 650101)

1 臨床資料

患者男,13歲,因右側(cè)陰囊進(jìn)行性增大5個(gè)月入院。

2021年11月其家屬發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)陰囊較左側(cè)明顯變大,初為核桃樣大小,無疼痛,伴陰囊表面皮膚破潰。2022年4月患者右側(cè)陰囊進(jìn)展為鵝蛋樣大小,伴陰囊墜痛,余無明顯不適,在外未做特殊診治,為求進(jìn)一步治療,由其家屬陪伴送至本科室門診就診。門診行CT檢查示(見圖1 a-b):右側(cè)睪丸鞘膜積液;B超檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝區(qū)及右側(cè)陰囊內(nèi)不均質(zhì)回聲包塊。本科室門診遂以“右側(cè)陰囊腫大原因待查”收住入院。入院完善檢查后擬行手術(shù)治療,沿陰囊膜與睪丸鞘膜間隙剝離腫物。術(shù)中B超探查示鞘膜內(nèi)不均質(zhì)回聲包塊,未見睪丸、附睪影像;繼續(xù)游離至精索上段,切除部分精索及全部陰囊腫物(見圖1c),睪丸及附睪組織可見腫瘤累及,精索斷端未見腫瘤侵及。根據(jù)術(shù)后標(biāo)本送檢的蘇木精-伊紅染色(hematoxylin-eosin staining,HE)形態(tài)(見圖1 d-g)和免疫組化檢查結(jié)果診斷為陰囊胚胎性橫紋肌肉瘤,伴壞死。術(shù)后隨訪7個(gè)月未見復(fù)發(fā)。

圖1 a-b:患者CT檢查結(jié)果;c:腫瘤組織;d-g:組織病理學(xué)檢查及免疫組化結(jié)果(HE×200)

2 討論

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于原始間充質(zhì)細(xì)胞且具有骨骼肌表型的軟組織肉瘤,病理類型分胚胎型(embryonal rhabdomy-osarcoma,ERMS)、腺泡型(alveolar rhabdomyosar-coma,ARMS)、多形性,以及梭形細(xì)胞/硬化型。陰囊胚胎性橫紋肌肉瘤極為罕見,國內(nèi)外報(bào)道例數(shù)較少。近1/4的RMS患者在就診時(shí)已發(fā)生腫瘤轉(zhuǎn)移,肺是最常見的轉(zhuǎn)移部位,淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況和原發(fā)腫瘤部位關(guān)系密切。本病例有睪丸和附睪組織受侵犯,其余組織未見受累。目前該病發(fā)生機(jī)制及誘因尚不明確,但報(bào)道指出RAS信號(hào)通路的異常激活可能和兒童ERMS發(fā)生發(fā)展有關(guān)系[1]。

超聲是陰囊腫瘤的首選檢查方式,彩色多普勒超聲檢查能夠準(zhǔn)確地判斷睪丸腫瘤[2]。在常規(guī)超聲檢查中,RMS由于出血和壞死具有不同的回聲和異質(zhì)外觀,彩色多普勒超聲顯示為血流量增加和阻力低。CT、MRI可準(zhǔn)確評估腫塊的位置、大小及轉(zhuǎn)移情況,可為手術(shù)治療提供分期指導(dǎo)。病理活組織學(xué)檢查是診斷RMS的常用方法,檢測ERMS最簡單方法是證明肌調(diào)節(jié)蛋白和肌細(xì)胞生成素肌漿蛋白的表達(dá)。當(dāng)前針對RMS形成了以手術(shù)、放療和化療的多模式治療方案。手術(shù)切除適用于腫瘤局限性、無周圍組織浸潤、無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的患者,但在術(shù)前應(yīng)根據(jù)患者的影像學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行腫瘤淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(Tumor Node Metastasis,TNM)預(yù)分期評估(見表1)。放療可控制腫瘤局部進(jìn)展,對存在可疑淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或局部復(fù)發(fā)、腫瘤陽性切緣陽性風(fēng)險(xiǎn)較高的患者應(yīng)進(jìn)行放療[3]。組間橫紋肌肉瘤研究組織(Intergroup Rhabdomy-osarcoma Study Group,IRSG)根據(jù)患者術(shù)后腫瘤組織殘留程度以及區(qū)域淋巴結(jié)受累情況制定了IRS分組(見表2),該分組系統(tǒng)可預(yù)測患者治療結(jié)果,并且IRSG建議IRS分組為Ⅱ-Ⅳ組的患者均應(yīng)接受放療?；熗瑯邮侵委烺MS的有效手段。研究指出RMS患兒采用手術(shù)聯(lián)合化療的治療方案預(yù)后更好[4],3年總生存率為72.7%,遠(yuǎn)高于單純手術(shù)組的37.5%。對兒童的轉(zhuǎn)移性RMS進(jìn)行放療可進(jìn)一步改善患者的總生存率[5]。長春新堿、阿霉素和環(huán)磷酰胺(vincristine, actinomycin-D, and cyclophosphamide,VAC)化療方案已成為所有中風(fēng)險(xiǎn)RMS患者的一線化療方案,高危RMS患者化療方案尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),目前同樣采用VAC方案。RMS患者預(yù)后和多種因素有關(guān)。COG-STS在結(jié)合TNM預(yù)處理分期、IRS分組,及腫瘤病理類型后,制定了RMS的風(fēng)險(xiǎn)分層(見表3),該分層系統(tǒng)被證實(shí)是患者治療后的準(zhǔn)確預(yù)測指標(biāo),低風(fēng)險(xiǎn)組5年OS達(dá)90%,中風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者分別為60%～80%、20%～40%。除此之外,患者年齡、腫瘤轉(zhuǎn)移、RMS病理類型同樣和患者預(yù)后密切相關(guān)。本病例有睪丸和附睪組織受侵犯,無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,已進(jìn)行根治性腫瘤切除術(shù),預(yù)后良好。值得注意的是:陰囊RMS臨近男性生殖系統(tǒng),該部位放、化療會(huì)對生殖內(nèi)分泌功能產(chǎn)生消極影響,Zhu等[6]人建議在對患者進(jìn)行放、化療前取精子冷凍保存,為人工授精和輔助生殖做準(zhǔn)備。

表2 IRS臨床分組

表3 RMS風(fēng)險(xiǎn)分層