陳甜 姜春梅

膽紅素主要來自衰老的紅細胞，經(jīng)過肝臟處理后，通過尿液和糞便排出體外，尿液和糞便的黃色就是來源于膽紅素。血液中的膽紅素分為兩種，一是間接膽紅素（又稱非結合膽紅素），另一個是直接膽紅素（又稱結合膽紅素），兩者加起來總數(shù)就是總膽紅素。人血液中總膽紅素的正常上限值為17-26umol/L，超過這個范圍了，就是膽紅素升高，也稱為黃疸?？偰懠t素超過34umol/L，就是肉眼可見的黃疸；總膽紅素在26-34umol/L時，肉眼還看不出，就是隱性黃疸。

黃疸，也就是膽紅素升高原因有四大類。分別是溶血性黃疸、肝細胞性黃疸、膽汁淤積性黃疸、先天性非溶血性黃疸。前三類一般都有明顯的癥狀或伴隨血紅蛋白降低，轉氨酶、梗阻酶的升高，或者肝膽系統(tǒng)影像學的表現(xiàn)。而先天性非溶血性黃疸，一般除了輕微的皮膚黃染、眼睛黃，肝功提示單純膽紅素升高外，無其他任何表現(xiàn)，有的甚至是隱性黃疸，轉氨酶完全得正常。體檢發(fā)現(xiàn)單純膽紅素升高，大多考慮先天性非溶血性黃疸。

1.什么是先天性非溶血性黃疸？

它是由于先天性肝酶缺陷導致肝細胞對膽紅素的處理能力（攝取、結合、排泄）障礙，導致的膽紅素升高，根據(jù)缺陷基因的位點不同，主要分為以下三種。

（1）Gilbert綜合征（吉爾伯特綜合征）：又稱體質(zhì)性黃疸、先天性非溶血性黃疸－－非結合膽紅素增高型。為常染色體顯性遺傳病，患者家族中有25%--50%的人有此病。新生兒至青年期好發(fā)，主要表現(xiàn)為非結合膽紅素升高，血清總膽紅素多數(shù)＜51umol/L，最高可達255umol/L，一般無需特別處理，應用苯巴比妥有效，但停藥后復發(fā)，預后良好。

（2）Dubin-Johnson綜合征（杜賓－強森綜合征）：又稱慢性特發(fā)性黃疸、先天性非溶血性黃疸－－結合膽紅素增高型Ⅰ型。10-30歲好發(fā)，主要表現(xiàn)為結合膽紅素增高，血清總膽紅素一般為68-102umol/L，最高可達323umol/L。無需特別處理，預后良好。

（3）Rotor綜合征（羅托綜合征）：又稱先天性非溶血性黃疸－－結合膽紅素增高型Ⅱ型。是一種罕見的兒童或青少年黃疸病，是由于肝細胞對膽紅素轉運及排泄障礙，導致膽紅素返流回血液，使得結合膽紅素增高而引起黃疸。主要表現(xiàn)為結合膽紅素增高，血清總膽紅素一般為68-119umol/L，無需處理，預后良好。

2.體檢發(fā)現(xiàn)膽紅素升高，該怎么辦？

醫(yī)生需要仔細詢問患者家族史、服藥史、既往病史、飲酒史等，檢測肝功能、病毒性肝炎標記物、地貧三項（含G6PD）、血常規(guī)、腹部彩超及肝臟彈性掃描等排查溶血性黃疸、肝細胞性黃疸、膽汁淤積性黃疸，同時明確是否有肝硬化。很多靜止性肝硬化也表現(xiàn)為輕度膽紅素升高，轉氨酶正常。

如相關檢查都無異常，要考慮先天性非溶血性黃疸，確診需要肝病相關基因檢測。目前無特效治療辦法。大部分患者都預后都比較好，黃疸也不太明顯，一般也不影響正常工作生活，平時注意休息、避免飲酒。