王上銳 馬小年 丁正中 劉訓(xùn)和

(1.廣西柳州高級(jí)中學(xué) 2.北京學(xué)校 3.浙江省金華市艾青中學(xué) 4.山東省臨淄中學(xué))

(建議用時(shí)20～25 min)

1.地中海貧血癥(mediterranean anemia)是由一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血疾病。小蓮父母、外祖父母均表現(xiàn)正常,父親不攜帶致病基因,但小蓮的母親有一個(gè)妹妹早年因地中海貧血癥而死亡。小蓮和戀人大華(表現(xiàn)正常)結(jié)婚后想孕育一個(gè)健康的孩子,但小蓮擔(dān)心自己可能攜帶有地中海貧血癥基因。請(qǐng)分析回答下列問題:

(1)請(qǐng)?jiān)谙铝锌瞻追娇蛑欣L制出小蓮家庭三代的遺傳系譜圖。

(2)根據(jù)遺傳系譜圖的結(jié)果,初步判斷出地中海貧血癥的遺傳方式是________,判斷依據(jù)是________________________。若用字母T、t表示控制地中海貧血癥相應(yīng)的等位基因,則小蓮的基因型可能是________________。

(3)為了確定小蓮的基因型,可提取其體細(xì)胞的DNA進(jìn)行基因檢測(cè)。一般不會(huì)從成熟紅細(xì)胞中提取DNA,原因是

。

(4)經(jīng)過基因檢測(cè),小蓮確實(shí)攜帶有地中海貧血癥基因。為了優(yōu)生優(yōu)育,醫(yī)生建議大華也進(jìn)行基因檢測(cè),原因是

。

(5)從地中海貧血癥的發(fā)生看,基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系是

。

2.哺乳動(dòng)物的毛色多態(tài)或多樣涉及一系列生理生化過程,科學(xué)家對(duì)動(dòng)物毛色的調(diào)控機(jī)制進(jìn)行了相關(guān)研究。

(1)研究發(fā)現(xiàn),酪氨酸酶是動(dòng)物黑素細(xì)胞中黑色素合成的關(guān)鍵酶,由一對(duì)等位基因(T、t表示)控制。利用野生黑毛兔和純合突變白化兔甲雜交,F1毛色表現(xiàn)為黑色,F1自由交配得到的后代中基因型及其比例為____________________。

(2)深入研究發(fā)現(xiàn),除了上述T基因外,A基因和B基因也編碼黑色素的相關(guān)合成酶(圖1)。其中,真黑素的積累會(huì)使兔毛呈現(xiàn)黑色,褐黑素的積累會(huì)使兔毛呈現(xiàn)褐色。利用純合兔甲和野生黑毛兔乙(AABBTT)雜交,F1均為黑毛,F1多次自由交配,結(jié)果如圖2所示。推測(cè)甲的基因型為________,F2的褐毛兔與甲交配后代的性狀分離比為________________。

圖1

圖2

(3)雪鞋兔在冬季褪去棕色的外衣轉(zhuǎn)變?yōu)榘咨l(fā),從而適應(yīng)冬天的冰雪環(huán)境以躲避天敵。研究發(fā)現(xiàn)北美雪鞋兔不同毛發(fā)顏色的轉(zhuǎn)換與ASIP基因?qū)基因的調(diào)控有關(guān),白色毛發(fā)的ASIP基因存在1 Kb左右的堿基插入。下列解釋支持上述結(jié)果的有________。

①白毛雪鞋兔的ASIP基因表達(dá)量顯著低于棕毛雪鞋兔

②ASIP可能與T基因的DNA聚合酶結(jié)合,從而促進(jìn)T基因的轉(zhuǎn)錄;插入堿基的ASIP基因失去正常功能,導(dǎo)致T基因不能被成功激活

③插入堿基的ASIP基因可能表達(dá)出空間結(jié)構(gòu)異常的蛋白質(zhì)

④將A基因?qū)氚咨┬弥?導(dǎo)致毛發(fā)顏色明顯變深

(4)近年來由于全球變暖,雪鞋兔打破了其冬季換裝的規(guī)律,仍保持棕毛。請(qǐng)解釋該進(jìn)化機(jī)制:

。

3.蜜蜂是一類營社會(huì)性生活的昆蟲,蜂王(可育)和工蜂(不育)均為雌蜂(2n=32),由受精卵發(fā)育而來;雄蜂(n=16)由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來。雄蜂進(jìn)行假減數(shù)分裂,精子的染色體與其體細(xì)胞的染色體相同。已知蜜蜂的體色有褐體和黑體(D/d)兩種,眼色有黑眼和黃眼(E/e)兩種,兩對(duì)基因位于兩對(duì)染色體上,其遺傳的實(shí)驗(yàn)結(jié)果如表,請(qǐng)回答:

組合父本母本F1表型種類雌性(♀)雄性(♂)組合一褐體黑眼褐體黑眼1種4種組合二黑體黃眼褐體黑眼1種1種

(1)雄蜂是________倍體,蜂王和工蜂均由基因型相同的雌蜂發(fā)育而來,但在體型、壽命、功能上存在巨大差異,說明蜂王的發(fā)育是一種________現(xiàn)象。

(2)體色的遺傳遵循________定律,其中黑體在雄蜂中出現(xiàn)的概率較雌蜂中________(填“低” “高” “相等”或“不確定”)。雜交組合一后代中雌雄的表型存在差異,________(填“是”或“不是”)伴性遺傳的結(jié)果。

(3)組合二中父本的基因型為________。若將組合一F1中的雌性與其父本進(jìn)行回交,則F2中黑體黃眼的雄性所占比例為________。

(4)若含E的卵細(xì)胞50%致死,則組合一中F1雄性個(gè)體的表型比例為

。

4.果蠅的眼色受A/a、B/b和D/d三對(duì)等位基因控制。A基因編碼的酶能將白色色素合成紅色色素,B基因編碼的酶能將白色色素合成棕色色素,D基因控制合成的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白能將上述色素轉(zhuǎn)運(yùn)到果蠅的復(fù)眼中,同時(shí)含有紅色色素和棕色色素時(shí)眼色為暗紅色(野生型)。上述基因的隱性基因無相應(yīng)功能。實(shí)驗(yàn)室中除野生型果蠅外,還保存有紅眼型、棕眼型和白眼型三類突變果蠅品系,它們均為單基因突變的純合體,突變基因及所在的染色體如圖3。

圖3

回答下列問題:

(1)為驗(yàn)證基因分離定律,研究人員利用實(shí)驗(yàn)室保存的果蠅品系,進(jìn)行了圖4雜交實(shí)驗(yàn):

圖4

①根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果________(填“能”或“不能”)確定D/d基因位于X染色體上,理由是

。

②為確定D/d位于X染色體上,除需要補(bǔ)充統(tǒng)計(jì)F2果蠅的性別數(shù)據(jù)外,還可以進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)為

(填實(shí)驗(yàn)思路)。

(2)在實(shí)驗(yàn)室中,將紅眼果蠅與棕眼果蠅雜交,F1均為野生型。F1雌雄果蠅交配,當(dāng)F2中的白眼果蠅占________時(shí)可驗(yàn)證基因自由組合定律。除上述雜交組合外,實(shí)驗(yàn)室保存的果蠅品系中,可驗(yàn)證基因自由組合定律的雜交組合還有________種。

(3)實(shí)驗(yàn)室中的某管紅眼果蠅發(fā)生基因突變,出現(xiàn)一個(gè)不完全致死基因,導(dǎo)致該管中的雌蠅多于雄蠅。該不完全致死基因可能是顯性基因(M),也可能是隱性基因(m),請(qǐng)推測(cè)該基因所在的染色體并寫出判斷依據(jù)

。

(4)實(shí)驗(yàn)室中某管野生型果蠅在傳種過程中偶爾出現(xiàn)一只白眼雄蠅,為確定該白眼雄蠅的基因組成,研究人員讓該白眼雄蠅與實(shí)驗(yàn)室中的白眼突變型雌蠅雜交,若子代果蠅全為________,則該雄蠅的白眼突變與實(shí)驗(yàn)室中白眼果蠅品系的白眼突變相同;若子代果蠅的表型及比例為野生型雌蠅∶白眼雄蠅=1∶1,則該白眼雄蠅的基因型為________。

【參考答案】

1.(1)如圖5

圖5

(2)常染色體隱性遺傳 小蓮的外祖父母表型正常,卻生有患病的女兒,說明該病是常染色體隱性遺傳病 TT或Tt (3)人的成熟紅細(xì)胞一般沒有細(xì)胞核和細(xì)胞器,無法提取到大量的DNA (4)若大華也攜帶有致病基因,則他們生下的孩子患病概率較高(或1/4) (5)基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀

2.(1)TT∶Tt∶tt=1∶2∶1 (2)aaBBtt 褐毛∶白毛=2∶1 (3)①③ (4)全球變暖導(dǎo)致冬季降雪減少,不具備換毛特性的變異兔更能適應(yīng)新的環(huán)境(躲避天敵)從而存活并大量繁殖后代

3.(1)單 表觀遺傳 (2)分離 高 不是 (3)de 1/32 (4)褐體黑眼∶黑體黑眼∶褐體黃眼∶黑體黃眼=1∶1∶2∶2