文/魏志英 復旦大學附屬中山醫(yī)院檢驗科

范琳琳 復旦大學附屬中山醫(yī)院檢驗科基地住院醫(yī)師

指導專家/余情 復旦大學附屬中山醫(yī)院主任醫(yī)師

25歲的姑娘冰冰結婚一年多，一直在備孕，然而遲遲沒有動靜。一次因為上樓梯時不小心摔倒了，去醫(yī)院檢查拍了X光片，發(fā)現(xiàn)骨骺未愈合，這意味著發(fā)育還未完全。進一步的檢查結果更是讓人驚訝，這位“姑娘”沒有子宮和卵巢，染色體核型分析發(fā)現(xiàn)她竟然是位男性！醫(yī)生告訴她，這種遺傳疾病的原因很可能是基因突變所致。

在正常的人體中，包含了22對常染色體和1對性染色體，女性是46XX，男性是46XY。隨著遺傳學與疾病關系的研究不斷深入，許多遺傳學檢查項目已經(jīng)成功應用于生殖領域，染色體核型分析就是其中重要的檢查手段之一。染色體核型分析是以細胞分裂中期的染色體為觀察對象，在顯微鏡下根據(jù)染色體的不同形態(tài)特征，依據(jù)國際人類細胞遺傳命名系統(tǒng)對染色體進行排序和編號，最終得到染色體核型圖譜的過程。

以下這些人群有必要做染色體核型分析：①婚前/孕前想做優(yōu)生優(yōu)育檢查的人群；②反復自然流產(chǎn)、既往有過不良孕產(chǎn)史或不孕不育的夫婦；③原發(fā)性閉經(jīng)的女性或無精癥的男性；④有染色體疾病家族遺傳史的患者；⑤根據(jù)臨床表現(xiàn)（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）懷疑有染色體病的患者；⑥長期接觸X線、電離輻射、有毒物質的人群。