上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所新生兒篩查中心（簡稱新華醫(yī)院新篩中心）成立于1981 年，現(xiàn)有主任醫(yī)師2 名、研究員1 名、技術(shù)人員12 名，其中博士學(xué)位3 名，碩士學(xué)位6 名。

新華醫(yī)院新篩中心于1981 年在國內(nèi)率先開展苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查，1983 年發(fā)表了國內(nèi)第一篇新生兒篩查論文，1987年被衛(wèi)生部命名為“上?！ぶ袊z傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查及遺傳代謝病部”，積極推動(dòng)新生兒疾病篩查工作在國內(nèi)的開展。1999 年推動(dòng)成立了中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒疾病篩查學(xué)組，并成為首任組長單位。每年舉辦各種形式的新生兒疾病篩查培訓(xùn)班及學(xué)術(shù)會(huì)議，為全國培養(yǎng)新生兒篩查技術(shù)人員及醫(yī)師，推動(dòng)國家相關(guān)部門發(fā)布有關(guān)新生兒疾病篩查的各項(xiàng)政策及新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，使中國的新生兒篩查工作快速發(fā)展，至2021 年全國苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能減低癥篩查率達(dá)到97.6%。新華醫(yī)院新篩中心于2003 年在國內(nèi)率先開展串聯(lián)質(zhì)譜遺傳性代謝病的新生兒篩查，使篩查疾病種類由原來的2 種擴(kuò)展至40 余種，并在國內(nèi)積極推廣應(yīng)用，至今全國新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查率接近60%。于2002 年與澳門特別行政區(qū)政府衛(wèi)生局簽署了“新生兒遺傳代謝病篩查”合作協(xié)議，承擔(dān)澳門全部新生兒的疾病篩查任務(wù)。于2007 年將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥納入新生兒篩查，進(jìn)一步擴(kuò)大篩查病種，至2022 年12 月累計(jì)篩查了248.8 萬名新生兒，確診患兒3 337 例，使這些患兒得到及時(shí)的診治，避免了殘疾的發(fā)生，同時(shí)獲得上海市各篩查疾病的發(fā)病率，為政府部門制定出生缺陷防控政策提供了依據(jù)，協(xié)助相關(guān)部門出臺(tái)了一系列新生兒疾病篩查工作規(guī)范。

新華醫(yī)院新篩中心除承擔(dān)常規(guī)的新生兒疾病篩查工作外，同時(shí)開展篩查疾病及其他遺傳代謝病的檢測(cè)、診斷、鑒別診斷及治療工作，共有遺傳代謝病相關(guān)生化檢測(cè)儀器30 余臺(tái)（包括5 臺(tái)串聯(lián)質(zhì)譜儀及3 臺(tái)氣相色譜質(zhì)譜儀）、檢測(cè)項(xiàng)目47 項(xiàng)，輔助100 余種遺傳代謝病的診斷及鑒別診斷，為全國各地新篩中心、醫(yī)院、臨床醫(yī)師及患者，提供遺傳代謝病生化檢測(cè)服務(wù)。

新華醫(yī)院新篩中心在日常篩查及檢測(cè)工作同時(shí)積極開展科研工作，承擔(dān)及參與多項(xiàng)國家及上海市科研課題，包括國家“863”計(jì)劃課題、國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃課題及上海市重大科研課題，至今發(fā)表論文300 余篇。近2 年完成了“中國多中心新生兒遺傳病基因篩查研究”及“溶酶體貯積癥早期檢測(cè)及診斷治療的可行性研究”，取得了較好結(jié)果，為擴(kuò)展新生兒疾病篩查病種提供了依據(jù)。

新華醫(yī)院新篩中心立足于上海，服務(wù)于全國，將研發(fā)更多的遺傳代謝病篩查及檢測(cè)技術(shù)，使更多的遺傳病患兒得到早期診斷與治療，改善預(yù)后。