今年2 月即將迎來第16 個國際罕見病日。每年有超過40 個國家和地區(qū)在這一時間段以各種豐富多樣的形式開展宣傳倡導(dǎo)活動，旨在喚醒全社會對罕見病問題的重視。罕見病日的目標(biāo)是提高公眾對罕見病的認(rèn)識，同時鼓勵研究人員和決策者解決罕見病患者的需求。

本期《臨床兒科雜志》為罕見病專刊。聚焦遺傳代謝相關(guān)的兒童罕見病。筆者的述評主要介紹熒光免疫技術(shù)、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)、基因測序技術(shù)、染色體檢測技術(shù)等在遺傳代謝病中的應(yīng)用選擇。來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的胡旭昀副研究員和郝嬋娟研究員的專家筆談，介紹了TRPV4 基因特點(diǎn)、相關(guān)疾病的種類和特征、遺傳學(xué)檢測、基因型-表型關(guān)聯(lián)性以及患者的管理。來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的梁黎黎副主任醫(yī)師的專家筆談主要對高苯丙氨酸血癥的遺傳背景、診斷、鑒別診斷與治療進(jìn)行闡述。論著為來自石家莊市婦幼保健院的馬翠霞醫(yī)師，通過對石家莊市4年來的487 380名新生兒進(jìn)行HPA篩查，發(fā)現(xiàn)石家莊市HPA發(fā)病率較高（1/4686），并在這些患者中檢測出62種PAH 基因變異位點(diǎn)。青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院的鐘瑤瑤醫(yī)師，回顧了青島地區(qū)6 -丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥（PTPSD）篩查情況，青島地區(qū)PTPSD發(fā)生率為12.7/100萬。來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的董慧醫(yī)師報(bào)告了2例亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥致腦積水患兒。來自華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院的趙培偉副主任技師報(bào)道了3例SON 基因異常致ZTTK 綜合征患兒。

本期罕見病?？ㄟ^述評、專家筆談、論著等多種形式對遺傳代謝相關(guān)的兒童罕見病進(jìn)行了探索，希望為我國提供啟發(fā)，建立完善的新生兒疾病篩查-診斷-治療-長期隨訪-救助一體化的管理體系，做好出生缺陷的三級預(yù)防；罕見病篩查關(guān)口前移，早期篩查助力優(yōu)生優(yōu)育。讓我們聯(lián)起手來共同守護(hù)每個兒童的健康成長。