張 瑋，米淑霞，趙會(huì)琴，張生錄

新生兒生理缺陷會(huì)給社會(huì)、家庭造成很重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，故優(yōu)生具有重大意義[1]。超聲作為一種新的早期排畸手段，其檢查敏捷，操作簡便，重復(fù)性較強(qiáng)，準(zhǔn)確性高，值得廣泛開展。胎兒頸后透明層(NT)厚度位于胎兒頸后皮膚高回聲下與深部軟組織高回聲之間的帶狀無回聲，是早孕晚期和中孕早期均可出現(xiàn)的一種生理現(xiàn)象。胎兒NT增厚與染色體異常有密切關(guān)系，對(duì)胎兒畸形的篩查和染色體疾病的診斷有重要價(jià)值[2-3]。因此檢測(cè)胎兒NT厚度對(duì)評(píng)價(jià)胎兒畸形篩查具有重要意義，可及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，終止妊娠，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。本文就4563例胎兒NT檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行探討。

1 資料與方法

1.1 一般資料：回顧選取2018年1月至2021年1月在我院門診常規(guī)產(chǎn)前超聲孕檢11～13+6周孕婦4563人，年齡18～42歲，孕周均數(shù)(12±1.25)。初產(chǎn)婦2893人，檢出NT異常26人，占0.90%，經(jīng)產(chǎn)婦1 670人，檢出NT異常25人，占1.50%，檢出異常獲得胎兒NT標(biāo)準(zhǔn)切面圖像，經(jīng)3～5次檢測(cè)取其平均值。

1.2 方法：NT測(cè)量選取孕11～13+6周進(jìn)行，胎兒頭臀徑在45～84 mm之間，胎兒在母體呈自然曲度狀態(tài)，按照目前國內(nèi)通用的英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)(FMF)指南的要求，反復(fù)測(cè)量3次，取其最大值并認(rèn)真做好記錄[4]。囑孕婦仰臥，取胎兒自然姿勢(shì)，在正中矢狀切面，放大圖像，顯示胎兒頭部鼻骨上胸，確定胎兒圖像清晰后凍結(jié)，測(cè)量胎兒頭臀徑和頸后皮膚與深部組織之間的最寬距離的無回聲厚度以NT值≥2.5 mm作為增厚的標(biāo)準(zhǔn)，通過正中矢狀面觀察胎兒鼻骨、脊椎、表面皮膚、顱骨、大腦鐮、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、胎心、四腔心位置，利用彩色、脈沖多普勒觀察胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜，a波有無缺失或倒置、有無三尖瓣反流、胃泡、膀胱等[5-7]。采用多切面觀察胎盤、臍帶腹壁入口、臍動(dòng)脈、雙上肢、雙手、雙下肢、雙腳等。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒NT厚度<2.5 mm為篩查正常；>2.5 mm為篩查異常，靜脈導(dǎo)管a波倒置或缺如伴心臟畸形等[8]，檢出異常者經(jīng)高年資大夫復(fù)查并建議上級(jí)醫(yī)院或產(chǎn)前檢查診斷中心復(fù)查或行羊水穿刺DNA檢查確診。

1.5 儀器：使用GE Voluson-S6和mindrayM-8彩色多普勒診斷儀，探頭頻率2～5.5 MHz。

1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：采用SPSS 13.0統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)數(shù)資料比較用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般資料：超聲檢測(cè)篩查胎兒NT孕婦4 563例，胎兒NT異常51例，占1.12%，其中初產(chǎn)婦2893人，NT增厚 26例(0.90%)；經(jīng)產(chǎn)婦1670例，NT增厚25例(1.50%)，見表1。

2.2 NT異常情況：孕婦孕周檢查時(shí)間11+2～13+6，平均孕周時(shí)間(12+4)d，檢出NT異常51例，其中無腦兒2例，胎兒頸部囊性淋巴管瘤3例，腦積水4例，胎兒肢體胸腹異常8例，脊椎裂8例，唇腭裂9例，復(fù)雜心臟異常14例。另有3例NT值偏高DNA檢查為低風(fēng)險(xiǎn)足月出生。51例NT異常孕婦中，20例(39.2%)孕婦嚴(yán)重畸形，16周前終止妊娠；31例孕婦中，心臟畸形14例(45.2%)，胎兒肢體、胸腹部異常8例(25.8%)，面部畸形8例(25.8%)。3例(5.8%)觀察至孕晚期胎兒均未見異常。

表1 不同年齡初、經(jīng)產(chǎn)婦NT異常情況比較[n(%)]

2.3 染色體檢查：19例NT增厚孕婦進(jìn)行染色體DNA或羊水穿刺檢查，檢出21-三體高風(fēng)險(xiǎn)8例(42.1%)，18-三體高風(fēng)險(xiǎn)8例(42.1%)，低風(fēng)險(xiǎn)3例(15.8%)。

3 討論

NT增厚是在胚胎正常發(fā)育過程中形成的，胎兒在正常情況下，頸部淋巴管與頸靜脈竇在10～14周時(shí)相通。在相通之前有少量淋巴液積聚在頸部，出現(xiàn)短暫回流障礙，形成暫時(shí)性頸部NT增厚，正常胎兒在14周后應(yīng)消退，如果頸部淋巴管與頸靜脈竇相通延遲，從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴液回流障礙，淋巴液過多聚集在頸部形成NT增厚[9-10]，本研究篩查4563例，初產(chǎn)婦2 893例，占孕檢總?cè)藬?shù)63.4%，經(jīng)產(chǎn)婦1670例，占孕檢總?cè)藬?shù)36.6%，NT增厚51例占總檢孕婦1.12%。其中，初產(chǎn)婦占0.90%，經(jīng)產(chǎn)婦占1.50%。NT增厚導(dǎo)致胎兒畸形的發(fā)生原因迄今為止尚未完全明確其病理生理機(jī)制[11]。但一般認(rèn)為嚴(yán)重的感染，過多接觸化肥農(nóng)藥、化工原料、油漆、飲酒、電腦、手機(jī)等，情緒過激，強(qiáng)烈的精神刺激可導(dǎo)致機(jī)體的內(nèi)分泌改變，從而使胎兒生長的內(nèi)環(huán)境發(fā)生改變等均是造成胎兒畸形的主要原因。

初產(chǎn)婦NT增厚隨年齡增長發(fā)病率呈“高低高”現(xiàn)象，據(jù)觀察初產(chǎn)婦在18～24歲NT增厚發(fā)生率達(dá)1.27%，高于25～34歲初產(chǎn)婦0.92%，35～42歲初產(chǎn)婦NT增厚發(fā)生率達(dá)1.24%，高于25～34歲初產(chǎn)婦0.89%。主要是由于新婚后對(duì)孕育常識(shí)認(rèn)識(shí)不足，沒有足夠的備孕準(zhǔn)備，并且有些孕婦從未接受過正規(guī)孕期保健，有些雖是初產(chǎn)婦，但結(jié)婚晚年齡偏大，錯(cuò)過最佳孕育期，使胎兒畸形NT增厚倍率增加。

本研究結(jié)果顯示，經(jīng)產(chǎn)婦一胎生育后間隔時(shí)間過長，一般都在10年以上，年齡多數(shù)超過35周歲，NT增厚發(fā)生率達(dá)2.34%，高于25～34歲經(jīng)產(chǎn)婦1.57%，在此年齡段的孕婦生殖系統(tǒng)功能處于衰退趨勢(shì)，卵細(xì)胞分裂不全，加之長期避孕使孕婦孕育胎兒內(nèi)環(huán)境發(fā)生改變，使出生缺陷發(fā)生率增加[12]。

綜上所述，排畸超聲NT篩查胎兒頸項(xiàng)透明層簡單易行、方便、可重復(fù)性強(qiáng)，不失為一種簡捷快速的檢查方法，同時(shí)可以提前預(yù)示孕婦NT篩查異常加染色體檢查異常，可提前終止妊娠。胎兒死亡，自行流產(chǎn)或其他不良妊娠結(jié)局相當(dāng)常見。所以，目前超聲篩查NT增厚在早期排畸中是一種不可替代的檢查手段。