一、提案背景

罕見病指發(fā)病率很低的疾病。國(guó)際確認(rèn)的罕見病達(dá)7000 余種，占人類疾病的10%，全球有3 億罕見病患者。我國(guó)目前以疾病目錄形式界定罕見病，2018 年國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合公布的《第一批罕見病目錄》囊括了121 種罕見病，影響超過(guò)350 萬(wàn)患者。近年來(lái)，社會(huì)對(duì)罕見病問(wèn)題的關(guān)注越來(lái)越高，我國(guó)政府相繼推出了多項(xiàng)政策，以加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，力圖逐步解決罕見病群體在診療、用藥可及性和可支付上的難題。

特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（特醫(yī)食品，F(xiàn)SMP）可作為多種罕見病/先天性代謝疾病的主要治療方法及營(yíng)養(yǎng)支持。但由于注冊(cè)申請(qǐng)周期長(zhǎng)、資金投入高，產(chǎn)品上市商業(yè)規(guī)模小等因素，在用于罕見病/先天性代謝疾病治療領(lǐng)域，我國(guó)目前僅有用于治療苯丙酮尿癥的特醫(yī)食品。在臨床治療中，缺少治療產(chǎn)品、“斷糧”等問(wèn)題屢見不鮮，大部分罕見病/先天性代謝疾病患者的治療需求難以得到滿足,雖部分家屬通過(guò)海淘等途徑獲得產(chǎn)品，但存在安全隱患。

海南博鰲樂(lè)城先行區(qū)于2013 年由國(guó)務(wù)院批準(zhǔn)設(shè)立，享有“特許醫(yī)療、特許研究、特許經(jīng)營(yíng)、特許國(guó)際醫(yī)療交流”以及真實(shí)世界數(shù)據(jù)試點(diǎn)等一系列特殊政策，是海南自貿(mào)港建設(shè)重點(diǎn)園區(qū)。針對(duì)需求最迫切的罕見病患者的特醫(yī)食品進(jìn)行試點(diǎn)，甄選成熟的產(chǎn)品，從制度設(shè)計(jì)、技術(shù)合作、標(biāo)準(zhǔn)制定三個(gè)方面支持樂(lè)城特醫(yī)食品先行先試，探索中國(guó)食品領(lǐng)域安全性評(píng)價(jià)和審批制度的改革創(chuàng)新，但目前引進(jìn)進(jìn)展相對(duì)較慢。

粵澳合作開發(fā)橫琴的精神，允許指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用臨床急需、已在澳門注冊(cè)的藥品和特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，但因缺乏專家團(tuán)隊(duì)支持，進(jìn)展緩慢。

鑒于上述現(xiàn)狀，上海浦東作為國(guó)家改革開放先試先行區(qū)，國(guó)家兒童臨床醫(yī)學(xué)中心上海市兒童醫(yī)學(xué)中心（坐落浦東）、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所擁有上海市兒童罕見病診治中心和上海市罕見病臨床研究中心，具有一支國(guó)內(nèi)著名的診治罕見病醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，同時(shí)還有完善的罕見病組織管理體系、良好的工作運(yùn)行模式以及高水平的罕見病診治平臺(tái)，有能力做好特醫(yī)食品的使用和管理。

二、建議

1.參考博鰲樂(lè)成和粵澳開發(fā)橫琴政策，借力上海浦東新區(qū)打造社會(huì)主義現(xiàn)代化建設(shè)引領(lǐng)區(qū)的政策支持，以上海市兒童罕見病臨床診療優(yōu)勢(shì)為依托，在上海浦東新區(qū)推動(dòng)特許引進(jìn)罕見病治療用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，開設(shè)?？茖２￠T診，以更好地滿足罕見病患者的臨床診療需求。

2.可以針對(duì)罕見病應(yīng)用醫(yī)用食品治療效果和發(fā)病率，對(duì)上海逐步下放特醫(yī)食品建立綠色審批通道，有利于我國(guó)藥品等審批制度改革試點(diǎn)推行。