楊瑞婷，郭益辰，蘇勤軍，劉 斌，楊艷麗

患兒男，2歲3個(gè)月。因間歇性肉眼血尿10天入院?；純?0天前感冒后出現(xiàn)肉眼血尿1次，尿色暗紅，無血凝塊，未予治療。3天前再次出現(xiàn)肉眼血尿，伴血凝塊。外院泌尿系彩超示：右側(cè)腎體積增大，形態(tài)失常，大小11.8 cm×7.8 cm×5.9 cm，僅可見腎皮質(zhì)回聲，厚約0.5 cm，于腎竇內(nèi)探及一大小7.6 cm×6.3 cm強(qiáng)回聲，邊界不清，形態(tài)尚規(guī)則，內(nèi)回聲不均，可見一大小1.8 cm×0.8 cm液性暗區(qū)。入院后?？企w檢：腰部曲線對稱，右上腹部可觸及一大小7.0 cm×5.0 cm包塊，表面光滑，質(zhì)地中等，活動(dòng)度差。雙腎區(qū)無壓痛、叩擊痛。入院后復(fù)查腹部彩超與外院彩超結(jié)果一致。磁共振泌尿系水成像示：(1)右側(cè)腎實(shí)質(zhì)內(nèi)巨大占位性病變，考慮腎母細(xì)胞瘤可能。(2)腹膜后及雙側(cè)腹股溝區(qū)多發(fā)小淋巴結(jié)。遂行根治性右側(cè)腎切除術(shù)。

病理檢查眼觀：已剖腎及腎周脂肪組織一個(gè)，大小9.5 cm×7.5 cm×5.0 cm，相連輸尿管長4.0 cm，直徑0.4 cm。沿腎門對側(cè)剖開，切面見一灰紅色結(jié)節(jié)，大小8.0 cm×6.0 cm×5.0 cm，切面質(zhì)軟魚肉樣伴出血、壞死(圖1)。鏡檢：瘤組織呈彌漫巢狀、腺泡狀分布(圖2)，細(xì)胞呈多邊形，胞界清楚，胞質(zhì)嗜酸性，部分胞質(zhì)內(nèi)可見大圓形嗜酸性包涵體(圖3)，細(xì)胞核呈空泡狀，核仁明顯，核分裂象較多(圖4)。免疫表型：vimentin(圖5)和EMA陽性，CKpan、desmin、Myogenin和INI-1(圖6)均陰性，Ki-67增殖指數(shù)約30%。

圖1 切面質(zhì)軟魚肉樣伴出血、壞死 圖2 瘤組織呈腺泡狀彌漫分布 圖3 胞質(zhì)嗜酸，部分可見包涵體 圖4 核仁明顯，核分裂象增多 圖5 腫瘤細(xì)胞vimentin強(qiáng)陽性，EnVision兩步法 圖6 腫瘤細(xì)胞INI-1陰性，瘤內(nèi)淋巴細(xì)胞陽性，EnVision兩步法

病理診斷：(右側(cè))腎惡性橫紋肌樣瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney, MRTK)。

討論MRTK是一種罕見高度侵襲性腫瘤，易轉(zhuǎn)移、預(yù)后差，約占腎惡性腫瘤的2%。1981年Hass等[1]提出MRTK為不同于腎Wilms瘤、類似橫紋肌肉瘤，但缺乏橫紋肌超微結(jié)構(gòu)特征的一種獨(dú)立的腎惡性腫瘤。MRTK好發(fā)于2歲左右的兒童，無性別差異，多以腹部腫塊、血尿?yàn)橹饕R床表現(xiàn)，有部分文獻(xiàn)報(bào)道MRTK可以出現(xiàn)高鈣血癥及乳酸脫氫酶升高現(xiàn)象[2]。MRTK組織起源尚無定論，而22q11.1或11.2節(jié)段復(fù)制區(qū)域的局灶缺失和單親本二體的頻繁斷點(diǎn)是MRTK的獨(dú)特發(fā)生機(jī)制[3]，通常表現(xiàn)為INI-1蛋白在核內(nèi)表達(dá)喪失和SMARCB1基因突變，由于本實(shí)驗(yàn)室條件限制只進(jìn)行了INI-1免疫組化檢測。據(jù)統(tǒng)計(jì)，Ki-67增殖指數(shù)>70%、年齡<2歲及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移是MRTK不良預(yù)后的危險(xiǎn)因素[2]。

MRTK影像學(xué)檢查常被誤診為腎母細(xì)胞瘤，最終確診需依靠病理檢查。有文獻(xiàn)報(bào)道[4]腫瘤包膜下出血是MRTK的特征之一，包膜下出血在其他腫瘤中罕見，在MRTK的發(fā)生率可高達(dá)44%，同時(shí)包膜下出血極易引起腫瘤破裂，因此當(dāng)腫瘤部位出現(xiàn)液性暗區(qū)時(shí)應(yīng)及時(shí)排查MRTK，以免出現(xiàn)腫瘤破裂，對患者預(yù)后造成不可逆的后果。本例彩超檢查可見一大小1.8 cm×0.8 cm液性暗區(qū)，有出血可能。MRTK主要病理表現(xiàn)為腫瘤由彌漫排列的橫紋肌樣細(xì)胞組成，細(xì)胞核大而圓，呈泡狀，核仁明顯；細(xì)胞質(zhì)內(nèi)嗜伊紅色性表達(dá)豐富，可見大圓形、特異性嗜酸性包涵體，腫瘤常伴有出血和壞死。本例具有特征性的免疫表型，即vimentin強(qiáng)陽性，INI-1、desmin和Myogenin陰性。

目前，MRTK的治療主要采用手術(shù)根治切除術(shù)+術(shù)后放療，患者預(yù)后較好[5]，若患者行化療后再手術(shù)，預(yù)后差于一期手術(shù)治療。但是由于MRKT罕見，目前尚無統(tǒng)一的化療標(biāo)準(zhǔn)。近年，有臨床研究表明[6]，ICE和VDCy交替治療可能成為Ⅳ期MRTK的標(biāo)準(zhǔn)治療方案。

由于MRTK的罕見性及復(fù)雜性，易誤診、漏診。筆者建議當(dāng)遇到年齡較小，以肉眼血尿?yàn)槭装l(fā)癥狀，伴或不伴有高鈣血癥，并且影像學(xué)提示腫瘤有液性暗區(qū)或出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)，應(yīng)警惕MRTK。