張金鑾，楊世登，陳文（十堰市太和醫(yī)院醫(yī)學影像中心，湖北 十堰 442000）

病例男，12歲，無明顯誘因出現(xiàn)劇烈頭痛，尤以夜間為著，伴劇烈嘔吐?；颊咭话闱闆r可，體格檢查及實驗室檢查未見明顯異常。

頭部MRI：松果體區(qū)可見團塊狀異常信號，大小約2.3 cm×1.8 cm×1.8 cm，T1WI 呈等、低信號（圖1），T2WI 呈不均勻等、高信號（圖2），T2FLAIR 呈高低混雜信號，突向第三腦室后部，第三腦室及雙側(cè)側(cè)腦室擴大。增強后掃描，松果體區(qū)病變呈顯著強化，其內(nèi)囊變部分無強化（圖3）；病變突入第三腦室，與大腦大靜脈、中腦頂蓋分界清晰。影像學診斷：松果體區(qū)腫瘤（生殖細胞瘤可能性大），并梗阻性腦積水。

于全麻下行“松果體區(qū)病損切除術(shù)”，術(shù)中可見腫瘤組織位于松果體區(qū)，向前達第三腦室，兩側(cè)向丘腦侵犯，向上侵犯大腦內(nèi)靜脈，下達中腦頂蓋，有黃色鈣化組織直徑約1 cm，瘤體部分為黃白色，質(zhì)韌，血供豐富，為囊實性。鏡下見中腦導(dǎo)水管引流通暢。術(shù)后病理：光鏡下見卵圓核瘤細胞圍繞血管排列呈假乳頭狀結(jié)構(gòu)，假乳頭間為片狀較密集分布的腫瘤細胞。瘤細胞輕-中度異型，核分裂象不易尋及，散在瘤細胞核大，可見核內(nèi)假包涵體形成。免疫組化示：瘤細胞GFAP（-），SOX10（-），SOX2（部分+），Olig-2（-），Ki-67（灶5%），Cam5.2（部分+），S-100（-），Syn（散+），EMA（-），NSE（部分+），MAP2（+），D2-40（膜+核旁點+），NeuN（-），INI-1（+/-），NF（-），H3K27M（-），網(wǎng)狀纖維染色（-），TTF-1（SPT24）（-），CK18（+），CK20（-），CK7（-），CK56（+），PAS（+）。病理診斷：松果體區(qū)乳頭狀腫瘤（圖4），WHOⅡ～Ⅲ。

討論松果體區(qū)乳頭狀腫瘤（Papillary tumor of the pineal region，PTPR）是發(fā)生于兒童和成人的罕見的神經(jīng)上皮腫瘤，于2003 年由Jouvet等[1]首次作為獨立的腫瘤類型報道，發(fā)病平均年齡約32歲[2]，該病預(yù)后差，復(fù)發(fā)率高[3]；起源于松果體區(qū)腦室管膜聯(lián)合下器官的特殊的室管膜細胞[4]，該腫瘤生物學行為多樣，多為WHOⅡ～Ⅲ級[5]，手術(shù)切除為最主要的治療方法，但術(shù)后仍具有較高的局部復(fù)發(fā)傾向。腫瘤對放化療不敏感。PTPR 臨床癥狀無特異性，主要表現(xiàn)為頭痛，多數(shù)患者是由于腫瘤壓迫中腦導(dǎo)水管而出現(xiàn)繼發(fā)的阻塞性腦積水。

在影像學上，PTPR 在MRI 上表現(xiàn)為邊界清楚的囊實性占位，T1WI 呈等或低信號，T2WI 呈等或稍高信號，DWI 彌散受限，表現(xiàn)為明顯高信號，增強掃描實性部分明顯強化[6]。本例腫瘤位于第三腦室后份，為乳頭狀，內(nèi)見明顯囊性成分與實性成分信號，增強掃描實性成分明顯強化。該病組織學觀察以乳頭狀排列的致密上皮樣細胞為特征[7]，免疫組化最明顯的特征是乳頭狀區(qū)域光譜角蛋白陽性表達，尤其是CK18[8-10]，本例符合此特點。

PTPR 需與以下疾病相鑒別：①松果體區(qū)生殖細胞瘤[11]，好發(fā)于兒童及青少年，多為實性均質(zhì)腫塊，T1WI 呈等低信號，增強掃描可見顯著強化，腫瘤內(nèi)無鈣化，但可包繞松果體內(nèi)鈣化，可出現(xiàn)筆尖征。腫瘤對放療敏感，而本例腫瘤對放療不敏感，放療后腫瘤體積仍快速增大。②松果體細胞瘤[12-13]，松果體區(qū)較小的圓形或類圓形病灶，邊界清楚，邊緣常見散在鈣化。增強掃描常呈輕度或中度均勻性強化；腫瘤生長緩慢，對放療不敏感，預(yù)后較好。③松果體母細胞瘤[12]，好發(fā)于兒童的較大的分葉狀或不規(guī)則形腫塊，MRI 表現(xiàn)為T1WI 低信號及T2WI 高信號，但病變常伴有出血、囊變而致信號不均，鄰近結(jié)構(gòu)可受腫瘤侵犯、浸潤。

圖1～3 分別為MRI 軸位T1WI、T2WI 及矢狀位增強序列，T1WI 呈等、低信號，T2WI 呈不均勻等、高信號，增強后掃描，松果體區(qū)病變呈顯著強化，其內(nèi)囊變部分無強化。圖4 病理圖（HE）。

綜上所述，PTPR 起病隱匿、緩慢，多因腦積水引起頭痛而就診；松果體區(qū)的富血供囊實性腫塊，增強掃描實性部分明顯強化，再加以癥狀表現(xiàn)符合應(yīng)考慮本病，但僅靠影像學診斷難以與其他松果體區(qū)腫瘤鑒別，最終確診仍依賴于病理學檢查及免疫組織化學檢查。