肖偉強，劉鴻圣，劉振清，吳倩倩

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心放射科，廣東 廣州 510623）

腎橫紋肌樣瘤（Rhabdoid tumor of the kidney，RTK）是兒童腎臟腫瘤中預后最差的一種類型[1-2]，極易轉(zhuǎn)移及復發(fā)[3]，診后生存時間約僅6～19月，早期診斷對治療及預后影響較大，目前國內(nèi)外關(guān)于RTK影像表現(xiàn)的研究和報道較少且缺乏詳盡論述，本研究通過回顧分析我院35 例RTK 臨床及影像學資料，結(jié)合文獻分析其影像學特點與其他兒童腎腫瘤的異同，旨在提高對該病的認識和診斷水平，為預后評判和制訂治療方案提供參考。

1 材料與方法

1.1 臨床資料

搜集本院2009 年9 月—2021 年4 月經(jīng)病理及免疫組化結(jié)果證實為RTK 且術(shù)前均已行影像學檢查（CT 或MRI）患兒共35例，對其影像及臨床資料進一步匯總并分析，其中男22例，女13例，男女比例1.69∶1；年齡1～71月，平均年齡16月，中位年齡13 月。臨床多表現(xiàn)為腹部包塊（32 例）、血尿（7 例）、呼吸困難（1 例）等，1 例伴發(fā)高鈣血癥。本組病例誤診率較高，術(shù)前10 例誤診為腎母細胞瘤，2 例患兒誤診為先天性中胚葉腎瘤，5 例誤診為腎透明細胞肉瘤，誤診率達48.6%。

1.2 儀器與檢查方法

CT 檢查：采用飛利浦Brilliance 64 層或東芝Aqullion 64 層行3 期掃描：平掃、動脈期增強、實質(zhì)期增強掃描。掃描參數(shù)：電壓120 kV，電流范圍57～192 mA，層厚5 mm，層間距5 mm。增強掃描選用300 mgI/mL 碘對比劑給藥，17 s 內(nèi)注射完畢，25～30 s進行皮質(zhì)期掃描，70 s 行實質(zhì)期掃描，5～10 min 行排泄期掃描。

1.3 圖像分析

掃描圖像由3 名5 年以上工作經(jīng)驗的主治醫(yī)師或以上職稱影像醫(yī)師采用雙盲法分析并記錄，意見不統(tǒng)一時協(xié)商達到一致結(jié)論，觀察內(nèi)容包括病灶的累及范圍、大小、形態(tài)、密度/信號，增強后瘤體強化特點、對鄰近結(jié)構(gòu)的影響、有無靜脈、淋巴結(jié)及其他臟器轉(zhuǎn)移情況等。

2 結(jié)果

本組RTK 共35例，多為單腎發(fā)病34 例（左腎20 例>右腎14 例），雙腎發(fā)病僅1 例。腫瘤瘤體普遍較大，最大徑范圍3～11 cm，呈圓形、分葉狀（圖1）或多中心（圖2）改變，實性成分為主，瘤內(nèi)常見出血、壞死、囊變，其中出血12 例（34.29%，12/35）、壞死31 例（88.57%，31/35）、囊變9 例（25.71%，9/35），囊變多在瘤內(nèi)呈外周分布，部分見囊內(nèi)出血；鈣化12例（34.29%，12/35），呈條狀、殼狀（圖1）或結(jié)節(jié)狀（圖2）；包膜下積液（圖1）12 例（34.29%，12/35）。增強掃描腫瘤實質(zhì)部分呈不均勻輕中度強化（強化程度約24～42 HU），壞死及囊變區(qū)不強化。

本研究中有3 例（8.57%）RTK 為多部位生長（腎腫瘤同時并發(fā)其他部位占位性病變），1 例并發(fā)小腦蚓部占位，1 例并發(fā)松果體區(qū)腫瘤；另1 例并發(fā)縱隔占位（圖2d）及肺多發(fā)轉(zhuǎn)移。首診發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移征象者共13 例（37.14%，13/35），其中肺轉(zhuǎn)移（圖2c）5例，下腔靜脈內(nèi)瘤栓5例，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移3 例。術(shù)后復查發(fā)現(xiàn)復發(fā)者3 例（8.57%，3/35），2 例復發(fā)于肝臟，1 例復發(fā)于腹膜后。

3 討論

RTK 約占兒童腎臟惡性腫瘤的2%[1]，是一種罕見的、侵襲性極強的腫瘤。1978 年Beckwith 和Palmer 首次描述該腫瘤，認為是腎母細胞瘤的橫紋肌肉瘤樣變異，后來被獨立分類，命名為腎橫紋肌樣瘤。

3.1 一般情況

RTK 患兒部分有家族史，年齡分布呈雙峰改變：主要為嬰幼兒和低齡兒童，少數(shù)為先天性[4]，文獻報道，60%發(fā)生在1 歲之前，80%發(fā)生在2 歲前（平均發(fā)病年齡11 月）；另一峰出現(xiàn)在較大兒童及少數(shù)成人[1]。男性患者稍多見，男女比例約為1.5∶1。本組病例平均年齡16月，中位年齡13 月,男女比例1.69∶1，與文獻基本相符。

橫紋肌樣瘤的診斷主要依靠組織病理學、免疫組化和細胞遺傳分析[4]。大體病理腫瘤無包膜，內(nèi)見多發(fā)出血、壞死，與周圍腎實質(zhì)無明顯分界。經(jīng)典腫瘤細胞為橫紋肌樣細胞，但其并非是肌源性，表現(xiàn)為圓或多角形的細胞，核仁大、偏心，也可以顯示梭形或原始的小細胞形態(tài)。在大多數(shù)腫瘤中，有絲分裂率和血管通透性較高。免疫組化中波形蛋白（Vimentin）、細胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）等上皮標志物可為陽性。細胞遺傳分析表現(xiàn)為因染色體22q11.2 上的SMARCB1 基因雙等位基因缺失所導致的INI1 表達缺失[3]。

3.2 影像表現(xiàn)

RTK 起源于腎髓質(zhì)近腎門部，瘤體普遍較大，可呈多中心生長，邊緣呈分葉狀，腫瘤實質(zhì)部分密度/信號不均勻，CT 呈等或低密度，MRI 示T1WI 呈稍低信號，T2WI 呈稍高信號；出血、壞死、囊狀改變多見[2]，但缺乏特征性，囊變多分布在瘤體周邊；66%的病例CT 檢查可見鈣化[5]，較其他兒童腎腫瘤多見，典型的線性鈣化，往往勾勒出腫瘤小葉[2]；腫瘤無包膜，邊界模糊；瘤周包膜下新月形積液或出血，為相對常見（71%）的特征之一[3，5]，部分腎包膜增厚，呈小結(jié)節(jié)樣改變。本組病例鈣化12 例（34.29%，12/35），呈條狀、殼狀或結(jié)節(jié)狀；包膜下積液12 例（34.29%，12/35）。增強后腫塊呈不均勻向心性強化，皮質(zhì)期呈輕度強化、實質(zhì)期及排泄期強化程度逐漸加強，程度始終低于腎實質(zhì)，其壞死、囊變部分不強化，血管及周圍浸潤常見。RTK 在影像學表現(xiàn)上有一定特點，但因其罕見，且大部分病例征象不典型，容易導致誤診，本研究RTK 誤診率達51.6%。除外非特異征象、文獻報道少、醫(yī)生對其認識不足均是誤診的主要原因。另外，RTK 為高度侵襲性腫瘤，侵襲性生長模式可被認為是其特征之一：發(fā)病年齡小但瘤體大；部分在腫瘤發(fā)現(xiàn)當時即已見種植或遠處轉(zhuǎn)移，通常轉(zhuǎn)移到肺部[6]，較少轉(zhuǎn)移到肝臟、腹部、大腦、淋巴結(jié)或骨骼[1，2]。橫紋肌樣瘤易復發(fā)，文獻報道其5 年復發(fā)率均大于50%[3]。本研究中首診發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移征象者共13例（37.14%，13/35），其中肺轉(zhuǎn)移5例，下腔靜脈內(nèi)瘤栓5例，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移3 例。術(shù)后復查發(fā)現(xiàn)復發(fā)者3 例（8.57%，3/35）。

橫紋肌樣瘤多為單部位孤立發(fā)生，部分也可多個部位同時發(fā)生。文獻報道[7]約10%～21%的RTK 患者可同時/異時發(fā)生后顱窩中線處非典型畸胎瘤/橫紋樣腫瘤[8]（Atypical teratoid/rhabdoid tumors，AT/RT）。然而多發(fā)橫紋肌樣瘤并不局限于RTK 并發(fā)后顱窩腫瘤。本研究中見3 例（8.57%，3/35）累及多個不同部位的RTK 患者，其中1 例并發(fā)小腦蚓部占位，1 例并發(fā)松果體占位，另1 例并發(fā)縱隔占位及肺轉(zhuǎn)移。

3.3 鑒別診斷

單發(fā)孤立RTK 需與以下腎腫瘤相鑒別：①腎母細胞瘤：為兒童最常見腎腫瘤，發(fā)病年齡略大，新生兒較少，雙側(cè)發(fā)病者較RTK多；平掃鈣化少見，增強后腫瘤實質(zhì)部分輕中度強化[5]。②透明細胞肉瘤：發(fā)病率僅次于腎母細胞瘤的兒童腎腫瘤，單側(cè)單發(fā)、實性，平掃密度不均，見液化、出血，鈣化較少；增強掃描瘤體內(nèi)多發(fā)扭曲小血管影或“虎斑樣”改變[9]，是其較具特點表現(xiàn)之一，早期可出現(xiàn)骨、腦轉(zhuǎn)移[5]。③中胚葉腎瘤：多在嬰幼兒期或胎兒期發(fā)現(xiàn)，瘤體以實性為主，侵襲性表現(xiàn)少見[5]。

全身多灶發(fā)病者需與橫紋肌肉瘤相鑒別：橫紋肌肉瘤為兒童最常見的軟組織肉瘤，發(fā)病年齡稍大，好發(fā)部位與之有所區(qū)別，發(fā)生在腎和腦者少，主要在頭頸部、泌尿生殖道、四肢。CT 平掃為不均勻軟組織密度，增強可見不均勻中度強化，內(nèi)見較多小血管影及壞死[10]。

綜上所述，若嬰幼兒腎髓質(zhì)發(fā)現(xiàn)較大實性腫瘤，其內(nèi)成分不均，邊緣不清，出現(xiàn)線狀鈣化、包膜下積液等表現(xiàn)，增強掃描呈不均勻輕中度強化者，尤其是同時出現(xiàn)多處原發(fā)灶或發(fā)現(xiàn)早期發(fā)生肺或肝轉(zhuǎn)移等侵襲性表現(xiàn)，排除腎母細胞瘤后，應考慮RTK 可能。RTK 較罕見，影像學表現(xiàn)缺乏特異性，我們需綜合患兒年齡、臨床及穿刺活檢等作出診斷。影像學檢查對于橫紋肌樣瘤有重要臨床應用價值，為臨床提供腫瘤良惡性、侵襲程度（病灶的數(shù)量、位置分布、鄰近組織侵犯、轉(zhuǎn)移）和是否復發(fā)等重要信息，為判斷預后和選擇治療方案提供重要的參考依據(jù)。