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        首都兒科研究所多學(xué)科團(tuán)隊(duì)突破基因缺陷性疾病患兒精準(zhǔn)診斷防治難題

        2022-12-06 09:16:56首都兒科研究所
        首都食品與醫(yī)藥 2022年7期
        關(guān)鍵詞:榮榮研究員神經(jīng)內(nèi)科

        日前,首都兒科研究所遺傳研究室宋昉研究員團(tuán)隊(duì)和神經(jīng)內(nèi)科彭曉音主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)通過基礎(chǔ)和臨床的深入合作研究,成功為兩名疑難罕見病患兒進(jìn)行了精準(zhǔn)診斷,為患兒及家庭贏得了早期治療和精準(zhǔn)預(yù)防的機(jī)會(huì)。

        2021年底,3歲還不能站立和行走的肌無力男孩琪琪到首都兒科研究所就診,從他出生10個(gè)月開始發(fā)病后,父母就帶著他輾轉(zhuǎn)于全國多家醫(yī)院,但都未能獲得明確診斷。在神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師彭曉音擬診斷SMA之后,遺傳研究室研究員瞿宇晉、副研究員白晉麗等人憑借SMA基因診斷的豐富經(jīng)驗(yàn),發(fā)現(xiàn)了SMN1基因一個(gè)可疑的罕見變異,但是常規(guī)的技術(shù)并不能明確診斷,進(jìn)一步綜合團(tuán)隊(duì)多年來建立的遺傳學(xué)研究技術(shù)平臺(tái)(拷貝數(shù)分析、基因片段定位分析、長片段擴(kuò)增技術(shù)和基因功能分析),并結(jié)合最新的長讀長測(cè)序技術(shù),終于撥開了診斷的疑云,明確了國際上首例罕見的SMN1突變基因型。同時(shí),神經(jīng)內(nèi)科彭曉音團(tuán)隊(duì)為琪琪進(jìn)行了病理、神經(jīng)功能和運(yùn)動(dòng)功能等臨床評(píng)估和檢查,從臨床上給予了強(qiáng)有力的診斷支持。通過SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的努力,琪琪獲得了精準(zhǔn)診斷——復(fù)合雜合突變型SMA。

        2022年1月,SMA的基因治療藥物“諾西那生鈉”獲批進(jìn)入國家醫(yī)保目錄,琪琪因此成為受益者。琪琪父母十分感動(dòng),“3年來懸而未決的難題終于在首都兒科研究所解決了,感謝多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的幫助,為孩子獲得了早期精準(zhǔn)基因藥物治療的寶貴機(jī)會(huì)?!?/p>

        與琪琪的情況不同,8歲女孩榮榮在出生后就出現(xiàn)吞咽和吸吮功能障礙,肌無力,從發(fā)病起開始輾轉(zhuǎn)全國十余家三甲醫(yī)院就診,均診斷為SMA。2017年11月,榮榮持外院診斷報(bào)告加入了宋昉研究員承擔(dān)的十三五科技部重大專項(xiàng)子課題——脊髓性肌萎縮癥注冊(cè)登記研究。

        但是,在對(duì)注冊(cè)患者的定期隨訪過程中宋昉研究員發(fā)現(xiàn),榮榮的疾病發(fā)展逐漸背離其突變基因背景所支持的SMA表型,在進(jìn)一步與神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師彭曉音、主治醫(yī)師焦暉討論后,發(fā)現(xiàn)榮榮存在先天性肌病的臨床表現(xiàn),并提出進(jìn)一步檢查的建議。

        隨后,SMA團(tuán)隊(duì)為榮榮會(huì)診,開展了病史問診和臨床查體、神經(jīng)功能檢查、病理、肌肉核磁檢查、高通量測(cè)序、基因功能研究等,最終確診為NEB基因復(fù)合雜合變異所致的桿狀體肌病,而并非SMA,同時(shí)找出了誤診為SMA的基因診斷陷阱,糾正了榮榮8年以來的誤診。

        此外,當(dāng)?shù)弥獦s榮母親要到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行胎兒的產(chǎn)前診斷時(shí),宋昉研究員主動(dòng)聯(lián)系該院團(tuán)隊(duì)并提供了榮榮精準(zhǔn)的致病基因變異信息,使該家庭按照桿狀體肌病而非SMA的產(chǎn)前診斷思路獲得了精準(zhǔn)的胎兒基因檢測(cè)結(jié)果,達(dá)到了精準(zhǔn)預(yù)防,避免了受累胎兒的出生。

        罕見病病種繁雜,大約80%為遺傳性疾病,95%的罕見病目前沒有特效治療藥物。罕見病的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,誤診和延遲診斷十分普遍。對(duì)于罕見病患者來說,求醫(yī)經(jīng)歷大多十分坎坷,首診就能確診的少之又少,尤其是疑難罕見病的診斷。

        罕見病的精準(zhǔn)診斷是加強(qiáng)用藥保障,提升罕見病診療能力的基石,在精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上才能開展罕見病的基因藥物治療,才能通過產(chǎn)前診斷和種植前診斷做到精準(zhǔn)預(yù)防。

        SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)充分體現(xiàn)了首都兒科研究所基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合的優(yōu)勢(shì),注冊(cè)登記了1200余例SMA患者,建立了完整的基因診斷平臺(tái),確診了數(shù)十例全國轉(zhuǎn)診的疑難SMA病例,開展了系統(tǒng)性基礎(chǔ)研究和多學(xué)科臨床診療及管理。近年來,該團(tuán)隊(duì)在SMA研究上獲得了多項(xiàng)科技成果獎(jiǎng),在我國SMA領(lǐng)域處于領(lǐng)先水平。首都兒科研究所SMA團(tuán)隊(duì)將通過對(duì)罕見病患兒的精準(zhǔn)診斷、治療和長程管理,持續(xù)為患兒生命安全保駕護(hù)航。

        (首都兒科研究所)

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