黃 帝，周 凱，馬 玲，季亞平（通信作者）

（揚(yáng)州大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬揚(yáng)州市婦幼保健院超聲科 江蘇 揚(yáng)州 225000）

閉合性脊柱裂是指背部皮膚線完整無中斷，背部可有包塊或無包塊，有包塊者為椎管內(nèi)容物經(jīng)脊柱裂處的膨出，為脊膜膨出或脊髓脊膜膨出；無包塊者無膨出物，但有脊柱異?；蜃倒軆?nèi)異常。閉合性脊柱裂因背部皮膚完整，腦脊液無法漏出，故顱內(nèi)結(jié)構(gòu)尚正常。根據(jù)胎兒背部有無包塊，可將閉合性脊柱裂分為有包塊型閉合性脊柱裂和無包塊型閉合性脊柱裂[1]。脊髓圓錐是脊髓的最末端，其下方為終絲，胎兒生長發(fā)育過程中因脊柱生長較脊髓快，所以脊髓逐漸向頭側(cè)移位。有研究報(bào)道孕20周以上的胎兒，其脊髓圓錐末端位置不應(yīng)低于L3水平[1]。本組研究以脊髓圓錐明顯低位作為依據(jù)，參照標(biāo)準(zhǔn)以低于L3水平為標(biāo)準(zhǔn)，分析脊髓圓錐低位對(duì)于診斷閉合性脊柱裂的意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2017年9月—2021年12月于揚(yáng)州市婦幼保健院診斷為閉合性脊柱裂的19例胎兒作為研究對(duì)象，孕婦年齡為22～41歲，平均年齡（29.0±4.2）歲，胎齡為21～26周，平均胎齡（22.0±3.8）周。納入標(biāo)準(zhǔn)：依從性較好孕婦，并且其胎兒診斷為閉合性脊柱裂。排除標(biāo)準(zhǔn)：①胎兒診斷為開放性脊柱裂的孕婦；②皮下脂肪組織過厚，脊髓圓錐顯示不清的孕婦。

1.2 方法

儀器采用GE Voluson E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭及三維容積探頭，探頭頻率為（3.5～6.0）MHz。孕婦取仰臥位，對(duì)閉合性脊柱裂胎兒進(jìn)行常規(guī)超聲檢查，重點(diǎn)觀察脊柱、脊髓圓錐、骶尾部椎管內(nèi)情況、顱內(nèi)情況、骶尾部若有包塊，觀察包塊情況。脊柱檢查方法：縱切即矢狀切，觀察脊柱是否排列整齊，自然曲線是否流暢；橫切應(yīng)自上而下或自下而上逐個(gè)進(jìn)行掃查，觀察三個(gè)骨化中心是否有異常；冠狀切時(shí)應(yīng)注意探頭的腹側(cè)及背側(cè)移動(dòng)，腹側(cè)觀察椎體及兩側(cè)椎弓情況，背側(cè)觀察兩側(cè)椎弓情況。脊髓圓錐末端定位方法：獲取胎兒脊柱及脊髓圓錐末端正中矢狀切面，啟動(dòng)三維容積Skeleton模式進(jìn)行掃查后，選取Omniview模式，自脊髓圓錐末端開始隨脊柱生理曲線向脊柱頭側(cè)畫線取樣，獲取的脊柱冠狀切面，調(diào)整X、Y、Z軸，使各椎體清晰顯示，以T12為參照椎體，以確定脊髓圓錐的位置。骶尾部椎管的檢查：如脊髓圓錐低位，觀察骶尾部椎管內(nèi)是否有異常回聲，如高回聲的脂肪瘤及此脂肪瘤與背部皮下組織的關(guān)系。雖然閉合性脊柱裂的胎兒顱內(nèi)情況一般良好，但還是得作為重點(diǎn)掃查的對(duì)象，以防與開放性脊柱裂混淆，另外極少部分閉合性脊柱裂也會(huì)引起顱內(nèi)變化，如小腦是否變形、腦室是否增寬等，但沒有開放性脊柱裂明顯。有包塊型閉合性脊柱裂胎兒背部包塊的檢查：觀察背部皮膚線是否連續(xù)、是否整齊，包塊位置，囊壁的厚薄，其內(nèi)部回聲及其與脊髓圓錐位置的關(guān)系。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 26.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示,組間采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用頻數(shù)（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

研究對(duì)象中如僅以脊柱及骶尾部包塊情況診斷閉合性脊柱裂9例（47.4%），如以脊柱情況、骶尾部包塊情況及脊髓圓錐低位聯(lián)合診斷閉合性脊柱裂19例（100.0%），兩者診斷結(jié)果差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 不同研究方法診斷結(jié)果[n（%）]

3 討論

正常脊柱矢狀切面超聲顯示兩排串珠狀整齊排列的強(qiáng)回聲，從第一頸椎與枕骨的三角連續(xù)，至骶尾椎處向后稍翹起并自然融合，整段脊柱生理曲度自然流暢，腰椎段稍膨大屬于正常生理變化，不應(yīng)將其視為病理改變。正常脊柱橫切面應(yīng)顯示三個(gè)椎體骨化中心呈環(huán)抱狀，不應(yīng)呈U或V型改變，需要注意的是橫切掃查的同時(shí)觀察背部皮膚線是否有異常，特別是最末端尾骨處的皮膚線。冠狀切掃查時(shí)骶尾段聚攏，腰椎段膨大較矢狀切面更明顯，不應(yīng)視為異常。臀位時(shí)脊柱的骶尾部顯示較困難，需等待胎兒臀部翹起且有羊水襯托時(shí)觀察，獲取標(biāo)準(zhǔn)切面顯示骶尾部及脊髓圓錐的回聲。

脊髓圓錐的低位是發(fā)現(xiàn)胎兒無包塊型閉合性脊柱裂的重要聲像，目前超聲技術(shù)可準(zhǔn)確標(biāo)記胎兒脊髓圓錐的水平。從二維超聲圖像顯示胎兒脊柱正中矢狀切面并且清晰顯示胎兒的脊髓圓錐，從骶尾部最后一個(gè)椎體向頭側(cè)逐個(gè)追蹤椎體以確定脊髓圓錐的位置，優(yōu)點(diǎn)是即使沒有三維容積探頭的基層醫(yī)院也能夠在二維圖像上得到結(jié)論；缺點(diǎn)是由于第5骶椎椎體骨化中心的顯示因胎兒而異，有些胎兒骶尾部最后一個(gè)椎體骨化中心是S5，有些則是S4，以S4居多，這就會(huì)引起偏差。但是明顯低位的脊髓圓錐還是能夠判斷的。當(dāng)胎兒體位比較好時(shí)，可用高頻探頭觀察胎兒的脊髓圓錐，高頻比低頻探頭顯示更清晰。三維超聲成像技術(shù)可從各個(gè)斷面顯示脊柱的形態(tài)，雖然無法替代二維超聲的地位，但是它可幫助輔助診斷，為超聲診斷提供更多的信息。三維容積成像的擴(kuò)展剖面容積成像（OVIX）的圓錐末端定位方法解決了各種原因?qū)е碌臒o法準(zhǔn)確定位脊髓圓錐末端的不足[2]。我科使用三維容積成像Omniview模式，從脊髓圓錐最末端開始隨脊柱彎曲弧度拉出曲線，以T12作為參照椎體同樣可在冠狀面直觀地標(biāo)記出脊髓圓錐的位置，其優(yōu)點(diǎn)是即使在胎兒臀位時(shí)，骶尾椎顯示不清，但是只要脊髓圓錐出現(xiàn)就可以以T12作為參照在冠狀位顯示圓錐位置；缺點(diǎn)為不是所有胎兒都有12肋，部分胎兒第12肋缺如，這樣定位就不準(zhǔn)確，所以在Omniview模式拉取樣線時(shí)需拉至頭頸部，確定胎兒是否有第12肋。也有研究通過測量脊髓圓錐到最后一個(gè)椎體骨化中心的距離來評(píng)估胎兒脊髓圓錐的位置，該研究表示脊髓圓錐末端到最后一個(gè)椎體骨化中心的測量值與股骨長度的相關(guān)性較好，該測量距離=FL-8.2 mm[3]。脊髓圓錐的顯示及定位有多種方法，要結(jié)合胎兒的孕周及脊髓末端的回聲綜合判斷，還需要注意胎兒的各種特殊情況，必要時(shí)結(jié)合磁共振，磁共振檢查可清晰顯示胎兒脊髓情況。

有包塊型的閉合性脊柱裂多位于腰骶段，特征明顯，診斷容易，但需注意與開放性脊柱裂相鑒別。無包塊型閉合性脊柱裂包括脊髓縱裂、終絲脂肪瘤、終絲緊張、皮毛竇及尾端退化綜合征，其中脊髓縱裂和尾端退化綜合征診斷較容易，各切面仔細(xì)觀察脊柱就可得出結(jié)論，然而終絲緊張、終絲脂肪瘤及皮毛竇僅觀察脊柱可能就會(huì)漏診，我們需仔細(xì)觀察椎管內(nèi)的脊椎圓錐及其他異?；芈暎@樣我們就會(huì)發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐明顯低位。無包塊型閉合性脊柱裂就是臨床所說的隱性脊柱裂，中線病變區(qū)域皮膚多數(shù)伴有色素沉積、毛細(xì)血管瘤、皮膚凹陷、局部多毛、小皮贅、皮下脂肪瘤等。脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）是由于各種先天和后天原因引起脊髓或圓錐受牽拉、壓迫，造成脊髓神經(jīng)血管出現(xiàn)缺血、缺氧，逐漸發(fā)生變性壞死或呈退行性改變，產(chǎn)生一系列神經(jīng)功能障礙和畸形的綜合征，如下肢感覺、運(yùn)動(dòng)功能障礙或畸形、大小便功能障礙等。嬰幼兒期多不出現(xiàn)明顯癥狀，在兒童逐漸成長過程中，脊髓受到異常牽拉，才產(chǎn)生脊髓栓系綜合征表現(xiàn)，很多患者可以到成年期才出現(xiàn)癥狀。神經(jīng)損傷的主要原因是脊髓受到壓迫、牽拉或緊張度增加。一旦患者的神經(jīng)損傷加重，通常不可逆。此類病例早診斷，更有助于神經(jīng)外科醫(yī)生制定合適的手術(shù)計(jì)劃，避免不可逆的神經(jīng)損傷，因此早期診斷非常重要，可以盡早實(shí)施外科干預(yù)[4]。

背部有包塊型的閉合性脊柱裂本研究中全部為是單純脊膜膨出的脊髓栓系，主要表現(xiàn)為椎弓間隙增寬或椎弓缺失，骶尾部囊樣突起，脊髓圓錐均低于L3水平。引產(chǎn)后均可見背部有鼓包樣結(jié)構(gòu)，大小不等。該類脊柱裂聲像圖典型，按常規(guī)系統(tǒng)檢查胎兒骶尾部，只要有羊水襯托，非常容易診斷。

脊髓縱裂是指椎管內(nèi)出現(xiàn)異常的骨性結(jié)構(gòu)或者纖維結(jié)構(gòu)導(dǎo)致脊髓在該處被分開，因骨性結(jié)構(gòu)或者纖維結(jié)構(gòu)的阻礙，使脊髓圓錐上移受阻，或被壓迫，會(huì)產(chǎn)生脊髓栓系的癥狀。脊髓縱裂較少見，它是隨著病程發(fā)展，栓系的癥狀會(huì)愈來愈重。本研究中的一例脊髓縱裂主要表現(xiàn)為胸椎5～9節(jié)段雙側(cè)椎弓距離增大，橫斷面椎管內(nèi)可見強(qiáng)回聲，冠狀切面的聲像圖特征比較典型，且有三維成像技術(shù)的輔助，不需要觀察脊髓圓錐的位置便可診斷，超聲提示脊髓圓錐的位置位于L3水平，未見明顯低位，可能跟孕周及病變位于胸段有關(guān)。產(chǎn)婦引產(chǎn)后證實(shí)為脊髓縱裂。

骶尾退化綜合征或骶尾發(fā)育不良綜合征，也是一種較為罕見的畸形，常合并其他畸形。常常累及腰骶部椎體及相對(duì)應(yīng)的脊髓節(jié)段，與母體糖尿病密切相關(guān)[5]?；純撼錾笮枰M織多學(xué)科進(jìn)行會(huì)診，然后進(jìn)行系統(tǒng)性治療、護(hù)理，但是骶尾退化綜合征的治療效果不佳，因此超聲的產(chǎn)前診斷非常重要。骶尾退化綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)是腰、骶尾部脊椎缺失，缺失程度不同，可合并的畸形也不同，常常合并泌尿系畸形、雙側(cè)下肢發(fā)育異常等。產(chǎn)前超聲可以較詳細(xì)地評(píng)估病變程度，明確病變位置，診斷價(jià)值較高。預(yù)后主要取決于脊髓缺陷的嚴(yán)重程度及是否伴有其他系統(tǒng)異常，如只有尾骨發(fā)育不良，患兒可無癥狀，但如果缺失脊柱節(jié)段較多且位置高，或已經(jīng)影響脊髓發(fā)育或合并其他發(fā)育異常的患兒預(yù)后很差[6]?；純喝缥幢灰a(chǎn)存活下來均需要進(jìn)行多次手術(shù)，由于神經(jīng)損傷不可逆，治療只是盡可能維持患兒現(xiàn)有狀態(tài)，不可能改善，對(duì)于患兒家庭來說是一種挑戰(zhàn)，要提高患兒的生活質(zhì)量，需多學(xué)科聯(lián)合治療[7]。目前根據(jù)脊髓圓錐的位置分為兩種類型：Ⅰ型，脊髓在中途停止了發(fā)育，脊髓圓錐位置較高，其位置越高預(yù)后越嚴(yán)重；Ⅱ型，為脊髓末端發(fā)育異常，病情相對(duì)較輕，僅生后可出現(xiàn)脊髓拴系綜合征[8]。本研究中一例骶尾退化綜合的患兒脊髓圓錐顯示不清，合并多發(fā)畸形：腎臟異常、心血管異常、肢體異常等，應(yīng)屬于VACTERL聯(lián)合征的范疇。骶尾退化綜合征的超聲診斷并不難，但是要系統(tǒng)性檢查發(fā)現(xiàn)其他畸形，這對(duì)孕婦的決定起著重要作用。

終絲脂肪瘤是椎管內(nèi)最常見的異常表現(xiàn)，它本身引起的牽拉、壓迫癥狀或者其術(shù)后引起的并發(fā)癥均較多，預(yù)后較差。終絲脂肪瘤即脂肪瘤型脊髓栓系，主要是椎管內(nèi)的脂肪瘤壓迫或粘連神經(jīng)，使脊髓圓錐受到牽拉，向頭側(cè)移位受阻，從而出現(xiàn)相應(yīng)的生理功能障礙。臨床報(bào)道過脊髓圓錐位置正常的單純型脊髓栓系，其術(shù)后效果較好，但是產(chǎn)前超聲無法診斷[9]。單純的終絲增粗病理顯示終絲內(nèi)膠原纖維組織增多，這必然會(huì)引起牽拉，導(dǎo)致脊髓栓系[10]，但是單純終絲增粗的手術(shù)松解率較高，治療效果好。終絲脂肪瘤因與神經(jīng)等粘連緊密，手術(shù)無法將其與神經(jīng)完全分離，導(dǎo)致脂肪瘤型栓系松解率不高，這樣它的治療效果明顯不如其他類型的脊髓栓系[11]。本研究中10例終絲脂肪瘤的胎兒全部引產(chǎn)，引產(chǎn)后均證實(shí)與產(chǎn)前超聲診斷相符。本研究中這類型的脊柱裂只憑借觀察脊柱是無法診斷的，10例胎兒的脊柱椎體全部排列整齊，唯一能觀察到異常的就是脊髓管內(nèi)的圓錐低位，然后才發(fā)現(xiàn)骶尾管內(nèi)的高回聲脂肪瘤。說明脊髓圓錐的定位對(duì)于這以類型的脊柱裂診斷尤為重要。

一般20周以后脊髓圓錐不低于L3水平，超聲如發(fā)現(xiàn)脊髓圓錐低位，就要仔細(xì)檢查骶尾部，明確是否存在腰骶部脊柱裂或腰骶管內(nèi)其他疾病排除脊髓栓系。脊髓栓系綜合征預(yù)后較差，許多患兒及其家庭都在被脊髓栓系綜合征所困擾。產(chǎn)前超聲常規(guī)定位脊髓圓錐位置對(duì)閉合性脊柱裂合并脊髓栓系的診斷意義重大，為產(chǎn)前咨詢及優(yōu)生優(yōu)育提供有價(jià)值的信息，本研究中19例閉合性脊柱裂患兒全部被引產(chǎn)，這可能由孕婦家庭因素及各種社會(huì)因素所造成，患兒家屬都不愿意接受脊髓栓系給孩子帶來的傷害及可能給家庭帶來的巨大經(jīng)濟(jì)壓力。

綜上所述，產(chǎn)前超聲定位脊髓圓錐能為閉合性脊柱裂及是否合并脊髓栓系提供有價(jià)值的信息[12]。超聲作為診斷胎兒脊柱裂的主要方法，具有不可替代的優(yōu)勢(shì)，三維超聲作為二維超聲的補(bǔ)充，不能替代二維超聲檢查，但在確定病變水平即脊髓圓錐定位時(shí)較二維超聲更具有優(yōu)勢(shì)，聯(lián)合應(yīng)用診斷能夠提高脊柱裂的診斷率。