龐海燕

（北海市人民醫(yī)院超聲科 廣西 北海 536000）

胎兒結構畸形是一種臨床常見的出生缺陷疾病，主要是胚胎發(fā)育過程中，因遺傳因素、致畸因子而導致的多種胚胎發(fā)育異常性疾病，雖然胎兒結構異常仍以中孕期超聲篩查為主，但國際婦產科超聲學會（The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ⅠSUOG）和英國胎兒醫(yī)學基金會（Fetal Medical Foundation，FMF）認為孕11～13+6周的胎兒大部分器官已經分化形成，相當一部分的胎兒結構能夠被超聲儀所辨別，在此時期可進行早孕期超聲篩查胎兒結構異常情況[1-2]。本次統(tǒng)計分析主要探討孕早期胎兒結構超聲篩查結果，評估其臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020年1月—2021年12月到北海市人民醫(yī)院行孕早期胎兒頸后透明層厚度（nuchal translucency，NT）檢查的孕婦，孕周為11～13+6周，均進行胎兒結構篩查，共篩查5 398人，胎兒總數5 520例，其中雙胎數122人。本次發(fā)現胎兒結構異常的孕婦均自愿到上級醫(yī)院進行產前診斷，部分選擇繼續(xù)妊娠，部分在自愿的前提下終止妊娠。

納入標準：①所有孕婦經B超確定為宮內活胎，測量胎兒頭臀長在45～84 mm之間；②自愿簽署檢查知情同意書者。排除標準：①異位妊娠；②死胎；③有精神疾病或意識障礙等無法溝通者。

1.2 方法

儀器采用東芝Aplio 500超聲檢查儀，采用凸陣探頭，頻率為（2.5～5.0）MHz。孕婦仰臥位，選擇產科檢查條件，經腹多切面掃查，先確定胎數，依次觀察每個胎兒正中矢狀切面、顱腦橫切面、面部橫切面及斜冠狀切面、心臟四腔心及三血管氣管切面、腹部橫切面、四肢長軸切面，靜脈導管頻譜圖，測量胎兒頂臀長度、NT厚度，觀察鼻骨骨化情況、靜脈導管頻譜波形。如NT≥3.0 mm、鼻骨缺失者，建議進一步行遺傳學檢查。對于可能存在胎兒結構畸形者，根據父母意愿決定是否終止妊娠等。繼續(xù)妊娠孕婦行超聲或染色體檢查，追蹤其妊娠結局。

2 結果

2.1 畸形胎兒總例數

篩查的5 520例胎兒中，胎兒結構異?？偫龜禐?8 例（1.05%），其中2020年共篩查2 676例胎兒，結構異常總例數為26例（0.97%），2021年共篩查2 844 例胎兒，結構異?？偫龜禐?2例（1.13%）。

2.2 超聲篩查的胎兒結構異常種類

孕早期超聲篩查結構異常胎兒共58例，發(fā)現的結構異常種類及例數具體統(tǒng)計見表1。

表1 超聲篩查的胎兒結構異常種類及例數、在異常胎兒中的占比

2.3 多部位結構異常胎兒的統(tǒng)計

58例異常胎兒中，出現頸部水囊瘤及心臟結構異常較多，其中有23例胎兒出現了多個部位結構異常：①22 例頸部水囊瘤者中合并皮膚水腫、胸或（及）腹腔積液者12例，合并心臟大血管結構異常者7例（這7例患兒中有1例合并鰓裂囊腫），合并全前腦1例，合并臍疝、靜脈導管頻譜異常者1例；②1例胎兒出現耳廓異常、上肢及下肢異常；③1例全前腦畸形胎兒同時合并心血管結構異常、腭裂、上肢異常及足內翻；④1例全前腦胎兒合并顏面部異常、心臟大血管結構異常、臍膨出；⑤1例肢體-體臂綜合征，包含腹裂、脊柱側彎、臍帶短；⑥1例胎兒腹裂合并上肢結構異常。據統(tǒng)計，合并多部位結構異常胎兒經產前診斷后孕婦均選擇了終止妊娠。

2.4 結構異常胎兒的聲像圖特征

早孕期胎兒異常的聲像圖特征如下：（1）頸部水囊瘤（見圖1c）：表現為在胎兒頸背部矢狀切面及橫切面均見頸背部囊性包塊，范圍可延伸上至頭頂部、下至胸部，表面可平滑或不規(guī)則，內為無回聲暗區(qū)，可為單房或有多條薄光帶分隔，由于囊性包塊壓迫頸部血管致頭頸部靜脈回流障礙，常出現頭頸部皮膚水腫，頸部水囊瘤胎兒還常合并鼻骨缺失、靜脈導管a波倒置、心臟結構異常等。（2）中樞神經系統(tǒng)異常：①露腦、無腦：表現為胎兒顱骨強回聲環(huán)消失，露腦畸形者腦組織浸泡于羊水中，且腦的表面不規(guī)則，腦內結構紊亂，正常腦內解剖結構分辨不清，腦組織回聲增強，不均勻；無腦畸形者則探查不到腦組織結構，胎兒眼眶上緣以上顱骨缺如，雙眼球明顯向前突出，呈“蛙眼狀”。②腦膜腦膨出：表現為胎兒顱腦切面上顯示顱骨缺損，缺損出可見低回聲或無回聲包塊向顱外膨出，大部分出現于枕部。③全前腦：根據前腦發(fā)育程度可分為無葉、半葉、葉狀全前腦。a.無葉全前腦，表現為腦部橫切面正常的腦中線強回聲消失，側腦室橫切面的蝴蝶狀的脈絡叢無法顯示，僅探及單個原始腦室，因其內充滿腦脊液無回聲常被誤認為腦積水，而兩側大腦半球完全融合未分開，丘腦融合，無第三腦室，常伴有較嚴重的面部畸形；b.半葉全前腦，仍為單一腦室，與無葉全前腦區(qū)別在于側腦室后腳及下腳已分開，丘腦常融合或不完全融合，有第三腦室，后大腦縱裂及大腦鐮部分形成，透明膈缺如，面部畸形不太嚴重；c.葉狀全前腦，大腦半球及腦室均完全分開，大腦前后裂隙發(fā)育尚好，丘腦亦分為左右各一，但仍有一定融合。（3）顏面部畸形：①全前腦合并的顏面部畸形：表現為矢狀切面顯示面部輪廓明顯異常，鼻畸形可出現喙鼻、單鼻孔，眼畸形嚴重者可出現獨眼畸形，眼眶融合成一個甚至眼球也融合成一個，輕者可表現為眼距過近，唇部畸形主要為中央型唇裂；②唇腭裂：早孕期胎兒面部冠狀切面顯示鼻后三角中腭出現連續(xù)性中斷考慮腭裂，鼻唇冠狀切面顯示上唇線連續(xù)性中斷考慮唇裂，面部正中矢狀切面顯示強回聲頜骨前突則考慮雙側唇腭裂。（4）心臟嚴重的結構異常：早孕期主要運用四腔心切面、三血管氣管（3VT）切面再結合左右室流出道切面排查較明顯的心臟結構問題。a.3VT切面顯示出動脈導管與主動脈弓走向降主動脈，呈V形，且血流方向一致，當V形結構不顯示而出現U形血管環(huán)主要考慮右位主動脈弓，出現O形血管環(huán)則考慮雙主動脈弓；b.四腔心切面能顯示心臟位置、心軸方向、心房心室大小、房室瓣開閉情況，房室間隔完整情況，當出現心尖朝右者考慮右位心，僅顯示一側房室瓣血流考慮一側房室瓣閉鎖、單心室或一側心室發(fā)育不良，出現室間隔過隔血流考慮室間隔缺損，房室間隔及房室瓣間的十字交叉消失、房室間見共同房室瓣考慮房室間隔缺損，另外還可以通過流出道切面判斷法洛四聯(lián)癥的主動脈騎跨、右室雙出口等。（5）腹壁缺陷：①腹裂（見圖1d）：表現為腹壁缺損，肝臟、腸管等內臟從裂口疝出。②臍膨出（見圖1a）：前腹部壁回聲中斷，腹腔內臟向外膨出，膨出物表面有膜狀回聲包繞，臍帶短、無螺旋且入口位于包塊表面。（6）膈疝：左側膈疝表現為胃泡出現在胸腔，與心臟處于同一水平。（7）巨膀胱：早孕期膀胱長徑＞7 mm，30 min后觀察未見明顯縮小。（8）脊柱側彎（見圖1b）：表現為脊柱生理彎曲消失，局部向右側凸起。（9）四肢異常：①橈骨發(fā)育不全或缺失表現為前臂只顯示一根長骨回聲或橈骨明顯縮短，同側手因缺少橈骨的支持而呈鉤狀，②足內翻表現為小腿長軸切面同時顯示足底切面。

圖1 肢體-體臂綜合征的影像學圖像

3 討論

在我國，隨著環(huán)境危險因素的增多，加上30歲以上女性的卵巢功能逐漸減退，新生兒缺陷發(fā)病率呈明顯上升趨勢，產檢逐漸受到醫(yī)師與適齡夫婦的重視。在產前檢查中，將超聲篩查作為判斷胎兒結構異常的重要影像學手段之一，逐漸被廣泛應用于胎兒篩查中，以對胎兒最終的妊娠結局提供參考價值[3-4]。目前，臨床上主要還是以孕中期超聲篩查結果作為是否存在出生缺陷的判斷依據，但隨著高分辨率超聲儀器的運用，在孕11～13+6周這一階段胎兒身體大體的解剖結構得以較清晰的顯示，而部分結構畸形在這一階段已形成，故而在孕早期，可通過超聲對胎兒畸形進行篩查，讓不良妊娠結局的處理有更多的時間去觀察、評估及處理，從而保證人口質量[5-6]。隨著超聲技術的革新，經腹部探頭圖像質量得到明顯提高，因此在孕早期超聲篩查中，經腹部超聲檢查已取代了經陰道超聲檢查。故而本次統(tǒng)計的病例均是經腹部超聲篩查，更有利于提高檢出率。

在本次統(tǒng)計中，在篩查的5 520例胎兒中，胎兒結構異常總例數為58例，占1.05%。總結了結構畸形胎兒的具體種類，發(fā)現所出現的胎兒結構異常中以頸部水囊瘤及心臟結構異常占的比例最高，達37.9%，頸部水囊瘤胎兒因頸部靜脈回流障礙易出現皮膚水腫、體腔積液等，合并心臟結構異常者也較多。同時也統(tǒng)計了多部位結構異常胎兒的情況，結果顯示：有23例胎兒出現了多個部位結構異常，而多部位結構異常的胎兒往往預后較差，在進行產前咨詢時，多建議進行引產，以降低發(fā)育缺陷新生兒的出生率[7-9]。不同結構異常胎兒可出現不同的聲像圖特征，在孕早期，可根據超聲正常胎兒的形態(tài)結構特點，集合胎兒結構畸形聲像圖特征對胎兒畸形發(fā)育情況；同時，結構畸形的胎兒聲像圖特征具有特異性，早期檢查可排除一部分畸形兒，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的[10-12]。但孕早期胎兒結構超聲篩查也存在缺陷，孕早期胎兒器官體積較小，一些隱匿的畸形無法直觀看出，還需經診斷醫(yī)師結合聲像圖特征，并依據其自身專業(yè)知識、經驗進行判斷，存在主觀影響，發(fā)生漏診情況[13-15]。因此建議：可于孕中期再次進行超聲篩查（中孕期胎兒畸形篩查的理想時間是18～24周，此時期大部分具有明顯結構畸形胎兒可經系統(tǒng)超聲篩查被檢出），結合孕期不同階段的同種結構畸形表現形式，分析不同孕期的篩查結果，以便為臨床診斷提供有效依據，盡量減少引產對孕婦心理和生理造成的傷害。

綜上所述，孕早期（11～13+6周）超聲進行胎兒結構篩查，可以較早地發(fā)現部分較嚴重的結構異常，幫助臨床較早地為孕婦提供決策依據。