曾 宇 譚 贏 王健偉 劉 昉 陳小忠 王 超

1 病例資料

9 歲女孩，因左側肢體進行性乏力1 年、伴多飲多尿、食欲亢進入院。入院體格檢查：左側中樞性面癱，左手拇指內收，四指屈曲、不能伸展，左側肢體肌張力增高，左上肢肌力2～3級，左下肢肌力3級，左側跟、膝腱反射增強，左側肢體感覺減退，左側病理征陽性。頭顱CT顯示右側額顳葉、右側基底節(jié)區(qū)占位，類圓形低密度影，邊界不清，同側腦皮質萎縮，腦溝加深（圖1A）。MRI T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，其內見T2WI高信號囊腔，內含分隔；增強后實性成分及分隔明顯強化（圖1B～F）。血清促絨毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin，β- HCG）、血 甲 胎 蛋 白（alpha fetoprotein，AFP）、腦脊液AFP 均正常。每小時尿量>200 ml，24 小時尿量>4 000 ml。因腫瘤體積較大壓迫內囊及腦室系統(tǒng)，為改善腦脊液循環(huán)，降低顱內壓，緩解臨床癥狀，同時明確病理性質，遂行腫瘤切除術。術中見腫瘤為粉魚肉樣，質軟，邊界不清，囊實性，多囊，囊液淡綠色，全切除腫瘤。術后病理證實為生殖細胞瘤。腦脊液流式細胞術未檢測到明顯免疫表型異常的腫瘤細胞，全身骨掃描未見明顯異常濃聚灶，未發(fā)現遠處播散。術后行EP 方案化療及放療，術后2 年復查MRI未見明顯腫瘤殘留及復發(fā)征象（圖）。

圖1 基底節(jié)區(qū)生殖細胞瘤手術前后影像

2 討論

顱內生殖細胞瘤占腦腫瘤的0.3%～3.4%，多位于松果體及鞍上等中線部位，基底節(jié)區(qū)生殖細胞瘤（basal ganglia germinoma，BGG）十分少見。BGG 的臨床癥狀與腫瘤部位、大小有關。BGG跨經基底節(jié)的運動感覺通路，常表現為進行性運動障礙，進展緩慢；如果腫瘤影響到內囊后肢，會出現進行性錐體束征，包括痙攣、虛弱或反射亢進；當瘤體深入邊緣結構，可能會出現認知退化、人格改變和精神錯亂等。約20%的BGG會出現大腦半球萎縮，可能是腫瘤浸潤和破壞腦白質以及內囊的上下傳導束神經纖維引起的Wallerian 變性。當BGG 缺乏影像學特異性表現時，難與膠質瘤等鑒別，在診斷BGG 時需結合腫瘤標記物。顱內生殖細胞瘤多為非分泌性腫瘤，腫瘤標志物AFP 和β-HCG 可能在正常范圍內。顱內生殖細胞瘤細胞容易脫落并隨腦脊液循環(huán)向遠處播散，故腦脊液細胞學檢查對診斷和判斷預后有重要意義。

顱內生殖細胞瘤對放療高度敏感。以往，顱內生殖細胞瘤治療主要采取全腦、全脊髓放療，單純放療治愈率高達90%。聯合化療，可減少放療劑量和范圍，減少晚期并發(fā)癥、改善生存質量。大多數BGG，全切除或近全切并不能帶來生存方面的收益，但是手術有利于減輕內囊神經系統(tǒng)的壓迫，改善腦脊液循環(huán)情況，明確病理性質，有助于術后放化療。