楊曉二，王 慧，朱曉琴

(淮安市婦幼保健院1.群體保健科；2.保健部，江蘇 淮安223002)

出生缺陷是指子代在宮內(nèi)發(fā)生或存在的身體結(jié)構(gòu)或功能的異常(也包括代謝障礙)，可以在出生前、出生時(shí)以及出生后被確診[1]，易受遺傳、母體、營(yíng)養(yǎng)和生存環(huán)境等多種因素影響[2-4]，已經(jīng)成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題，嚴(yán)重威脅兒童生存和生活質(zhì)量，同時(shí)給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并造成極大的潛在壽命損失。其中低收入和中等收入國(guó)家受到的影響尤為嚴(yán)重，有90%的嚴(yán)重出生缺陷兒童生活在低收入和中等收入國(guó)家。據(jù)報(bào)告，目前我國(guó)圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右[5]，并且在不同人群中表現(xiàn)出差異。與高收入人群相比，低收入人群的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率通常較高[6]。為提高人口素質(zhì)、降低出生缺陷發(fā)生率，淮安地區(qū)自2009年起，啟動(dòng)農(nóng)村婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸項(xiàng)目，且隨著項(xiàng)目的推進(jìn)逐漸將淮安地區(qū)城市區(qū)域納入葉酸免費(fèi)發(fā)放覆蓋的范圍。本研究收集2017年至2020年間淮安地區(qū)圍產(chǎn)兒的出生資料，旨在明確淮安出生缺陷情況和孕婦葉酸補(bǔ)充現(xiàn)狀，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2017年至2020年淮安地區(qū)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)上報(bào)系統(tǒng)中妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒(包含死產(chǎn)、死胎及7天內(nèi)死亡胎兒，不包含計(jì)劃外引產(chǎn))，共175 416名。同時(shí)選擇在淮安地區(qū)居住的396名育齡女性作為研究對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行葉酸補(bǔ)充情況問(wèn)卷調(diào)查，其中農(nóng)村居民191名，城市居民205名。

根據(jù)《中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)方案》，對(duì)所有調(diào)查對(duì)象選用出生缺陷季報(bào)表、質(zhì)量控制表和出生缺陷報(bào)告卡，統(tǒng)計(jì)2017年至2020年淮安地區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)采取“3+1”模式，統(tǒng)計(jì)當(dāng)年的年度數(shù)據(jù)時(shí)，統(tǒng)計(jì)時(shí)限為上一年第四季度至本年第三季度。采用淮安地區(qū)葉酸補(bǔ)充項(xiàng)目季報(bào)表，統(tǒng)計(jì)育齡女性葉酸補(bǔ)充情況。

1.2 研究方法

基于淮安地區(qū)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，統(tǒng)計(jì)2017年至2020年淮安地區(qū)農(nóng)村、城市和全地區(qū)的圍產(chǎn)兒、缺陷兒數(shù)量和孕婦葉酸補(bǔ)充情況，計(jì)算出生缺陷發(fā)生率。統(tǒng)計(jì)淮安地區(qū)自2017年至2020年補(bǔ)充和未補(bǔ)充葉酸的育齡女性生育的圍產(chǎn)兒各種出生缺陷發(fā)生情況，計(jì)算4年內(nèi)出生缺陷率的變化幅度，變化幅度=(2020年發(fā)生率-2017年發(fā)生率)/2017年發(fā)生率×100%。對(duì)本研究納入的396名育齡女性進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查，統(tǒng)計(jì)其對(duì)葉酸相關(guān)知識(shí)的知曉度、獲取葉酸的途徑和葉酸補(bǔ)充情況，計(jì)算葉酸補(bǔ)充率和依從率。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

選用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料以例數(shù)(n)和百分比(%)表示，兩組間比較采用χ2檢驗(yàn)；P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生情況

2017年至2020年淮安地區(qū)圍產(chǎn)兒共有175 416例，其中缺陷兒共有1 422例。2017年至2020年出生缺陷發(fā)生率為81.06/萬(wàn)，從2017年到2020年出生缺陷年發(fā)生率呈現(xiàn)顯著上升趨勢(shì)(χ2=46.61，P<0.01)，見(jiàn)表1。

表1 2017至2020年淮安地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況Table 1 Occurrence status of birth defects in Huai′an area from 2017 to 2020

2.2 正常兒和缺陷兒母親葉酸補(bǔ)充情況

從2017年到2020年，生育正常兒的孕婦和生育缺陷兒的孕婦的葉酸補(bǔ)充率分別為74.91%～77.97%和84.85%～88.39%，均無(wú)明顯變化(χ2值分別為0.08、0.11，P>0.05)，見(jiàn)表2。

2.3 葉酸補(bǔ)充與出生缺陷發(fā)生率

從2017年至2020年，補(bǔ)充和未補(bǔ)充葉酸育齡女性生育的圍產(chǎn)兒先天性心臟病、直腸肛門閉鎖或狹窄、小耳(包括無(wú)耳)、多指/趾、并指/趾和臍膨出等出生缺陷的發(fā)生率均有所提升。補(bǔ)充葉酸育齡女性生育的圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻足和尿道下裂等出生缺陷的發(fā)生率有所降低，見(jiàn)表3。

2.4 葉酸補(bǔ)充認(rèn)知情況和依從度

農(nóng)村和城市育齡女性在葉酸知曉度、葉酸補(bǔ)充率和依從率方面均無(wú)明顯差異(χ2值為0.13～1.02，P>0.05)；與城市育齡女性相比，農(nóng)村育齡女性免費(fèi)領(lǐng)取葉酸的比例較高(χ2=11.83，P<0.01)，見(jiàn)表4。

表2 2017至2020年淮安地區(qū)孕婦葉酸補(bǔ)充情況[n(%)]Table 2 Status of folic acid supplementation of pregnant women in Huai′an area from 2017 to 2020[n(%)]

表3 2017至2020年淮安地區(qū)各種出生缺陷發(fā)生率與變化情況Table 3 Incidence and changes of various birth defects in Huai′an area from 2017 to 2020

表4 淮安地區(qū)育齡女性對(duì)葉酸補(bǔ)充認(rèn)知情況和依從度[n(%)]Table 4 Cognitive status and compliance of folic acid supplementation among women of childbearing age in Huai′an area[n(%)]

3 討論

3.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率

我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一。根據(jù)我國(guó)出生人口數(shù)估算，2015年我國(guó)新增出生缺陷總數(shù)約90萬(wàn)例。由于我國(guó)人口基數(shù)大，出生人口總數(shù)多，因此每年新增的出生缺陷總數(shù)較多。出生缺陷嚴(yán)重危害兒童健康，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因[7-8]，既給社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，又嚴(yán)重影響家庭和諧幸福，已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題[9]。本研究顯示，2017年至2020年淮安地區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。研究表明，1970年至2017年全球先天性心臟缺陷發(fā)生率顯著增加，其中亞洲地區(qū)發(fā)生率最高[10]；Zhao等人[11]對(duì)617項(xiàng)研究的綜述分析同樣發(fā)現(xiàn)，中國(guó)圍產(chǎn)兒先天性心臟病在1980年至2019年間呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，這與本研究發(fā)現(xiàn)的出生缺陷發(fā)生率趨勢(shì)相似。這可能和近年來(lái)我國(guó)超聲等醫(yī)療技術(shù)發(fā)展增加了出生缺陷檢出率以及居住環(huán)境等變化增加了出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)[12]。

3.2 葉酸增補(bǔ)與出生缺陷發(fā)生率變化

本研究表明，在補(bǔ)充葉酸的育齡女性中，神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻足和尿道下裂等出生缺陷的發(fā)生率有所降低，尤其是神經(jīng)管缺陷和馬蹄內(nèi)翻足等出生缺陷發(fā)生率降低明顯，這在一定程度上表明了淮安地區(qū)育齡女性葉酸增補(bǔ)可有效預(yù)防部分出生缺陷。盡管2017年至2020年部分缺陷發(fā)生率明顯下降，但先天性心臟病等缺陷卻顯著上升，提示葉酸補(bǔ)充只對(duì)部分出生缺陷的預(yù)防有一定效果。出生缺陷受遺傳、社會(huì)經(jīng)濟(jì)和人口因素、環(huán)境因素、感染以及環(huán)境基因交互作用等多種因素影響，因此有待深入研究和進(jìn)一步查證以明確其危險(xiǎn)因素或保護(hù)因素和致病機(jī)理，從而進(jìn)一步有效防控出生缺陷。

3.3 育齡女性葉酸補(bǔ)充

為控制出生缺陷發(fā)生率、促進(jìn)母嬰健康、提高我國(guó)出生人口素質(zhì)，我國(guó)于2009年開(kāi)始啟動(dòng)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，為農(nóng)村育齡女性提供免費(fèi)的小劑量葉酸[13]。葉酸在單碳循環(huán)中起著關(guān)鍵作用[14]，育齡期女性增補(bǔ)葉酸對(duì)預(yù)防出生缺陷具有積極意義，適量補(bǔ)充葉酸有利于保障母嬰健康。研究表明，孕婦缺乏葉酸可導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限、胎兒畸形、貧血甚至流產(chǎn)等多種不良妊娠結(jié)局[15-17]。本研究顯示，農(nóng)村育齡女性在葉酸知曉率、葉酸補(bǔ)充率和依從率等方面均略低于城市育齡女性，但并無(wú)顯著差異，表明淮安地區(qū)葉酸推廣項(xiàng)目取得了一定成效；但農(nóng)村和城市育齡女性對(duì)葉酸知識(shí)的知曉度較為局限，大部分育齡女性對(duì)葉酸的作用和使用已有了解，但對(duì)于葉酸是什么及補(bǔ)充葉酸的最佳時(shí)間了解不足。在后續(xù)的推廣葉酸的項(xiàng)目中，還應(yīng)當(dāng)強(qiáng)化葉酸和出生缺陷知識(shí)的宣傳教育，提高育齡女性對(duì)葉酸和出生缺陷的科學(xué)認(rèn)知，進(jìn)一步提高葉酸的知曉率和補(bǔ)充率。

綜上所述，淮安地區(qū)2017年至2020年的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，農(nóng)村育齡女性葉酸知曉率、葉酸補(bǔ)充率和依從率明顯提高，葉酸補(bǔ)充對(duì)部分出生缺陷具有一定預(yù)防效果。