閆 澍，賈曉晶

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院 放療科，吉林 長(zhǎng)春130041)

SMARCB1(INI-1)缺陷的鼻腔癌是最近文獻(xiàn)中描述的一種罕見(jiàn)腫瘤，報(bào)道病例少于200例[1-6]。鑒于此腫瘤的侵襲性，及時(shí)診斷尤為重要?，F(xiàn)就吉林大學(xué)第二醫(yī)院收治的1例SMARCB1(INI-1)缺陷鼻腔癌病例報(bào)道如下。

1 病歷資料

患者，男，38歲，因“左側(cè)間斷性鼻塞伴左側(cè)頭部及眼眶疼痛1月，近半月加重”于2020年12月7日入院。患者于1個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)間斷性鼻塞伴左側(cè)頭部及眼眶疼痛，伴有黃色膿涕，近半月出現(xiàn)涕中帶血絲。有夜間張口呼吸及夜間憋醒。伴有嗅覺(jué)減退。無(wú)鼻痛。今為求明確診斷就診于我院，門(mén)診以“鼻腔腫物”收入院。病程中患者無(wú)咽干咽痛，無(wú)耳痛無(wú)聽(tīng)力下降，無(wú)耳溢液，患者無(wú)發(fā)熱、無(wú)體重明顯降低，飲食良好，睡眠不佳，二便如常。無(wú)吸煙飲酒史，無(wú)特殊個(gè)人及家族史。入院查體：血壓150/89 mmHg，耳：雙耳廓無(wú)畸形，雙側(cè)外耳道潔，雙側(cè)鼓膜標(biāo)志清，無(wú)充血及穿孔。鼻：外鼻無(wú)畸形，鼻中隔向右偏曲，左側(cè)鼻腔見(jiàn)黃白色新生物堵塞，各副鼻竇區(qū)無(wú)壓痛。咽：咽黏膜充血，雙側(cè)扁桃體不大。喉：喉黏膜光滑，會(huì)厭無(wú)紅腫，聲帶運(yùn)動(dòng)良好。電子鼻咽鏡(本院2020-12-07)：雙側(cè)嗅區(qū)可見(jiàn)淡粉色新生物，鼻咽部黏膜光滑，未見(jiàn)新生物。磁共振鼻竇平掃加增強(qiáng)加彌散：雙側(cè)篩竇、蝶竇、鼻腔內(nèi)可見(jiàn)一大小約為46 mm×37 mm×49 mm的團(tuán)塊狀稍長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，DWI呈稍高信號(hào)影，增強(qiáng)掃描呈不均勻輕至中度強(qiáng)化，邊界欠清，部分似突入雙側(cè)上頜竇內(nèi)，雙側(cè)上頜竇內(nèi)側(cè)壁局部顯示欠清。診斷提示：雙側(cè)篩竇、蝶竇、鼻腔內(nèi)占位性病變，考慮內(nèi)翻乳頭狀瘤，請(qǐng)結(jié)合病理學(xué)檢查。經(jīng)鼻咽鏡下行常規(guī)病理(本院，2020-12-03)：(左側(cè)鼻腔)癌。分化差，伴有大片壞死，不能除外非角化性鱗狀細(xì)胞癌。病理診斷回報(bào)：(左側(cè)鼻腔)基底樣非角化性癌，結(jié)合免疫組化支持：INI-1缺失癌?；颊呙鞔_診斷為：鼻腔惡性腫瘤(INI-1缺失癌)。

患者入院后經(jīng)病理學(xué)檢查明確診斷為INI-1缺失型鼻腔惡性腫瘤(Ⅳ期)，進(jìn)行一系列相關(guān)檢查后排除放化療禁忌，于2020年12月12日給予化學(xué)治療1周期，方案為白蛋白紫杉醇500 mg聯(lián)合奈達(dá)鉑160 mg；于2020年12月15日至2021年1月27日給予放射治療，靶區(qū)劑量為計(jì)劃靶區(qū)(PTV)：50.4Gy/1.8Gy/28F，在接受22次放療后腫瘤區(qū)(GTV)體積明顯縮小，給予磁共振鼻竇平掃加增強(qiáng)加彌散檢查，檢查所見(jiàn):鼻腔惡性腫瘤放化療后，雙側(cè)篩竇、鼻腔、左側(cè)蝶竇內(nèi)可見(jiàn)片狀等T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，DWI呈稍高信號(hào)影，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，邊界欠清，左側(cè)海綿竇局部可見(jiàn)斑片狀強(qiáng)化。枕骨斜坡斑片狀略長(zhǎng)T1信號(hào)，增強(qiáng)可見(jiàn)強(qiáng)化。鼻咽壁增厚，咽隱窩變淺。檢查結(jié)論/診斷：鼻腔惡性腫瘤放化療后，與前片(2020-12-07)比較：病灶范圍明顯減小?？梢?jiàn)同步放化療對(duì)腫瘤有效，治療后患者一般狀態(tài)良好，但因個(gè)人原因未行進(jìn)一步化療。患者于3個(gè)月后復(fù)查，行磁共振鼻竇平掃加增強(qiáng)加彌散檢查，鼻腔惡性腫瘤放化療后：雙側(cè)篩竇、蝶竇內(nèi)可見(jiàn)片狀等T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，DWI呈稍高信號(hào)影，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，邊界欠清，左側(cè)海綿竇局部可見(jiàn)斑片狀強(qiáng)化。雙側(cè)上頜竇竇壁見(jiàn)條片狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影。枕骨斜坡斑片狀略長(zhǎng)T1信號(hào)，增強(qiáng)可見(jiàn)強(qiáng)化。鼻咽壁增厚，咽隱窩變淺。檢查結(jié)論/診斷： 鼻腔惡性腫瘤放化療后，與前片(2021-01-19)比較：未見(jiàn)明顯變化?？梢?jiàn)腫瘤經(jīng)放化療后控制良好?，F(xiàn)距患者治療后8個(gè)月，隨訪腫瘤未見(jiàn)復(fù)發(fā)。

2 討論

SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔癌相對(duì)罕見(jiàn)，關(guān)于這種疾病的流行病學(xué)、表現(xiàn)、診斷和預(yù)后的資料有限[2-3]。SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔癌多見(jiàn)于中老年人，發(fā)病年齡11-89歲(中位年齡51歲) ，以男性為主，男女比例為1.5∶1[4]。臨床上患者大部分以頭痛、鼻塞、鼻出血及視力受損就診，少數(shù)患者還可表現(xiàn)為鼻竇炎和鼻息肉?；颊咭话愠醮卧\斷即為晚期，在影像學(xué)顯示出廣泛的鼻腔或副鼻竇腫塊，并伴有骨質(zhì)破壞。研究發(fā)現(xiàn)，86.9%的單側(cè)鼻腫塊的術(shù)前活檢與最終病理結(jié)果一致[5]。然而，有病例報(bào)道顯示所進(jìn)行的活檢雖然大小足夠(0.8 cm)，但由于鼻黏膜明顯水腫、位置缺陷以及患者不適(盡管已對(duì)患者行表面麻醉)的情況，最終使進(jìn)一步的診斷十分困難。此種疾病形態(tài)表現(xiàn)多樣，有部分病例最初診斷時(shí)常被誤診為其他惡性腫瘤。SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔癌主要表現(xiàn)為基底細(xì)胞樣和橫紋肌樣/漿細(xì)胞樣特征，少數(shù)表現(xiàn)為類(lèi)似內(nèi)翻性乳頭狀瘤惡變，或出現(xiàn)非特異的細(xì)胞空泡，或呈嗜酸細(xì)胞特點(diǎn)。在本病例中，患者在MRI上表現(xiàn)為內(nèi)翻性乳頭狀瘤樣改變，經(jīng)病理學(xué)診斷INI-1陰性而最終確診為SMARCB1(INI-1)缺陷型鼻腔癌。因此，初次活檢中對(duì)腫瘤的不同區(qū)域取樣必須要謹(jǐn)慎，并且建議將INI-1抗體檢測(cè)作為此種形態(tài)類(lèi)似腫瘤的常規(guī)檢查來(lái)作鑒別診斷，以免延誤治療[4]。

由于SMARCB1(INI-1)缺失型鼻腔癌在臨床中十分罕見(jiàn)，所以其治療方面尚未形成共識(shí)。目前晚期鼻腔惡性腫瘤的治療方法包括手術(shù)切除，并且可以根據(jù)切除的完整性以及腫物的病理特點(diǎn)給予進(jìn)一步的放射治療或化學(xué)治療。針對(duì)INI-1缺失性腫瘤的靶向藥物尚處于研究階段，尚未用于臨床。根據(jù)本病例隨訪資料發(fā)現(xiàn)，以鉑類(lèi)為基礎(chǔ)的化療同步放療對(duì)縮小腫瘤體積有效，但通過(guò)文獻(xiàn)總結(jié)，雖然腫瘤通常對(duì)放化療反應(yīng)敏感，但SMARCB1(INI-1)缺失型鼻腔癌預(yù)后仍然較差，發(fā)現(xiàn)56%的患者在確診后1-102個(gè)月死于該腫瘤，中位生存時(shí)間為15個(gè)月；33%的患者會(huì)出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，37%的患者發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

綜上所述，INI-1缺失的識(shí)別不僅有助于腫瘤的診斷，而且更重要的是將為接下來(lái)的治療提供進(jìn)一步的指導(dǎo)。根據(jù)之前的系列報(bào)道，大多數(shù)SMARCB1(INI-1)缺失型鼻腔癌在診斷時(shí)都被分期為Ⅳ期[7-8]，由于這些腫瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)大多數(shù)為局部晚期病變，所以更需要盡早進(jìn)行病理學(xué)診斷及進(jìn)一步治療。目前，這一類(lèi)晚期疾病的主要治療方法是手術(shù)治療聯(lián)合放化療[9-10]。在今后，針對(duì)這些腫瘤的靶向治療可能會(huì)更有助于改善患者的預(yù)后?？傊R床工作中，應(yīng)提高對(duì)SMARCB1(INI-1)缺失型鼻腔癌的認(rèn)識(shí)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)、盡早實(shí)施對(duì)原發(fā)腫瘤的治療，提高該疾病的檢出率，避免不必要的病情延誤。