■劉 巖（達州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院）

1.為什么要做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷？

唐氏綜合征是因為染色體異常而引發(fā)的疾病。近年來，隨著醫(yī)學技術(shù)不斷發(fā)展，醫(yī)生需要給孕產(chǎn)婦提供定期、詳細的檢測，以了解胚胎或胎兒的發(fā)育情況，評估和判斷其是否患有疾病等。若發(fā)現(xiàn)疾病，對于能夠治療的，會建議孕產(chǎn)婦通過適當?shù)臅r機實施宮內(nèi)治療。產(chǎn)前篩查一般是指針對母體血清中的一些標志物進行診斷。分析胎兒存在先天缺陷的風險，并通過產(chǎn)前診斷進行確診，其涵蓋唐氏篩查、無創(chuàng)DNA 等方式，產(chǎn)前篩查是每位孕產(chǎn)婦均需要做的檢測。

2.臨床篩查和診斷方式有哪些？

（1）唐氏篩查 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查主要是通過采集孕婦血清，評估母體血清中的HCG、AFP、uE3與PAPP-A 等標志物，同時根據(jù)孕婦的年齡、孕周、體重等指標，分析胎兒是否具有唐氏綜合征風險，或者有無出現(xiàn)其他嚴重染色體異常的情況。結(jié)合不同孕周，唐氏篩查又可分為早唐與中唐。在通常情況下，早唐篩查在孕11～13 周+6 天進行，中唐篩查通常在孕15～20 周實施。

（2）無創(chuàng)DNA 無創(chuàng)DNA 診斷是對母體外周血漿中的游離DNA 片段通過新一代DNA 測序技術(shù)實施生物信息分析，有助于獲取胎兒的遺傳信息，分析胎兒是否出現(xiàn)三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA 檢查有著操作快捷、簡單及無創(chuàng)特點，且無創(chuàng)DNA 檢查具有更高的要求，相比于唐氏篩查，其篩查常見染色體疾病的檢出率較高。

（3）羊水穿刺 羊水充盈于羊膜腔內(nèi)，可起到子宮內(nèi)保溫、減緩?fù)饨鐗毫Α⒈Ｗo胎兒、利于胎兒宮內(nèi)活動等作用。在妊娠中期，羊水中會存在胎兒皮膚的脫落細胞、激素、酶和胎兒代謝產(chǎn)物等，采集羊水完成染色體或生化研究，有助于分析胎兒的染色體或基因的情況。羊水穿刺通常是在懷孕中期進行，先通過超聲波定位胎盤與羊水的位置，對穿刺處予以消毒，并基于超音波的導(dǎo)引下，把一根細長針透過孕婦肚皮，通過子宮壁進至羊水腔，抽取羊水后實施綜合化驗。

3.如何選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA 和羊水穿刺？

唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺這三者均有其優(yōu)勢和不足，醫(yī)師會結(jié)合孕產(chǎn)婦的實際情況建議其作出選擇，因此孕產(chǎn)婦及其家屬需要在醫(yī)生的合理指導(dǎo)下配合各項產(chǎn)前檢查，生出一個健康聰明的寶寶。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA 均屬于篩查方式，其僅可反映出胎兒畸形的風險大小，而羊水穿刺是一種侵入性操作，其屬于診斷方式。在實際中應(yīng)當綜合分析不同孕婦的實際狀況，科學選擇多種篩查與診斷方式，利用多種篩查結(jié)果進行有效比較，明確是否需要進行羊水穿刺，對于高風險者可能需應(yīng)用羊水穿刺診斷方式。

4.結(jié)語

產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷是防范出生缺陷的重要監(jiān)測方式，可以利用唐氏篩查、無創(chuàng)DNA 檢測等手段，以明確胎兒的染色體異常風險?？紤]到單一篩查方式具有一定的局限性，通常需要通過多種方式聯(lián)合使用，以保證染色體疾病的早期檢出率。