孫藝潔，王 雪，孟慶林，王波濤，陳志曄,2

神經(jīng)纖維瘤病( neurofibromatosis，NF)是一種可以累及皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及周圍神經(jīng)系統(tǒng)的基因遺傳性疾病，其病變位置、形態(tài)及癥狀表現(xiàn)多樣[1,2]。根據(jù)異常染色體定位的不同可將本病分為Ⅰ型NF(NF-I)和Ⅱ型NF(NF-Ⅱ)，其中NF-Ⅱ較為常見，發(fā)生率約 1/3000。其主要特點(diǎn)是多發(fā)的皮膚色素沉著斑(牛奶咖啡斑)及多發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤[3]。以往MRI神經(jīng)根成像因體表線圈限制對(duì)病變觀察有限，而全身MRI具有全視野顯示周圍神經(jīng)及分支病變的特點(diǎn)。筆者通過全身MRI評(píng)估NF-I 2例。

1 病例報(bào)告

1.1 一般情況 患者1，男，18歲，發(fā)現(xiàn)頸部腫塊2年，左下肢乏力、行走不穩(wěn)3個(gè)月余。2年前無明顯誘因出現(xiàn)頸部腫塊，2個(gè)月前腫塊增大伴左側(cè)肢體乏力、走路不穩(wěn)，無頭痛頭暈、四肢抽搐，無惡性嘔吐。胸背部及四肢皮膚多發(fā)斑片狀咖啡牛奶斑形成?；颊哂?019-09-27至海南省人民醫(yī)院神經(jīng)外科就診，行磁共振檢查行頸椎MRI檢查提示C1-2椎管內(nèi)外病變，考慮神經(jīng)源性腫瘤，患者并行全身磁共振成像提示全身多發(fā)NF形成(圖1)，考慮NF-1可能。住院手術(shù)治療，術(shù)后病理：NF(C1-2椎管內(nèi)外腫瘤)。

患者2，男，30歲，發(fā)現(xiàn)全身皮下腫物16年余，左側(cè)下肢麻木感6個(gè)月余?；颊哂?6年前發(fā)現(xiàn)全身多發(fā)皮下腫物，活動(dòng)度差，無壓痛、皮溫正常，無瘙癢、紅腫、皮膚滲液、破潰等情況，未予重視，未行任何檢查及治療，此后腫物數(shù)量逐漸增多，不伴任何不適。此后于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行左側(cè)大腿內(nèi)側(cè)腫物切除術(shù)，術(shù)后病理提示長(zhǎng)梭形細(xì)胞及膠原纖維細(xì)胞腫瘤，細(xì)胞核呈波浪狀，間質(zhì)水腫變性，考慮為NF。術(shù)后未行化療及放療，6個(gè)月前無明顯原因出現(xiàn)左足背麻木、并向左小腿放射，伴排便習(xí)慣改變，小便正常。不伴疼痛、痙攣、肌力減退、肌張力增高等情況，癥狀無法緩解。此后左側(cè)小腿逐漸出現(xiàn)疼痛，疼痛性質(zhì)描述不清，且伴肌力減退，步態(tài)跛行等情況，癥狀逐漸加重。查體提示全身皮膚散在色素沉著，胸背部及四肢皮膚多發(fā)斑片狀咖啡牛奶斑形成。全身皮膚廣發(fā)皮下結(jié)節(jié)形成，質(zhì)韌，突出表皮，活動(dòng)度差?；颊哂?019-10-20至解放軍總醫(yī)院海南醫(yī)院神經(jīng)外科住院治療，住院期間行全身MRI檢查，提示全身多發(fā)NF。

1.2 MRI檢查 采用飛利浦 3.0 T (Ingenia CX)磁共振掃描儀采集圖像，采集線圈為1個(gè)8通道頭部線圈及兩個(gè)8通道腹部線圈。掃描序列為冠狀位短時(shí)間反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列(short time inversion recovery, STIR)，全身分為7個(gè)疊塊進(jìn)行掃描，掃描參數(shù)：重復(fù)時(shí)間5674 ms，回波時(shí)間70 ms，視野452 mm×452 mm，矩陣286×247，層厚6 mm，層間隔6 mm，每段掃描時(shí)間為30 s。

患者1全身MRI表現(xiàn)：雙側(cè)頸叢、臂叢神經(jīng)及分支、肋間神經(jīng)、腰叢、骶叢神經(jīng)及分支彌漫性增粗，呈長(zhǎng)T2信號(hào)影(圖1)。右側(cè)C2神經(jīng)根走行區(qū)椎管內(nèi)外可見約55 mm×33 mm×43 mm(RL×AP×SI)啞鈴型腫塊，呈長(zhǎng)T2信號(hào)影，外院病理證實(shí)為NF-I。所示腦部未見明確異常信號(hào)影。

圖1 神經(jīng)纖維瘤病I型(男，18歲)全身MRI檢查

患者2全身MRI表現(xiàn)：雙側(cè)胸部肋間神經(jīng)、腰叢、骶叢神經(jīng)及分支彌漫性增粗，呈長(zhǎng)T2信號(hào)影(圖2)。雙側(cè)C2神經(jīng)根走行區(qū)椎管內(nèi)外可見12 mm×14 mm×15 mm(RL×AP×SI，左邊)及23 mm×18 mm×22 mm(RL×AP×SI，右邊)啞鈴型腫塊影，呈長(zhǎng)T2信號(hào)影，病理證實(shí)為NF。右側(cè)臀部可見47 mm×72 mm×86 mm(RL×AP×SI)腫塊影，呈長(zhǎng)T2信號(hào)影。

圖2 多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病(男，30歲)全身MRI檢查

2 討 論

全身MRI采用全身成像矩陣技術(shù)及并行采集技術(shù)，應(yīng)用多通道相控陣線圈行全身一站式MRI 檢查，一次掃描觀察全身周圍神經(jīng)有無受累，可更直觀準(zhǔn)確地反映全身病變的范圍及嚴(yán)重程度?；颊卟捎醚雠P位，分別覆蓋頭線圈、頸線圈、體線圈、外周線圈，根據(jù)患者身高分 5～7段， 各段均采用MRI序列冠狀位掃描，分段掃描完成后采用后處理拼接得到全身冠狀位圖像[4,5]。全身MRI是一種特殊的反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列，是常用的脂肪抑制技術(shù)之一，具有分辨率高、對(duì)比度好等優(yōu)點(diǎn)，優(yōu)化采集序列的體素大小可以達(dá)到1 mm2，不僅可顯示全身外周神經(jīng)主干，還能顯示外周神經(jīng)細(xì)小分支甚至終末分支，是目前對(duì)周圍神經(jīng)病變的觀察最為成熟的序列[6,7]。MRI影像表現(xiàn): 腦實(shí)質(zhì)受累多表現(xiàn)類圓形、斑片狀高信號(hào)，可累及視神經(jīng)全長(zhǎng)及視交叉。椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤多位于髓外硬膜下，多表現(xiàn)為類圓形高信號(hào)灶，脊髓受累可增粗。全身MRI中周圍神經(jīng)受累主要表現(xiàn)為沿神經(jīng)纖維走行分布的多發(fā)、大小不等結(jié)節(jié)或團(tuán)塊狀高信號(hào)影，邊界清晰，多表現(xiàn)為結(jié)節(jié)型、叢型及彌漫型，其中叢狀神經(jīng)纖維瘤多沿著周圍神經(jīng)束及其分支走行蔓延生長(zhǎng)，從而形成典型的叢狀結(jié)構(gòu)而得名[8,9]，此形態(tài)學(xué)特征均在本2例中直觀體現(xiàn)。全身MRI相較于傳統(tǒng)的MRI檢查具有成像速度快，多角度、全視野全程顯示神經(jīng)纖維瘤病外周神經(jīng)受累情況，利于病變的評(píng)估及診斷[10,11]。