李瑩瑩 徐美蘭 任冠華 查裕忠 王志勇 鄭 杰

(浙江數字醫(yī)療衛(wèi)生技術研究院杭州 311113) (中國標準化研究院 北京 100191) (浙江數字醫(yī)療衛(wèi)生技術研究院杭州 311113) (同濟大學附屬上海市第四人民醫(yī)院 上海 200434) (浙江數字醫(yī)療衛(wèi)生技術研究院 杭州 311113)

1 引言

面對日益復雜的醫(yī)院信息系統(tǒng)，醫(yī)院健康醫(yī)療數據管理難度急劇上升。醫(yī)學術語作為臨床診療數據規(guī)范化管理“四統(tǒng)一”的重要一環(huán)，既是實現(xiàn)語義互操作的基礎，也是促進健康醫(yī)療大數據挖掘與智能化應用的底層支撐[1]。但現(xiàn)有醫(yī)學術語管理模式仍以單系統(tǒng)獨立維護與使用為主，缺乏整體統(tǒng)籌。導致各系統(tǒng)采用的醫(yī)學術語、字典和編碼體系存在同一術語表達不一致、同一術語內涵不同、同一術語集版本迭代不同步等問題[2]。關于醫(yī)院術語管理系統(tǒng)建設模式主要有離散管理和統(tǒng)一管理兩類[3-5]。近年來基于本體的醫(yī)學術語體系備受關注，例如最新的國際疾病分類與編碼第11次修訂本(International Classification of Disease V11，ICD-11)采用了本體思想[6]?，F(xiàn)有醫(yī)學術語服務平臺可支持多類術語的查詢、瀏覽與映射管理，如3M HDD[7]、Ontoserver[8]、SnoChillies[9]，也有圍繞特定術語體系的服務平臺，如Snowstorm(SNOMED CT)[10]、LOINC FHIR術語服務器[11]。但基于本體醫(yī)學術語服務系統(tǒng)的研究[12-14]缺乏面向醫(yī)院實際場景的設計。本文提出一種基于本體的醫(yī)院醫(yī)學術語管理系統(tǒng)設計,探討該系統(tǒng)在醫(yī)院醫(yī)學術語管理中的應用價值，以期為提高醫(yī)院信息系統(tǒng)語義互操作性、醫(yī)療數據質量管理與應用水平提供參考。

2 醫(yī)院醫(yī)學術語管理模式分析

2.1 概述

術語管理是指支持在特定主題領域創(chuàng)建和管理術語的組織單元、流程和工具的總和，其目的是確保在整個組織內一致地使用正確的術語[15]，包括收集術語、記錄術語、對術語進行準確性審查以及術語分發(fā)和傳播4個過程[16]。實現(xiàn)醫(yī)學術語的語義一致性是醫(yī)學術語管理的核心。

2.2現(xiàn)有管理模式存在的問題

2.2.1 離散管理模式 目前主流的醫(yī)學術語管理多為離散模式，醫(yī)療機構從業(yè)務需求出發(fā)，針對各業(yè)務系統(tǒng)搭建相應醫(yī)學術語管理模塊，如醫(yī)院信息系統(tǒng)中設有診斷、手術字典以實現(xiàn)數據記錄的規(guī)范化。離散模式下系統(tǒng)術語管理模塊建設不受其他系統(tǒng)限制并可靈活調整，在信息化建設水平不統(tǒng)一的初期發(fā)揮了重要作用。但該模式缺乏整體統(tǒng)籌，各系統(tǒng)生成的數據無法有效互聯(lián)互通[3]，導致后期集成化發(fā)展過程中改造成本高、難度大。

2.2.2 統(tǒng)一管理模式 隨著醫(yī)院信息系統(tǒng)的集成化發(fā)展，統(tǒng)一的醫(yī)學術語管理理念逐漸形成，對獨立于各系統(tǒng)的術語進行統(tǒng)一組織管理，形成共享字典[4-5]，實現(xiàn)子程序隨調隨用，有效避免了離散管理中的語義異構問題。目前已有部分醫(yī)療信息化廠商基于此模式進行系統(tǒng)開發(fā)，但主要是將子系統(tǒng)字典進行簡單集合，尚未形成有效的術語管理模型，在術語應用拓展性上存在不足。

2.3 基于本體的醫(yī)學術語管理優(yōu)勢

2.3.1 有效解決語義異構問題 本體是共享概念模型明確的形式化規(guī)范說明[17]，其本質是通過“本體”實現(xiàn)概念以及概念間關系的唯一性描述，從信息根源上規(guī)避語義歧義產生。該特性契合術語管理中對語義一致性的核心要求?，F(xiàn)實場景中醫(yī)學用語具有多樣化特點，醫(yī)學學科疾病發(fā)展產生了大量醫(yī)學新詞，如果簡單地采用字典的結構化錄入往往無法適應臨床實際工作需要，但隨意輸入又必然造成語義歧義。通過本體這一媒介將表達相同語義的多個醫(yī)學術語標引至同一概念下，從而能夠在用戶端提供較為開放的輸入方式，又能在信息層面有效消歧，是一種更柔性的管理模式。

2.3.2 實現(xiàn)知識共享、重用和發(fā)現(xiàn) 對術語字典的編碼化管理可在形式上消除醫(yī)學術語語義異構問題，但其管理維度是線性、一維的，僅實現(xiàn)概念的歸一。而本體的核心是一種模型，除了明確概念還包括對概念相互關系的表達，是一種網絡化的管理模式。這使得基于本體的管理在向下兼容詞表、分類表特性的同時，還具備知識層面的拓展性。通過利用醫(yī)學本體概念模型對醫(yī)學公認知識的邏輯抽象，能夠實現(xiàn)醫(yī)學知識在系統(tǒng)中的共享和重用[18]，例如本體中子代疾病概念通過繼承父代疾病概念的發(fā)生部位、形態(tài)學改變等用于邏輯定義概念的屬性關系，在數據分析中不需要重復建立關系，從而顯著提升醫(yī)療數據分析與處理效率?；诒倔w的醫(yī)學術語管理還具備從已有知識推理更深層次、隱性知識的能力，能夠有效支持復雜檢索與邏輯推理，為機器學習醫(yī)療數據中的知識提供可解釋性支撐。

3 基于本體的醫(yī)院醫(yī)學術語管理系統(tǒng)設計

3.1 架構

基于本體的醫(yī)院醫(yī)學術語管理系統(tǒng)主要由醫(yī)學術語資源管理、醫(yī)學本體管理、醫(yī)學術語服務3個子系統(tǒng)構成，并通過應用程序接口(Application Programming Interface，API)將術語以服務化的形式賦能于醫(yī)院信息系統(tǒng)數據管理的全流程。系統(tǒng)設計強調從全院層面上對醫(yī)學術語資源的統(tǒng)一管理與調用，從源頭實現(xiàn)語義層面的數據規(guī)范化，提升語義互操作水平。設計核心是通過醫(yī)學本體管理模塊串聯(lián)術語資源管理與術語服務，利用本體豐富的關系網絡，賦予計算機更深的醫(yī)學語義理解能力，能夠更好地處理結構化與非結構化健康醫(yī)療數據，從而解決統(tǒng)一管理模式中術語應用的拓展性問題，見圖1。

圖1 基于本體的醫(yī)院醫(yī)學術語管理系統(tǒng)架構

3.2 功能模塊

3.2.1 醫(yī)學術語資源管理 醫(yī)院術語資源管理模塊為醫(yī)院提供多源異構術語資源的統(tǒng)一管理平臺及各類術語向醫(yī)學本體融合的工具集。通過收錄疾病診斷編碼、手術操作編碼、藥品分類及目錄等編碼標準規(guī)范和衛(wèi)生信息標準中的值域類術語規(guī)范等各類醫(yī)學術語標準、外部術語集，形成公共術語資源池，滿足醫(yī)院對公共術語資源的查詢、瀏覽、流轉、調用以及版本維護更新需求。通過概念匹配將醫(yī)院各類醫(yī)學術語集映射到本體醫(yī)學術語模型中，實現(xiàn)術語的統(tǒng)一管理。概念匹配是影響整個術語資源整合效率的關鍵，通過建立協(xié)作審核機制，并支持引入智能文本解析技術進行優(yōu)化，見圖2。

圖2 術語映射維護業(yè)務流程

3.2.2 醫(yī)學本體管理 醫(yī)學本體管理模塊核心是建立醫(yī)院一體化醫(yī)學本體模型，為全院術語管理提供統(tǒng)一語義模型作為頂層框架。一般可選用現(xiàn)有相對成熟的醫(yī)學本體模型為基礎[19]，通過本體模型的維護實現(xiàn)本體術語導入、本體術語中概念和概念的層級關系調整、概念的屬性定義、概念中術語的增刪改查、概念歸一等功能，逐步完善醫(yī)院醫(yī)學術語本體模型。子集定制及拉取功能可從龐大的醫(yī)學本體模型中抽取目標術語集，用于場景化數據挖掘。

3.2.3 醫(yī)學術語服務管理 系統(tǒng)可在定制業(yè)務管理模塊構建與維護定制業(yè)務字典。系統(tǒng)為每個業(yè)務字典配置調用API，通過API調用實現(xiàn)不同系統(tǒng)間的字典同步與管理。本體映射維護功能支持結構化的術語數據實體間的映射，可實現(xiàn)不同術語的對齊或者合并，包括映射項目的創(chuàng)建與維護、智能預映射及映射結果審核、修改、導出等。通過權限管理針對不同業(yè)務單元、角色進行分級分類管理和功能開放設置，保障術語資源安全性與應用有序性。

4 討論

4.1 系統(tǒng)應用場景探討

4.1.1 ICD編碼管理規(guī)范化 ICD編碼是醫(yī)院質量管理、醫(yī)療保險費用結算等的重要編碼體系。系統(tǒng)將ICD編碼管理從原有的單個系統(tǒng)中抽離出來，從概念層面對編碼進行統(tǒng)一維護、更新與版本映射轉換，并建立ICD編碼概念與臨床醫(yī)學術語概念的映射關系，各系統(tǒng)通過API調用形式實現(xiàn)對標準版本的使用與更新，從而滿足全院層面的編碼規(guī)范化要求。以手術編碼為例，系統(tǒng)將全國各地18個版本的16.2萬手術編碼進行了語義層面的概念歸一，形成2.6萬概念量和4.8萬ICD-9-CM-3編碼術語集，醫(yī)院可在此基礎上建立內部統(tǒng)一的手術編碼概念集及其與醫(yī)學本體概念的映射，實現(xiàn)臨床診斷應用與編碼的管理分離。在滿足臨床適用的診斷術語需求的同時能夠通過映射關系實現(xiàn)多版本間的編碼轉換。

4.1.2 醫(yī)學語義檢索 構建病歷搜索引擎時，針對不同醫(yī)學文本特點可在術語管理系統(tǒng)中生成相應醫(yī)學術語標注字典集，數據處理工具通過API調用標注字典集對臨床文本進行更精細化的實體標注，例如利用本體模型識別病歷文本數據中的“慢阻肺”是一種疾病、“阿司匹林”是一種藥品、“艾滋病”“獲得性免疫缺陷綜合征”所表達的醫(yī)學含義相同等。患者病歷檢索系統(tǒng)通過調用系統(tǒng)的醫(yī)學本體一體化模型，可解析識別標注后的結構化臨床病歷數據中的屬性、關系等，實現(xiàn)基于術語子集、術語映射、術語關聯(lián)關系支持多條件的患者檢索和相似病歷查找等。例如查找“急性心肌梗塞”患者病歷時，借助本體的同義詞關系、層級關系，將具有“急性心梗”“急性心肌梗死”“急性前壁心?！薄凹毙院蟊谛墓！薄凹毙远啾谛墓！薄凹毙詮V泛性心?！钡韧瑯诱Z義的患者信息都檢索出來。

4.1.3 精確統(tǒng)計與醫(yī)學推理分析 基于本體術語管理系統(tǒng)形成的醫(yī)療數據進入醫(yī)療數據分析系統(tǒng)時，可借助本體屬性關系實現(xiàn)精確統(tǒng)計，例如利用病理分型屬性關系精確統(tǒng)計診斷為“非小細胞肺癌”、病理分型為“鱗癌”，且使用了“吉西他賓”藥物的患者數量及占到所有“非小細胞肺癌”患者的比例。本體醫(yī)學術語形式化后的數據能夠利用本體中蘊含的知識對醫(yī)療數據進行邏輯推理，包括層級推理、屬性推理等，提出可輔助臨床診療或臨床管理的決策，如根據患者癥狀推理出可能的疾病，幫助醫(yī)生提高診療效率和質量。

4.2 系統(tǒng)不足之處與解決建議

4.2.1 術語管理信息模型構建難度大 術語管理既要有模型上的相對穩(wěn)定性又需要有內容維護更新上的靈活性。這就要求在系統(tǒng)分析階段準確地識別術語與系統(tǒng)、業(yè)務之間的相互關系，盡可能構建出適用于多源、多形態(tài)的術語管理以及應用可拓展的信息模型，確保搭建的系統(tǒng)架構能在較長時間內滿足應用場景拓展需求。建議采用敏捷開發(fā)模式，通過快速迭代不斷優(yōu)化。在注重靈敏性的同時保證技術的標準化規(guī)范。

4.2.2 高并發(fā)應用下對API穩(wěn)定性要求高 當真正將術語及編碼服務作為醫(yī)院信息化基礎支撐時，全院實時術語及編碼服務API請求可能將達到每秒萬次，因此對API并發(fā)性能的考慮也是建設的要點和難點。在建設中需要結合實際規(guī)模，通過優(yōu)化接口設計、請求分級隊列控制、接口性能調整、服務緩存設計等方式優(yōu)化以保障API服務的穩(wěn)定性。

4.3 醫(yī)院醫(yī)學術語管理建議

4.3.1 重視術語管理體系建設 有效發(fā)揮醫(yī)學術語管理系統(tǒng)效用需要管理層面的支撐。醫(yī)院在信息化建設過程中，應建立全局性醫(yī)學術語管理觀念，將術語管理納入信息化建設評估體系中。建立醫(yī)學術語管理體系，逐步推動實現(xiàn)醫(yī)院數據語義層面的規(guī)范化。從數據生產源頭解決語義異構問題，提升數據質量，形成醫(yī)院內醫(yī)學術語規(guī)范化管理的“內循環(huán)”；形成統(tǒng)一的內外數據、跨機構數據交互模式，實現(xiàn)醫(yī)院之間醫(yī)學術語規(guī)范化管理的“外循環(huán)”。

4.3.2 多機構協(xié)同建立醫(yī)學術語持續(xù)完善機制 醫(yī)學本體建設依托于醫(yī)學知識基礎，隨著現(xiàn)代醫(yī)學知識的迭代更新，各?？祁I域的專業(yè)性更加突顯，需要高水平團隊協(xié)同構建，以確保術語模型的知識準確性。醫(yī)學術語管理應形成多機構協(xié)調的可持續(xù)完善機制，減少重復投入，提高建設效率。

5 結語

基于本體的醫(yī)院醫(yī)學術語管理系統(tǒng)能夠借助本體有效解決語義異構問題，實現(xiàn)知識共享、重用和發(fā)現(xiàn)，以及醫(yī)院術語的統(tǒng)一管理與調用、編碼管理規(guī)范化，促進健康醫(yī)療大數據應用發(fā)揮價值。系統(tǒng)分析中應采用敏捷開發(fā)模式以逐步形成穩(wěn)定適用的醫(yī)學術語信息模型，并通過優(yōu)化AIP接口有效減輕高并發(fā)調用需求下對接口的調用壓力。醫(yī)院在推進醫(yī)學術語管理系統(tǒng)建設的同時也應完善醫(yī)學術語維護與管理機制建設。