毛宏元，李曉鳳，王素云

脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，SMA)是一種罕見的致命性的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特征在于脊髓中α運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，病人伴有進(jìn)行性肌肉萎縮，虛弱和癱瘓[1-2]。據(jù)估計(jì)，每100 000人中有1人或2人患病，每6 000～11 000例活產(chǎn)嬰兒中約有1例患病，其中SMA Ⅰ型約占所有病例的60%[3-4]。2016年12月23日美國(guó)FDA批準(zhǔn)了第一種用于治療SMA病人的藥物Spinraza(nusinersen)注射劑，此藥直接注射到圍繞脊髓的體液中，可提高SMA病人相關(guān)蛋白水平，改變SMA的疾病進(jìn)程，改善病人運(yùn)動(dòng)功能、提高生存率，適用于各類SMA病人[5]。全病程管理模式是貫穿病人院前、院中、院后的追蹤化、一體化、科學(xué)化、流程化、信息化管理模式，可精準(zhǔn)匹配并解決病人多樣化需求，該模式可滿足SMA病人疾病的復(fù)雜性以及Spinraza注射劑的注射周期性需求[6-7]。本院2022年1月—2022年3月收治鞘內(nèi)注射Spinraza注射劑的SMA病人7例，研究病例均初步應(yīng)用多學(xué)科全病程閉環(huán)管理模式，現(xiàn)將應(yīng)用情況匯報(bào)如下。

1 臨床資料

本組病人7例，男3例，女4例，年齡14～31(23.14±8.09)歲；病人病程12～36年；4例病人1歲發(fā)病，1例病人2歲發(fā)病，1例病人8歲發(fā)病，1例病人14歲發(fā)??；病人的臨床特征主要為意識(shí)清，精神正常，身材矮小、體態(tài)瘦小，四肢及肩背部肌肉萎縮，肢體無力，肌力肌張力較差，不能獨(dú)立坐立，雙足畸形，其中5例有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，其余2例病人脊柱無側(cè)彎。7例病人均通過基因檢測(cè)確診，經(jīng)過評(píng)估，符合鞘內(nèi)注射Spinraza入組標(biāo)準(zhǔn)。目前，在本組病人中，1例為首次進(jìn)行注射，2例已完成第2次注射，2例已完成第3次注射，2例已完成第4次注射。

2 干預(yù)措施

2.1 組建多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì) 多學(xué)科協(xié)作治療模式(MDT)是醫(yī)院組織相關(guān)學(xué)科團(tuán)隊(duì)針對(duì)某一種疾病進(jìn)行臨床討論，從而制定針對(duì)性較強(qiáng)的個(gè)體化治療方案，通過跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)采取綜合的干預(yù)措施[8]。SMA病人疾病累及全身肌肉器官，其管理需要跨學(xué)科配合[9]。

根據(jù)本組病人的疾病特點(diǎn)及涉及到的專業(yè)領(lǐng)域組建跨學(xué)科多角色包括神經(jīng)內(nèi)科、呼吸科、骨科、超聲科、影像科、麻醉科、康復(fù)科、心理科、營(yíng)養(yǎng)膳食科等醫(yī)療團(tuán)隊(duì)及各專業(yè)相應(yīng)的?？谱o(hù)士的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)(見圖1)，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)職能(見表1)，病人在入院后完成脊柱全長(zhǎng)正側(cè)位X線檢查、心電圖、肺功能、血?dú)狻⒛δ艿葯z查以及個(gè)體化多器官系統(tǒng)評(píng)估，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)基于此為病人制定個(gè)性化的治療管理方案。

圖1 多學(xué)科團(tuán)隊(duì)框架圖

表1 多學(xué)科團(tuán)隊(duì)職能

2.2 主要給藥方法 根據(jù)Spinraza的用藥使用說明，病人診斷后應(yīng)盡早開始使用，分別于第0天、第14天、第28天、第63天給予4次負(fù)荷劑量，此后經(jīng)個(gè)體化評(píng)估后，每4個(gè)月給予1次維持劑量。推薦劑量為每次12 mg(5 mL)，在利多卡因局部麻醉下由腰椎穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生完成鞘內(nèi)注射給藥。

2.2.1 無脊柱側(cè)彎病人術(shù)中給藥方法 協(xié)助病人左側(cè)臥位于硬板床上，背部與床面垂直，使病人頭向前屈曲，雙手抱膝緊貼腹部。常規(guī)消毒鋪洞巾，以腰3、腰4為穿刺點(diǎn)，用2%利多卡因自皮膚至椎間韌帶做局部逐層浸潤(rùn)麻醉。左手固定局部皮膚，右手持穿刺針以垂直背部方向緩慢刺入，當(dāng)感到第2次突破感停止進(jìn)針，拔出針芯，見有清亮腦脊液流出，給予測(cè)腦壓，收集腦脊液5 mL，給藥前，由輔助護(hù)士將藥物從冰箱中取出，在不使用外部熱源情況下，自然使其平衡至室溫(25 ℃)，并雙人檢查藥物質(zhì)量，查看是否為無色透明液體，如存在顆粒物則不可使用，使用5 mL注射器采用無菌技術(shù)抽取Spinraza溶液5 mL從穿刺針尾部緩慢團(tuán)注給藥，注射時(shí)間1～3 min，注射結(jié)束后，拔除穿刺針，無菌紗布覆蓋。

2.2.2 有脊柱側(cè)彎的病人術(shù)中給藥方法 對(duì)于脊柱側(cè)彎明顯病人采用多學(xué)科協(xié)作鞘內(nèi)注射給藥，首選在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥，對(duì)于超聲難以定位病人由麻醉科醫(yī)師在CT引導(dǎo)下進(jìn)行腰椎穿刺鞘內(nèi)注射給藥；根據(jù)病人耐受程度可適當(dāng)給予鎮(zhèn)靜給藥。協(xié)助病人右側(cè)臥位于硬板床上，使病人頭向前屈曲，雙手抱膝緊貼腹部。常規(guī)消毒鋪洞巾，超聲選擇腰5骶1、腰4腰5旁矢狀傾斜位切面，用2%利多卡因自皮膚至椎間韌帶做局部逐層浸潤(rùn)麻醉。余步驟同前。

2.3 多學(xué)科全病程閉環(huán)管理模式 全病程管理(health care case managment,HCCM)是以跨區(qū)域、跨團(tuán)隊(duì)全程協(xié)作為管理方式，以病人為中心，以疾病為紐帶，以專家團(tuán)隊(duì)為核心，為病人提供從院前準(zhǔn)備、住院診療、出院準(zhǔn)備、雙向轉(zhuǎn)診、出院追蹤隨訪到遠(yuǎn)程管理的全過程連續(xù)性的整合照護(hù)閉環(huán)管理模式，以實(shí)現(xiàn)全人全生命周期的健康管理[10]。本組SMA病人實(shí)施以病人為中心，以神經(jīng)內(nèi)科專家團(tuán)隊(duì)為核心，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為基礎(chǔ)的貫穿院前、院中、院后的多學(xué)科全病程閉環(huán)管理模式，管理模式如圖2所示。

圖2 SMA病人Spinraza注射全病程閉環(huán)管理模式圖

2.3.1 院前準(zhǔn)備：多學(xué)科協(xié)作個(gè)性化評(píng)估 病人自門診或住院確診SMA后，由神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師及?？谱o(hù)士給予建檔，針對(duì)病人的臨床體征包括肌力、肌肉萎縮程度、反射、球部癥狀、吞咽功能及營(yíng)養(yǎng)狀況等由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成員進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估。首次入院時(shí)給予篩查全脊柱CT，由骨科醫(yī)生篩查并評(píng)估病人脊柱側(cè)彎程度，并根據(jù)漢默史密斯功能運(yùn)動(dòng)量表(Hammersmith Functional MotorScale,HFMS)、漢默史密斯功能運(yùn)動(dòng)量表擴(kuò)展版(Hammersmith Functional MotorScale Extended Edition,HFMSE)、ALSFRS-r量表及使用RULM量表進(jìn)行SMA病人的上肢功能評(píng)估、Barthel指數(shù)評(píng)分量表及6 min步行試驗(yàn)進(jìn)行用藥前后功能評(píng)估；由呼吸科醫(yī)生對(duì)病人的呼吸功能進(jìn)行評(píng)估。建檔后下一次入院前均由神經(jīng)內(nèi)科專科責(zé)任護(hù)士完成對(duì)病人身體各項(xiàng)機(jī)能及心理狀態(tài)的初步評(píng)估，聯(lián)系多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制訂下一次入院的治療管理計(jì)劃，提前進(jìn)行入院前的各項(xiàng)準(zhǔn)備。

2.3.2 院中診療：多學(xué)科協(xié)作精準(zhǔn)治療 根據(jù)病人的每次用藥治療周期，由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合制定個(gè)體化治療方案，在病人首次注射時(shí)，首先由神經(jīng)內(nèi)科主管醫(yī)師與?？谱o(hù)士共同匯報(bào)病例、各項(xiàng)量表評(píng)估、治療方案、整體護(hù)理策略及治療過程中的重點(diǎn)難點(diǎn)及風(fēng)險(xiǎn)點(diǎn)，然后由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行病例解析，疑難點(diǎn)剖析，通過整合各學(xué)科的專科特色治療與護(hù)理，為病人制訂個(gè)性化診療與護(hù)理計(jì)劃。SMA病人后期呼氣肌和肋間肌受累、吸氣和呼氣肌無力，肺部疾病是SMA 1型和2型發(fā)病和死亡的主要原因，呼吸功能評(píng)估對(duì)于SMA病人具有重要意義[11]。本組病人均暫未出現(xiàn)累及呼吸肌的情況。

本組病人中，有5例病人存在嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，常年臥床，不能行走，為腰椎穿刺帶來很大的困難，多學(xué)科討論后，通過超聲定位確定穿刺點(diǎn)進(jìn)行腰椎穿刺，4例均由超聲準(zhǔn)確定位給予穿刺，并成功注射，另外1例因定位困難，由麻醉師、影像科醫(yī)生、骨科醫(yī)生指導(dǎo)下CT導(dǎo)航定位穿刺成功，順利注射，2例病人無脊柱側(cè)彎，住院后醫(yī)生給予常規(guī)腰椎穿刺鞘內(nèi)注射Spinraza。

2.3.3 院后追蹤：多學(xué)科協(xié)作助力病人自我管理 病人出院前1 d建立健康檔案，并填寫出院需求評(píng)估單，針對(duì)病人出院后的個(gè)體需求由多學(xué)科共同制訂院外個(gè)性化護(hù)理及居家康復(fù)護(hù)理計(jì)劃，通過多學(xué)科精準(zhǔn)評(píng)估，多措并舉，康復(fù)科、神經(jīng)內(nèi)科及營(yíng)養(yǎng)科等共管共治，共同構(gòu)建多元化健康教育模式；另外，為病人建立隨訪機(jī)制，通過電話隨訪、線上視頻家訪、宣教小視頻推送及建立居家康復(fù)日記并微信群打卡等追蹤方法對(duì)病人進(jìn)行全周期管理。其次，主管醫(yī)生及神經(jīng)內(nèi)科?？谱o(hù)士根據(jù)病人的用藥周期與住院準(zhǔn)備中心、醫(yī)藥公司、影像科及檢驗(yàn)科等部門提前溝通聯(lián)系，提前預(yù)約住院，完成用藥前評(píng)估、檢查預(yù)約及院前準(zhǔn)備等一系列工作，為下一次用藥打通綠色通道。

7例病人在注射Spinraza后病情均有明顯好轉(zhuǎn)，實(shí)現(xiàn)正向轉(zhuǎn)歸。其中1例脊柱側(cè)彎較重病人在首次注射結(jié)束后14 d RULM量表評(píng)估得分由21分提升至44分，在首次注射后電話隨訪，病人自述注射前只能端半杯水，注射后可端起一整杯，效果明顯優(yōu)于注射前；另外幾例脊柱側(cè)彎明顯病人的RULM量表評(píng)估較前均有明顯提升；2例無脊柱側(cè)彎病人在注射第三次Spinraza之前HFMS評(píng)估得分由24分提升至40分，已基本能完成由臥位坐起及無輔助行走4步以上等項(xiàng)目測(cè)試，其中1例病人在住院期間用藥后發(fā)生重度限制性通氣功能障礙，住院時(shí)間延長(zhǎng)，與呼吸科聯(lián)合評(píng)估治療后呼吸功能恢復(fù)，出院后狀態(tài)平穩(wěn)，目前7例病人均在我科全病程管理管控中，各系統(tǒng)功能均較前平穩(wěn)向好。

3 全病程管理護(hù)理體會(huì)

本組病人整體年齡較大，病程較長(zhǎng)，與疾病斗爭(zhēng)的時(shí)間較久，醫(yī)保利好政策給他們帶來了更多希望，但也會(huì)使病人及家屬產(chǎn)生過高期望而造成病人及家屬治療后的心理落差并產(chǎn)生焦慮心理，因此心理護(hù)理尤其重要，護(hù)士及心理咨詢師配合，采用故事性治療方法，將Spinraza注射的使用經(jīng)驗(yàn)和國(guó)內(nèi)用藥方法的差異性講述給病人及家屬，同時(shí)引導(dǎo)病人及家屬觀看瀏覽正向、專業(yè)的網(wǎng)頁(yè)信息，如本院官方公眾號(hào)專家認(rèn)證發(fā)布的罕見病相關(guān)信息等。在這個(gè)過程中5例病人的焦慮狀態(tài)均有所緩解，對(duì)治療效果有了進(jìn)一步的認(rèn)知。

院中診療過程中?？谱o(hù)士發(fā)揮著不可或缺的作用，精準(zhǔn)的護(hù)理配合不可或缺[12]。Spinraza治療中最常見的并發(fā)癥有發(fā)熱、咳嗽、肺炎和上呼吸道感染等[13]，若與其他同類藥物使用時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)蛋白尿和血小板減少等情況，同時(shí)腰椎穿刺后頭痛、嘔吐、背痛等常發(fā)生在術(shù)后72 h內(nèi)[14]。這期間?？谱o(hù)士的病情觀察識(shí)別能力以及與多學(xué)科間的溝通能力尤為重要，應(yīng)及時(shí)告知病人及家屬注意事項(xiàng)，密切監(jiān)測(cè)體溫、呼吸系統(tǒng)功能，同時(shí)密切關(guān)注患兒主訴，有異常及時(shí)進(jìn)行評(píng)估和處理。其中1例病人在住院期間用藥后憋氣，發(fā)生重度限制性通氣功能障礙，立即血?dú)夥治鍪径趸间罅?，?jīng)呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診評(píng)估后給予無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣，并應(yīng)用排痰儀機(jī)械促進(jìn)痰液排出，床邊備吸引器按需吸痰、簡(jiǎn)易呼吸氣囊，病人于2 d后復(fù)查血?dú)夥治稣?，這與?？谱o(hù)士的精心護(hù)理及多學(xué)科團(tuán)隊(duì)間有效協(xié)作密不可分。

4 小結(jié)

Spinraza鞘內(nèi)注射治療的出現(xiàn)、醫(yī)保利好政策的出臺(tái)讓SMA病人有望得到更好的預(yù)后結(jié)局，但罕見病診療壁壘，三級(jí)醫(yī)院就醫(yī)難，居家康復(fù)質(zhì)量不佳等一系列問題仍是SMA病人及其家庭面臨的重大難題。本院通過多學(xué)科優(yōu)勢(shì)整合進(jìn)行全病程閉環(huán)管理，使病人的治療更加專業(yè)化、精準(zhǔn)化、通過對(duì)院前-院中-院后的全病程閉環(huán)管理，增加了醫(yī)、護(hù)、患的黏滯度，為病人量身定做、節(jié)約成本、少走彎路，解決了病人就醫(yī)難，盲目從醫(yī)問題，全病程閉環(huán)管理模式考慮到了病人就醫(yī)診治過程及居家康復(fù)過程的所有環(huán)節(jié)，精準(zhǔn)對(duì)接病人的多樣化需求，提高了病人及家屬對(duì)醫(yī)院的滿意度及認(rèn)可度。全病程閉環(huán)管理挖掘了醫(yī)護(hù)人員更多潛能和價(jià)值，是職業(yè)認(rèn)同感和價(jià)值感以及專業(yè)能力的高度提升。其次，多學(xué)科資源共享提升了學(xué)科診療能力及科研學(xué)術(shù)水平，更有利于專科人才培養(yǎng)和學(xué)科團(tuán)隊(duì)建設(shè)，助力于疑難罕見病的品牌建設(shè)，提高醫(yī)院知名度和醫(yī)院區(qū)域影響力。同時(shí)，全病程閉環(huán)管理優(yōu)化了病人就醫(yī)流程，形成病人治療全周期閉環(huán)，避免病人因床位緊張帶來的治療周期延誤，充分提升病人的就醫(yī)體驗(yàn)感和認(rèn)同感；優(yōu)質(zhì)的MDT管理和全病程閉環(huán)管理，提高了病人的生活質(zhì)量。同時(shí)，全病程管理的開展為其他罕見病的治療提供了新思路和借鑒意義。