黃曉鳳，郝心晴，梁戰(zhàn)華，雷陽

1 病例介紹

患者男性，14歲，因“被發(fā)現(xiàn)反應(yīng)遲鈍9小時”于2021年7月24日入院。入院當天患者晨起時被家屬發(fā)現(xiàn)坐于地面，反應(yīng)遲鈍，問答不合理，四肢可活動，嘔吐1次，無明確意識喪失及肢體抽搐，無尿便失禁。發(fā)病前1 d有打籃球劇烈運動。

既往史：既往身體健康，生長發(fā)育史正常，無家族性遺傳病史。

入院查體：體溫36.5 ℃，脈搏66次/分，呼吸17次/分，血壓124/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。體型高瘦，身高178 cm，體重62 kg。一般內(nèi)科查體未見明顯異常。

神經(jīng)系統(tǒng)查體：意識清楚，不完全性混合性失語，右利手。雙側(cè)瞳孔圓形等大，直徑3.0 mm，對光反射靈敏。軀體感覺正常，四肢肌張力、肌力均正常。雙側(cè)病理征均為陰性，腦膜刺激征陰性。NIHSS 4分（意識水平2分，語言2分）。

實驗室檢查：血常規(guī)、凝血功能、血糖、電解質(zhì)、肝功能、腎功能、心肌酶均無異常。

輔助檢查：

急診行頭顱CT（2021-07-24）：未見異常。

心電圖：竇性心律不齊，心電軸不偏，ST段略抬高，T波改變（V3、V4導(dǎo)聯(lián)），右心室、后壁導(dǎo)聯(lián)未見明顯異常。

頭顱MRI（2021-07-24）：在發(fā)現(xiàn)發(fā)病后約5 h進行頭顱MRI檢查，DWI序列顯示左側(cè)額葉、顳葉及枕葉呈高信號改變，考慮急性期腦缺血性改變（圖1A～B）。

頭顱CTA（2021-07-24）：顱內(nèi)+顱外段，未見明顯異常（圖1C～D）。

圖1 頭顱MRI+CTA檢查結(jié)果

診治經(jīng)過：患者發(fā)病特點符合急性腦梗死表現(xiàn)，入院時超出靜脈溶栓及動脈取栓時間窗，給予阿司匹林（100 mg/d）抗血小板聚集、阿托伐他汀鈣片調(diào)脂、丁苯酞改善循環(huán)、依達拉奉改善神經(jīng)癥狀等治療。由于該患者為兒童，并且既往無卒中危險因素以及相關(guān)家族性疾病病史，住院期間進一步完善相關(guān)輔助檢查，排查導(dǎo)致卒中的危險因素。經(jīng)胸心臟超聲示房間隔缺損，繼發(fā)孔型，寬約10 mm，可見左向右分流，三尖瓣輕度反流（圖2）。雙下肢動脈及靜脈超聲未見異常。血脂、空腹血糖、糖化血紅蛋白、甲狀腺功能、風(fēng)濕免疫指標（抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物質(zhì)檢測、抗雙鏈DNA抗體、紅斑狼瘡細胞、風(fēng)濕檢查、紅細胞沉降率、抗中性粒細胞胞漿抗體）、腫瘤標志物均無明顯異常，Hcy水平略高（16.67 μmol/L，參考值0～15 μmol/L），葉酸水平降低（1.86 ng/mL，參考值3.89～26.8 ng/mL），給予補充維生素B1片及葉酸片治療。

圖2 心臟超聲檢查結(jié)果

針對房間隔缺損，邀請心內(nèi)科會診，建議急性期內(nèi)繼續(xù)目前抗血小板聚集治療，待腦梗死病情穩(wěn)定后于?？七M一步治療。發(fā)病后6 d（2021-07-30）復(fù)查頭顱MRI提示左側(cè)大腦半球多發(fā)梗死灶（圖3），較入院時MRI無明顯加重及緩解?；颊咦≡? d后癥狀穩(wěn)定出院。出院時查體：意識清楚，語言流利，余查體未見異常。NIHSS 0分。出院醫(yī)囑：繼續(xù)口服阿司匹林、阿托伐他汀鈣片、葉酸片，進一步心內(nèi)科就診。

圖3 復(fù)查頭顱MRI檢查結(jié)果

出院診斷：

急性腦梗死

定位：左側(cè)頸內(nèi)動脈系統(tǒng)

病因：心源性栓塞

先天性心臟病

房間隔缺損

2 討論

研究顯示，5歲以下兒童每年急性卒中發(fā)病率為2/10萬～3/10萬，5～14歲兒童發(fā)病率為8/10萬～13/10萬[1]。兒童卒中與中老年患者相比病因更加復(fù)雜多樣，主要包括心源性、顱內(nèi)或顱外動脈病變、易栓癥、鐮狀細胞病和系統(tǒng)性病因（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡）[1]，其中心源性栓塞是較為常見的類型，病因包括先天性心臟病、風(fēng)濕性心臟病、心臟瓣膜病、心房黏液瘤等[1-2]，先天性心臟病的類型主要為卵圓孔未閉，房間隔缺損導(dǎo)致的心源性卒中報道很少見。一項研究納入157例中位年齡32個月（范圍4～192個月）的兒童腦梗死病例，結(jié)果顯示其中8.9%合并心臟疾病[3]。

本例患者僅14歲，突發(fā)語言障礙，既往無相關(guān)疾病，急診頭顱CT未見明顯異常，急診接診時難以明確診斷，急查頭顱MRI+DWI提示急性腦梗死，進一步完善心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)房間隔缺損，實驗室檢查顯示Hcy水平輕微升高。兒童急性腦梗死存在房間隔缺損以及輕微Hcy水平升高的報道屬于較少見的情況。盡管該患者伴有輕微的Hcy水平升高，但無明確的顱內(nèi)及顱外動脈粥樣硬化或動脈狹窄，因此，Hcy水平升高可能不是導(dǎo)致該病例發(fā)病的主要危險因素，推測該患者在發(fā)病前的劇烈運動有可能誘發(fā)心臟內(nèi)右向左分流及栓子形成，導(dǎo)致反常性腦栓塞。

目前房間隔缺損與卒中的關(guān)系及機制尚不明確，臨床研究較少，可能是因為未成年人房間隔缺損大多無癥狀，并且很多隨訪研究未將沒有進行封堵術(shù)治療的患者納為隨訪對象[4]，或發(fā)生卒中時伴有其他卒中危險因素。一項長期隨訪研究納入1111例兒童期確診房間隔缺損病例，結(jié)果顯示房間隔缺損組卒中的發(fā)病率顯著升高[5]。此外，還有少量房間隔缺損伴急性腦梗死的病例報告，Indolfi等[6]報道1例兒童腦梗死合并房間隔缺損及高同型半胱氨酸血癥。另有報道1例兒童腦梗死患者合并房間隔缺損及陣發(fā)性室上性心動過速，行射頻消融術(shù)后當日發(fā)生急性腦梗死，表現(xiàn)為突發(fā)意識障礙及肢體癱瘓[7]。

總之，由于兒童心源性卒中發(fā)病率較低，有時在急診難以及時做出明確診斷，可能造成診斷及治療延誤。本病例提示，對于兒童急性起病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，初步診斷不能除外急性腦梗死者，除了盡早完善頭顱MRI掃描，還應(yīng)盡早完善心臟超聲等相關(guān)檢查以篩查先天性心臟病（如房間隔缺損）等，指導(dǎo)后續(xù)針對病因的治療，降低卒中復(fù)發(fā)風(fēng)險，從而降低致殘率，提高患兒的生活質(zhì)量。