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        纖維肉瘤型隆突性皮膚纖維肉瘤伴肺轉(zhuǎn)移1例報(bào)告

        2022-09-19 12:27:00何璋海李寶璇李海剛
        實(shí)用癌癥雜志 2022年9期
        關(guān)鍵詞:肉瘤腫物腫塊

        何璋海 李寶璇 李海剛 王 林

        隆突性皮膚纖維肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是一種發(fā)生在真皮層及皮下組織、發(fā)病率較低的低度惡性潛能的腫瘤,具有局部侵襲性且容易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)[1],但極少發(fā)生轉(zhuǎn)移[2]。DFSP按組織學(xué)可分為10多個(gè)亞型,其中以纖維肉瘤型(fibrosarcomatous dermatofibrosarcoma protuberans,FS-DFSP)最容易復(fù)發(fā),侵襲性最強(qiáng)?,F(xiàn)報(bào)告1例伴肺轉(zhuǎn)移的纖維肉瘤型隆突性皮膚纖維肉瘤。

        1 病例報(bào)告

        患者男性,60歲,因發(fā)現(xiàn)左肩鎖關(guān)節(jié)腫物2年余入住中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院,2年來腫塊無明顯增大,無明顯不適,周圍皮膚紅紺。

        2018年4月,首次入院時(shí)查體左肩關(guān)節(jié)觸及一腫塊,腫塊表面皮膚紅腫,活動(dòng)度欠佳。MRI檢查:左肩鎖關(guān)節(jié)后上部皮下脂肪層內(nèi)見一梭形腫塊,大小約64 mm×39 mm×42 mm,內(nèi)見條索狀T1W1高T2W1壓脂低信號(hào)分割,考慮偏良性病變,神經(jīng)源性或血管瘤腫瘤可能性大。行腫塊手術(shù)單純切除,術(shù)后病理檢查:左肩部原發(fā)腫物,巨檢:皮下見一結(jié)節(jié)狀腫物,大小約7 cm×4.7 cm×2.6 cm,切面灰紅灰白色,實(shí)性,部分質(zhì)軟,部分質(zhì)中,邊界欠清。鏡檢:浸潤皮下脂肪組織成蜂窩狀,梭形腫瘤細(xì)胞稀疏或密集生長,稀疏區(qū)呈車輔狀或魚骨狀、漩渦狀排列,密集區(qū)呈長條束狀排列或血管外皮瘤樣排列(圖1A),瘤細(xì)胞密集區(qū)細(xì)胞核深染,核分裂像易見(約23個(gè)/10HPF)。免疫組化:P53(+),S-100部分(+)(圖1B)、SOX10部分(+),CD34彌漫(+)(圖1C),EMA、Actin、Desmin、CD31、HMB45、MelanA均為(-),Ki67約25%(+)。診斷符合惡性間葉源性腫瘤,需要鑒別惡性外周神經(jīng)鞘瘤、梭形細(xì)胞黑色素瘤與隆突性皮膚纖維肉瘤,結(jié)合臨床及腫物生長方式,傾向于纖維肉瘤型隆突性皮膚纖維肉瘤(ICD-0編碼 8832/3)。術(shù)后未行放療和化療治療。

        圖1 A:原發(fā)灶HE,瘤細(xì)胞呈“魚骨狀”排列;B:原發(fā)灶瘤細(xì)胞S-100部分(+);C:原發(fā)灶CD34彌漫(+)

        2018年9月,因腫瘤于原手術(shù)部位復(fù)發(fā)入院。查體:左肩見一隆起型腫物,活動(dòng)度欠佳,腫塊周圍皮膚紅紺。MRI檢查:左肩背部皮膚增厚,皮下脂肪層內(nèi)見一梭形腫塊,大小約22.4 mm×16.1 mm×25.4 mm,T1W1呈等低信號(hào),T2W1呈稍高信號(hào),提示局部腫瘤復(fù)發(fā)。行腫瘤擴(kuò)大切除+皮瓣植入術(shù),切除腫塊送病理檢查。巨檢:距皮膚最近切緣約2.5 cm處見一隆起型腫物,大小約2.5 cm×2.5 cm×2 cm,切面灰白灰褐色,魚肉樣,邊界欠清,表面皮膚未見潰瘍。鏡檢:腫瘤細(xì)胞形態(tài)同原發(fā)腫物,梭形細(xì)胞呈席紋狀排列。免疫組化:CD34部分(+),S-100個(gè)別(+),Ki67熱點(diǎn)區(qū)域約35%(+),SOX10、Actin、Desmin、HMB45、MelanA均(-)。診斷符合纖維肉瘤型隆突性皮膚纖維肉瘤復(fù)發(fā)。術(shù)后行左肩局部放療,放療劑量60 Gy,30次。

        2020年8月,隨診體檢,外院肺部CT顯示:左肺上葉尖后段見大小約57 mm×52 mm的腫塊,見分葉征、毛刺征,內(nèi)部密度不均勻。左肺見多個(gè)結(jié)節(jié)影,最大徑8 mm,右肺見多結(jié)節(jié)影,最大徑3 mm,左肺門和縱膈見多發(fā)淋巴結(jié)增大,提示肺轉(zhuǎn)移瘤伴左肺門、縱膈淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(圖2)。行穿刺活檢,活檢結(jié)果:巨檢見灰白色穿刺樣組織兩條,長1.8~2 cm,直徑均0.1 cm,鏡檢:梭形細(xì)胞腫瘤,于肺泡間隔中浸潤性生長,細(xì)胞中度異型,核分裂像多見,可見病理性核分裂像(圖3A)。免疫組化:S100(-)(圖3B),H3K27me3部分弱(+)、CD34(+)(圖3C),SOX10、EMA、STAT6均為(-),P53約70%弱(+),Ki67約15%(+),TTF-1肺泡上皮(+)。診斷符合惡性間葉源性腫瘤,較符合惡性外周神經(jīng)鞘瘤。

        圖2 肺轉(zhuǎn)移灶治療前CT

        圖3 A:肺轉(zhuǎn)移灶HE,瘤細(xì)胞呈“席紋狀”排列。B:肺轉(zhuǎn)移灶瘤細(xì)胞S-100(-),EnVision法。C:肺轉(zhuǎn)移灶CD34彌漫(+),EnVision法

        后行放射粒子消融術(shù)治療,未行化療,術(shù)后CT效果如圖4。

        圖4 肺轉(zhuǎn)移灶治療后CT

        2020年9月行NGS檢測。結(jié)果如下:COL1A1 exon32-PDGFB exon2 融合(圖5),CDKN2A、CDKN2B 基因缺失,RAD51C/ANKFN1重排,RAD51C/CA10重排。

        圖5 二代基因測序(NGS)顯示COL1A1/PDGFB基因融合

        2 討論

        DFSP占成人軟組織肉瘤的5%,約占全部惡性腫瘤的0.1%[3],而FS-DFSP占DFSP的5%~16%,病理組織學(xué)表現(xiàn)為部分區(qū)域腫瘤細(xì)胞異型性明顯,核分裂像增多,見較多病理性核分裂像(>4個(gè)/10 HPF);部分瘤細(xì)胞排列甚至失去典型席紋狀結(jié)構(gòu),而呈魚骨狀或條束狀排列,類似纖維肉瘤。鑒別診斷上,需要與以下腫瘤鑒別:(1)惡性神經(jīng)鞘瘤:多見于深部組織,與神經(jīng)關(guān)系密切;鏡下腫瘤常顯示交替性分布的細(xì)胞稀疏區(qū)和豐富區(qū),稀疏區(qū)內(nèi)血管周圍可見瘤細(xì)胞聚集,細(xì)胞核呈逗點(diǎn)狀或波浪狀;免疫組化:瘤細(xì)胞可表達(dá)S-100和SOX10,EMA(+),但相關(guān)研究表明H3K27me3的表達(dá)缺失,則對(duì)惡性神經(jīng)鞘瘤的診斷具有更高的敏感性和特異性,整體檢出率可達(dá)65.11%[4],根據(jù)其發(fā)病原因可分成NF-1相關(guān)型、散發(fā)型及放療(radiation therapy,RT)相關(guān)型。本病例在二次復(fù)發(fā)后進(jìn)行了放療,但放療距離發(fā)現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移病灶尚不足兩年,放療是否導(dǎo)致兩種惡性梭形細(xì)胞腫瘤的轉(zhuǎn)變或分化還有待考證;(2)惡性纖維組織細(xì)胞瘤:目前歸入未分化肉瘤,多見于深部軟組織,細(xì)胞明顯異型,常見瘤巨細(xì)胞,核分裂像多見,瘤細(xì)胞CD34(+),局部可見含鐵血黃素成分;(3)淺表性纖維肉瘤:細(xì)胞排列呈鯡魚骨樣結(jié)構(gòu),異型性明顯,CD34(-)。

        鑒于纖維/肌纖維/纖維組織腫瘤在形態(tài)學(xué)和免疫表型上均有較多重疊,在難以明確區(qū)分的情況下,二代基因測序(NGS)就能在忽略傳統(tǒng)病理診斷的差異,提供明確的靶向用藥方案。研究發(fā)現(xiàn),DFSP中存在特異性COL1A1/PDGFB 基因融合[5],且檢出率達(dá)87%,即使在黏液型、纖維肉瘤型、色素型也陽性,對(duì)照組陰性的結(jié)果也證實(shí)了COL1A1/PDGFB 融合基因的表達(dá)與病理類型無關(guān)[6]。DFSP發(fā)病的分子機(jī)制是DFSP存在17號(hào)染色體和22號(hào)染色體易位及額外環(huán)狀染色體,導(dǎo)致17號(hào)染色體上的Ⅰ型A1膠原基因(collagen type Ⅰ a gene,COL1A1)同22號(hào)染色體上血小板衍生的生長因子β鏈基因(platelet-derived growth factor B-chain gene,PDGFB)相融合,發(fā)生分子結(jié)構(gòu)重排,產(chǎn)生COL1A1/PDGFB融合基因,該融合基因是DFSP特異性、唯一融合的基因,在其他腫瘤中未檢測到該基因。綜合本例腫瘤生長特性、組織學(xué)、免疫組化以及NGS結(jié)果,本例似乎更符合FS-DFSP 的診斷。

        COL1A1/PDGFB基因融合是伊馬替尼對(duì)FS-DFSP靶向治療的依據(jù)[7]。伊馬替尼屬于酪氨酸激酶抑制劑,治療主要有這兩方面作用:①針對(duì)效應(yīng)T cell調(diào)節(jié)腫瘤細(xì)胞消亡的免疫調(diào)節(jié)治療,通過上調(diào)抗原提呈作用,以及促進(jìn)腫瘤微環(huán)境中炎癥因子和免疫應(yīng)答相關(guān)細(xì)胞因子和趨化因子的產(chǎn)生,使腫瘤浸潤在細(xì)胞毒性T cell中[8];②抑制腫瘤基因激活信號(hào)通路。美國食品及藥品管理局(FDA)及歐洲藥品管理局(EMA)早年已經(jīng)批準(zhǔn)甲磺酸伊馬替尼可適用于復(fù)發(fā)性或轉(zhuǎn)移性的DFSP治療[9],而對(duì)于無法手術(shù)切除或切緣陽性的病例,可用伊馬替尼治療后再評(píng)估能否手術(shù)切除或局部放療[10],本病例后期已出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移以及縱膈轉(zhuǎn)移,手術(shù)難以切除,結(jié)合NGS結(jié)果,服用伊馬替尼。隨訪至今,患者接受放射粒子治療2次,規(guī)律服用甲磺酸伊馬替尼11個(gè)月,治療劑量400 mg/d,隨訪CT顯示:左上肺尖后段不規(guī)則軟組織密度影,大小2 mm×43 mm,邊界不清,縱膈內(nèi)結(jié)構(gòu)清楚,縱膈、雙側(cè)肺門未見明確淋巴結(jié)腫大影。隨訪至今,未見腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。

        DFSP病理亞型較多且形態(tài)相當(dāng)復(fù)雜,CD34瘤細(xì)胞彌漫陽性,結(jié)合NGS檢測COL1A1/PDGFB基因融合,可作為其診斷的重要手段,并為伊馬替尼靶向治療提供依據(jù)。

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