金姬　李婷婷

從本期開始，《新民周刊》“魔都山海經(jīng)”欄目推出《為孤勇者吶“罕”》系列，通過一個個不同的罕見病病例，讓大家對于這個群體有著更全面的了解和認識。關(guān)注罕見病，讓這個“孤勇者”群體不孤獨！

在9月開學(xué)前的最后一個周末，85后上海女性夏夏（化名）和老公孩子一起出門。老公牽著兒子的手走在前面，夏夏推著嬰兒車慢慢地跟在父子倆的后面。很多人可能并不知道，這輛嬰兒車主要不是為即將上幼兒園的兒子小寶準(zhǔn)備的，而是作為夏夏外出的“拐杖”——夏夏是一名成年克拉伯（Krabble）病患者，目前的癥狀是痙攣性截癱。

很多人對于“克拉伯病”十分陌生，這是全世界7000多種罕見病中的一種。給夏夏確診的復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科章悅教授告訴《新民周刊》，克拉伯病通常是兒童患者，成年患者十分少見。從醫(yī)以來，夏夏是他接觸的第一個成年克拉伯病例，沒有特效藥，也沒有成年病例的有效治療方案可以參考。

在今年2月28日第十五個國際罕見病日當(dāng)天，華山醫(yī)院成立了罕見病中心，章悅就是第一屆工作小組成員。對他來說，像夏夏這樣的病例雖然很少，但每一種罕見病都值得被重視。章悅表示：“就好像之前全世界通過‘冰桶挑戰(zhàn)’了解了漸凍癥那樣，如果大家對于其他罕見病也那么了解，也許夏夏這樣的病例可以早一點確診，而更多病例的及時確診也有助于開發(fā)相關(guān)藥物和進行有關(guān)診療方式的有效研究。”

每一個罕見病群體，都值得被看見。

今年35歲的夏夏，之前從沒想過自己會是一名罕見病患者。

罕見病，又稱“孤兒病”，是指在一定時期內(nèi)發(fā)病率極低且患病人數(shù)較少的一類疾病。據(jù)統(tǒng)計，罕見病中80%為遺傳性疾病，90%為嚴(yán)重疾病，50%患者為兒童，常具有嚴(yán)重的致殘致死性、發(fā)病機制復(fù)雜、確診和治療困難等特點。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65%到1%的疾病。按照《中國罕見病定義研究報告2021》定義，在我國，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病被稱為罕見病。

目前世界上已有超過7000種罕見疾病，每年大約還新增250種。在我國，醫(yī)學(xué)上能夠?qū)ζ溆幸欢私?，并納入罕見病目錄的僅有121種。這意味著還有很多的罕見病未能為我國醫(yī)學(xué)界所認知，社會對罕見病的了解極其不足，由此也形成了罕見病知曉度低、檢測難度大，以致錯過最佳治療時間等問題。

對于夏夏而言，喪失獨立行走能力是在近兩年才發(fā)生的事。其實，她的身體很早就出現(xiàn)一些癥狀，念大學(xué)時的走路姿勢就有些異常，但她并沒有放在心上。2010年參加工作后一年，夏夏發(fā)現(xiàn)自己會規(guī)律性地每三四個月就摔一次跤，她開始意識到自己需要去醫(yī)院。

從2017年開始，她幾乎跑遍了上海的各個三甲醫(yī)院，但一直未能確診。就這樣到了2018年，夏夏懷孕并生下了兒子，但她發(fā)現(xiàn)當(dāng)了媽媽后，自己已經(jīng)不能獨立行走了。更殘酷的是，她的病情讓她無法站著抱兒子。于是，她從2020年9月再次踏上了尋醫(yī)求診之路。在初診醫(yī)生的建議下，夏夏在當(dāng)年11月去了華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，接待她的就是章悅醫(yī)生。

“當(dāng)時她掛號的是普通門診，我看了以后，給我感覺這個患者可能得的病是痙攣性截癱的一種。因為臨床表現(xiàn)、查體（視、觸、叩、聽的方式進行檢查）都符合痙攣性截癱的表現(xiàn)，所以我當(dāng)時就把她約到我的專病的門診去看了。我們每周五下午在華山醫(yī)院總部有一個專注于神經(jīng)內(nèi)科遺傳病的專病門診。約過去以后，我就給她仔細地檢查了一下，建議她做一個基因檢測?！?/p>

這是夏夏第一次做痙攣性截癱的基因檢測，這樣針對一套疾病所作的基因檢測費用要自費數(shù)千元，而這并不是每一個病人都會考慮去做的，一方面是因為價格昂貴，另一方面是每次基因檢測只能針對一部分疾病，如果不是相對確認某一范圍的情況，這樣的檢測很可能白做。

夏夏在2021年1月拿到基因檢測報告，被確診為克拉伯病患者?！拔耶?dāng)時有點不敢相信，因為我查了資料，這個病大多是小孩子得的。但是我又進一步做了檢查，的確是成人晚發(fā)型的克拉伯病?！毕南膶Α缎旅裰芸坊貞浀?。

今年2月28日第十五個國際罕見病日，華山醫(yī)院成立了罕見病中心。

章悅告訴《新民周刊》，痙攣性截癱是一大組疾病，它里面很多的分類。比較常見的是遺傳性的痙攣性截癱，盡管顯性遺傳比較常見，但少數(shù)是隱性遺傳的。因此，通過詢問家族史，是有可能問不出克拉伯病的，因為父母帶致病基因，但并沒有發(fā)病?！拔覀儺?dāng)時把整個痙攣性截癱的所有基因全都測了一遍，最終測出來就是克拉伯病。這意味著夏夏的父母都是攜帶者，而這是非常小的概率?！?/p>

克拉伯病，又稱球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良或半乳糖神經(jīng)酰胺脂質(zhì)化癥，是一種罕見且常常致命的溶酶體貯積病，可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的進行性損傷。85%—90%的患者在嬰兒期表現(xiàn)出進行性神經(jīng)功能惡化并在兩歲前死亡。癥狀包括易怒、發(fā)熱、四肢僵硬、喂養(yǎng)困難，以及智力和運動發(fā)育緩慢等。而成人發(fā)病的克拉伯病極其罕見。

國內(nèi)有關(guān)克拉伯病的研究非常少，根據(jù)國外的文獻，克拉伯病的發(fā)生率約為十萬分之一，為常染色體隱性遺傳?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳的患者的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。如果父母雙方都攜帶變異基因，則子女有25%的概率患病。兩種概率同時切中又是成年發(fā)病，夏夏的經(jīng)歷同其他罕見病患者一般帶著“被選中”的無奈。

在確診前，夏夏從未聽說“克拉伯病”這個詞，這是由丹麥兒科醫(yī)師克拉伯（Krabbe）于1916年首先報道而被命名的。在這個病被確立106年后的今天，有關(guān)克拉伯病依舊沒有特效藥。

沒有專門藥物可以對其治療，沒有人知道以后將面臨什么，每一步都是摸著石頭過河。這是夏夏所在的病友群中成年患者最大的感受。

在嬰兒時期發(fā)病的克拉伯患者可通過骨髓移植或造血干細胞移植進行治療，而將其用于成人發(fā)病疾病的案例則少之又少。目前的治療僅僅是針對相應(yīng)的癥狀進行用藥，以及進行一些體育鍛煉，僅此而已。

夏夏確診以后加入了病友群，如今有100人左右，成年患者大約只有10個，大部分患者都是不太吃藥的?！氨热缥覀兿掳肷砜赡苡袝r候會痙攣，醫(yī)生給的藥物其實只是針對痙攣的一些現(xiàn)象去做改善，但是如果長期服用這個藥物的話，其實身體是會對藥物產(chǎn)生依賴性的?！毕南臒o奈地說道。

因為患病群體數(shù)量太少，針對克拉伯病的藥物研究舉步維艱，這也造成100多年來始終沒有研發(fā)出根治克拉伯病藥物的窘境。

而令人揪心的是，成年患者只能從兒童患者身上來推斷自己可能發(fā)生的病情惡化——視力變差，可能慢慢癱瘓，到后期更嚴(yán)重的情況下正常進食都變得困難，只能吃一些流質(zhì)食物，甚至表情開始變得呆滯。“就像漸凍人的晚期，躺在床上，你什么也做不了。”夏夏平靜地說。

“成年患者非常罕見，現(xiàn)在來說病程會怎樣發(fā)展，很難講?？死儆凇枨拭撌ь悺囊环N疾病?！闭聬傖t(yī)生了打了一個形象的比方，“我們的神經(jīng)就像一根電線，中間是銅絲，外周包裹著塑料。那么得了克拉伯病，就是這層塑料里面某種物質(zhì)沒有辦法進行代謝，堆積在里面，時間長了，這個‘銅絲’外的塑料皮就’脫失’了。脫失以后就造成這個疾病的出現(xiàn)”。而正是這種物質(zhì)使夏夏的行走能力“脫失”，也進一步封閉了她的人生。

患有克拉伯病的夏夏（前排居中）和“希有女孩”樂團成員一起參與一個關(guān)于職業(yè)和人生方向的探討會。

從去年1月確診到去年7月摔了一跤后，夏夏的身體下半部分左側(cè)一直處于全麻的狀態(tài)，無法獨立行走。在家中活動時需要扶著墻慢慢移動，兒子的小推車也成了她“走路”的工具。兒子今年3歲，但她從來沒有站在原地抱過他，不是不想，而是做不到。她經(jīng)常對丈夫說：“其實我很羨慕你們能夠跟小朋友手拉手這樣并排走，我永遠都做不到?！痹谂c記者的對話中，夏夏兩次說到“做不到”，第二次說時聲音帶著顫音，似乎努力克制著某種情緒。

雖然身體狀況隨時有可能進一步惡化，但夏夏依舊保持樂觀。

在懷孕前，夏夏曾在一家企業(yè)做HR（人力資源）工作，因為經(jīng)常摔跤而腿腳不便，影響到了她在公司的出勤，她干脆懷孕后就辭去了工作。后來確診后，她反而有些釋然了，更加希望出去上班，擴大自己的社交圈，充實自己的生活。

“基本上所有的公司都會面試，而看到我的走路姿勢，就把我淘汰了。”夏夏坦言，再次求職的不順利，讓她也備受打擊。“作為曾經(jīng)的HR，我很能理解企業(yè)這么做的理由。但是我們是具備工作能力的，希望更多企業(yè)可以給予我們這樣的群體一個工作機會?！?/p>

因為腿腳不便，夏夏目前只能居家工作，為一家罕見病生態(tài)圈公司做客服+主播。每天早上，兒子被老公帶到公婆家，她就在家打開電腦開始上班，朝九晚六，直到老公下班把孩子接回來。雖然現(xiàn)在的薪水比以前的工作要低不少，但是夏夏覺得自己已經(jīng)很幸運了。畢竟不少克拉伯病成年患者處于“失業(yè)+單身”的狀態(tài)。

給夏夏可以經(jīng)常走出家門的動力，還有樂隊排練和演出。

2021年10月，夏夏加入了“希有女孩”樂隊。樂隊成員都是患有罕見病的年輕女性，除了克拉伯病，其他女性罹患的是多發(fā)性硬化癥、視神經(jīng)脊髓炎患者、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥、庫欣綜合征等。而這些罕見病女性，有的正奮斗在職場，有的選擇成為自由作家，有的當(dāng)了幸福的媽媽，還有的剛結(jié)婚，她們經(jīng)歷著不同的人生，但卻擁有同樣堅韌的女性力量：不妥協(xié)、與命運抗?fàn)帯Ｋ齻兾丛鴮W(xué)過聲樂，但珍惜每周一次的集訓(xùn)時間，用飽滿的情緒和質(zhì)樸的聲音唱出愛與堅強、生與希望。

如今，全球罕見病患者的總數(shù)已超過了全部癌癥與艾滋病患者的總和，而除了漸凍癥、血友病、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、白化病等常見罕見病因為某個活動、一批影視劇或者某個名人患病而為公眾所知曉，大量的其他罕見病卻不被社會所知。這些罕見病人散見于茫茫人海之中，常被人忽視。

而“希有女孩”樂隊的創(chuàng)立，就是希望讓更多的人關(guān)注到罕見病這個群體?！跋Ｓ信ⅰ眲?chuàng)始人慧慧是一名多發(fā)性硬化癥患者，她表示：“大多數(shù)罕見病是無法徹底根治的。但我們通過合理規(guī)劃工作、規(guī)劃職業(yè)、堅持鍛煉、合理用藥等措施，也能生活得跟健康人沒有什么差別?！?/p>

與命運斗爭的同時，罕見病患者也在進行著“自救行動”。2021年3月發(fā)布的《中國罕見病綜合報告（2021）》中數(shù)據(jù)顯示，國內(nèi)存在的名稱固定、活動規(guī)律的罕見病患者組織已有130家。其中，有37家（28.5%）由患者發(fā)起，其余組織由家屬共同發(fā)起。

慧慧也相信“自救”是重要的力量。為此，她創(chuàng)建了賦能女性患者職業(yè)夢想的組織——“希有引力”。她特別強調(diào)，“希有引力”有一點區(qū)別于傳統(tǒng)公益組織，就是它從不向患者提供直接捐款或愛心關(guān)愛活動;它更像是一個鏈接社會多方專業(yè)力量來激發(fā)患者“自救力”的平臺，為罕見病患者提供著就業(yè)機會、知識引導(dǎo)和法律援助等多樣化服務(wù)。

在接受《新民周刊》采訪時，夏夏一再強調(diào)，希望社會各界可以給予罕見病患者更多的就業(yè)機會，讓他們可以自尊地獨立生活下去。

在2022年2月25 日的罕見病公益主題音樂會上，“希有女孩”樂團上臺表演，左一為夏夏。

華山罕見病中心醫(yī)生章悅出版的《神內(nèi)病例拍案驚奇》。

事實上，這幾年國內(nèi)對于罕見病的重視程度正在與日俱增。

2018年10月，中國罕見病聯(lián)盟成立。2019年2月，國家衛(wèi)健委發(fā)文宣告建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，首批醫(yī)院包括全國各省份的324家醫(yī)院。中國還建立了中國國家罕見病注冊系統(tǒng)，以期形成統(tǒng)一的罕見病注冊統(tǒng)計的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，從而聯(lián)合全國罕見病研究的優(yōu)勢單位，形成協(xié)作網(wǎng)絡(luò)。

為了讓更多人了解罕見病，章悅愣生生地被逼成了“科普作家”——在每周治病救人的同時，他在微信開了“章悅的公眾號”，把這幾年看過的罕見病案例用淺顯易懂的文字記錄下來，集結(jié)出書《神內(nèi)病例拍案驚奇》，沒想到成為今年華山罕見病中心成立時的“意外成果”。

“一方面，我希望更多老百姓了解罕見病是什么，并對于這個群體有一個正確認識;另一方面，我更希望上海各大醫(yī)院可以針對某一類型的罕見病形成診療特長，或者成立一個集中的罕見病檢測中心，也許這樣可以讓更多罕見病人盡快確診，而檢測費用則大大降低?！?/p>

當(dāng)越來越多的人知道罕見病，更多的確診病例出現(xiàn)，針對某一罕見病的特效藥就有可能被研發(fā)出來。而在那一天到來之前，像夏夏這樣的群體，仍然需要被看見，被關(guān)注，被像正常人一樣對待。