亚洲免费av电影一区二区三区,日韩爱爱视频,51精品视频一区二区三区,91视频爱爱,日韩欧美在线播放视频,中文字幕少妇AV,亚洲电影中文字幕,久久久久亚洲av成人网址,久久综合视频网站,国产在线不卡免费播放

        ?

        產(chǎn)前診斷指征與染色體異常關(guān)系分析

        2022-09-14 02:36:36毛雅珍福建省福州市第一醫(yī)院350009福建醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院
        醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐 2022年17期
        關(guān)鍵詞:高風(fēng)險核型指征

        嚴(yán) 超 毛雅珍 福建省福州市第一醫(yī)院 350009; 2 福建醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院

        染色體畸變是先天性畸形的主要原因。常染色體非整倍性、性染色體非整倍性、平衡性結(jié)構(gòu)重排和不平衡性結(jié)構(gòu)重排是產(chǎn)前診斷常見的染色體畸變類型。其中21-三體(T21)、18-三體(T18)、13-三體(T13)和SCA(sex chromosome aneuploidy)是最常見的染色體非整倍體,占總?cè)旧w畸變的比例分別為和25%~43%,8.1%~17.88%,0.4%~3.28%和9.81%~11.6%[1]。

        大多數(shù)染色體異?;純捍嬖诿黠@的智力低下、生長發(fā)育遲緩、畸形等異常表現(xiàn),目前尚無有效的治療方法,給家庭及社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。因此,做好產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷發(fā)生率,預(yù)防染色體異常胎兒出生的有效措施。對此,本文對3 887例經(jīng)羊水穿刺行胎兒染色體核型檢查的高危孕婦產(chǎn)前診斷指征及胎兒核型結(jié)果進(jìn)行分析,以期在不斷提高產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率的情況下,更好地把握產(chǎn)前診斷的指征?,F(xiàn)報道如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 選取我院2014年1月—2019年12月因產(chǎn)前血清學(xué)篩查高風(fēng)險、高齡(≥35歲)、超聲篩查異常、NIPT高風(fēng)險、不良孕產(chǎn)史等具有不同產(chǎn)前診斷指征孕婦,在簽署羊水染色體核型分析知情同意書和經(jīng)腹羊膜腔穿刺術(shù)手術(shù)同意書后,進(jìn)行有創(chuàng)性、介入性羊水取材培養(yǎng),并成功培養(yǎng)共3 887例,平均年齡30.4歲(范圍16~48歲),平均孕周21+6周(范圍17~30+2周)。

        1.2 羊水細(xì)胞采集與染色體核型分析 孕婦無手術(shù)禁忌證,常規(guī)消毒、B超輔助下行經(jīng)腹羊膜腔穿刺術(shù)取羊水20 ml,按照實(shí)驗室制定的標(biāo)準(zhǔn)操作流程,經(jīng)離心、接種、培養(yǎng)、收獲、制片和染色體G顯帶分析,對羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)分析,在GSL-120全自動染色體掃描分析系統(tǒng)下計數(shù)30個中期細(xì)胞,分析5個細(xì)胞核型,如遇染色體核型嵌合,則加大計數(shù)至100個細(xì)胞。按照人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名國際核型體系(ISCN2013)和標(biāo)準(zhǔn)人類細(xì)胞基因組學(xué)國際命名體系(ISCN2016)進(jìn)行核型診斷。

        1.3 不同產(chǎn)前診斷指征標(biāo)準(zhǔn) 產(chǎn)前血清學(xué)篩查高風(fēng)險:孕15~20+6周,21-三體綜合征高風(fēng)險切割值為≥1∶270、18-三體綜合征高風(fēng)險切割值為≥1∶350。NIPT 高風(fēng)險:NIPT報告示21、18、13三體高風(fēng)險及其他染色體異常的補(bǔ)充報告者。高齡:育齡≥35 歲。超聲篩查異常:心臟畸形(室間隔缺損、單心室、完全性心內(nèi)膜墊缺損等)、十二指腸閉鎖、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、腹壁缺損、腎臟發(fā)育異常、手足姿勢異常等胎兒器官結(jié)構(gòu)異常;NT增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、脈絡(luò)叢囊腫、腎盂擴(kuò)張、心臟點(diǎn)狀強(qiáng)回聲、側(cè)腦室增寬、單臍動脈等其中2項以上胎兒染色體異常軟指標(biāo)。不良孕產(chǎn)史:曾有畸胎、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡史或染色體異常兒生育史。不良家族史:夫婦一方為染色體異?;蚣易迤渌蓡T罹患染色體疾病。其他:孕期用藥、癲癇、智障、家族有遺傳病病史等,來院要求產(chǎn)前診斷。單項指征組指的是僅有一項產(chǎn)前診斷指征的組,二項指征組指的是有任意兩項組合指征的組,三項指征組指的是有三項產(chǎn)前診斷指征的組。

        2 結(jié)果

        2.1 不同產(chǎn)前診斷指征分布及檢出染色體異常比例 3 887例羊水標(biāo)本中,分為單項指征組3 715例,二項指征組168例和三項指征組4例,在單項指征組中高危孕婦產(chǎn)前診斷指征的分布為:血清學(xué)篩查高風(fēng)險1 544例,占41.56%,超聲異常1 213例,占32.65%,高齡孕婦(≥35歲)863例,占23.23%,不良孕產(chǎn)史74例,占1.99%,NIPT檢測高風(fēng)險14例,占0.38%,不良家族史4例,占0.11%,其他(孕期服藥、病毒感染、接觸致畸因子等)3例,占0.08%。在3 887例羊水標(biāo)本中,異常核型陽性檢出率方面,單項指征組為4.12%, 二項指征組為14.29%, 三項指征組為25.00%;在單項指征組中,異常核型陽性檢出率方面,血清學(xué)篩查高風(fēng)險為3.24%,超聲異常為5.28%,高齡孕婦為3.48%,不良孕產(chǎn)史為2.70%,NIPT檢測高風(fēng)險為35.71%,見表1。

        表1 不同產(chǎn)前診斷指征分布及檢出染色體異常比例

        2.2 異常染色體核型分布 在檢出的178例(4.58%)異常核型中,染色體數(shù)目異常128例,其中21-三體58例,18-三體24例,13-三體7例,性染色體異常16例(47,XXX 3例、47,XXY 6例、47,XYY 3例、45,X 4例),嵌合體23例;染色體結(jié)構(gòu)異常50例,其中易位22例,缺失9例,標(biāo)記染色體6例,其他(插入、重復(fù)、增加、倒位、羅氏易位)13例。異常核型分布例數(shù)及比例見表2。

        表2 異常染色體核型分布

        2.3 不同染色體異常的產(chǎn)前診斷指征分布 不同產(chǎn)前診斷指征下檢出的具體染色體異常情況,21-三體的檢出:單項高齡組7例,單項產(chǎn)前篩查組24例,單項超聲異常組13例,二項指征組11例,三項指征組1例;18-三體的檢出: 單項高齡組3例,單項產(chǎn)前篩查組7例,單項超聲異常組9例,二項指征組5例;13-三體的檢出:單項超聲異常組4例,二項指征組3例;染色體結(jié)構(gòu)異常的檢出:單項高齡組11例,單項產(chǎn)前篩查組11例,單項超聲異常組22例,不良孕產(chǎn)史組2例,二項指征組2例,其他2例。具體分布見表3。

        表3 不同染色體異常產(chǎn)前診斷指征分布

        3 討論

        傳統(tǒng)的染色體G顯帶核型分析技術(shù)是診斷胎兒染色體核型的金標(biāo)準(zhǔn),準(zhǔn)確度高。二項指征組與單項指征組染色體異常比例具有顯著性差異(P<0.001)(由于三項指征組例數(shù)過少誤差大不參與統(tǒng)計學(xué)比較),孕婦具有多項產(chǎn)前診斷指征染色體異常檢出率高于單項產(chǎn)前診斷指征,臨床咨詢者要盡力勸服具有多項指征的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。且于單項指征組中,可見產(chǎn)前血清學(xué)篩查異常、胎兒超聲異常和高齡仍是我院產(chǎn)前介入性診斷的主要指征,而單項指征組中NIPT高風(fēng)險僅有14例,21、18、13三體總的陽性預(yù)測值為50%,遠(yuǎn)低于福建省大樣本的報道21、18和13這三個常染色體陽性預(yù)測值比例77.44%[2],這可能原因有二:(1)納入標(biāo)準(zhǔn)的NIPT高風(fēng)險包含有NIPT 報告示21、18、13三體高風(fēng)險及其他染色體異常的補(bǔ)充報告者;(2)樣本數(shù)量過小,導(dǎo)致的誤差。NIPT檢測也不是萬能的,有來源于孕婦本身[3]及來源于胎盤嵌合的假陽性,NIPT僅能作為一種產(chǎn)前篩查手段,而不能取代羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

        異常染色體核型分布見表2,總體的染色體異常率4.58%,低于日本28 983例羊水染色體異常核型的發(fā)生率(6.0%)[4],高于西班牙10年的29 883例的羊水染色體2.9%的異常率[5],高于意大利88 965例的羊水染色體的1.80%的異常率[6]。本研究中主要分為兩大類的異常,染色體數(shù)目異常128例,占71.91%,染色體結(jié)構(gòu)異常50例,占28.09%。其中主要是21-三體58例,18-三體24例,性染色體異常16例等;結(jié)構(gòu)異常中易位22例,缺失9例,標(biāo)記染色體6例等。由于產(chǎn)前診斷工作的特殊性,在檢出羊水染色體結(jié)構(gòu)異常后要父母染色體比對檢測,以明確胎兒染色體異常的來源,有助于遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)。遺傳來源的染色體平衡性結(jié)構(gòu)異常,可參照父母的表型、智力發(fā)育水平等進(jìn)行咨詢,羊水染色體檢測的分辨率為5~10Mb,而CMA技術(shù)可以檢測到200kb的微重復(fù)、500kb的微缺失。故新發(fā)的染色體平衡性結(jié)構(gòu)重排,最好結(jié)合胎兒基因芯片檢測結(jié)果、胎兒超聲等多平臺的檢查結(jié)果,綜合判斷于遺傳咨詢給予合理的遺傳咨詢。

        不同產(chǎn)前診斷指征下檢出的具體染色體異常情況,從表3可以看出,我院產(chǎn)前診斷21-三體、18-三體、13-三體和性染色體異常的檢出主要來源高齡、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、胎兒超聲異常等三個指標(biāo),隨著國家二孩政策的開放,高齡高危妊娠率還將大幅上升,由于卵細(xì)胞的老化學(xué)說,卵細(xì)胞在形成受精卵后進(jìn)行減數(shù)分裂時出現(xiàn)減數(shù)不分離,更易生育染色體異常胎兒[7]。在意大利88 965例的羊水染色體結(jié)果分析中顯示, 21-三體、18-三體、47,XXX和47,XXY的發(fā)生率與孕婦的年齡有極顯著的關(guān)系(P<0.000 1),13-三體的發(fā)生率和年齡的關(guān)系次之(P<0.01),而47,XYY、45,X和三倍體的核型的發(fā)生率和年齡也相關(guān)(P=0.01)[6]。在夏蓓等的報道中,高齡孕婦胎兒染色體異常的概率高達(dá)3.77%[8]。

        羊水染色體核型分析是孕中期產(chǎn)前診斷常用的方法,具有準(zhǔn)確、安全、有效的優(yōu)點(diǎn)。 在產(chǎn)前診斷過程中,要結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果、超聲檢查、NIPT 檢測及侵入性產(chǎn)前診斷聯(lián)合應(yīng)用[9],有效避免染色體異?;純旱某錾?,提高我國人口素質(zhì)。

        猜你喜歡
        高風(fēng)險核型指征
        上海市高風(fēng)險移動放射源在線監(jiān)控系統(tǒng)設(shè)計及應(yīng)用
        核安全(2022年2期)2022-05-05 06:55:32
        睿岐喘咳靈治療高風(fēng)險慢性阻塞性肺疾病臨證經(jīng)驗
        SNP-array技術(shù)聯(lián)合染色體核型分析在胎兒超聲異常產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
        肩關(guān)節(jié)結(jié)核診斷進(jìn)展與關(guān)節(jié)鏡治療指征
        高風(fēng)險英語考試作文評分員社會心理因素研究
        術(shù)后粘連性腸梗阻手術(shù)指征的多因素分析
        晚期胃癌切除治療的手術(shù)指征和效果分析
        剖宮產(chǎn)率及剖宮產(chǎn)指征變化分析
        2040例不孕不育及不良孕育人群的染色體核型分析
        染色體核型異?;颊呷蚪M芯片掃描結(jié)果分析
        精品国产免费一区二区三区 | 日日躁夜夜躁狠狠躁超碰97| 九色91精品国产网站| 中文字幕日本女优在线观看| 国产不卡在线播放一区二区三区| 国产极品裸体av在线激情网| 久久精品国产亚洲7777| 免费人成视频在线观看网站| 免费观看久久精品日本视频| 91精品啪在线观看国产色| 91精品国产综合久久久密臀九色 | 国产免费破外女真实出血视频| 亚洲图片第二页| 精品国产女主播一区在线观看 | 97se亚洲国产综合自在线| 国产高清a| 久久精品亚洲乱码伦伦中文| 国产精品高清视亚洲乱码| 国产产区一二三产区区别在线| 又爆又大又粗又硬又黄的a片| 日韩无码尤物视频| 国产成人av三级三级三级在线| 日韩精品综合一本久道在线视频| 精品人妻午夜一区二区三区四区| 久久亚洲国产精品成人av秋霞 | 爱情岛论坛亚洲品质自拍hd| AV中文码一区二区三区| 亚洲国产91精品一区二区| 亚洲av成人片色在线观看| 四虎国产精品免费久久| 国产一区二区三区爆白浆| 女同欲望一区二区三区| 多毛小伙内射老太婆| 精品国产乱码久久久久久影片| 亚洲福利天堂网福利在线观看| 国产精品黄色av网站| 日韩精品人妻久久久一二三 | 国产让女高潮的av毛片| 亚洲欧美日韩国产精品一区二区 | 国产99久久无码精品| 麻豆精品久久久久久久99蜜桃|