蝴蝶（鳳蝶總科的物種統(tǒng)稱）因其豐富的形態(tài)多樣性，自達爾文時代便作為研究物種適應(yīng)性進化的重要類群之一，近些年更被認為是研究形態(tài)遺傳、進化和發(fā)育的理想模型，已成為發(fā)育生物學(xué)、進化生物學(xué)、種群遺傳學(xué)、保護生物學(xué)和生態(tài)學(xué)等研究領(lǐng)域的重要模式生物之一。鳳蝶科是具有重要進化地位的蝴蝶支系，其豐富的色彩和形態(tài)等多樣性是昆蟲生態(tài)與進化研究的主題。特別是鳳蝶含有一類獨特的色素類型即鳳蝶色素，有助于鳳蝶翅膀顏色多樣性的形成和各種生物學(xué)功能（如躲避捕食者和擇偶）的發(fā)揮，也是探討動物復(fù)雜性狀起源和重塑的理想模型。

2015年，中國科學(xué)院昆明動物研究所研究員王文團隊解析了金鳳蝶（所有蝴蝶模式種）及其近緣種柑橘鳳蝶基因組，并以蝴蝶為例首次實現(xiàn)野生昆蟲的基因編輯（Li et al., Nature Communications,2015,6:8212）。在此基礎(chǔ)上，為了在蝴蝶系統(tǒng)發(fā)育的更大尺度下探討蝴蝶形態(tài)等表型多樣性進化的遺傳基礎(chǔ)，2017年啟動了蝴蝶譜系基因組計劃。作為先期研究，科研人員利用三代長讀長測序技術(shù)和Hi-C 技術(shù)，解析了分布在東亞、南亞及東南亞且對體色進化及物種分化具有重要研究意義的碧鳳蝶染色體水平的基因組（首個利用Hi-C 技術(shù)與三代長讀長測序技術(shù)相結(jié)合解析的染色體水平的蝴蝶基因組，Lu et al.,GigaScience,2019,8(11):giz128）、經(jīng)典偽裝物種枯葉蛺蝶染色體水平的高質(zhì)量基因組（首個組裝W 染色體的蝴蝶參考基因組，Yang et al., Molecular Ecology Resources,2021,20(4):1080-1092)。近日，該研究團隊利用三代長讀長技術(shù)，解析了鳳蝶科兩個亞科（鳳蝶亞科和絹蝶亞科）所有族的代表種類共11種鳳蝶的高質(zhì)量參考基因組（圖1）。結(jié)合之前發(fā)表的蝴蝶基因組，克服了不完全譜系分選和基因流等挑戰(zhàn)，構(gòu)建了族水平穩(wěn)定的系統(tǒng)發(fā)育樹。比較基因組研究顯示，位于模式基因（決定蝴蝶翅膀上不同形態(tài)和色素類型鱗片的時空定位）和效應(yīng)基因（決定鱗片內(nèi)色素合成）上游調(diào)控區(qū)的鳳蝶科特異的非編碼保守元件和轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點的進化以及效應(yīng)基因的快速進化，或促進鳳蝶色素的起源與進化（圖2）。該研究為闡釋顏色多樣性的基因組基礎(chǔ)尤其是鳳蝶色素的起源提供了新見解，并為探索蝴蝶進化、生態(tài)學(xué)和保護提供了重要的數(shù)據(jù)資源。該工作也是地球生物基因組計劃的附屬項目之一（Lewin et al.,PNAS,2022,119(4):e2115635118）。

圖1 鳳蝶系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系

圖2 鳳蝶色素生物合成示意圖

相關(guān)研究成果以High-quality reference genomes of swallowtail butterflies provide insights into their coloration evolution 為題，發(fā)表在Zoological Research 上。西北工業(yè)大學(xué)、北京大學(xué)、中科院分子植物科學(xué)卓越創(chuàng)新中心和滁州學(xué)院等參與研究。研究工作得到國家自然科學(xué)基金、中科院“西部之光”人才培養(yǎng)計劃、云南省科技廳、生態(tài)環(huán)境部生物多樣性保護項目等的支持。