鄭冰潔 林 曉 陳 佳 錢(qián)秋芳

1上海市兒童醫(yī)院皮膚科，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，上海，200062；2上海市皮膚病醫(yī)院病理科，上海，200443

臨床資料患兒，女，5個(gè)月。因頭面、軀干多發(fā)丘疹1個(gè)月余，于2020年8月至我院皮膚科門(mén)診就診?；純撼錾?個(gè)月后無(wú)誘因出現(xiàn)背部數(shù)個(gè)膚色小丘疹，逐漸增多，蔓延至頭皮、面部、胸前。外院就診后診斷“痱子”，予外用糖皮質(zhì)激素藥膏治療后無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。發(fā)病以來(lái)患兒無(wú)發(fā)熱及其他不適?；純荷L(zhǎng)發(fā)育史及家族史均無(wú)異常。

體格檢查：頭皮、面部、胸前、背部多發(fā)膚色扁平小丘疹，直徑1～3 mm左右，少數(shù)為紅褐色丘疹，部分中央臍凹樣改變。突出皮面，表面光滑，邊界清楚。黏膜部位未見(jiàn)皮疹。

皮膚組織病理示：灶狀角化不全，表皮輕度增生，真皮乳頭內(nèi)單一核細(xì)胞浸潤(rùn)，部分形成巢團(tuán)狀，部分細(xì)胞核呈腎形，有切跡。免疫組化：CD30灶狀陽(yáng)性，Langerin+，CD1a+，S-100+、CD-68+、Ki-67陽(yáng)性率20%、LCA+、CD3+、CD20-、CD5+、CD79a-。

隨訪(fǎng)：患兒病理取材后一周所有疹均自行消退，未予特殊治療。后家長(zhǎng)自行帶患兒至外院進(jìn)一步查肝腎功能、血常規(guī)、骨骼X線(xiàn)檢查及頭顱CT等，訴均無(wú)異常。隨訪(fǎng)至2022年3月患兒2歲，皮疹無(wú)復(fù)發(fā)。家長(zhǎng)訴患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常，與同齡兒相仿，無(wú)異常癥狀。結(jié)合患兒臨床癥狀、組織病理學(xué)檢查及隨訪(fǎng)結(jié)果，診斷為先天性自愈性朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥。

圖1 腹部(1a)、背部(1b)多發(fā)膚色、淡紅色1～3 mm扁平丘疹，部分中央臍凹樣改變

圖2 灶狀角化不全，表皮輕度增生，真皮乳頭內(nèi)單一核細(xì)胞浸潤(rùn)，部分形成巢團(tuán)狀，部分細(xì)胞核呈腎形，有切跡(HE,×40)

討論先天性自愈性朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥(congenital self-healing Langerhans cell histiocytosis, CSHLCH)，又稱(chēng)為Hashimoto-Pritzker病，與朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis, LCH)屬于同一細(xì)胞來(lái)源。本病臨床少見(jiàn)，皮疹大多在出生時(shí)或出生后頭幾個(gè)月出現(xiàn)，極少報(bào)道為晚發(fā)型[1]。皮疹表現(xiàn)多種多樣，可為多發(fā)的紅到棕色的丘疹、結(jié)節(jié)，或出血性大皰、Darier征陽(yáng)性的斑塊樣、“藍(lán)莓松餅”樣病變以及傳染性軟疣樣等[2]。目前文獻(xiàn)報(bào)道大約20%～25%表現(xiàn)為單發(fā)皮疹[2，3]，傳染性軟疣樣表現(xiàn)者報(bào)道較少。

本例患兒發(fā)病年齡是出生4個(gè)月后，皮疹表現(xiàn)為多發(fā)的膚色、淡紅色小丘疹，部分皮疹中央有臍凹樣結(jié)構(gòu)，肉眼觀(guān)察下不易與傳染性軟疣區(qū)分。張莉等[4]對(duì)5例傳染性軟疣樣表現(xiàn)的CSHLCH使用皮膚鏡檢查后發(fā)現(xiàn)，肉眼觀(guān)察下的臍凹樣改變?cè)谄つw鏡下為云霧狀黃白色或褐色的鱗屑附著，與傳染性軟疣的白色疣體在皮膚鏡下的表現(xiàn)并不相同，提示臨床表現(xiàn)不典型時(shí)可以考慮使用皮膚鏡檢查來(lái)輔助診斷。

3a: Langerin(+);3b: CD1a(+); 3c: S-100(+); 3d: LCA(+)

CSHLCH目前認(rèn)為是LCH的一種臨床自愈型，病變通常在平均3個(gè)月內(nèi)自發(fā)消退，一般無(wú)需治療。除偶發(fā)性肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大或輕度血液學(xué)異常外，患兒通常健康狀況良好，無(wú)全身受累跡象。但由于大多數(shù)病例隨訪(fǎng)時(shí)間較短，因此CSHLCH的復(fù)發(fā)率和死亡率很難評(píng)估。Larsen等[2]對(duì)126例CSHLCH病例回顧分析后發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)率約為10%，且所有報(bào)道的復(fù)發(fā)均發(fā)生在嬰兒出生后第一年，總死亡率約為3%。因此需對(duì)診斷為CSHLCH的患兒評(píng)估有無(wú)皮膚外受累，包括：全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、凝血功能、血清生化、肝功能、尿滲透壓、胸部和骨X線(xiàn)、腹部超聲檢查，必要時(shí)進(jìn)行骨髓活檢[5]。本例患兒在皮疹出現(xiàn)一個(gè)月后均自行消退，進(jìn)一步查血常規(guī)、肝腎功、骨X線(xiàn)及頭顱CT等檢查均無(wú)明顯異常，隨訪(fǎng)至2歲時(shí)皮疹無(wú)復(fù)發(fā)，且患兒各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)均正常，目前仍在持續(xù)隨訪(fǎng)中。