戴晶晶，袁 瑛

貓叫綜合征(cri-du-chat syndrome)又稱5p缺失綜合征，是5號染色體短臂(p)末端斷裂缺失所致，屬于染色體缺失性疾病，因出生后患兒出現(xiàn)高調(diào)、貓叫樣哭聲而得名[1]。該病主要臨床特征還包括智力發(fā)展障礙、生長發(fā)育遲緩、言語障礙等[2]。其發(fā)病率約為1/45 000活產(chǎn)[3-4]。此類病例少見，以患兒報道居多，由于疾病特點成年病例報道較少，妊娠分娩病例更少。我院收治1 例貓叫綜合征診斷明確病人，現(xiàn)將圍生期病人護理總結(jié)如下。

1 病例介紹

病人，女，26歲，主因“停經(jīng)40+6周，要求引產(chǎn)”收入我院。入院診斷：宮內(nèi)孕40+6周，孕1產(chǎn)0(G1P0)，頭位，未產(chǎn)，貓叫綜合征，妊娠期糖尿病(無須藥物治療)，右卵巢囊腫？病人平素月經(jīng)規(guī)律，5/28d，末次月經(jīng)日期(last menstrual period,LMP)2021-03-26，停經(jīng)30余天自測尿人類絨毛膜促性腺激素(HCG)(+)，早孕期超聲核對孕周無誤，預(yù)產(chǎn)期(expected date of confinement，EDC)2022-01-02。規(guī)律產(chǎn)檢， NT超聲未見異常，病人5號染色體短臂缺失，核型提示46,XX,del (5)(pl5.1)，貓叫綜合征診斷明確(見圖1)，因染色體異常行羊水穿刺查核型+array-cGH 未見明顯異常。排畸超聲未見異常。口服糖耐量試驗(OGTT)0 h 5.14 mmol/L，餐后1 h 6.90 mmol/L，餐后 2 h因嘔吐未完成血糖檢測，飲食運動控制，家中未規(guī)律監(jiān)測。 GBS(-)，骨盆正常。孕期血壓無異常。孕20周左右詢問是否有胎動，病人回答含糊不清。病人孕期體重增長11.5 kg。配偶體健，配偶核型未見明顯異常(見圖2)，否認家族遺傳病史及類似疾病史。病人13：30陣痛宮縮開始，17：30胎膜自然破裂同時子宮開全，產(chǎn)式左枕前位(LOA)，17：41娩出一女嬰、出生體重3 430 g，Apgar評分1 min 10分，5 min 10分，10 min 10分，17：45胎盤娩出，行會陰Ⅰ度裂傷縫合術(shù)，產(chǎn)時出血量230 mL后入住產(chǎn)后病房，母嬰同室，混合喂養(yǎng)，3 d后產(chǎn)婦及新生兒身體狀況良好出院。

圖1 病人染色體核型分析報告

圖2 病人配偶染色體核型分析報告

2 圍生期護理

2.1 孕期護理

2.1.1 孕期營養(yǎng)和體重管理 妊娠后孕婦每日進食除滿足孕婦自身代謝營養(yǎng)需求外還要滿足宮腔內(nèi)胎兒生長發(fā)育，所以至關(guān)重要。需在妊娠早期、中期和后期進行營養(yǎng)和體重管理，由于病人自制力和控制力較差，無法自己記錄血糖，進行血糖監(jiān)測及營養(yǎng)控制，所以要由家人全程陪護，此病人照顧者是其母親，對其比較了解，將體重和營養(yǎng)原則詳細告知產(chǎn)婦母親，每餐定時定量定品種，按份提供給病人一頓量，再配合孕早期、中期和晚期的常規(guī)血液檢測如血常規(guī)檢查、肝腎功能和B超檢查等就可以綜合判斷病人及胎兒營養(yǎng)狀況。

2.1.2 羊水穿刺 通過羊水細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析以提取胎兒的DNA針對目標基因經(jīng)行直接和間接的分析[5]。養(yǎng)水穿刺前對病人進行檢查前、中、后注意事項的告知，全程產(chǎn)婦母親陪同，使病人增加安全感，配合完成檢查。

2.1.3 胎心監(jiān)護 孕晚期要進行胎心監(jiān)護檢查，每周1次，每次檢查前指導(dǎo)病人適當進食，過程中家屬全程陪護。由于病人以往胎心監(jiān)護報告結(jié)果正常，綜合考慮所以沒有增加監(jiān)護頻次。

2.1.4 B超檢查 因為病人沒有基礎(chǔ)疾病，可按產(chǎn)檢常規(guī)檢查，分別在孕早期、中期行B超排畸檢查。針對孕中后期數(shù)胎動為主觀判斷，詢問病人，病人回答模糊不清，考慮病人認知力和表達力有限，無法確定是否有胎動，所以加強孕晚期B超檢查頻次，即孕36周、37周、38周、39周、40周均進行彩色超聲檢查，目的是具體關(guān)注胎兒顱腦、顏面、脊柱、胸腹腔臟器、心臟、四肢及附屬物。提示均正常，再結(jié)合胎心監(jiān)護報告，考慮胎兒宮內(nèi)發(fā)育正常。

2.2 分娩過程中護理

2.2.1 陰道分娩 之前未有類似報道，因病人骨盆正常，所以決定分娩的重要因素就是分娩過程中病人是否能夠配合？考慮病人言語溝通技能有限，分娩過程中如疼痛、用藥感受、反饋不準確對病人損傷風險更大。通過與其溝通來判斷病人的承受力，此病人5號染色體短臂缺失較少，有少許的智力和較弱的溝通能力，能通過點頭簡單語言表達自己意愿，通過共同討論決定嘗試陰道分娩。病人母親全程陪護，母親熟悉病人情況，可以準確了解病人狀態(tài)，在此情況下，如果出現(xiàn)特殊情況，通過與家屬的溝通，可能大致了解病人意愿，同時分娩前告知病人母親分娩過程，使分娩過程中與醫(yī)務(wù)人員可以很好配合。

2.2.2 分娩鎮(zhèn)痛 鎮(zhèn)痛有助于分娩過程。無痛麻醉藥物穿刺時，考慮病人可能無法配合，孕晚期提前與病人演示麻醉體位，嘗試病人是否可以接受，發(fā)現(xiàn)病人在護理人員指導(dǎo)和家屬陪同下可以配合，綜上考慮病人可以進行分娩鎮(zhèn)痛。終止妊娠時機，與常規(guī)相同，41周催產(chǎn)。

2.2.3 第一產(chǎn)程，單間安置,經(jīng)流行病學調(diào)查和新冠核酸檢測陰性后允許病人母親陪產(chǎn),病人母親為產(chǎn)婦長期照顧者,與病人感情深厚,與病人及陪同家屬充分交流，解除病人及家屬的思想顧慮，樹立陰道分娩的信心，鼓勵病人進食，及時排大小便。生命體征4 h監(jiān)測1次，每小時聽胎心，胎心率每分鐘133～158次，無異常。觀察子宮收縮情況，包括持續(xù)時間、頻率、強度。陰道檢查監(jiān)測產(chǎn)程進展。產(chǎn)程中2 h測1次血糖，維持血糖于4.4～6.7 mmol/L，血糖<5.6 mmol/L ，囑進食后復(fù)查血糖。嚴格無菌操作，注意預(yù)防感染。第二產(chǎn)程、第三產(chǎn)程指導(dǎo)產(chǎn)婦用力，避免體力消耗過大；病人由于患有5 p缺失綜合征溝通理解接受能力不足,產(chǎn)程過程由母親陪同,以減少產(chǎn)婦焦慮、緊張和不配合,威脅嬰兒健康。胎肩娩出后立即給予催產(chǎn)素10 U加入小壺，促進子宮收縮。病人會陰條件好，會陰Ⅰ度裂傷、胎兒娩出后及時娩出胎盤、胎膜，產(chǎn)后出血少，給予皮內(nèi)側(cè)切縫合術(shù)，縫合傷口時病人疼痛不配合、夾腿，護士及家屬安撫幫助固定體位。及時縫合傷口，無血腫形成，密切觀察宮縮情況。第四產(chǎn)程，在產(chǎn)房觀察2 h后無異常，轉(zhuǎn)產(chǎn)后病房。新生兒出生后30 min內(nèi)進行末梢血糖測定，觀察生命體征,同時早開奶，及早進行新生兒皮膚接觸,產(chǎn)婦愿意摟抱其嬰兒,但過程中無意將嬰兒高舉,陪產(chǎn)護士及時制止,協(xié)助產(chǎn)婦進行皮膚接觸。新生兒按高危兒處理，注意保暖、吸氧，警惕新生兒呼吸窘迫綜合征發(fā)生。

2.3 產(chǎn)褥期護理

2.3.1 環(huán)境 病人安返產(chǎn)后病房，單間安置，環(huán)境安靜，經(jīng)流行病學調(diào)查和新冠核酸檢測陰性后允許病人母親陪產(chǎn)，固定主管護士及管床醫(yī)生，集中操作，避免不必要的刺激。

2.3.2 溝通 考慮病人認知力和表達力有限，護士簡單自我介紹，恭喜產(chǎn)婦順利分娩，理解病人孕期的艱辛及分娩的疼痛，共情，初步獲得病人及家屬信任，與家屬簡單溝通了解病人需求，及時予以滿足。

2.3.3 子宮復(fù)舊 產(chǎn)后24 h觀察子宮收縮，按壓宮底位置，同時觀察陰道出血以辨別子宮復(fù)舊情況，此案例病人子宮收縮好、宮底u-2、分娩后24 h陰道出血35 mL。

2.3.4 傷口護理 妊娠期糖尿病病人自身殺菌能力和吞噬白細胞能力較之健康產(chǎn)婦有所降低，加之產(chǎn)中對陰道破壞，尿中含糖，產(chǎn)后易出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)感染，因此協(xié)助病人保持會陰部清潔干燥。住院期間護理人員每日給予會陰擦洗2次，出院后要保持會陰清潔，大便后用溫開水沖洗會陰，勤換衛(wèi)生巾和內(nèi)褲，1個月內(nèi)傷口疼痛劇烈或肛門墜脹感應(yīng)囑病人及早就診。

2.4 新生兒護理

2.4.1 皮膚接觸 繼續(xù)進行皮膚接觸，向病人及家屬介紹皮膚接觸的好處，不僅改善嬰兒的體溫調(diào)節(jié)及血糖水平，而且可以減少新生兒哭鬧、從而減少新生兒代謝水平，增加新生兒的安全感，幫助新生兒適應(yīng)宮腔外環(huán)境。保持產(chǎn)婦體位處于30°～45°，嬰兒置于產(chǎn)婦兩側(cè)乳房間，盡量全裸或盡可能多地與母親的皮膚接觸，無皮膚接觸處注意遮蓋保暖，同時檢測新生兒的呼吸、皮膚顏色、體溫。此案例操作時發(fā)現(xiàn)半臥位病人無法長時間配合，思考可能與病人原來休息臥床方式不符，所以改為側(cè)臥位皮膚接觸，同時護理人員監(jiān)測新生兒狀態(tài)，效果顯著，病人可以配合。

2.4.2 母乳喂養(yǎng) 現(xiàn)無證據(jù)表明染色體結(jié)構(gòu)性畸變病人會影響乳汁成分，母乳喂養(yǎng)會造成嬰兒不良影響，綜上仍認為此案例中母乳是新生兒最佳食物。由于病人接受能力有限無法配合新生兒自然尋乳，在判斷病人乳房條件及乳量后護士采用“C”型手法托住乳房協(xié)助新生兒尋乳，待新生兒含接住乳頭及大部分乳暈開始吸吮。哺乳時體位多采用病人習慣的側(cè)臥位，此體位病人接受度更高且可以相對固定新生兒，保證新生兒安全。新生兒應(yīng)按需哺乳，特別是分娩最初的幾天每天應(yīng)保證8～12次的頻率，由于病人無法判斷新生兒哺乳時機，告知家屬時機及大致頻率極其重要。

2.4.3 新生兒母乳喂養(yǎng)評估 我院是愛嬰醫(yī)院，實施母嬰同室，主要對新生兒的照顧者還是產(chǎn)婦及陪住人員，護士會以最佳實踐聚焦組織(Best Practice Spotlight Organization,BPSO)的模式評估產(chǎn)婦需求，完成計劃—實施—評價—教育作為母乳喂養(yǎng)的專業(yè)技術(shù)支持，以達到出院時產(chǎn)婦可以掌握基本的新生兒母乳喂養(yǎng)的相關(guān)知識持續(xù)母乳喂養(yǎng)的目的。對于新生兒護士每小時巡視病房，觀察新生兒的情況，如喂養(yǎng)間隔時間、持續(xù)時間、是否有效吸吮及新生兒面色、皮膚顏色，大小便的頻次、顏色、性質(zhì)、量，每日還要監(jiān)測新生兒的體重變化、經(jīng)皮膽紅素值、體溫等。此案例中，新生兒第1個24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便3次、小便1次，體重3 350 g、體溫36～37.1 ℃、經(jīng)皮膽紅素3.9 mg/dL。第2個24 h吸吮9次，每次5～10 min，大便5次、小便2次，體重3 200 g，體溫36.4～37 ℃，經(jīng)皮膽紅素6.5 mg/dL。第3個24 h吸吮10次，每次10～30 min，大便1次、小便1次，體重3 050 g，體溫36～37.1 ℃，經(jīng)皮膽紅素8.4 mg/dL。由于新生兒體重下降達11%，小便不足，所以遵醫(yī)囑給予配方奶添加在每次母乳喂養(yǎng)后人工代奶3 mL，3 h 1次。由于奶瓶喂養(yǎng)增加乳頭混淆的概率大于勺喂，所以我們采取勺喂的方法給予人工代奶。采取混合喂養(yǎng)后至新生兒出院11 d 08：00,15 h大便3次、小便1次，體重增加至3 150 g。

2.5 出院指導(dǎo)與健康 產(chǎn)婦無異，病人家屬提出是否新生兒需進一步基因檢測，回復(fù)考慮病人為貓叫綜合征明確診斷病人，結(jié)合孕期羊水穿刺報告提示無明顯異常，可予42 d、3個月、6個月新生兒隨訪評估生長發(fā)育，如有異常再進一步基因檢測。

3 小結(jié)

首先對于貓叫綜合征產(chǎn)婦提供相對私密環(huán)境減少外界刺激，并由熟悉照顧者陪同，可以很大程度安撫病人情緒，增加安全感從而配合治療，同時照顧者也可以及時反饋病人反應(yīng)，便于整合信息促進護理工作。其次，不可隨意臆斷智力障礙個體具備的溝通技能水平，即使病人溝通能力有限，也應(yīng)采取直接溝通，并始終以尊重和關(guān)懷的態(tài)度對待，要承認病人有權(quán)利同意或不同意接受檢查，即使病人的言語溝通有限也是如此[6]?？梢耘浜鲜孪妊菔镜姆椒?，試探病人是否可以接受再進行治療操作。另外，母乳仍被認為是新生兒最好的食物，應(yīng)積極采用各種方式促進母乳喂養(yǎng)，但有可能由于病人認知水平有限，會不同程度地造成新生兒喂養(yǎng)不足的情況，所以增加對此類新生兒一些重要指標的判斷來適當添加代乳品也是保證此類新生兒營養(yǎng)攝入的重要途徑。最后，針對貓叫綜合征的孕產(chǎn)婦凡涉及資料收集一定要以客觀資料為主、主觀評價的資料收集為輔，主觀資料一定要配合客觀資料綜合判斷。