毛海艷　梁熾瓊　許佳佳　雷志影

Danon 病，是一種極為罕見的 X 染色體顯性遺傳病。1981 年，Danon 等首次報道了 2 例非梗阻性肥厚型心肌病，當時稱之為“酸性麥芽糖酶正常的溶酶體糖原儲積癥”。而位于 Xq24 染色體上的 LAMP2 基因突變導致 LAMP2 蛋白缺乏和自噬小體的蓄積是 Danon 病的主要病因，LAMP2基因分析有助于診斷Danon病。Danon 病臨床表現為典型的三聯征，包括心肌病、骨骼肌病和智力障礙，主要表現為肥厚型心肌病;心電圖多表現為預激;心臟受累存在性別差異，男性心臟受累發(fā)病早，進展快，心肌受損嚴重，大量心肌纖維化;女性心臟受累發(fā)病晚，癥狀輕，進展慢。目前，對于 Danon病尚無有效的治療方法，基本采取對癥治療。通過多學科綜合診療（MDT）模式可提高心臟移植手術治療的有效性及安全性。2021年8月廣東省人民醫(yī)院心臟外科收治了一名Danon病的患者，并進行了心臟移植術，現將術后的病人康復護理體會報告如下：

1.病例介紹：

患者，男，8年前出現呼吸氣促，伴雙下肢浮腫，當時無發(fā)紺，無暈厥，無抽搐等。不易感冒，患過肺炎，就診于當地醫(yī)院反復檢查未能明確病因，上癥反復發(fā)作，對癥處理后緩解;于2017年抽血查基因檢查考慮診斷Danon病，于2018年8月再香港某醫(yī)院行ICD植入。今上癥再發(fā)，為進一步診治收入科。入院查體：T：36.3℃，P：84次/分，R：20次/分，BP：109/76mmHg，身高178cm，體重68kg。肝頸靜脈征陰性，雙側乳突無壓痛。胸廓外形無畸形，三凹征陰性。胸壁靜脈正常。左側腋中線第5-6肋間可見有約3-4CM手術疤痕，愈合可。心尖搏動正常。胸骨無壓痛，肋骨無觸痛。心尖搏動在第5肋間左鎖骨中線內0.5cm。雙側肺部叩診無異常，心界不大。雙側肺呼吸音正常，心率78次/分，心律齊，心音正常，未聞及心包摩擦音。腹部外形正常，腹式呼吸存在，Murphy征陰性，麥氏征陰性，雙側輸尿管無壓痛。移動性濁音陰性。雙下肢輕度凹陷性水腫。完善心臟彩超提示“外院基因診斷Danon病;左、右室心肌病變，收縮功能明顯減退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（輕度）;心包積液（少量）;肺動脈高壓（輕度）”，心電圖提示：竇性心律;一度房室阻滯;完全性左束支阻滯。輔助檢查：心肌二項：腦利鈉肽前體：2046.0pg/mL↑，高敏肌鈣蛋白T：133.2pg/mL↑;生化，心功酶，肝功能：鉀：3.98mmol/L，鈉：134.9mmol/L↓，鈣：2.49mmol/L，門冬氨酸氨基轉移酶：345U/L↑，肌酸激酶：1061U/L↑，肌酸激酶同工酶MB：24.0U/L，乳酸脫氫酶：1109U/L↑，白蛋白：39.90g/L↓，α-羥丁酸脫氫酶：936U/L↑，丙氨酸氨基轉移酶：201U/L↑，膽堿酯酶：4915U/L↓。經院內會診認為該患者目前為肥厚型心肌?。―anon?。┙K末期，雖合并房室傳導阻滯、完全性左束支傳導阻滯等心律失常表現，但CRT-D治療對心肌病變、心功能改善無明顯幫助，且危險性極高，建議直接行心臟移植，完善移植前相關準備。2021年8月21日在全麻及體外循環(huán)下行心臟移植術，術后轉入SICU繼續(xù)治療。

2康復護理

根據患者的癥狀、體征和心臟彩超的檢查結果，考慮患者由左、右室心肌病變，收縮功能明顯減退（LVEF 24%）;三尖瓣返流（中度）;二尖瓣返流（輕度）;心包積液（少量）;肺動脈高壓（輕度）患者護理要點應參照肥厚型心肌病。予以整體護理可提高治療效果，并提高患者對護理的滿意度。

2.1智力障礙護理

患者智力發(fā)育遲緩理解能力差健康教育效果差，經常沉默不語，治療及護理依從性差。應采用了多種健康教育形式，如各項檢查前采用圖文并茂的檢查指導手冊，進行指導骨骼肌活檢前并用圖片及視頻介紹操作大概過程采用現場演示和視頻播放的形式教會家屬實施家庭自助急救便于家屬及患者理解。以圖片、視頻代替文字形式的健康教育使患者理解和掌握了相關內容。

2.2骨骼肌病變護理

多數Danon 病患者無肌肉病現象，多因為心肌病就診時發(fā)現肌酸激酶顯著升高，近一步檢查才發(fā)現肌肉受累。但本例患者四肢近段肌肉萎縮肌力Ⅱ級，影響了患者生活自理能力并可能導致壓瘡的發(fā)生。護理上做好安全防范避免跌倒壓瘡的相關因素，協助做好患者生活皮膚護理?；颊叩募∪馕s可進展教會患者和家屬肢體功能鍛煉的方法，促進肌肉的功能恢復預防關節(jié)的僵硬防止肢體的肌肉攣縮進展。

2.3心理護理

心臟移植病人術前長期患病，體質虛弱，視力下降，對治療缺乏信心，對移植有恐懼感。術后隔離時間較長，環(huán)境單一，加上免疫抑制劑的不良反應，病人的心理負擔往往很重，易產生孤獨感、抑郁和焦慮，甚至可出現明顯的精神癥狀，嚴重影響休息和睡眠，加重心肺負擔，不利于康復。因此，不可忽視心理護理，對病人出現的各種癥狀作耐心細致的解釋工作并及時有較地對癥處理。建立良好的護患關系，耐心傾聽，鼓勵病人充分表達自己的想法，進行各項檢查治療時應向病人說明目的、步驟，并告知怎樣配合，以消除焦慮和恐懼。對做好心理護理及出院健康教育是心臟移植術后存活的關鍵。

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