羅興中

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，是一種較常見的眼部遺傳性疾病。發(fā)病初期僅表現(xiàn)為夜盲，隨著病情的發(fā)展，患者視力呈進行性下降，視野縮?。礀|西的范圍越來越窄），最終以失明而告終?；颊甙l(fā)病時間有早有晚，發(fā)病越早，預示病情較重，進展越快。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是遺傳性致盲眼病，其遺傳方式有三種：①常染色體隱性遺傳;②顯性遺傳;③性連鎖隱性遺傳。其中以常染色體隱性遺傳最多。對常染色體隱性遺傳患者，若與有本病家族史的成員結(jié)婚，對方有可能亦為隱性基因攜帶者，當兩個隱性基因碰到一起時，產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性后代的概率為50%，隱性基因攜帶者的概率為0%;而與也患有本病者結(jié)婚，產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性后代的概率是100%。對顯性遺傳患者，其子女發(fā)生視網(wǎng)膜色素變性的風險為50%。而性連鎖隱性遺傳患者，其連鎖遺傳基因位于X染色體，則后代男孩發(fā)病，女孩為攜帶者。由于原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性為遺傳性疾病，為了減少其發(fā)生，首先，要避免近親結(jié)婚。對患有該病的患者，即使要結(jié)婚，亦不宜生育，這樣才能切斷其遺傳途徑。

對已患有視網(wǎng)膜色素變性的患者，盡管目前無特效方法，不能將其治愈，但是醫(yī)務人員已嘗試從多種途徑尋找防治方法，并取得了延緩病情發(fā)展和推遲失明時間的療效，歸納起來，有以下幾種：

要盡量避免過多光線刺激眼睛，這是因為越多光線進入眼內(nèi)刺激視網(wǎng)膜組織，越會加速視網(wǎng)膜變性情況，導致病情進展加快，所以外出最好戴避光眼鏡。適當吃一些富含維生素C、維生素A、維生素E以及葉黃素、花青素的食物，如胡蘿卜、玉米、櫻桃等。

在治療上目前多使用血管擴張劑及神經(jīng)營養(yǎng)藥，在手術(shù)方面目前國內(nèi)外開展的有顳淺動脈分流術(shù)、全外直肌移植術(shù)、眼周圍生物膜植入術(shù)、視網(wǎng)膜移植術(shù)、人工視網(wǎng)膜移植術(shù)等，并取得了不同的療效。視網(wǎng)膜色素變性系遺傳性疾病，通過基因工程或許有望治愈此病，目前在這方面還沒有實質(zhì)性突破。