廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)心血管病學(xué)組胎兒心臟病協(xié)作組

先天性心臟?。ㄏ刃牟。┦亲畛Ｒ姷某錾毕?，是導(dǎo)致兒童死亡或殘疾的主要原因。經(jīng)產(chǎn)前超聲對(duì)危重先心病的檢出率由13%～87%不等，由于病種和篩查區(qū)域存在差異，在大的產(chǎn)前診斷中心，產(chǎn)前診斷先心病的準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上，復(fù)雜先天性心臟病的診斷準(zhǔn)確率在98%以上，因此胎兒心臟超聲檢查成為先心病防治的關(guān)鍵［1-3］。2014 年發(fā)布了《廣東省胎兒心臟超聲檢查技術(shù)規(guī)范》，經(jīng)過多年的推廣應(yīng)用，使廣東省先心病產(chǎn)前篩查、診斷水平顯著提升［4］。為進(jìn)一步提高先心病產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率，結(jié)合各地反饋意見、其他技術(shù)規(guī)范及實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，對(duì)以上版本進(jìn)行修訂，使之更簡(jiǎn)捷、有效，便于推廣應(yīng)用。

1 檢查的主要目的

（1）產(chǎn)前檢出復(fù)雜、無法根治、預(yù)后不良的心臟病，提高人口質(zhì)量。（2）產(chǎn)前檢出有機(jī)會(huì)根治的重癥先心病，進(jìn)入一體化診療模式，使之生后得到及時(shí)、優(yōu)化治療，以改善療效，降低新生兒死亡率［5］。

2 檢查的適應(yīng)癥［6-7］

建議所有孕婦在適宜孕周至少能接受一次胎兒心臟超聲檢查。若無條件，則對(duì)具有以下任一高危因素的孕婦強(qiáng)烈建議進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查。高危因素包括母體因素、胎兒因素和家族因素。應(yīng)在孕婦及家屬知情同意的情況下開展超聲心動(dòng)圖檢查。

2.1 母體因素

母體因素：孕婦年齡大于35 歲；孕婦患有先心病或曾孕育過先心病患兒；曾有不良妊娠史；孕早期服用過可疑致畸藥物或孕期內(nèi)曾接觸可疑致畸物質(zhì)；孕婦患有糖尿病或妊娠期糖尿??；孕婦患有遺傳代謝性、感染性疾病等；孕婦患有自身免疫性疾病；經(jīng)輔助生殖技術(shù)受孕。

2.2 胎兒因素

胎兒因素：胎兒染色體、基因異?；蛞言\斷為遺傳綜合征；產(chǎn)科超聲篩查懷疑胎兒心臟畸形或心功能異常；胎兒心律失常；胎兒患有心臟外的器官畸形（包括體靜脈異常）；胎兒水腫；胎兒頸項(xiàng)透明層增厚；雙胎妊娠，特別是單絨毛膜雙胎妊娠、雙胎輸血綜合征。

2.3 家族因素

家族因素：家族中有先心病史；家族遺傳病中具有心血管系統(tǒng)病變，如馬凡氏綜合征、威廉氏綜合征等。

3 儀器要求

應(yīng)使用高分辨率的彩色超聲診斷儀進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查。儀器應(yīng)具備二維灰階成像、M 型超聲心動(dòng)圖、多普勒成像（包括彩色多普勒血流顯像、脈沖頻譜多普勒、連續(xù)多普勒）等基本功能。有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可應(yīng)用先進(jìn)的超聲成像技術(shù)，如組織多普勒成像（tissue doppler imaging，TDI）、時(shí)間-空間相關(guān)成像技術(shù)（spatio-temporalimagecorrelation，STIC）、實(shí)時(shí)三維超聲心動(dòng)圖（real-time three-dimensional echocardiography，RT-3DE）、斷層超聲成像技術(shù)（tomographic ultrasound imaging，TUI），血流增強(qiáng)技術(shù)及速度向量成像技術(shù)（velocity vector imaging，VVI）等。超聲儀應(yīng)設(shè)置胎兒心臟檢查條件，檢查時(shí)可使用心臟探頭或腹部探頭，應(yīng)具有圖像局部放大功能，同時(shí)配備具有圖文存儲(chǔ)功能的工作站。

4 檢查時(shí)機(jī)與局限性

推薦妊娠18～26 周進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。部分先心病，如單心室可在16～18 周被診斷。圖像質(zhì)量受孕周、孕婦腹壁厚度、胎位、胎兒脊柱位置、羊水量、胎盤位置、胎動(dòng)等因素的影響。受限于胎兒循環(huán)的特殊性，部分先心病在產(chǎn)前難以獲得準(zhǔn)確診斷，如：房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、輕度瓣膜病變、輕度主動(dòng)脈弓病變、部分肺靜脈異位引流、冠狀動(dòng)脈病變等。部分超聲征象在妊娠期可呈動(dòng)態(tài)變化，如心臟大小、瓣膜反流或狹窄程度等。產(chǎn)前難以診斷心肌病及代謝性疾病。因此，胎兒心臟檢查的診斷準(zhǔn)確率無法達(dá)到100%，有時(shí)不能通過一次檢查完成對(duì)所有結(jié)構(gòu)的評(píng)估，必要時(shí)應(yīng)多次復(fù)查并建立追蹤隨訪制度。

5 檢查的基本內(nèi)容［6-7］

胎兒心臟超聲檢查先判斷胎兒數(shù)目、體位。檢查時(shí)應(yīng)使胎兒心臟占據(jù)屏幕約1/3，最佳位置為胎兒心尖朝向探頭、與聲束的夾角為±45°，探查房間隔、室間隔及測(cè)量室壁厚度時(shí)應(yīng)從切線位或垂直方向進(jìn)行。通過二維超聲獲取心臟基本切面，測(cè)量心臟各房室大小、大血管內(nèi)徑，并應(yīng)用彩色多普勒及頻譜多普勒對(duì)心腔、瓣膜、血管內(nèi)血流進(jìn)行觀察及測(cè)量。簡(jiǎn)單的先心病可以通過單切面獲得診斷，復(fù)雜的先心病建議采用節(jié)段分析法，聯(lián)合應(yīng)用多個(gè)切面，甚至非標(biāo)準(zhǔn)切面進(jìn)行多方位的全面探查、綜合分析。

5.1 胎兒一般情況

確定胎兒數(shù)目、胎位，胃和肝臟等內(nèi)臟位置；心臟位置、心尖方向及心軸；胎兒心率和節(jié)律；有無心包、胸腔及腹腔積液；是否合并胸腔占位性疾病。

5.2 節(jié)段分析法

（1）觀察心臟與內(nèi)臟的位置關(guān)系、靜脈-心房連接關(guān)系；（2）觀察心房-心室連接關(guān)系，觀察兩房室瓣開放、關(guān)閉功能，觀察室間隔完整性；（3）觀察心室-大動(dòng)脈連接、大動(dòng)脈相對(duì)位置關(guān)系，觀察兩半月瓣開放、關(guān)閉功能，觀察主動(dòng)脈弓連續(xù)性、左右肺動(dòng)脈是否存在等。

5.3 需測(cè)量的參數(shù)

心胸比，各房室的內(nèi)徑，室壁厚度，主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管內(nèi)徑，卵圓孔大小，兩房室瓣及兩半月瓣血流速度。如病情需要可補(bǔ)充測(cè)量其他必要的參數(shù)［8-9］。

5.4 需顯示的血流

二尖瓣、三尖瓣、肺動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈瓣、主動(dòng)脈弓及動(dòng)脈導(dǎo)管弓、肺動(dòng)脈及左右肺動(dòng)脈、肺靜脈、卵圓孔、靜脈導(dǎo)管等。

6 需獲取的心臟切面、切面獲取方式、可顯示結(jié)構(gòu)及可能診斷的主要心臟?。?-7，10-12］

6.1 需獲取的心臟切面

包括以下切面：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流岀道切面、三血管切面或三血管-氣管切面、主動(dòng)脈弓長軸切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面、雙腔靜脈切面。

6.2 四腔心切面（圖1）

圖1 四腔心切面

四腔心切面是檢查胎兒心臟最重要的切面。35%～63%的胎兒心血管畸形在該切面具有特征性表現(xiàn)。切面獲取方法：探頭置于胎兒胸部橫切掃查即可獲得。觀察內(nèi)容包括（1）胎兒心尖方向、心軸：胎兒心臟位于膈肌之上胸腔內(nèi)，2/3 位于左側(cè)胸腔，1/3 位于右側(cè)胸腔，心軸約45°±20°。心胸面積比例：0.25～0.33。心臟橫徑比＜0.50（18 周以下）或＜0.52（18 周以上）。（2）心包腔：心房、房間隔及肺靜脈、腔靜脈——胎兒左、右心房?jī)?nèi)徑大致相當(dāng)，上下腔靜脈回流入右心房，肺靜脈回流入左心房（探查時(shí)需至少探及兩條肺靜脈回流入左心房，以排除完全性肺靜脈異位引流）。左心房較右心房更靠近脊柱，與降主動(dòng)脈位于同一側(cè)。兩房之間為房間隔，其中部約1/3 處為卵圓孔。左心房?jī)?nèi)可見卵圓瓣飄動(dòng)，此為分辨左、右心房的方法之一。（3）兩房室瓣：左心房與左心室通過二尖瓣相連，右心房與右心室通過三尖瓣相連，房間隔、室間隔及兩房室瓣形成“十字交叉”。三尖瓣的附著點(diǎn)較二尖瓣附著點(diǎn)更靠近心尖部。通過彩色多普勒、脈沖多普勒觀察兩房室瓣血流頻譜、測(cè)量血流速度，并對(duì)房室瓣開放、關(guān)閉功能進(jìn)行評(píng)估。（4）心室及室間隔：右心室與左心室內(nèi)徑之比1.2～1.4：1。左右心室之間為室間隔，室間隔完整。左心室內(nèi)壁較光滑，乳頭肌附著于左心室游離壁。右心室內(nèi)壁粗糙，其內(nèi)可見回聲稍強(qiáng)的調(diào)節(jié)束，一側(cè)附著于右心室前壁，另一側(cè)附著于室間隔中下1/3 處，可依此分辨左、右心室。（5）胸主動(dòng)脈：胸主動(dòng)脈位于左心房后方、脊柱的左前方。

可能診斷的心臟病包括（1）心臟異位及內(nèi)臟異位：左旋心，右旋心，鏡面右位心等。（2）心房?jī)?nèi)結(jié)構(gòu)異常：完全性肺靜脈異位引流，巨大房間隔缺損，單心房，三房心。（3）房室瓣及心室結(jié)構(gòu)異常：?jiǎn)涡氖?，巨大室間隔缺損，三尖瓣狹窄或閉鎖，三尖瓣下移畸形，左心發(fā)育不良綜合征，重度二尖瓣反流、狹窄或閉鎖，完全性房室間隔缺損，部分性房室間隔缺損，房室連接不一致，矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，部分心臟腫瘤等。

6.3 左心室流出道切面（圖2）

圖2 左心室流出道切面

此切面主要觀察左心室與主動(dòng)脈的連接關(guān)系，可觀察主動(dòng)脈瓣開放、關(guān)閉情況。切面獲取方法為在四腔心切面基礎(chǔ)上，將探頭向胎兒頭側(cè)傾斜可獲得左心室流出道切面。觀察內(nèi)容為（1）左心室與主動(dòng)脈的連接：主動(dòng)脈起自左心室，主動(dòng)脈前壁與室間隔相連續(xù)，后壁與二尖瓣前葉相連。（2）主動(dòng)脈瓣的反射及開放、關(guān)閉情況。（3）升主動(dòng)脈與室間隔的連續(xù)性。（4）主動(dòng)脈竇部、升主動(dòng)脈?？赡茉\斷的心臟病包括可能診斷的心臟為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，左心室流出道狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣上狹窄，法洛氏四聯(lián)癥，永存動(dòng)脈干，主肺動(dòng)脈間隔缺損，左心室雙出口等。

6.4 右心室流出道切面（圖3）

圖3 右心室流出道切面

此切面主要觀察右心室與肺動(dòng)脈的連接關(guān)系、肺動(dòng)脈及左右肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管等結(jié)構(gòu)，可觀察肺動(dòng)脈瓣開放、關(guān)閉情況。切面獲取方法為在左心室流出道切面的基礎(chǔ)上，將探頭向胎兒頭側(cè)移動(dòng)可獲得。觀察內(nèi)容包括（1）右心室與肺動(dòng)脈的連接：肺動(dòng)脈起自右心室，位于主動(dòng)脈左前方。（2）肺動(dòng)脈瓣及瓣上結(jié)構(gòu)；（3）肺動(dòng)脈及左、右肺動(dòng)脈：肺動(dòng)脈內(nèi)徑稍寬于主動(dòng)脈。肺動(dòng)脈上方、氣管前方發(fā)出左、右肺動(dòng)脈，此為分辨肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈方法之一。左肺動(dòng)脈遠(yuǎn)端通過動(dòng)脈導(dǎo)管與降主動(dòng)脈相連?？赡茉\斷的心臟病包括右心室流岀道狹窄，肺動(dòng)脈瓣狹窄，肺動(dòng)脈瓣上狹窄，左、右肺動(dòng)脈狹窄、缺如，肺動(dòng)脈瓣缺如綜合征，肺動(dòng)脈閉鎖，主肺動(dòng)脈間隔缺損，完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，右心室雙出口，肺動(dòng)脈起源異常及血管環(huán)，法洛氏四聯(lián)癥，右位主動(dòng)脈弓，右位動(dòng)脈導(dǎo)管，粗大的冠狀動(dòng)脈瘺等。

6.5 三血管切面及三血管-氣管切面（圖4、圖5）

圖4 三血管切面

圖5 三血管-氣管切面

可顯示主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈、上腔靜脈、氣管的結(jié)構(gòu)及位置關(guān)系。

切面獲取，在右心室流出道切面的基礎(chǔ)上，將探頭向胎兒頭側(cè)移動(dòng)可依次獲得三血管切面及三血管-氣管切面。觀察內(nèi)容包括（1）大血管數(shù)目、內(nèi)徑及位置關(guān)系：從左至右依次顯示肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈、上腔靜脈。肺動(dòng)脈位于左側(cè)，內(nèi)徑最大，上腔靜脈位于右側(cè)，內(nèi)徑最小，主動(dòng)脈位于兩者之間，內(nèi)徑介于肺動(dòng)脈及上腔靜脈之間。在三血管-氣管切面上，從左至右依次顯示動(dòng)脈導(dǎo)管弓、主動(dòng)脈弓、上腔靜脈，動(dòng)脈導(dǎo)管弓和主動(dòng)脈弓均連于降主動(dòng)脈，形成“V”字形。（2）大血管與氣管的位置關(guān)系：在三血管-氣管切面顯示氣管位于主動(dòng)脈弓的右側(cè)，未被血管包繞或壓迫。可能診斷的心臟病包括主動(dòng)脈縮窄，主動(dòng)脈弓離斷，永存動(dòng)脈干，肺動(dòng)脈閉鎖，主動(dòng)脈閉鎖，右位主動(dòng)脈弓，雙主動(dòng)脈弓，血管環(huán)，右位動(dòng)脈導(dǎo)管，動(dòng)脈導(dǎo)管缺如，迷走鎖骨下動(dòng)脈，永存左位上腔靜脈等。

6.6 主動(dòng)脈弓及動(dòng)脈導(dǎo)管弓長軸切面（圖6、圖7）

圖6 主動(dòng)脈弓長軸切面

圖7 動(dòng)脈導(dǎo)管弓長軸切面

切面獲取采取將探頭置于胎兒胸部，向心底部縱切掃查即可依次獲得動(dòng)脈導(dǎo)管弓及主動(dòng)脈弓長軸切面。觀察內(nèi)容包括（1）主動(dòng)脈弓的走向及連續(xù)性：主動(dòng)脈弓起源于升主動(dòng)脈，彎曲度較大，形似“拐杖把”狀，主動(dòng)脈弓各段（升段、橫弓、降部）內(nèi)徑相近，主動(dòng)脈弓從右向左依次發(fā)出頭臂干、左頸總動(dòng)脈及左鎖骨下動(dòng)脈。（2）動(dòng)脈導(dǎo)管弓的走向及連續(xù)性：胎兒期存在動(dòng)脈導(dǎo)管弓，位于主動(dòng)脈弓下方，起源于肺動(dòng)脈，呈直角形，形似“曲棍球桿”狀，需與主動(dòng)脈弓相鑒別。可能診斷的心臟病包括主動(dòng)脈縮窄，主動(dòng)脈弓離斷，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，右心室雙出口，雙主動(dòng)脈弓，血管環(huán)，肺動(dòng)脈起源異常，動(dòng)脈導(dǎo)管早閉，動(dòng)脈導(dǎo)管缺如等。

6.7 雙腔靜脈切面（圖8）

圖8 雙腔靜脈切面

切面獲取，在四腔心切面探及腔靜脈回流右心房后，將探頭旋轉(zhuǎn)90°可獲得。觀察內(nèi)容包括（1）上腔靜脈回流；（2）下腔靜脈回流及歐氏瓣；（3）卵圓孔及房間隔；（3）有無奇靜脈、半奇靜脈異常開放?？赡茉\斷的心臟病包括肺靜脈異位引流，奇靜脈及半奇靜脈開放，下腔靜脈肝段缺如等。

7 胎兒心率及節(jié)律

應(yīng)用M 型超聲或頻譜多普勒觀察胎兒心率及節(jié)律，由心房及心室收縮的機(jī)械事件進(jìn)行診斷。通過M 型超聲觀察心率、節(jié)律時(shí)，應(yīng)在四腔心切面的基礎(chǔ)上，使取樣線同時(shí)經(jīng)過心房與心室，記錄心房和心室的收縮，心房壁的前向運(yùn)動(dòng)代表心房收縮，室間隔的反向運(yùn)動(dòng)代表心室收縮。通過多普勒超聲觀察心率、節(jié)律時(shí)，需同時(shí)記錄二尖瓣及主動(dòng)脈瓣血流，二尖瓣流入血流代表心房收縮，主動(dòng)脈瓣流出血流代表心室收縮。測(cè)量心房、心室收縮的次數(shù)，通過兩者之間的傳導(dǎo)關(guān)系判斷心律失常的類型，必要時(shí)需測(cè)量房室間期，測(cè)量方法見圖9［13-15］。正常情況下，胎兒心率120～160 次/min，節(jié)律整齊，每一次心房收縮后均有一次心室收縮。

圖9 頻譜多普勒測(cè)量房室間期

8 檢查的安全性

目前，尚未證實(shí)胎兒心臟超聲檢查會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，但理論上長時(shí)間的熱效應(yīng)或空化效應(yīng)有可能對(duì)胎兒造成潛在傷害，尤其在妊娠早期。因此，胎兒超聲心動(dòng)圖檢查應(yīng)遵循“ALARA”（as low as reasonably acceptable）原則，包括限制超聲輸出功率、限制單次檢查時(shí)間。應(yīng)使用能完成該檢查的最小超聲能量，建議熱量指數(shù)控制在0.5～1.0［11-12］。部分儀器在胎兒檢查條件下已設(shè)置保護(hù)參數(shù)，建議盡量在胎兒檢查條件下完成檢查。

潘微，申俊君，龐程程，周成斌執(zhí)筆

參與本技術(shù)規(guī)范制定和修改的專家（按照單位拼音順序）：北京大學(xué)人民醫(yī)院（裴秋艷）；廣東省人民醫(yī)院（莊建、陳寄梅、李渝芬、王樹水、韓鳳珍、李萍、劉小清）；廣東省婦幼保健院（李虹、尚寧、尹愛華）；廣州市婦女兒童醫(yī)療中心（王紅英）；廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院（陳敏）；廣西貴港市婦幼保健院（覃穎）；暨南大學(xué)附屬華僑醫(yī)院（閆瑞玲）；南方醫(yī)科大學(xué)附屬珠江醫(yī)院（楊芳、肖苑玲）；南方醫(yī)科大學(xué)（熊符）；首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院（何怡華）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心（李?yuàn)^、張玉奇）；上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（孫錕）；華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院（謝明星）；四川大學(xué)華西第二醫(yī)院（華益民）；中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院（逄坤靜）；浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院（趙博文）；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（周祎）；中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（張新玲）