王晶

兒童脂肪母細(xì)胞瘤是較罕見軟組織良性腫瘤，見于3歲以下嬰幼兒，好發(fā)于四肢、頭頸、縱隔、腸系膜等。本文報道 1例發(fā)生于椎管內(nèi)的脂肪母細(xì)胞瘤，同時伴有軀干、四肢先天性黑色素細(xì)胞痣，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)對其臨床、影像特點及預(yù)后進行分析探討。

病例資料患兒，男，3個月，因2個月前無明顯誘因出現(xiàn)由家長懷抱時哭鬧，雙下肢活動差入院。查體：精神反應(yīng)稍差，發(fā)育稍落后，營養(yǎng)中等。背部及側(cè)胸部皮膚大片先天性黑色素細(xì)胞痣，全身皮膚散在衛(wèi)星痣，無家族史。脊柱及四肢無畸形，四肢肌張力不高，右上肢肌力Ⅳ級，左上肢肌力Ⅲ級，雙下肢肌力Ⅱ級。仰臥位下肢呈外展位，拉坐起差，不會翻身。頸胸椎MRI：頸4-胸9水平椎管內(nèi)見團片狀短T1長T2信號，壓脂呈低信號，其內(nèi)多發(fā)條線樣長/等T1短T2信號影，病變大小1.4 cm×1.3 cm×10.2 cm，邊界清晰，相應(yīng)節(jié)段脊髓受壓變薄緊貼椎管前壁，呈薄層線樣，頸4水平脊髓內(nèi)片狀長T2信號(圖1)。采用后正中入路節(jié)段頸4-胸9水平椎管內(nèi)占位切除術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)椎管內(nèi)硬膜下淡黃色腫物，質(zhì)中等，血供中等，與硬脊膜、脊髓及神經(jīng)根粘連緊密，仔細(xì)分離游離腫物，給予分塊切除腫物。觀察脊髓受壓至腫物腹側(cè)呈薄片狀。術(shù)后病理證實為(椎管內(nèi))脂肪母細(xì)胞瘤，見軟骨分化。免疫組化：CD34(+),S-100(+),Ki-67(1%+),MDM2(少量+),CDK4(+),GFAP(少量軟骨+),EMA(-),CD99(-),CK19(-),SMA(血管周+),NSE(-),INI-1(+)(圖2)?；驁蟾妫喊l(fā)現(xiàn)與受檢者臨床癥狀相關(guān)的疑似致病變異：NRAS基因c.181C>A。術(shù)后11個月復(fù)查未見復(fù)發(fā)，頸6-胸7水平脊髓變扁呈薄片樣(圖3)。查體：雙上肢肌力正常，雙下肢肌力Ⅱ級，內(nèi)收肌緊張，腹壁反射未引出。仰臥位下肢外展位程度較前減輕，拉起時頭控差，不會翻身，不會坐，扶站下肢無支撐。

討論脂肪母細(xì)胞瘤是未成熟脂肪細(xì)胞異常增生的良性腫瘤，80%發(fā)生于3歲之前，20%發(fā)生于1歲之前，好發(fā)于四肢、頭頸、縱膈、腸系膜等，發(fā)生于椎管內(nèi)的脂肪母細(xì)胞瘤非常罕見。

本例脂肪母細(xì)胞瘤位于椎管內(nèi)髓外硬膜下，國內(nèi)外文獻(xiàn)均未見該發(fā)病部位的報道。邱虹等[1]報道1例椎管內(nèi)脂肪母細(xì)胞瘤位于硬膜外，并伴有雙下肢感覺、皮膚深感覺及腹壁反射減退癥狀。也有縱隔脂肪母細(xì)胞瘤侵犯到椎管內(nèi)硬膜外的報道[2]。本例腫瘤與脊髓、神經(jīng)根粘連緊密，脊髓明顯受壓變扁，靜脈回流受阻，脊髓血供障礙后出現(xiàn)脊髓水腫，長期壓迫導(dǎo)致脊髓壞死囊變。該患兒四肢肌力下降，術(shù)后解除腫瘤壓迫后，雙上肢肌力恢復(fù)，但仍存在雙下肢活動障礙及全面發(fā)育障礙，因腫瘤來源于白色胚胎脂肪組織，脊髓受壓時間過長導(dǎo)致脊髓功能受損，目前患兒正在進行康復(fù)綜合治療。

MR軟組織分辨率高，可作為脂肪母細(xì)胞瘤的首選檢查方法，尤其是椎管內(nèi)等位置較深的病變，可準(zhǔn)確分析腫瘤部位、大小、形態(tài)，還可觀察瘤體內(nèi)部結(jié)構(gòu)成分及對周圍組織的壓迫、侵犯。脂肪母細(xì)胞瘤有特征性的影像表現(xiàn)，MR表現(xiàn)為脂肪信號，其內(nèi)見低信號分隔，分隔粗細(xì)及多少不等，呈條狀或網(wǎng)格狀，邊界較清，增強掃描腫塊常呈不均勻強化，瘤內(nèi)分隔及軟組織影有強化。CT上腫瘤呈脂肪低密度影，其內(nèi)見稍高密度分隔。CT和MR綜合分析多數(shù)較易診斷。

脂肪母細(xì)胞瘤在影像上需要與脂肪瘤、黏液型脂肪肉瘤(myx-oidliposarcoma，MLS)鑒別。脂肪母細(xì)胞瘤的纖維間隔較脂肪瘤粗大，軟組織成分較多，部分呈浸潤性生長，較易鑒別。MLS發(fā)病年齡為20～60歲，含有大量的粘液基質(zhì)，而成熟脂肪組織較少，CT圖像腫瘤內(nèi)常含大量的“液性”成分，而脂肪成分占比很低。缺乏脂肪成分的MLS在MRI上表現(xiàn)為T1W等低信號，T2W高信號，含有大量脂肪母細(xì)胞和毛細(xì)血管叢的MLS強化非常明顯[3]。多數(shù)脂肪母細(xì)胞瘤患者就診時<3歲，兩者發(fā)病年齡無重疊，并且其脂肪成分含量較MLS高。

圖1 a) T1WIsag 頸4-胸9水平椎管內(nèi)見團片狀短T1信號(長箭),其內(nèi)見多發(fā)等信號分隔(箭)； b) T2WI-STIRsag該病變壓脂成低信號，頸4水平脊髓見小片高信號(箭)。 圖2 a)腫瘤大體標(biāo)本； b) 鏡下腫瘤由成熟程度不同的脂肪細(xì)胞組成，見叢狀毛細(xì)血管、纖維間隔及軟骨化生(HE,×100) 圖3 術(shù)后11個月復(fù)查T1WIsag，腫瘤未見復(fù)發(fā)，頸6-胸7水平脊髓變扁呈薄片樣(箭)。 圖4 患兒背部皮膚先天性黑色素細(xì)胞痣。

組織學(xué)脂肪母細(xì)胞瘤見特征性小葉結(jié)構(gòu)，脂肪細(xì)胞被血管間隔開。脂肪細(xì)胞表現(xiàn)出不同的成熟階段，從原始梭形細(xì)胞到空泡成脂細(xì)胞再到成熟脂肪細(xì)胞的比例各不相同。黏液樣區(qū)見原始間充質(zhì)細(xì)胞和叢狀毛細(xì)血管網(wǎng)。尚未發(fā)現(xiàn)成熟度和患者年齡增長之間的聯(lián)系，也未發(fā)現(xiàn)成熟度和腫瘤部位之間的聯(lián)系[4，5]。

脂肪母細(xì)胞瘤一般生長較快，在大多數(shù)情況下不浸潤?quán)徑M織、轉(zhuǎn)移或出現(xiàn)惡性變[6]，預(yù)后較好，最好的治療方法是外科完整切除。該腫瘤雖然是良性病變，但有局部復(fù)發(fā)傾向。根據(jù)切除范圍的不同復(fù)發(fā)率從13%到46%不等。建議密切隨訪至少5年[4]。

該患兒同時伴發(fā)軀干、四肢先天性黑色素細(xì)胞痣(圖4)，全身皮膚散在多發(fā)衛(wèi)星痣，基因檢測NRAS基因c.181C>A變異，在HGMD專業(yè)版數(shù)據(jù)庫中被報道與先天性黑素細(xì)胞痣綜合征相關(guān)。先天性黑色素細(xì)胞痣是一種罕見的先天性良性皮膚腫瘤，在新生兒中發(fā)病率約1/20000[6]。該病變可致癲癇、腦積水、脂肪瘤和脊髓栓系等多種并發(fā)癥，患惡性黑色素瘤的風(fēng)險會增加，因此需要對皮膚痣定期隨訪[7]。文獻(xiàn)未見先天性黑色素細(xì)胞痣并發(fā)脂肪母細(xì)胞瘤的報道，尚需進一步基因檢測或染色體分析等，研究兩種病變是否有相關(guān)性。