張海琴 李順平 馮俊超 劉嘉琪 朱曉紅 謝詩瑤 張 悅

(山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生管理與政策研究中心、國家衛(wèi)生健康委員會(huì)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與政策研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、山東大學(xué)健康偏好研究中心 濟(jì)南 250012)

罕見病是一類患病率和發(fā)病率極低的疾病的總稱[1]。全球已知罕見病超7000 種，患病人數(shù)約3 億人，中國約2000 萬人[2]。罕見病診治難，藥品費(fèi)用高，導(dǎo)致患者在就醫(yī)用藥過程中，面臨沉重的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，亟須醫(yī)療保障[3]?；谝呀⒌娜襻t(yī)保體系，部分國家已在罕見病診療與保障方面探索多年并積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。在我國“十四五”新征程開啟的背景下，本文通過介紹典型國家的醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展歷程，探究兩者的內(nèi)在邏輯，為完善我國罕見病多層次醫(yī)療保障體系，推動(dòng)醫(yī)療保障高質(zhì)量發(fā)展提供借鑒。

1 典型發(fā)達(dá)國家的發(fā)展歷程

1965年， 美國《社會(huì)保障法案》修正案將 Medicare 和Medicaid 納入社會(huì)保障體系，前者對(duì)65 歲以上的老年人提供醫(yī)療健康保障，后者對(duì)符合貧困條件的盲人和殘疾人等社會(huì)弱勢群體提供最基本的醫(yī)療救濟(jì)，至此基本形成了由社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)和私人商業(yè)保險(xiǎn)共同組成的醫(yī)療保險(xiǎn)體系[4]。1983年，美國人均GDP 達(dá)1.6 萬美元，出臺(tái)《孤兒藥法案》，這是世界罕見病發(fā)展史上具有里程碑意義的官方文件。該法案不僅明確了罕見病的定義，也為美國罕見病用藥保障奠定了堅(jiān)實(shí)的法律基礎(chǔ)[5]。法案未頒布的前10年，僅有10 種罕見病藥物上市，法案頒布后的三十余年，截至2020年3月底，美國食品藥品監(jiān)督管理局共授權(quán)5320 件罕見病藥物資格認(rèn)定，涵蓋3872個(gè)藥物，涉及2949 種罕見病，已有458 個(gè)罕見病藥物獲批上市[6]。

1922年，日本根據(jù)《健康保險(xiǎn)法》創(chuàng)立醫(yī)療保險(xiǎn)制度，1927年建立了強(qiáng)制性雇員醫(yī)療保險(xiǎn)，1938年建立了社區(qū)醫(yī)療保險(xiǎn)系統(tǒng)，1961年以強(qiáng)制形式基本實(shí)現(xiàn)了全民醫(yī)保[7]。1972年日本厚生省頒布的《疑難病癥對(duì)策綱要》，將罕見病歸類為“難治性疾病”，并將罕見病定義為某種患病人數(shù)小于5 萬，病因不明且無有效治療方法的疾病[8]。1993年，日本人均GDP 達(dá)3.6 萬美元，《藥物事務(wù)法》頒布，確定孤兒藥研發(fā)資助、審批簡化、專利保護(hù)延長等措施，日本成為世界上第二個(gè)實(shí)施孤兒藥立法的國家[5]。2014年頒布《難治性疾病醫(yī)療相關(guān)法律》，明確罕見病防治的基本方針，實(shí)行指定罕見病病種和特定的醫(yī)保制度。孤兒藥立法實(shí)施近20 余年，日本獲得孤兒藥認(rèn)定的藥品達(dá)269 個(gè),其中173個(gè)獲批上市[9]（見表1）。

表1 典型國家罕見病法案或國家政策頒布時(shí)間與當(dāng)年人均GDP＊

1984年澳大利亞實(shí)施《全民醫(yī)療保障法》，正式建立起以醫(yī)療照顧制度為主體，以私人醫(yī)療保險(xiǎn)制度為補(bǔ)充，適用于多數(shù)公民的全民醫(yī)療保障體系[10]。1997年《治療用品管理?xiàng)l例》（Therapeutic Goods Regulations）將罕見病定義為患病人數(shù)少于2000 人的疾病[5]。澳大利亞的罕見病患者醫(yī)藥費(fèi)用，主要由醫(yī)療照顧制度支付，但列入“救生藥物計(jì)劃”（Life Saving Drugs Program,LSDP）的罕見病藥物由聯(lián)邦財(cái)政支付。截至2019年，該計(jì)劃已涵蓋10 種罕見病和15 種高值藥物，覆蓋約434 名患者[11]。1998年，澳大利亞人均GDP 達(dá)2.1 萬美元，“孤兒藥計(jì)劃”（Orphan Drug Program,ODP）開始實(shí)施，為藥企研發(fā)和營銷孤兒藥提供財(cái)政和市場激勵(lì)[5]。

2 典型發(fā)展中國家的發(fā)展歷程

巴西作為金磚成員國之一，其醫(yī)療保障制度始建于20世紀(jì)20年代。1988年憲法決定建立“統(tǒng)一醫(yī)療體系”，實(shí)行以全民基本醫(yī)保為主，個(gè)人醫(yī)療保險(xiǎn)為輔的制度[12]。與上述國家不同，巴西先出臺(tái)罕見病相關(guān)政策，后明確罕見病定義。2003年，戈謝病納入聯(lián)邦報(bào)銷目錄；2014年人均GDP 達(dá)1.2 萬美元，頒布“罕見病國家政策”，為罕見病患者在醫(yī)療保健網(wǎng)絡(luò)中提供綜合護(hù)理及財(cái)政資助，確保罕見病患者獲得醫(yī)療服務(wù)[12]。在該政策推動(dòng)下，巴西針對(duì)35 種罕見病制定出臨床方案和治療指南[13]。2017年《Resolution RDC》將危及生命或?qū)е滤ト跚一疾÷实陀?5/100000 的疾病定義為罕見病[5]。

俄羅斯作為金磚國家和G20成員國之一，1993年正式實(shí)施《聯(lián)邦居民醫(yī)療保險(xiǎn)法》，形成了法定強(qiáng)制醫(yī)療保險(xiǎn)和自費(fèi)私人醫(yī)療保險(xiǎn)相結(jié)合、多層次的全民醫(yī)療保障體系[14]。2008年，俄羅斯人均 GDP達(dá)1.2 萬美元，國家級(jí)“高花費(fèi)疾病計(jì)劃”（Expensive Disease Program,EDP）出臺(tái)，截至2020年，“高花費(fèi)疾病計(jì)劃”目錄已更新兩次，涵蓋14 種疾病和35 種藥物，影響約20 萬名患者[11]。2011年《俄羅斯聯(lián)邦健康保護(hù)基本法》中首次明確了罕見病定義，即患病率低于10/100000；2012年地方出資承擔(dān)24 種嚴(yán)重危及生命的罕見病治療費(fèi)用，中央財(cái)政承擔(dān)血友病、戈謝病、多發(fā)性硬化等7 種昂貴罕見病的治療費(fèi)用[15]。

3 醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障發(fā)展的歷史邏輯

系統(tǒng)梳理5 個(gè)典型國家的醫(yī)保體系健全時(shí)間和罕見病法案或政策頒布的時(shí)間，可發(fā)現(xiàn)：國家完整的醫(yī)保體系或基本實(shí)現(xiàn)全民醫(yī)保是罕見病醫(yī)療保障制度建立的基礎(chǔ)，二者平均間隔20年左右。從經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平來看，上述國家在人均GDP不低于1.2 萬美元，步入2015年世界銀行界定的“高收入國家”行列時(shí)，頒布罕見病法案或出臺(tái)國家罕見病政策?？傮w而言，罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展與經(jīng)濟(jì)水平和醫(yī)保體系有著密切聯(lián)系。經(jīng)濟(jì)水平逐漸提高，醫(yī)療保障體系不斷完善，兩者相輔相成，這是罕見病醫(yī)療保障實(shí)踐的歷史發(fā)展邏輯。

4 我國醫(yī)保體系與罕見病醫(yī)療保障的發(fā)展歷程

我國醫(yī)療保障制度改革的起步以及對(duì)罕見病的關(guān)注均較晚。1994年兩江試點(diǎn)開始探索建立社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)制度；1998年后逐步建立城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)療保險(xiǎn)、新型農(nóng)村合作醫(yī)療、城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)；2013年基本形成全民醫(yī)保格局；2016年，整合新型農(nóng)村合作醫(yī)療和城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)兩項(xiàng)制度，建立統(tǒng)一的城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度，同時(shí)建成世界上規(guī)模最大的醫(yī)療保障體系[16]。在改革過程中，“看病難”和“看病貴”始終是我國醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的痛點(diǎn)，因病致貧、返貧現(xiàn)象突出，醫(yī)療保障重點(diǎn)是常見病和多發(fā)病。因此，更難關(guān)注到罕見病患者群體的醫(yī)療保障問題，直到2014年“冰桶挑戰(zhàn)”熱潮席卷全球，罕見病才逐漸成為公眾關(guān)注的熱點(diǎn)。

實(shí)際上，在2013年全民醫(yī)保格局形成之初，已有部分地市開始探索罕見病醫(yī)療保障模式。2005年青島城鎮(zhèn)職工醫(yī)保率先將3 種罕見病納入門診大??；2011年安徽銅陵在罕見病保障的制度化探索方面邁出了第一步；同年，上海首次由社會(huì)組織以慈善基金的形式實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見病患者的保障[3]。2013年全民醫(yī)?；緦?shí)現(xiàn)后，各地陸續(xù)出臺(tái)了罕見病相關(guān)政策，截至2020年，已形成了專項(xiàng)基金、財(cái)政出資等7 種罕見病保障模式。2020年2月《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中提出要探索罕見病用藥保障機(jī)制，建立中國特色多層次醫(yī)療保障體系。2020年和2021年《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》各新增7 種罕見病治療藥物，加上此前醫(yī)保藥品目錄已覆蓋的40 余種罕見病藥物，目前納入醫(yī)保藥品目錄的罕見病治療藥物已達(dá)62 種，其中甲類15 種、乙類47 種。

整體而言，部分省市對(duì)罕見病保障的嘗試和實(shí)踐探索，使罕見病政策與醫(yī)療保障迎來了“由點(diǎn)到面”的發(fā)展格局，為國家層面出臺(tái)罕見病保障政策積累了實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》的貫徹落實(shí)，為探索罕見病用藥保障奠定了制度基礎(chǔ)。2019年—2021年我國人均GDP 連續(xù)突破1 萬美元，為罕見病患者的醫(yī)療保障提供了經(jīng)濟(jì)支持。因此，中國罕見病醫(yī)療保障的實(shí)踐符合歷史發(fā)展邏輯，隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和醫(yī)保體系的完善，出臺(tái)罕見病法規(guī)或國家罕見病政策將是必然的趨勢，而且進(jìn)程可能更快，相對(duì)時(shí)間更短。

5 啟示和展望

5.1 出臺(tái)國家罕見病保障政策

目前，我國缺乏全國層面的罕見病保障制度設(shè)計(jì)，各地自主探索罕見病的醫(yī)療保障路徑，保障的病種與力度存在較大差異性，政策公平性和長期可持續(xù)發(fā)展等問題突出。2021年《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見》提出，地方不得自行設(shè)立超出基本制度框架范圍的其他醫(yī)療保障制度。因此，應(yīng)將罕見病保障納入國家全盤考慮；可基于地方已有的7 種罕見病保障模式，論證其在全國推廣的可行性；在政策制定過程中，積極引入患者和患者組織等利益相關(guān)者的參與，適時(shí)出臺(tái)國家罕見病保障政策，提升保障的統(tǒng)籌層次。

5.2 推動(dòng)罕見病立法進(jìn)程

盡管我國對(duì)罕見病藥械研發(fā)、審評(píng)審批、保障和服務(wù)等已有相關(guān)規(guī)定，但孤兒藥政策分散，呈碎片化分布，缺乏系統(tǒng)性的專項(xiàng)法律。因此，建議借助2021年6月《醫(yī)療保障法（征求意見稿）》廣泛征求意見的契機(jī)，凝聚社會(huì)共識(shí)，促進(jìn)多部門協(xié)同，共同推進(jìn)罕見病立法事項(xiàng)；研究與中國經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平相當(dāng)?shù)膰一虻貐^(qū)，并借鑒其罕見病立法經(jīng)驗(yàn)；允許和鼓勵(lì)地方先行探索罕見病立法路徑，逐步積累實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)后，上升為國家意志，從而出臺(tái)系統(tǒng)的罕見病法律。

5.3 加快罕見病目錄調(diào)整

目前全球尚無統(tǒng)一且被普遍接受的罕見病定義，多數(shù)國家基于社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平，以患病率或患病人數(shù)定義罕見病。2018年，我國發(fā)布《第一批罕見病目錄》，采取目錄清單制的形式進(jìn)行定義。同年，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)制定《罕見病目錄制訂工作程序》，明確病種納入目錄的條件和動(dòng)態(tài)更新目錄的原則。然而，部分條件過于籠統(tǒng)，可操作性不強(qiáng)，缺乏具體量化指標(biāo)，目前第二批罕見病目錄尚未公布。因此，建議根據(jù)我國人口患病情況、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負(fù)擔(dān)和保障水平等，增加客觀的定量標(biāo)準(zhǔn)，細(xì)化罕見病目錄動(dòng)態(tài)更新機(jī)制，加快調(diào)整罕見病目錄；隨著我國社會(huì)經(jīng)濟(jì)不斷發(fā)展，罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)不斷積累，再明確公布罕見病定義。

5.4 完善罕見病多層次醫(yī)療保障體系

我國罕見病保障已取得較大進(jìn)展，符合條件的罕見病藥品已基本被納入了基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，并為罕見病貧困患者提供了醫(yī)療救助方面的解決渠道。然而，我國罕見病患者的醫(yī)療保障仍以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主，商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善救助等其他保障主體未能充分發(fā)揮其補(bǔ)充作用，仍有大量罕見病藥物尚未納入基本醫(yī)保目錄，患者疾病負(fù)擔(dān)沉重。因此，建議完善罕見病多層次醫(yī)療保障體系，以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為基礎(chǔ)，商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐助、患者自付等作為補(bǔ)充，明確各保障主體的界限和責(zé)任；政府引導(dǎo)社會(huì)力量成立罕見病相關(guān)基金會(huì)，吸納社會(huì)資金和資源；積極總結(jié)各地政策性商業(yè)保險(xiǎn)的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，牽頭搭建藥企和險(xiǎn)企談判平臺(tái)，將更多的罕見病藥品納入商保特藥目錄。