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        基因檢測,為肺癌治療“量體裁衣”

        2022-05-30 10:48:04晟焱
        家庭醫(yī)藥 2022年8期
        關(guān)鍵詞:量體裁衣免疫治療基因突變

        晟焱

        今年67歲的劉先生在體查時發(fā)現(xiàn)肺部有陰影,最終被確診為晚期肺腺癌。首診醫(yī)生建議他進行基因檢測,以更精準(zhǔn)制定治療方案?;驒z測準(zhǔn)確性有多高?萬一做了沒有基因突變,高昂的檢測費用不就白花了?這些疑慮讓老劉躊躇不決。

        “基因檢測的準(zhǔn)確性相對而言是比較高的,目前很多試劑能夠達到千分之一、甚至萬分之一的檢測效能。”在網(wǎng)上癌癥患者互助覓健分享平臺上,貴州省人民醫(yī)院腫瘤科張瑜主任醫(yī)師提醒說,基因檢測是患者選擇治療方案和用藥決策的前提,不做基因檢測的肺癌治療等同于盲人摸象。

        近十幾年的臨床研究發(fā)現(xiàn),非小細(xì)胞肺癌患者中很多人有特定的驅(qū)動基因(如EGFR、KRAS、ALK等)突變。目前,針對這種類型的患者,已經(jīng)研發(fā)出了20多種靶向治療藥物,但某種靶向治療藥物只對有特定基因突變的人有效。不同患者體內(nèi)突變的基因可能不同,所以用藥前應(yīng)通過基因檢測篩選對應(yīng)的靶向藥物,還可對藥物的預(yù)期療效進行大體評估。十多年前,非小細(xì)胞肺癌的5年生存率只有5%左右,在靶向治療問世后,5年生存率提高到近30%。而對于那些沒有相應(yīng)基因突變的患者,使用靶向治療無效,醫(yī)生會考慮使用免疫治療。

        而小細(xì)胞肺癌患者少有驅(qū)動基因突變。因此,對于這部分患者,如果經(jīng)濟條件不允許,可以考慮暫緩驅(qū)動基因檢測;有條件的患者,則可以考慮檢測免疫治療相關(guān)基因,以篩選出適合使用的抑制劑。

        目前,基因檢測有3種方法:一是手術(shù)中切下來的腫瘤取得標(biāo)本進行檢測;二是對活檢或穿刺取得的腫瘤組織進行檢測;三是液體(包括患者外周血液、痰液和尿液等)活檢。前兩者的準(zhǔn)確度最高,是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

        治療過程中,患者可能需要做多次基因檢測,以便確認(rèn)最新的疾病進展情況。比如,患者在進行靶向治療的過程中,可能會出現(xiàn)耐藥情況,新的基因檢測結(jié)果是確定耐藥后的治療方案的重要參考。如果之前獲得的組織標(biāo)本不足以再支撐后續(xù)的基因檢測,體液活檢可以起到補充代替作用。

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