晟焱

今年67歲的劉先生在體查時發(fā)現(xiàn)肺部有陰影，最終被確診為晚期肺腺癌。首診醫(yī)生建議他進行基因檢測，以更精準(zhǔn)制定治療方案?；驒z測準(zhǔn)確性有多高？萬一做了沒有基因突變，高昂的檢測費用不就白花了？這些疑慮讓老劉躊躇不決。

“基因檢測的準(zhǔn)確性相對而言是比較高的，目前很多試劑能夠達到千分之一、甚至萬分之一的檢測效能。”在網(wǎng)上癌癥患者互助覓健分享平臺上，貴州省人民醫(yī)院腫瘤科張瑜主任醫(yī)師提醒說，基因檢測是患者選擇治療方案和用藥決策的前提，不做基因檢測的肺癌治療等同于盲人摸象。

近十幾年的臨床研究發(fā)現(xiàn)，非小細(xì)胞肺癌患者中很多人有特定的驅(qū)動基因（如EGFR、KRAS、ALK等）突變。目前，針對這種類型的患者，已經(jīng)研發(fā)出了20多種靶向治療藥物，但某種靶向治療藥物只對有特定基因突變的人有效。不同患者體內(nèi)突變的基因可能不同，所以用藥前應(yīng)通過基因檢測篩選對應(yīng)的靶向藥物，還可對藥物的預(yù)期療效進行大體評估。十多年前，非小細(xì)胞肺癌的5年生存率只有5%左右，在靶向治療問世后，5年生存率提高到近30%。而對于那些沒有相應(yīng)基因突變的患者，使用靶向治療無效，醫(yī)生會考慮使用免疫治療。

而小細(xì)胞肺癌患者少有驅(qū)動基因突變。因此，對于這部分患者，如果經(jīng)濟條件不允許，可以考慮暫緩驅(qū)動基因檢測；有條件的患者，則可以考慮檢測免疫治療相關(guān)基因，以篩選出適合使用的抑制劑。

目前，基因檢測有3種方法：一是手術(shù)中切下來的腫瘤取得標(biāo)本進行檢測；二是對活檢或穿刺取得的腫瘤組織進行檢測；三是液體（包括患者外周血液、痰液和尿液等）活檢。前兩者的準(zhǔn)確度最高，是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

治療過程中，患者可能需要做多次基因檢測，以便確認(rèn)最新的疾病進展情況。比如，患者在進行靶向治療的過程中，可能會出現(xiàn)耐藥情況，新的基因檢測結(jié)果是確定耐藥后的治療方案的重要參考。如果之前獲得的組織標(biāo)本不足以再支撐后續(xù)的基因檢測，體液活檢可以起到補充代替作用。