沈陽

什么是多指癥

多指癥，簡而言之是多了不需要的手指。多指癥或多趾癥是兒童最常見的一種先天性畸形，多見于拇指，極少見于小指，手部伴發(fā)腳部畸形者更為少見。多指（趾）外觀可以是一個(gè)球狀的小肉贅，也可以是具有關(guān)節(jié)、骨、指甲、神經(jīng)血管和肌腱的發(fā)育接近正常手指，這種畸形可給孩子和家長帶來極大的壓力。如何才能讓這些“折翼的天使”重回健康，不輸在人生的起跑線上呢？在這里給大家答疑解惑一下。

多指是什么原因引起的

多指癥的原因有多種：（1）導(dǎo)致多指癥的原因多為常染色體顯性遺傳。但在臨床中也見到了大量散發(fā)病例，提示該病與環(huán)境因素有關(guān)。很多時(shí)候都與單一基因的突變有關(guān)，不同基因的突變均會(huì)引起多指癥。（2）寶媽孕期的健康狀況：女性在懷孕早期4～8周（關(guān)鍵時(shí)期）需提高免疫力，避免巨細(xì)胞、風(fēng)疹病毒等感染病毒，同時(shí)避免接觸放射輻射性環(huán)境。妊娠年齡過?。?4～19歲）生產(chǎn)或女性妊娠合并糖尿病，都將大大增加胎兒患多指癥的危險(xiǎn)。此外，孕期膳食不合理、水果類攝入少都可增加胎兒患多指癥的風(fēng)險(xiǎn)，因此保持合理膳食至關(guān)重要。（3）與孕婦生活和工作環(huán)境因素相關(guān)。若孕婦接觸過放射線、孕期不恰當(dāng)用藥，以及孕期接觸農(nóng)用化學(xué)物質(zhì)、吸煙、酗酒，孕前由于工作原因接觸有害物質(zhì)都將增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。（4）目前，已發(fā)現(xiàn)Gli-3、HOX、SHH等基因均參與多指畸形的形成。

綜合以上幾點(diǎn)，雖然遺傳因素可能是多并指畸形最主要的發(fā)病原因，但是女性孕期生活工作環(huán)境、懷孕年齡、孕早期膳食質(zhì)量均與子代發(fā)生多指先天性畸形有關(guān)。

多指的發(fā)病率

目前多指發(fā)病率雖不高，但我院每年接診的多指患者數(shù)量較多，每年接收并指多指畸形達(dá)800余例。資料統(tǒng)計(jì)顯示，多指癥發(fā)病率占新生兒總數(shù)的0.1%～0.3%。國外1000個(gè)新生兒可發(fā)現(xiàn)約2例多指畸形。非洲黑人男孩出現(xiàn)多指癥約是白色人種的10倍。

多指癥發(fā)病男女之間差異較大，好發(fā)于男寶寶，男女比例為3：2；且右手多于左手，比例為2：1；雙手發(fā)病約占10%。

多指癥狀有哪些

根據(jù)多指發(fā)生和解剖部位主要分為3種類型：中央型多指、軸前型的拇指多指（又稱重復(fù)拇指畸形、橈側(cè)多指）、與軸后型的小指多指（又稱尺側(cè)多指）。

臨床上，根據(jù)贅生指所包含的組織成分不同又可分為3類：（1）沒有骨、肌腱等組織，僅有指的形似，摸上去感覺“肉嘟嘟”的軟組織多指；（2）多指中雖有指骨、肌腱和血管神經(jīng)，且與正常手掌相連，但無正常功能；（3）重復(fù)多指。多“拷貝”了一份，發(fā)育較正常，像正常手指的“孿生兄弟”，以及打架的孿生兄弟——“蟹鉗樣”多指。

多指手術(shù)前需要做哪些檢查

先天性多指、趾畸形一看便可明確診斷，一目了然。輔助檢查主要是通過X線攝片來了解多指、趾的骨骼關(guān)節(jié)細(xì)節(jié)，是手術(shù)方案擬定的先決條件。對(duì)復(fù)雜病例，需行三維CT重建，讓畸形類型和程度“坦誠相見”。

多指手術(shù)的并發(fā)癥

如果多指手術(shù)設(shè)計(jì)不嚴(yán)謹(jǐn)、經(jīng)驗(yàn)不足，可能會(huì)出現(xiàn)以下一些問題：（1）術(shù)后指間關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。這是由于手術(shù)中切除多指時(shí)沒有修復(fù)側(cè)副韌帶；（2）側(cè)彎畸形。由于多指切除后瘢痕攣縮，以及原有指間關(guān)節(jié)面傾斜手術(shù)中沒有矯正所導(dǎo)致的，使拇指外觀及功能不盡如人意。（3）手術(shù)切口骨突。如果家長求醫(yī)心切，選擇在患兒偏小年齡時(shí)接受手術(shù)，操作中過分姑息，以及不能充分辨認(rèn)多余的骨質(zhì)，容易留下隱患。殘留逐漸骨化，當(dāng)患兒逐漸發(fā)育就形成了骨贅。（4）術(shù)后保留拇指外觀纖細(xì)。如果對(duì)于發(fā)育差不多的重復(fù)拇，只是簡單地切除一個(gè)指，而沒有行“合并”手術(shù)，保留的拇指必然跟另一側(cè)比相對(duì)纖細(xì)。

多指畸形的相關(guān)問答

（1）多指畸形能治好嗎？積極面對(duì)，通?？梢灾魏?。

（2）手術(shù)時(shí)機(jī)如何挑選？不同分型的多指手術(shù)時(shí)機(jī)不同。漂浮狀多指考慮麻醉安全問題，建議患兒3個(gè)月大后手術(shù)，在6個(gè)月大左右可早期手術(shù)（主要考慮小兒麻醉安全）；復(fù)雜合并骨性的多指建議18個(gè)月以后，如果骨性結(jié)構(gòu)歪斜畸形，尚需在骨骺發(fā)育基本停止后，再進(jìn)行關(guān)節(jié)融合或截骨矯形術(shù)。

（3）需要做哪些檢查？多指手術(shù)前需要拍攝患側(cè)的X片及CT，關(guān)鍵在于主刀醫(yī)生對(duì)手指功能的評(píng)判，評(píng)估在手術(shù)中需要解決的問題。

（4）目前多指癥治療方法有哪些？哪種最合適？多指手術(shù)不是簡單地切除，而是外觀與功能的統(tǒng)一，希望保留手術(shù)后手指靈活的功能。每個(gè)孩子都是個(gè)體化的手術(shù)。單純性多指做多指切除及局部皮膚整形；復(fù)合性多指除了多指切除以外，還需進(jìn)行多余的掌骨“移花接木”?？傊?，在切除多指的同時(shí)，有時(shí)需進(jìn)行關(guān)節(jié)、骨骼畸形矯正、關(guān)節(jié)韌帶修復(fù)、肌腱的平衡以及皮膚整形等。

（5）這個(gè)病有遺傳嗎？我的家人需要接受篩查嗎？多指屬于常染色體顯性遺傳，約2/3具有家族遺傳病史，且有隔代遺傳的家族史。因?yàn)轭A(yù)后滿意，篩查的意義不大。

（6）手術(shù)后注意什么及如何復(fù)查？消除患兒及家長恐懼心理，傷口科學(xué)護(hù)理，術(shù)后功能康復(fù)治療。特別是在主刀醫(yī)生指導(dǎo)下，進(jìn)行合理鍛煉康復(fù)非常關(guān)鍵。采用美容縫合術(shù)后不用換藥、不拆線，大大免除了寶寶的痛苦。多指畸形的早期療效比較滿意，但隨著患兒的發(fā)育，少數(shù)可出現(xiàn)繼發(fā)性畸形。因此，術(shù)后應(yīng)長期定期隨訪，直至發(fā)育期停止。

（7）如何預(yù)防多指癥？合理備孕，定期產(chǎn)檢。超聲技術(shù)發(fā)展很快，多種超聲技術(shù)結(jié)合下，顯著提高畸形診斷效率。

（8）兩大誤區(qū)：①多指癥需盡早手術(shù)，否則會(huì)“吸收正常手指的營養(yǎng)”，這個(gè)說法是錯(cuò)誤的。畸形是先天發(fā)生，隨著發(fā)育只會(huì)產(chǎn)生放大作用，有些多指過早手術(shù)，由于解剖不清，容易導(dǎo)致后期畸形復(fù)發(fā)，手指功能差。所以，正確的觀點(diǎn)是耐心等待最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。②多指手術(shù)為局麻下簡單切除即可，這是錯(cuò)誤的。多指手術(shù)需內(nèi)部重建達(dá)到最佳活動(dòng)功能，外觀進(jìn)行皮瓣整形，期待最佳外觀美容效果。