馬 斌 李 麗 李天剛 冉 婕

作者單位：730050 蘭州市，甘肅省婦幼保健院功能檢查科（馬斌、李天剛、冉婕）；甘肅省天水市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院超聲科（李麗）

孕婦27歲，孕2產(chǎn)1，孕25周。夫妻雙方平素身體健康，無(wú)吸煙酗酒史，無(wú)不良接觸史。因孕24周于外院超聲檢查提示胎兒四肢短小來(lái)我院復(fù)查，超聲檢查：雙頂徑6.2 cm，頭圍22.6 cm，股骨長(zhǎng)1.9 cm，肱骨長(zhǎng)2.1 cm，矢狀切面腹部膨隆，腹圍19.1 cm，胸腹交界處可見(jiàn)“切跡”，胸圍12.6 cm（圖1），心胸面積比0.56；三維表面及骨骼成像顯示胸廓較窄，肋骨短?。▓D2）；動(dòng)態(tài)觀察胃泡顯示較小（2 mm×3 mm），雙側(cè)腎盂分離，寬度均為0.8 cm；左手7指（圖3），右手6指，雙足均為6趾（圖4）；羊水指數(shù)269 mm。超聲提示：胎兒四肢短小畸形，窄胸、多指及多趾畸形，消化道畸形可能（胃泡?。?，羊水過(guò)多，考慮致死性短肋-多指綜合征（short rib polydactyly syndrome，SRPS）。經(jīng)遺傳學(xué)及產(chǎn)前醫(yī)師咨詢(xún)后，考慮為致死性畸形。后引產(chǎn)一女?huà)?，其胸廓狹小，腹部膨隆，左手7指，右手6指，尺側(cè)多指，雙足均6趾（圖5）。X線檢查：胸廓窄，肋骨短小呈水平位，四肢長(zhǎng)骨粗短（圖6）；證實(shí)為SRPS，考慮為Ⅲ型（Verma-Naumoff型）。

圖1 三維超聲表面成像示胎兒胸廓窄小，腹部膨隆

圖2 三維超聲骨骼成像示肋骨短小

圖3 三維超聲成像示左手7指

討論：SRPS是一組罕見(jiàn)的致死性骨骼發(fā)育異常，也稱(chēng)Saldino-Noonan綜合征。病因尚未明確，所有亞型均為常染色體隱性遺傳。胎兒以肋骨短小并胸廓發(fā)育不良、嚴(yán)重四肢短肢畸形、多指（趾）為特點(diǎn)，可合并多種內(nèi)臟畸形。本病預(yù)后不良，出生后常因肺發(fā)育不良致呼吸功能障礙而死亡。根據(jù)國(guó)際骨軟骨發(fā)育不良分類(lèi)，可分為4種亞型［1］：Ⅰ型（Saldino Noonan型）以椎體、髂骨發(fā)育不良，長(zhǎng)骨干骺端發(fā)育異常為特征，伴心臟異常、多囊腎及泄殖腔發(fā)育異常；Ⅱ型（Majewski型）以軀干短小，正中唇腭裂，鼻梁低短，小耳、兩性畸形等為特征；Ⅲ型（Verma-Naumoff型）與Ⅰ型臨床特點(diǎn)類(lèi)似，內(nèi)臟畸形較少，喉和會(huì)厭部發(fā)育不良；Ⅳ型（Beemer Langer型）胎兒水腫較明顯，伴腹水、大頭畸形、腭裂。本例胎兒四肢短小，明顯低于4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，軸后多指（趾），肋骨短小呈水平位，消化道畸形，符合Ⅲ型SRPS。產(chǎn)前診斷以超聲檢查為主要依據(jù)，如胎兒長(zhǎng)骨短、胸廓窄、合并多指（趾），應(yīng)首先考慮SRPS［2］，可根據(jù)合并的其他結(jié)構(gòu)畸形對(duì)其進(jìn)行具體分型，如有長(zhǎng)骨干骨骺端發(fā)育異常及內(nèi)臟多發(fā)畸形，?？紤]為Ⅰ型；如合并顏面部異常，則考慮Ⅱ型；合并胎兒水腫，多考慮為Ⅳ型。本例為胎兒胃泡未顯示且羊水過(guò)多，產(chǎn)前懷疑為食管閉鎖或喉部發(fā)育不良，故考慮為Ⅲ型。但SRPS準(zhǔn)確的分型還需結(jié)合詳細(xì)的產(chǎn)后體格檢查、骨骼X線、病理檢查等協(xié)助診斷。產(chǎn)前超聲可根據(jù)長(zhǎng)骨縮短嚴(yán)重程度、心胸比值等較好地區(qū)分致死性與非致死性骨發(fā)育不良［3］，根據(jù)其特征性表現(xiàn)可做出推斷性診斷，以協(xié)助臨床進(jìn)行早期診斷及采取正確的臨床處理。臨床需注意與軟骨發(fā)育不良、肢體屈曲癥、致死性侏儒等致死性骨骼畸形鑒別。

圖4 三維超聲成像示右足6趾

圖5 引產(chǎn)后標(biāo)本外觀示胸廓窄小，多指（趾）

圖6 引產(chǎn)后標(biāo)本X線圖示胸廓窄，肋骨短小呈水平位，大腿長(zhǎng)骨粗短