張宏禮，張鴻雁

（1.嶺南師范學(xué)院數(shù)學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)院，湛江 524048；2.嶺南師范學(xué)院生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院）

群體遺傳學(xué)即是研究生物系統(tǒng)進(jìn)化和自然選擇的生物學(xué)家的基本理論[1-2]，又是遺傳多樣性判定[3-4]、動(dòng)植物性狀選擇[5-6]、人類遺傳學(xué)分析[7-8]等諸多研究的必要基礎(chǔ)工具。

哈迪—溫伯格平衡定律是隨機(jī)交配下的遺傳平衡定律，達(dá)到哈迪—溫伯格平衡群體的遺傳結(jié)構(gòu)世代不變。許多數(shù)據(jù)在進(jìn)一步分析之前要檢驗(yàn)是否符合哈迪—溫伯格平衡定律，比如在基因關(guān)聯(lián)性疾病的研究中，首先應(yīng)對(duì)所研究的基因進(jìn)行哈迪—溫伯格平衡檢驗(yàn)，用以推斷目標(biāo)基因在群體中是否為穩(wěn)定存在的基因，進(jìn)而才能繼續(xù)研究該基因與疾病的關(guān)聯(lián)性，若該基因不符合哈迪—溫伯格平衡定律，則不能進(jìn)行下一步的關(guān)聯(lián)性研究[9-11]，哈迪—溫伯格平衡群體為研究群體遺傳結(jié)構(gòu)提供了一個(gè)參照系。除隨機(jī)交配外，近親交配是最重要的一種交配方式，其中完全自交是最強(qiáng)的近親交配方式。一般的近親交配可以看成群體一部分隨機(jī)交配、一部分完全自交構(gòu)成，研究完全自交對(duì)于研究近親交配有重要的實(shí)際價(jià)值。在一位點(diǎn)上關(guān)于完全自交的理論分析有較多的文獻(xiàn)，而從兩位點(diǎn)整體角度如何刻畫完全自交下的世代變化中群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化及度量的成果較少見。

基于申農(nóng)信息理論，能夠應(yīng)用申農(nóng)熵指標(biāo)度量群體的遺傳結(jié)構(gòu)，刻畫在世代傳遞中群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化[12-17]。利用申農(nóng)熵原理可以為不同的目標(biāo)人群篩選合適的Y-STR基因座組合，為Y-STR檢驗(yàn)在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用提供科學(xué)依據(jù)和有效辦法[18]。關(guān)于兩對(duì)等位基因群體熵變規(guī)律的研究主要針隨機(jī)交配機(jī)制[19-20]，近親交配及完全自交情況國(guó)內(nèi)未見報(bào)道。

從處于哈迪-溫伯格平衡的兩對(duì)等位基因群體開始，研究在完全自交下的世代變化中群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化規(guī)律及刻畫這種變化的信息學(xué)描述。

1 完全自交下群體的遺傳演化

考慮一個(gè)大Mendel二倍體生物群體的兩位點(diǎn)A和B，各等位基因頻率為

為研究方便將正反交分開表示，滿足公式（1）的群體會(huì)有16種基因型，基因型頻率會(huì)有無(wú)窮多種，假設(shè)初始世代群體為哈迪-溫伯格平衡群體，基因型頻率分布為

矩陣表示為

以后各世代的基因型頻率為

矩陣表示為

其中

隨世代數(shù)增加，ε1（t）和ε2（t）是在區(qū)間［0，p1p2）和［0，q1q2）上取值的單調(diào)增加的函數(shù)。

從一位點(diǎn)看，各世代的純合體基因型頻率逐代增加、雜合體基因型頻率逐代減少，但是從兩位點(diǎn)整體看，完全的純合體基因型頻率逐代增加、完全的雜合體基因型頻率逐代減少，而半純合半雜合的基因型頻率可能增加也可能減少，群體的遺傳多樣性程度如何變化值得研究。

2 群體的申農(nóng)熵演化

性質(zhì)2說(shuō)明，盡管從兩位點(diǎn)整體看，半純合半雜合的基因型頻率可能增加也可能減少，但是群體的遺傳多樣性程度整體上還是嚴(yán)格單調(diào)減少的，而不會(huì)出現(xiàn)波動(dòng)，這和一位點(diǎn)的情形一致。

根據(jù)申農(nóng)信息理論，位點(diǎn)A和B各自初始世代的基因型申農(nóng)熵為

3 配子間互信息

所以在完全自交下，兩位點(diǎn)的配子頻率分布世代不變，與初始平衡群體的基因頻率一致。兩位點(diǎn)A和B各自的位點(diǎn)申農(nóng)熵為H（A）=-p1lnp1-p2lnp2；H（B）=-q1lnq1-q2lnq2。假定群體雌雄兩性配子同分布，用X、Y分別表示雄、雌配子，則配子申農(nóng)熵為

配子間互信息反映配子間的遺傳信息關(guān)聯(lián)程度。性質(zhì)4說(shuō)明，在完全自交下，隨世代交替，配子間的信息交流逐代增加，直到極限狀態(tài)最大，此時(shí)群體完全純合。

進(jìn)一步定義兩位點(diǎn)配子間近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)為

根據(jù)性質(zhì)4可得近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)如下性質(zhì)。

性質(zhì)5配子間近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)隨著近交系數(shù)F的增大而增大，且0≤IFX，Y（t）≤1。

近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)與近交系數(shù)反映的問題一致的，且取值范圍相同。近交系數(shù)是數(shù)理統(tǒng)計(jì)意義下配子間的相關(guān)系數(shù)，而配子間的近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)從信息學(xué)角度反映配子間的相對(duì)關(guān)聯(lián)程度。

4 實(shí)例分析

為檢驗(yàn)上述結(jié)果的正確些，選擇如下的兩位點(diǎn)哈迪—溫伯格平衡群體作為初始群個(gè)體。

應(yīng)用MATLAB軟件推演在完全自交下各世代基因型頻率如表1。

表1 各世代基因型頻率Table1 Genotype frequency distribution in the initial population from generation to generation

各世代基因型聯(lián)合申農(nóng)熵、配子間互信息、近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)如表2。

由表1可見，完全純合體基因型頻率逐代增加、完全的雜合體基因型頻率逐代減少，而半純合半雜合的基因型頻率中Aabb，aAbb，aaBb，aabB四種基因型頻率先增后降，其他半純合半雜合基因型頻率一直下降。但是，由表2可見，基因型聯(lián)合申農(nóng)熵逐代減少，配子間互信息逐代增加，近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)越來(lái)越大，與理論分析一致。

表2 各世代基因型聯(lián)合申農(nóng)熵、配子間互信息、近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)Table2 Shannon entropy，information and the coefficient of inbred correlation information from generation to generation

5 討論

從處于哈迪—溫伯格平衡的兩對(duì)等位基因群體開始完全自交，盡管從兩位點(diǎn)整體看，半純合半雜合的基因型頻率可能增加也可能減少，但是群體的基因型聯(lián)合申農(nóng)熵還是嚴(yán)格單調(diào)減少的，亦即群體遺傳多樣性程度整體上是嚴(yán)格單調(diào)減少的，而不會(huì)出現(xiàn)波動(dòng)，從理論分析的角度證實(shí)了與一位點(diǎn)的情形具有一致性?；蛐吐?lián)合申農(nóng)熵可以很好地從兩對(duì)等位基因情形推廣到多位點(diǎn)、多等位基因情形，結(jié)論類似，這種整體性描述是從各基因型頻率的變化不容易體現(xiàn)出來(lái)的。

兩位點(diǎn)配子間互信息反映配子間的遺傳信息關(guān)聯(lián)程度，在完全自交下隨世代交替配子間的信息交流逐代增加，配子間的遺傳信息關(guān)聯(lián)程度越來(lái)越大，直到極限狀態(tài)最大，此時(shí)群體完全純合。同基因型聯(lián)合申農(nóng)熵一樣，可以將配子間互信息從兩對(duì)等位基因情形推廣到多位點(diǎn)、多等位基因情形，這時(shí)配子間互信息最大值為各位點(diǎn)申農(nóng)熵之和，從而多位點(diǎn)、多等位基因的近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)的分母即為各位點(diǎn)申農(nóng)熵之和，這種加法計(jì)算起來(lái)簡(jiǎn)單、方便、易用，而且具有信息學(xué)意義。

兩對(duì)等位基因情形下，如果群體中一部分自交、一部分隨機(jī)交配，可以依據(jù)概率論中的全概率公式推導(dǎo)世代變化中基因型聯(lián)合分布的演化規(guī)律、基因型聯(lián)合申農(nóng)熵的變化規(guī)律、配子間互信息的變化規(guī)律，相關(guān)結(jié)果應(yīng)該介于隨機(jī)交配平衡群體和完全自交群體之間，這樣的結(jié)果可以用來(lái)描述一般的近期繁殖群體的變化規(guī)律。上述研究還可以進(jìn)一步考慮遷移、突變、選擇、連鎖等因素的作用，豐富應(yīng)用信息論方法研究群體遺傳學(xué)理論的內(nèi)容。

6 結(jié)論

從處于哈迪—溫伯格平衡的兩對(duì)等位基因群體開始完全自交，完全的純合體基因型頻率逐代增加、完全的雜合體基因型頻率逐代減少，而半純合半雜合的基因型頻率可能增加也可能減少。在這個(gè)演化過(guò)程中群體的遺傳多樣性程度是否單調(diào)變化值得關(guān)注，研究表明：從兩位點(diǎn)整體來(lái)看，群體的基因型聯(lián)合申農(nóng)熵逐代嚴(yán)格單調(diào)減少，亦即群體遺傳多樣性程度整體上嚴(yán)格單調(diào)減少；配子間的互信息逐代增加，近交關(guān)聯(lián)信息系數(shù)越來(lái)越大，兩性配子的信息關(guān)聯(lián)程度越來(lái)越緊密地趨于一致。研究從理論上證實(shí)了兩位點(diǎn)情形與一位點(diǎn)情形具有一致性，所得結(jié)論可以很好地推廣到多位點(diǎn)、多等位基因情形。