覃 蓉 管燕秋 黃 芬

廣西醫(yī)科大學信息與管理學院，廣西南寧 530021

《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，要推進健康中國建設(shè)，發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)。基因檢測技術(shù)即利用特定設(shè)備對被檢測者的血液、其他體液或細胞的DNA信息進行檢測，分析其攜帶的基因信息的一種技術(shù)[1]。利用基因檢測可發(fā)現(xiàn)個體遺傳信息中攜帶疾病的風險可能性，輔助臨床診斷[2]，提供個性化健康服務(wù)策略，在風險人群的健康篩查與健康管理中發(fā)揮著顯著的效果[3-4]?！稄V西大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃（2021—2025 年）》[5]指出，要打造健康醫(yī)療產(chǎn)業(yè)群，圍繞基因檢測方向，發(fā)展基于基因檢測的早期篩查與診斷，開展個性化預防和治療服務(wù)?；驒z測技術(shù)在預防遺傳性疾病應(yīng)用較成熟，但腫瘤和慢性疾病的易感基因檢測的應(yīng)用剛起步，仍存在風險，如倫理、隱私等問題[6]。因此，充分了解居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)的認知和接受程度，以及需求程度，才能更好地將基因檢測技術(shù)應(yīng)用于健康管理領(lǐng)域。本調(diào)查分析南寧市社區(qū)居民基因檢測技術(shù)服務(wù)的認知情況、需求意愿及其影響因素，以期為進一步完善人群健康管理策略，發(fā)展大健康產(chǎn)業(yè)提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象

于2019 年3 月至12 月，從南寧市東、西、南、北城區(qū)各抽取一個城區(qū)，每個城區(qū)抽取四個街道，每個街道再選取一個社區(qū)，明秀社區(qū)、萬力社區(qū)、北湖北路社區(qū)、大學東路社區(qū)、淡村路社區(qū)、福建園街道、江南區(qū)社區(qū)、五一東路社區(qū)、津頭社區(qū)、柳沙社區(qū)、金浦社區(qū)、東葛路社區(qū)、中華中路社區(qū)、興寧社區(qū)、北寧社區(qū)、新華社區(qū)，共16 個社區(qū)，基于便利抽樣法，對3 378 名居民實施問卷調(diào)查。調(diào)查對象納入標準：在南寧市居住≥1 年，年齡≥18 周歲的社區(qū)居民。有嚴重認知障礙及精神疾病無法單獨完成問卷者不納入研究。本調(diào)查經(jīng)倫理審核批準（2022 年第0157 號）。

1.2 調(diào)查工具

基于文獻回顧，結(jié)合社區(qū)居民健康管理服務(wù)特點自行設(shè)計調(diào)查問卷，調(diào)查內(nèi)容包括人口社會學信息、基因檢測技術(shù)服務(wù)相關(guān)知識、健康管理相關(guān)基因檢測技術(shù)服務(wù)需求情況等。

1.3 調(diào)查方法及質(zhì)量控制

采用面對面問卷星掃碼填寫問卷和回收方式采集數(shù)據(jù)。調(diào)查人員為廣西醫(yī)科大學公共事業(yè)管理、健康服務(wù)與管理、全科醫(yī)學等專業(yè)的本科生。問卷的有效標準：各問題回答完整且選項取值在合理范圍內(nèi)。自編問卷Cronbach’s α 系數(shù)為0.854，KMO 值為0.835，具有良好的信效度。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 26.0 軟件對所得數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。計數(shù)資料以例數(shù)或百分比表示，采用χ2檢驗。采用logistic 回歸分析影響因素。以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 研究對象的一般情況

本調(diào)查發(fā)放3 400 份問卷，收回有效問卷3 378 份，有效回收率為99.35%。調(diào)查對象年齡（31.81±12.80）歲。

2.2 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況

調(diào)查的3 378 名居民中，對于基因檢測技術(shù)服務(wù)，1 342 名（39.72%）完全不知道；1 162 名（34.40%）只聽說過；706 名（20.90%）基本了解；57 名（1.69%）檢測過；111 名（3.29%）熟悉，知道檢測結(jié)果僅代表發(fā)病風險概率，不代表一定會發(fā)病。

2.3 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知的單因素分析

結(jié)果顯示，不同性別、年齡、婚姻狀態(tài)、文化程度、月收入、患有慢性病的社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況比較，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。見表1。

表1 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況單因素分析[例（%）]

2.4 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況多因素分析

以社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況為因變量（基本了解、檢測過、熟悉=1，不知道、聽說過=0），將上述單因素分析中有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）的5 個變量：性別、年齡、文化程度、月收入和患有慢性病作為自變量，納入logistic 回歸模型。結(jié)果顯示，大專/本科及以下文化程度社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況更低（OR＜1，P＜0.05）。見表2。

表2 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況logistic 回歸分析

2.5 社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)的需求意愿

對社區(qū)居民進行基因檢測技術(shù)服務(wù)知識講解后，2 468 名（73.06%）表示有接受基因檢測技術(shù)服務(wù)的意愿，最關(guān)心的疾病易感基因檢測技術(shù)服務(wù)內(nèi)容前5 位依次是惡性腫瘤、過敏藥物和食品、糖尿病、單基因遺傳疾病、腫瘤個性化用藥。參加基因檢測技術(shù)服務(wù)后，最希望獲得后續(xù)服務(wù)前3 位是告知易感疾病預防措施、設(shè)計個性化的健康生活計劃、提供相應(yīng)的預防藥物和健康咨詢熱線。對于基因檢測技術(shù)服務(wù)和健康知識的獲取途徑，排在前3 位是醫(yī)生建議、廣播電視和網(wǎng)絡(luò)宣傳、社區(qū)海報宣傳和講座。

1 546 名（62.64%）會選擇到醫(yī)院或疾病預防控制中心等科室檢測，542 名（21.96%）愿意到科研機構(gòu)基因檢測中心進行檢測，380 名（15.40%）接受專門的基因檢測公司檢測。不愿意接受基因檢測技術(shù)服務(wù)的前兩位原因是費用太高（542 名，占59.56%）和怕隱私被泄露（342 名，占37.58%）。

3 討論

3.1 加大基因檢測技術(shù)服務(wù)的普及度，提高認知程度

結(jié)果顯示，39.72%的社區(qū)居民完全不知道基因檢測技術(shù)服務(wù)，對基因檢測技術(shù)服務(wù)的了解甚少，基因檢測技術(shù)服務(wù)的普及性不夠。這與許林東等[1]和李金濤等[7]調(diào)查得出的認知程度低一致。

有研究顯示，基因檢測技術(shù)為腫瘤治療提供了新路徑[8-10]，對糖尿病等慢性病的診斷和治療方面也取得一定的成果[11-13]。國外有研究顯示，基因檢測技術(shù)可指導腫瘤患者治療的選擇[14-16]，為預防疾病提供技術(shù)支持[17]。因此，在未來基因檢測技術(shù)服務(wù)工作中，建議拓寬宣傳途徑，提高居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)的認知度和接受度，推動基因檢測技術(shù)服務(wù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

3.2 注重保護患者隱私，適當調(diào)整服務(wù)費用

結(jié)果顯示，超過1/3 居民不愿意接受基因檢測技術(shù)服務(wù)的原因是怕隱私被泄露，與現(xiàn)有相關(guān)研究結(jié)果一致[18]。居民擔心因攜帶致病基因或疾病易感基因而受到歧視，這可能與基因檢測技術(shù)服務(wù)特性有關(guān)，也可能與居民對該技術(shù)認知度不足有關(guān)。因此，建議完善基因檢測技術(shù)服務(wù)行業(yè)準則和監(jiān)管辦法，保障基因檢測技術(shù)服務(wù)產(chǎn)業(yè)健康有序發(fā)展。

社區(qū)居民傾向于接受服務(wù)價格＜1 000 元，并希望將基因檢測技術(shù)服務(wù)納入醫(yī)療保險范疇，與以往研究結(jié)果可接受價格水平較低一致[19-21]。因此，發(fā)展基因檢測技術(shù)服務(wù)，需要加大多部門協(xié)作，降低檢測成本，提高服務(wù)普適性，滿足居民多元化個性化的健康管理。

3.3 培養(yǎng)專業(yè)人才隊伍，強化醫(yī)務(wù)人員的知識及技能水平

結(jié)果顯示，對基因檢測技術(shù)服務(wù)相關(guān)知識的獲得途徑，超過一半的社區(qū)居民選擇是醫(yī)生建議，社區(qū)居民最信賴的是醫(yī)院或疾病預防控制中心檢測醫(yī)生，這與李金濤等[22]調(diào)查結(jié)果一致。因此，發(fā)展基因檢測技術(shù)服務(wù)，要充分發(fā)揮醫(yī)療機構(gòu)的作用，加強相關(guān)專業(yè)人員的知識和技能培訓[23]，提高基因檢測技術(shù)服務(wù)宣傳的有效性，切實為社區(qū)居民個性化健康管理提供合理建議。

3.4 加大探索，推廣個體化基因檢測技術(shù)服務(wù)

超過3/5 的社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)有需求意愿，這與廖慶宏[24]調(diào)查結(jié)果一致。提示社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)需求潛力巨大。碩士及以上較其他學歷的社區(qū)居民對基因檢測技術(shù)服務(wù)認知情況更高，這可能與文化程度越高的人更注重健康管理，選擇健康的生活方式，并充分利用健康服務(wù)[25-26]。因此，推廣基因檢測技術(shù)服務(wù)，要考慮人群的文化程度，采取針對性的推廣策略。

基因檢測技術(shù)是提供針對性的、個性化的疾病預防重要手段[27]，基因檢測結(jié)果有利于健康管理個性化，提高個人健康管理水平[28]。基于《廣西大健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃（2021—2025 年）》提出的“穩(wěn)妥有序推動精準醫(yī)療、個性化醫(yī)療等服務(wù)發(fā)展”的政策背景，建議進一步發(fā)展基因檢測技術(shù)服務(wù)產(chǎn)業(yè)，將現(xiàn)代基因技術(shù)成果更多惠及民生，提高居民健康水平。