程新，陳娟，孫旸，董渠龍

梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤（spindle cell rhabdomyosarcoma，SRMS）是一種起源于骨骼肌分化的惡性腫瘤，是軟組織腫瘤的一種亞型，與硬化性橫紋肌肉瘤合并為梭形細(xì)胞/硬化性橫紋肌肉瘤。SRMS 較少發(fā)生于女性，更罕見于女性生殖系統(tǒng)，臨床診治參考特定部位的惡性腫瘤診治策略?，F(xiàn)對2019年中國人民武裝警察部隊特色醫(yī)學(xué)中心（我院）收治的1 例發(fā)生于宮頸的SRMS 患者進(jìn)行報告，以期提高婦產(chǎn)科醫(yī)生對該病的認(rèn)識。

1 病例報告

患者 女，68 歲，因間斷性陰道出血1年，于2019年6月6 日入我院治療。患者于2008年絕經(jīng)，絕經(jīng)后10年無異常陰道出血、流液，自2018年開始出現(xiàn)陰道間斷出血，量不多，未診治。自入院前45 d 再次出現(xiàn)陰道少量出血，持續(xù)不止，入院2 周前出現(xiàn)排尿困難，外院給予中藥治療后有所緩解。入我院前半天因“尿潴留”就診于我院泌尿外科，彩色超聲示：膀胱存尿量約532 mL，給予留置導(dǎo)尿管。隨后就診我院婦產(chǎn)科，行婦科彩色超聲示：宮頸腫物（宮頸癌？）、子宮前壁肌壁疏松（內(nèi)膜癌？），遂收入院行進(jìn)一步治療。病程期間患者無頭痛、頭暈，無乏力，無腹痛、腹墜，大便尚正常，僅近2 周精神、飲食欠佳，睡眠尚可，體質(zhì)量減輕3 kg。患者既往28 歲結(jié)婚，孕3 產(chǎn)1，1978年、1979年均因妊娠早期“稽留流產(chǎn)”行清宮術(shù)1 次，1980年孕足月順產(chǎn)分娩一女活嬰，其女體健?；颊吲渑加小敖Y(jié)腸癌”、“糖尿病”病史多年。否認(rèn)慢性病史、過敏史及家族遺傳病史。

患者入院后行婦科檢查示：外陰已婚已產(chǎn)型，陰道內(nèi)可見自宮頸管內(nèi)脫出一直徑約9 cm 腫物，色暗紅，質(zhì)糟脆，表面可見壞死組織，排出大量惡臭液體，蒂粗，宮頸前后唇擠壓呈片狀，陰道壁及穹窿未捫及異常；子宮增大如孕2 個月大小，前位，活動度欠佳，無壓痛；雙附件區(qū)增厚，觸診不清；雙側(cè)宮骶韌帶縮短、僵硬，近側(cè)盆壁。三合診：直腸前壁未捫及明顯腫物，黏膜光滑，指套無血跡。盆腔磁共振成像示：子宮頸部可見團(tuán)塊狀異常信號影，邊界不清，大小約9.6 cm×10.5 cm×6.7 cm，信號不均，T2WI 呈斑片狀高信號，T1WI 呈等信號，內(nèi)可見條狀高信號影（見圖1）。正電子發(fā)射計算機(jī)斷層掃描（PET-CT）示：宮體及宮頸部占位伴代謝增高，符合惡性腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)；腹膜多發(fā)占位伴代謝不均勻增高，腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)伴代謝增高，多考慮轉(zhuǎn)移；左側(cè)附件區(qū)多發(fā)低密度影伴局部代謝增高，請結(jié)合臨床除外轉(zhuǎn)移。婦科腫瘤標(biāo)志物檢查示：糖類抗原19-9（CA19-9）713.43 U/mL，CA125 為152.8 U/mL，CA153 為14.6 U/mL，鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)抗原（SCCAg）1.69 ng/mL，CA72-4 為39.49 U/mL，甲胎蛋白（AFP）102.6 ng/mL。血常規(guī)示：白細(xì)胞13.74×109/L，中性粒細(xì)胞0.789，血紅蛋白78 g/L，血小板計數(shù)292×109/L。尿常規(guī)示：蛋白質(zhì)（+），白細(xì)胞250 個/μL，白細(xì)胞69 個/μL，尿潛血（＋），紅細(xì)胞23.7 個/μL。血電解質(zhì)檢查示：鈉131.1 mmol/L，氯97.6 mmol/L。C-反應(yīng)蛋白103 mg/L。肝腎功能、凝血功能、傳染病三項、乙肝五項、心電圖檢查均未見明顯異常。給予靜脈抗炎、補(bǔ)鐵、糾正電解質(zhì)紊亂等對癥治療，并于2019年6 月12日行宮頸腫物活檢術(shù)，術(shù)后病理回報：軟組織肉瘤，符合SRMS（見圖2）。向患者家屬交代病情，考慮已轉(zhuǎn)移，且宮頸腫物巨大，建議先行輔助化療，隨后綜合患者情況考慮是否有機(jī)會行手術(shù)治療，患者及家屬因個人原因拒絕進(jìn)一步治療并堅決要求出院，出院后定期隨訪1年得知，患者時有陰道出血、尿潴留等癥狀，每次癥狀發(fā)作后于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院對癥治療，并未進(jìn)一步行手術(shù)或輔助放化療，一般情況較差，生活質(zhì)量差。

圖1 盆腔磁共振示宮頸巨大腫物

圖2 宮頸腫物病理圖（HE×400）

2 討論

橫紋肌肉瘤是間葉惡性腫瘤的一種，來自于骨骼肌的分化，多發(fā)生于兒童，成人少見，若一旦發(fā)生于成人，多見于四肢深部軟組織[1]。世界衛(wèi)生組織（2013）軟組織腫瘤分類將橫紋肌肉瘤分為4 種形態(tài)學(xué)亞型，即胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonalrhabdomyosarcoma，ERMS）、腺泡狀橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）、多形性橫紋肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcomas，PRMS）及梭形細(xì)胞/硬化性橫紋肌肉瘤（spindle cell/sclerosingrhabdomyosarcoma，SRMS/ScRMS）[2-3]。由于SRMS 和ScRMS 在形態(tài)學(xué)上有重疊且關(guān)系密切，故合并為SRMS/ScRMS 一類[4]。SRMS 為橫紋肌肉瘤中少見的一類，故臨床不常見，在已有的病例報告中，大多見于男性兒童，以睪丸旁最常見，其次是頭頸部，發(fā)生于女性生殖系統(tǒng)的病例極其罕見[5]。由于SRMS 臨床罕見，其病因和易感因素尚未研究明確。①在臨床表現(xiàn)方面，現(xiàn)有的少量資料提示SRMS 與其他腫瘤類似，多表現(xiàn)為受累組織的局部腫塊以及腫塊引起的相應(yīng)壓迫、出血、感染和壞死等癥狀，并無特異性臨床癥狀。②在組織學(xué)方面，SRMS 由束狀排列的梭形細(xì)胞組成，與纖維肉瘤和平滑肌肉瘤相似，高倍鏡下可見梭形細(xì)胞和橫紋肌母細(xì)胞2 種細(xì)胞形態(tài)，其中梭形細(xì)胞占據(jù)大部分，其胞質(zhì)紅染豐富，細(xì)胞核深染，呈卵圓形或細(xì)長形，核仁不明顯或僅有一個小核仁；橫紋肌母細(xì)胞占少部分，其胞質(zhì)量較多、紅染，核染色質(zhì)較深，核仁明顯，對診斷具有較強(qiáng)的提示作用。③在鑒別診斷方面，SRMS 主要依賴于從組織學(xué)上與纖維肉瘤、平滑肌肉瘤、惡性蠑螈瘤、促結(jié)締組織惡性黑色素瘤、骨外骨肉瘤、骨外軟骨肉瘤、硬化性上皮樣纖維肉瘤、促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤等腫瘤相鑒別[6]。④在治療方面，SRMS 常參考相應(yīng)部位的惡性腫瘤的治療方案進(jìn)行，多以手術(shù)切除為主，必要時可予以輔助放化療[6]。⑤在預(yù)后方面，先天性或嬰兒SRMS 常見肌特異性VGLL2、TEAD1 和SRF 等基因的融合，通常預(yù)后較好；約67%的青少年及成人SRMS 可見MYOD1 基因突變，具有高度侵襲性，預(yù)后差；無融合基因或無MYOD1 基因突變的SRMS 預(yù)后介于前兩者之間[7-8]。

本病例為宮頸SRMS，該患者由于家庭經(jīng)濟(jì)條件差，故在早期有絕經(jīng)后陰道出血的臨床表現(xiàn)時并未及時就醫(yī)，延誤了最佳診治時機(jī)，造成后續(xù)腫瘤迅速增大，直至發(fā)生壓迫膀胱導(dǎo)致尿潴留方才就醫(yī)，而就醫(yī)時腫物大小已達(dá)9.6 cm×10.5 cm×6.7 cm，臨床處理十分棘手。由于SRMS 發(fā)生于絕經(jīng)后女性生殖系統(tǒng)的病例極其罕見，所以在治療上無經(jīng)驗可談，也無相關(guān)臨床指南或者專家共識供參考，故按照宮頸癌的治療經(jīng)驗處理。待患者宮頸活檢明確診斷以及PET-CT 提示有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移后，建議其先行化療，爭取腫物體積局限后尋找手術(shù)機(jī)會，但遺憾的是，患者及家屬因為經(jīng)濟(jì)因素拒絕進(jìn)一步治療，并主動出院，出院后定期隨訪，患者后期仍未進(jìn)行手術(shù)或放化療等輔助治療，生活質(zhì)量差。

值得思考的是，該病例提示宮頸部位的SRMS生長迅速，可能陰道異常出血是其首發(fā)的臨床表現(xiàn)，而對于這種極其罕見的宮頸惡性腫瘤，若患者能定期查體或在早期有陰道異常出血的臨床表現(xiàn)時及時就醫(yī)，一方面很可能因為宮頸腫物體積較小有立即手術(shù)的機(jī)會，手術(shù)困難程度低；另一方面，腫物期別較早，很可能尚未發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，預(yù)后相對良好，生存質(zhì)量或許顯著提升。因此，婦產(chǎn)科醫(yī)生在診療中仍應(yīng)提高對SRMS 的認(rèn)知，盡量做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，盡量減少對患者的身心損害。