上海市罕見病防治基金會(huì)是我國(guó)目前唯一從事罕見病防治與保障的4A 級(jí)中國(guó)社會(huì)慈善組織。其以“聚愛心關(guān)注罕見病，助病者圓和諧之夢(mèng)”為宗旨，為罕見病患者提供疾病預(yù)防教育、醫(yī)療、生活及精神援助；為政府提供有關(guān)涉及罕見病醫(yī)療防治與保障方面的決策咨詢；支持罕見病的科普宣傳、科研、學(xué)術(shù)交流、專業(yè)培訓(xùn)及篩查。

1.做好罕見病防治健康教育，傳播罕見病防治知識(shí)

上海市罕見病防治基金會(huì)牽頭“上海市罕見病主要名錄”的遴選并在2016 年向社會(huì)發(fā)布我國(guó)第一部上海市罕見病名錄（2016 年版）,由此推動(dòng)了中國(guó)罕見病目錄（2018 年版）的頒布。為提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的認(rèn)知，基金會(huì)編印了《可治性罕見病》等專著，每年開展對(duì)本市醫(yī)務(wù)人員的罕見病防治與保障知識(shí)的培訓(xùn)，提高了醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的診治能力；基金會(huì)編輯制作罕見病防治科普知識(shí)宣傳片，在社交媒體進(jìn)行精準(zhǔn)投放，年受益觀眾超14 億人次。

2.建立救助機(jī)制，關(guān)愛罕見病患者，積極履行社會(huì)責(zé)任

上海市罕見病防治基金會(huì)設(shè)立“未成年人罕見病住院專項(xiàng)救助基金”“上海市溶酶體貯積癥專項(xiàng)救助基金”“罕見病患者困難家庭實(shí)施救助辦法”等，為罕見病患者提供相應(yīng)的救助。定期組織專家進(jìn)行罕見病義診活動(dòng)，為廣大市民、罕見病患者及其家庭提供專業(yè)服務(wù)。

3.不斷探索和實(shí)踐，為罕見病防治與保障事業(yè)建言獻(xiàn)策

基金會(huì)深入開展罕見病防治的研究工作，舉辦各類專家研討會(huì)，探討罕見病早診斷、早治療的有效方法，對(duì)于幫助臨床醫(yī)師、社會(huì)公眾和政府有關(guān)部門對(duì)罕見病防治知識(shí)和醫(yī)療保障的了解起到積極的作用?；饡?huì)致力于推動(dòng)罕見病立法，為罕見病防治與醫(yī)療保障事業(yè)進(jìn)行呼吁。