林育芳

摘要：兒童尚且處于身體發(fā)育的黃金階段，兒童相關(guān)疾病的治療一旦錯(cuò)過(guò)黃金的發(fā)育期，則會(huì)對(duì)兒童造成一定的影響，因此，對(duì)于兒童的矮小癥準(zhǔn)確的判斷，找出問(wèn)題形成的根本，有助于更好的去化解問(wèn)題，解決兒童矮小的癥狀。

關(guān)鍵詞：兒童矮小癥;發(fā)病原因;研究進(jìn)展

【中圖分類號(hào)】G644.5???????????? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A???????? ????【文章編號(hào)】2107-2306（2021）12--01

引言

所謂的身材矮小，所指的是在相似的環(huán)境下，同種族、同性別以及年齡差異的情況下，個(gè)體的身高是低于正常水平的，或者是低于第三百分位數(shù)，導(dǎo)致兒童的身材發(fā)育較小。因此，下文重點(diǎn)分析導(dǎo)致兒童矮小的根本原因。其中，導(dǎo)致身材矮小的根本原因有很多，與遺傳、營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境因素、精神因素、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、下丘腦垂體以及胰島素生長(zhǎng)因子等有很大的關(guān)系，應(yīng)當(dāng)通過(guò)對(duì)生長(zhǎng)軸功能障礙、染色體畸變、全身慢性疾病、遺傳代謝疾病等內(nèi)分泌紊亂等問(wèn)題進(jìn)行分析。發(fā)現(xiàn)其中生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、體質(zhì)性青春發(fā)育遲緩、家族性矮小以及先天性的甲狀腺功能減退等對(duì)兒童矮小癥的發(fā)生，具有非常重要的影響，此文，做具體的詳細(xì)描述。

一、生長(zhǎng)激素缺乏癥

生長(zhǎng)激素是因腦垂體分泌而導(dǎo)致，主要有調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝，促進(jìn)人體生長(zhǎng)與發(fā)育的作用，生長(zhǎng)激素缺乏是指下丘腦以及垂體前葉病變所導(dǎo)致的垂體合成以及分泌生長(zhǎng)激素障礙性疾病，是身材矮小的常見(jiàn)病癥，經(jīng)過(guò)相關(guān)數(shù)據(jù)分析得出，這種問(wèn)題的出現(xiàn)可以分為原發(fā)性與繼發(fā)性。

一些特發(fā)性的生長(zhǎng)激素，正常的功能維持，需要下丘腦生產(chǎn)激素的釋放，通過(guò)釋放生長(zhǎng)激素以及調(diào)節(jié)相應(yīng)的協(xié)調(diào)，因遺傳的影響，下丘腦-垂體等多變基因的影響，會(huì)導(dǎo)致突變、缺陷以及垂體發(fā)育，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)育不良，生長(zhǎng)激素的分泌會(huì)減少，大多數(shù)兒童為特發(fā)性的，最近幾年來(lái)，研究發(fā)現(xiàn)基因突變是特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏的一個(gè)重要原因，根據(jù)相關(guān)的基因顯現(xiàn)，生長(zhǎng)激素釋放激素，因受到不同基因的影響，Pit一1基 因定位于三號(hào)染 色體，全長(zhǎng)43kb，由6個(gè)外顯子和5個(gè)內(nèi)含子組成 J。Pit一1蛋白由 291個(gè)氨基酸組成，分子量 33 kb，包含 N端轉(zhuǎn)錄激活區(qū) ，SNpou區(qū)，對(duì)于垂體前葉的發(fā)育以及GH、泌乳素、促甲狀腺激素的合成，Pit一1發(fā)揮著極其重要的作用，如果存在缺陷，則會(huì)造成GH以及PRL的缺乏，導(dǎo)致GHD的發(fā)生，大部分患者還可以合并垂體前葉萎縮。

繼發(fā)性GHD。下丘腦、垂體腫瘤以及顱咽管瘤均可影響CH的分泌，使得GH缺乏，下丘腦、垂體終究放療后，放射性的損傷以及頭部的創(chuàng)傷，都會(huì)對(duì)兒童造成一定的影響，比如導(dǎo)致多種垂體的激素缺乏，臨床中表現(xiàn)比較突出的則是身材矮小體形勻稱、智力正常、骨齡比較落后，男孩甚至?xí)嬖谕馍称靼l(fā)育不良的現(xiàn)象，因此，重組人生長(zhǎng)激素是第一個(gè)批準(zhǔn)的用來(lái)治療生長(zhǎng)激素的基因重組藥物，研究表明，如果在三歲之前對(duì)其采取RHGH的方式治療GHD患兒可以獲得比較完全正常的身高，而且在生長(zhǎng)遲緩之前，對(duì)其進(jìn)行診療，也會(huì)獲得比較理想的效果，完全性的GHD的效果要相對(duì)部分比較顯著。

二、特發(fā)性矮小

ISS所指的是身高要低于同齡、相同性別以及同地方的平均身高，并且排除器質(zhì)性、慢性系統(tǒng)性、先天性遺傳性代謝性、染色體病變，能夠從營(yíng)養(yǎng)性以及精神心理等已知的病因?qū)ιL(zhǎng)造成障礙進(jìn)行限制，此病情也是一種多基因疾病，臨床上顯示對(duì)于GH缺乏比較明顯，可能還包含GH不敏感以及正常變異性矮身材，特發(fā)性生長(zhǎng)障礙以及非GHD性身材矮小等。

伴隨著分子學(xué)的研究發(fā)展，得出特發(fā)性矮小與GH受體異源基因突變有很大關(guān)系， 經(jīng)過(guò)詳細(xì)的對(duì)比觀察ISS與正常兒童的皮膚成纖維細(xì)胞，對(duì)GH以及IGF的反應(yīng)差異比較大，可想而知，患兒的皮膚成纖維細(xì)胞對(duì)IGF-1的促分裂作用反應(yīng)不斷增高，同時(shí)，分泌出高濃度的IG-FBP-3.對(duì)GHRH-GH-IGF軸的相應(yīng)基因，受體結(jié)構(gòu)以及功能的研究，也發(fā)現(xiàn)一些生長(zhǎng)障礙與其相關(guān)基因突變有很大的關(guān)聯(lián)，最近幾年研究發(fā)現(xiàn)，身材矮小同源盒基因缺陷在ISS患兒中檢出比較頻繁，SHOX基因的表達(dá)方式主要是在肢體生長(zhǎng)軟骨板，得到基因功能與骨骼線性成長(zhǎng)的啟動(dòng)以及骨骼的融合已知有很大的關(guān)聯(lián)，這些功能性的變化改變了SHOX的蛋白反式作用因子，影響其DNA發(fā)展，抑制骨骼的生長(zhǎng)與發(fā)育，導(dǎo)致身材比較矮小

三、體質(zhì)性青春發(fā)育期延遲

體質(zhì)性青春發(fā)育期遲緩，是一種比較正常的發(fā)育遲緩變異，這種病情比較常見(jiàn)，病因尚未完全明了。在男孩子中比較多見(jiàn)，如果父母一方有青春期發(fā)育的病史，那么在孩子出生后也會(huì)因基因問(wèn)題，導(dǎo)致青春期的生長(zhǎng)緩慢，尤其是進(jìn)入青春期時(shí)身高增長(zhǎng)減慢，骨骼以及各方面都比較發(fā)育遲緩，大多數(shù)患兒GH激發(fā)試驗(yàn)血清水平正常。有大部分患兒激發(fā)試驗(yàn)呈現(xiàn)部分以及暫時(shí)的缺乏，提示為GHD.當(dāng)前認(rèn)為下丘腦促性腺激素釋放脈沖發(fā)生器的激活延遲是主要的原因，使得患兒的青春期難以產(chǎn)生足夠的促性腺激素。

此病與遺傳因素相關(guān)，會(huì)伴有家族病史，如果父母親存在青春期發(fā)育延遲史，也會(huì)與營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境因素相關(guān)。CDGP患兒在出生時(shí)的身高以及體重，平均低于正常的同齡人，當(dāng)攝入小劑量性激素后可以恢復(fù)正常，男性的患兒骨齡是在12-14歲，女童骨齡達(dá)到11-13歲時(shí)候會(huì)出現(xiàn)青春期的黃體生成素，造成患兒形成體質(zhì)性的青春期發(fā)育遲緩。

四、家族性矮小

家族性矮小，是指身材矮小、生長(zhǎng)速率正常。有矮身材家族史的兒童，自從出生后的6-18個(gè)月開(kāi)始一直處于矮小狀態(tài)，身高也比較低，家族性矮小可以從管狀骨的改變，讓肢體等部位之間不成比較，一般情況下，此病與遺傳性的軟骨骨化障礙相關(guān)。其中骨齡與年齡相對(duì)稱，智力與性發(fā)育比較正常。

五、先天性的甲狀腺功能減低癥

CH是兒科比較常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，引起先天性甚至是遺傳因素的影響，引起甲狀腺發(fā)育障礙、激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙，智力比較落后。在臨床上的具體表現(xiàn)在：頭部較大、脖子短，而且是面部比較臃腫、眼距離寬、表情比較淡漠。在神經(jīng)系統(tǒng)的障礙功能發(fā)育方面，也是存在注意力下降、記憶力下降、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、嗜睡等問(wèn)題。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小，表現(xiàn)為軀體較長(zhǎng)、四肢短、骨骼發(fā)育功能下降。

總結(jié)：總的來(lái)說(shuō)，身材矮小的原因很多，最為常見(jiàn)的則是以上多種，因此在治療中，可以采取激素治療方法，爭(zhēng)取最大限度地改善患兒的最終身高。

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