龐永莉 蘭愛芳 趙澎

（天津市兒童醫(yī)院，天津 300134）

科凱恩氏綜合征（CockayneSyndrome，CS）又稱侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征，是一種由于ERCC等基因突變所致的常染色體隱性遺傳病[1]。多于幼兒期起病，以生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)病變、外貌早衰以及皮膚光過敏等為主要臨床表現(xiàn)。目前該病缺乏根治手段，治療以對癥治療、營養(yǎng)支持為主，患兒多于12歲左右因感染等嚴(yán)重并發(fā)癥死亡，預(yù)后欠佳?，F(xiàn)將我科收治來自同一家系的2例科凱恩氏綜合征患兒的護(hù)理體會總結(jié)如下。

1 臨床資料

1.1 患兒情況 患兒1，男性，2歲4個月。主因“生長發(fā)育落后伴運動障礙1年余”就診，患兒自幼運動發(fā)育落后，1歲3個月時能獨行但步態(tài)不穩(wěn)，伴精神、語言功能落后，不伴癲癇、驚厥等。近3月逐漸加重，雙下肢關(guān)節(jié)活動度受限。查體：生命體征平穩(wěn)，身高93 cm，體質(zhì)量12.25 kg，頭圍45.5 cm，皮膚未見色素沉著、脫失，雙上肢姿勢性肌緊張，雙下肢肌張力增高，腘繩肌群及小腿三頭肌為著，雙側(cè)踝關(guān)節(jié)背屈受限，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)Babinski征（+）。步態(tài)為雙側(cè)尖足，雙踝關(guān)節(jié)內(nèi)翻、內(nèi)旋。實驗室檢查：肝功能丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（ALT）65 U/L、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶（AST）44 U/L，余未見明顯異常。Gesell量表示輕中度發(fā)育遲緩，神經(jīng)電圖提示多發(fā)周圍神經(jīng)損害。

患兒2，女性，11歲，與患兒1來自同一家系，為同父同母所生，系患兒1之姐姐，主因“發(fā)育落后10年，下肢活動障礙伴光過敏6年”入院，患兒自幼生長發(fā)育落后，呈進(jìn)行性加重，并逐漸出現(xiàn)消瘦，面部色素斑，齲齒及乳牙提前脫落等衰老表現(xiàn)。6年來視力、聽力逐漸下降；日曬后皮膚發(fā)紅、脫皮、瘙癢。4歲6個月時因后顱窩占位行囊腫切除+腦脊液腹腔引流術(shù)。查體：生命體征平穩(wěn)，身高120 cm，體質(zhì)量22 kg，頭圍46 cm，面部色素沉著斑，多發(fā)齲齒，眼球內(nèi)陷，視力僅可分辨指數(shù)，粗聽力下降。四肢肌容積略減少，下肢肌張力增高，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)伸展受限，雙側(cè)踝關(guān)節(jié)背屈可達(dá)90°，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)Babinski征（+）。行走困難，為前沖步態(tài)。院外頭顱CT示顱內(nèi)多發(fā)鈣化，神經(jīng)電圖提示多發(fā)周圍神經(jīng)損害。

1.2 治療 2例患兒入院后完善化驗檢查，行基因組測序提示均存在ERCC8基因突變，診斷科凱恩氏綜合征。2例患兒均給予外用防曬霜，避免紫外線照射?；純?癥狀較輕，給予中頻理療及運動療法（Physical Therapy,PT）治療，住院4日后出院。后于門診定期康復(fù)鍛煉，2月后行走能力已明顯改善。患兒2病史長，合并皮膚損傷及營養(yǎng)不良，給予患兒氧化鋅軟膏濕敷，抗過敏，維生素等治療，并給予腸內(nèi)營養(yǎng)，經(jīng)過10日住院治療，患兒皮膚損傷基本愈合，瘙癢等癥狀明顯緩解，好轉(zhuǎn)出院。兩患兒出院后均于門診規(guī)律隨訪。

2 護(hù)理

2.1 安全護(hù)理 向患兒及其家屬做好安全指導(dǎo)?；純壕谢顒诱系K，患兒1跌倒風(fēng)險（改良HDFS）評分14分，患兒2 HDFS評分12分，均屬于跌倒墜床高風(fēng)險患兒[2]。給予抬高床欄，更換防滑鞋，移開床單位附近尖銳、鋒利的物品以及開水以防意外。進(jìn)行中頻理療及磁刺激治療時核對參數(shù)加強巡視，及時發(fā)現(xiàn)患兒不適，避免皮膚燒傷。針對患兒2視力、聽力下降的情況，告知家屬在患兒更衣、如廁時予以協(xié)助。通過安全護(hù)理，2例患兒住院期間均未發(fā)生跌倒等不良事件。

2.2 飲食護(hù)理 科凱恩氏綜合征是一種影響神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的疾病，患兒常存在運動功能減退及飲食行為異常，因而存在營養(yǎng)不良的風(fēng)險，對患兒進(jìn)行NRS營養(yǎng)評分，患兒1評分4分，患兒2評分8分，均存在營養(yǎng)風(fēng)險[3]。其中患兒1一般情況較好，采用強化營養(yǎng)膳食的方法，補充富含維生素A、維生素D以及葉酸的食物，促進(jìn)生長發(fā)育以及神經(jīng)系統(tǒng)恢復(fù)?；純?存在明顯營養(yǎng)不良體征，身材矮小，體質(zhì)量指數(shù)僅15.2 kg/m2，有進(jìn)食后惡心、嘔吐癥狀。故采用營養(yǎng)膳食+口服營養(yǎng)補充劑（Oral Nutrition Supplement,ONS）進(jìn)行喂養(yǎng)。向家屬講明小兒腸內(nèi)營養(yǎng)粉劑的使用方法，將營養(yǎng)粉按比例溶解于溫水，確定溫度適宜后讓患兒緩慢飲用，飲用后囑患兒避免立即平臥或劇烈活動，預(yù)防嘔吐和嗆咳的發(fā)生。同時囑患兒適量飲水，減輕腸內(nèi)營養(yǎng)液對消化道的刺激。經(jīng)過營養(yǎng)治療和宣教，患兒2可耐受膳食安排，每日能量攝入基本達(dá)標(biāo)。出院時復(fù)評NRS為7分，體質(zhì)量較入院時增長1 kg。

2.3 皮膚護(hù)理 科凱恩氏綜合征患兒存在特征性的光過敏表現(xiàn)，皮膚易受紫外線損傷，其中患兒2在入院時即有皮膚色素沉著、脫屑表現(xiàn)。對皮損部位進(jìn)行抬高暴露，定期清潔，同時避免進(jìn)行穿刺等操作，以防繼發(fā)感染和壓力性損傷的發(fā)生[4]?；純吼W癥狀明顯，說服患兒避免抓撓患處皮膚，并采用氧化鋅軟膏濕敷止癢。向家屬進(jìn)行宣教：患兒在室內(nèi)也應(yīng)注意避免陽光直射，適當(dāng)遮起窗簾并關(guān)好玻璃窗；外出時穿長袖衣褲并戴有沿帽，暴露部位涂抹防曬霜；避免進(jìn)食辣椒、無花果、茄子、紫色甘藍(lán)等增強光敏感性的食物[5]。

2.4 運動療法 患兒1入院后予運動療法治療?；純阂孕凶哒系K為主要表現(xiàn)，故康復(fù)鍛煉計劃以下肢活動為重點，每次持續(xù)35～45分鐘，每日1次，最初的內(nèi)容以肌肉放松和糾正姿勢為主，配合中頻理療同步進(jìn)行。在步態(tài)基本糾正后，循序漸進(jìn)的增加行走鍛煉?；顒渝憻挷僮髯⒁忭樞?，從大關(guān)節(jié)向小關(guān)節(jié)逐步進(jìn)行，每個動作重復(fù)進(jìn)行5～10次[6]。該患兒年齡較小，故主要采用示范-模仿的方法，以“做游戲”場景吸引患兒興趣，經(jīng)過2～3日的適應(yīng)后患兒1即可主動參與到鍛煉中，基本達(dá)到預(yù)設(shè)的活動強度。鍛煉中詢問患兒的感受，避免用力對抗，防止發(fā)生康復(fù)鍛煉相關(guān)損傷。鍛煉結(jié)束后給予患兒適當(dāng)肢體放松按摩，緩解肌肉酸痛不適。經(jīng)過2個月的康復(fù)鍛煉，患兒1已能獨立行走，很少摔倒，達(dá)到Gesell量表中15～18月兒童水平，其余大運動功能亦有所改善。

2.5 心理護(hù)理和健康宣教 科凱恩氏綜合征患兒多存在姿勢運動障礙，并常有牙齒脫落，老年斑樣色素沉著等早衰表現(xiàn)，因而患兒普遍存在自卑、恐懼心理。護(hù)理人員給予適當(dāng)?shù)膸椭鸵龑?dǎo)，使其正確認(rèn)知自身疾病，以減輕其痛苦。患兒1年齡較小，心理護(hù)理以非語言溝通為主，通過醫(yī)護(hù)人員的微笑、觸摸等肢體互動，讓患兒感受到關(guān)愛，幫助其建立正常的認(rèn)知?；純?最初情緒悲觀，時?？奁也辉概c醫(yī)護(hù)人員交流。分析其具有病史較長且正在進(jìn)入青春期的特點，積極了解患兒的想法并給予適當(dāng)鼓勵，促進(jìn)患兒積極面對疾病，配合治療。避免其因長期痛苦和對預(yù)后感到失望而產(chǎn)生自傷等事故，促進(jìn)其出院后盡可能重新融入家庭和學(xué)校生活。同時本例中2例患兒系姐弟，其家屬焦慮悲觀情緒明顯，通過與家屬積極溝通，講述科凱恩氏綜合征的基本知識，明確治療目的和預(yù)后，幫助家屬理解雖然此病尚無根治方法，但積極的康復(fù)治療和護(hù)理可以延長患兒生命，減輕患兒痛苦。使家屬能夠樹立信心，和醫(yī)護(hù)人員積極配合，更多的關(guān)注患兒的病情變化并給予患兒最佳的支持。

3 小結(jié)

科凱恩氏綜合征是一類基因缺陷所致的遺傳疾病，目前尚無根治方法。積極的對癥治療、細(xì)致的護(hù)理以及健康宣教，對于預(yù)防并發(fā)癥，延長患兒生命起著重要作用。Wilson BT等[7]研究證實，控制光過敏可以延緩肢體攣縮以及聽力喪失的發(fā)生時間，改善患兒的預(yù)后。本組病例的護(hù)理重點是改善患兒營養(yǎng)不良，管理皮膚損傷以及心理干預(yù)，同時配合肢體運動康復(fù)治療，幫助患兒重建社會功能，改善生活質(zhì)量?？苿P恩氏綜合征是一類退行性疾病，患兒的認(rèn)知和行為呈現(xiàn)逐漸退縮的趨勢，因此在其護(hù)理和康復(fù)鍛煉中，不應(yīng)以恢復(fù)正常水平為目標(biāo)，而要從患兒角度出發(fā)，給予其能耐受的適當(dāng)鍛煉，同時做好心理護(hù)理，緩解患兒和家屬的焦慮情緒。