萬 欣，劉美新，萬 偉，陳燕秋，王謙謙

（1青島大學附屬醫(yī)院產科 山東 青島 266003）

（2青島大學附屬醫(yī)院心臟超聲科 山東 青島 266003）

（3青島大學附屬醫(yī)院腹部超聲科 山東 青島 266003）

胎兒神經系統(tǒng)常見的畸形是后神經孔閉合失敗導致胎兒脊柱裂，產前診斷時根據神經組織是否有暴露或病變部位皮膚是否完整，將脊柱裂分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂，開放性脊柱裂明顯的特征是存在典型腦部及脊柱聲像，所以在胎兒時期常能及時明確診斷[1]。然而閉合性脊柱裂一般具有無典型腦部聲像學表現(xiàn)的特點，所以在超聲檢查過程中往往不容易被檢查到。通過對閉合性脊柱裂的產前超聲特征的研究，可以提升此類脊柱裂的診斷準確率。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

回顧性分析2016年7月—2021年1月青島大學附屬醫(yī)院產前診斷中心檢查診斷的閉合性脊柱裂胎兒32例，31例為單胎妊娠，1例為雙胎妊娠。孕婦平均年齡（27±3.4）歲，檢出孕周平均（24±4.8）周。

1.2 檢查方法

檢查時孕婦保持仰臥位姿勢，使用型號為GE 公司Voluson E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，并且將儀器探頭頻率設置為3～5 MHz，高頻探頭的頻率5～12 MHz，三維容積探頭頻率為4～8.5 MHz。然后胎兒系統(tǒng)超聲檢查規(guī)范對胎兒系統(tǒng)及附屬物進行詳細的檢查，脊柱部位的頸段、胸段、腰段、骶尾段結構及脊柱生理曲度也需要相應詳細的檢查，并觀察椎弓骨化中心的形態(tài)與回聲，同時一并觀察脊柱橫斷面和冠狀面椎體是否出現(xiàn)癥狀，對于脊柱矢狀切面應該仔細觀察脊柱是否排列整齊且連續(xù)，接著檢查是否出現(xiàn)兩條串珠平行排列的強回聲帶的情況，接下來檢查脊柱橫斷面和冠狀面的骶尾部出現(xiàn)靠近并且稍微向后翻轉的癥狀[1]。且重點觀察胎兒脊柱情況以及脊髓圓錐的位置，如果發(fā)現(xiàn)脊柱裂畸形的癥狀時，隨即應該查明病變的具體部位、脊髓圓錐的確切癥狀位置、皮膚是否連續(xù)無異常，同時檢查胎兒顱內的結構是否正常。必要時啟動三維超聲以及三維超聲骨骼成像技術進一步觀察。

2 結果

共診斷CSB胎兒32例，31例為單胎妊娠，1例為雙胎妊娠，重點觀察胎兒脊柱情況及脊髓圓錐的位置從而得到診斷結果。產前診斷的32例CSB，經證實其中脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例、脂肪瘤4例、脊髓縱裂2例、皮毛竇3例、尾部退化綜合征4例。32例CSB合并脊髓拴系綜合征17例，32例CSB有21例合并其他畸形（側腦室擴張、脈絡叢囊腫、房室間隔缺損、室間隔缺損、腎臟缺損、腎臟囊性發(fā)育不良、半椎體、足內翻、單臍動脈等），11例未合并其他畸形。1例產后聯(lián)系發(fā)現(xiàn)無明顯臨床癥狀，3例產后發(fā)現(xiàn)符合產前超聲診斷的結果，28例CSB胎兒引產并尸體解剖，與產前超聲診斷相符。

3 討論

參考《脊柱裂-脊髓栓系綜合征診治新概念》[2]，CSB診斷標準：病變部位的皮膚存在連續(xù)性完整的情況，經過脊柱缺損處的椎管內成分存在部分或全部向后膨出或者不膨出的情形。不能確定背部包塊存是否存在，同時伴有缺損處不能漏出腦脊液的癥狀[3-4]。CSB常累及腰骶區(qū)，多發(fā)生于L5-S1，有包塊型CSB包括脊髓拴系綜合征、脊膜膨出、皮下脂肪瘤（脂肪脊髓脊膜膨出）、脂肪脊髓膨出。脊髓拴系綜合征是最常見的情況[5]。這些情況可能與神經功能障礙相關[6]。同時應該根據背包塊的是否存在，CSB又應該被分為兩種情況：無包塊型CSB以及有包塊型CSB。在孕婦生產前，無包塊型閉合性脊柱裂在一般情況下難以被檢查發(fā)現(xiàn)[7]，但是因為有包塊型閉合性脊柱裂一般都存在背部包塊，因此產前一般會被診斷發(fā)現(xiàn)。

若是包塊的體積相對比較大時，則一般就可以用矢狀面和橫切面背部，若是能夠用這兩種方法均檢查到包塊的存在，同時又能觀察到伴有位于后方的兩個椎弓向后開放的情況，一般會出現(xiàn)“U”或“V”的字母形狀，若是出現(xiàn)以上情況時，包塊同時應該伴有皮膚包繞的情況，囊壁會在這種情況下較厚。包塊型CSB和開放性脊柱裂分類中一般會出現(xiàn)脊膜膨出、脊膜脊髓膨出，這樣就會導致病變段脊柱表面發(fā)生凸出包塊的情形，不同的是開放性脊柱裂凸出的包塊一般不會存在皮膚包繞的狀況，腦積液大部分情況下通過皮膚缺損處滲入羊膜腔，顱內壓降低，小腦延髓池消失出現(xiàn)香蕉小腦，導致小腦疝入枕骨大孔，開放性脊柱裂在一般情況下大部分都具有小腦延髓池消失和小腦形態(tài)異常的特征情況，此特征可作為開放性脊柱裂與閉合性脊柱裂的主要鑒別特點。由于CSB腦脊液不會出現(xiàn)外漏且同時背部皮膚一般都會呈現(xiàn)完整的特點，并且顱內壓的變化不大，使得顱腦的改變不明顯。所以在區(qū)別開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂最重要的特征性就是觀察顱腦是否異常[8-9]。經證實在研究過程中有脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例，超聲表現(xiàn)為脊柱椎弓向后開放，呈“U”或“V”字形改變，該處可見囊性包塊，包塊有皮膚包繞，未見顱腦改變，小腦形態(tài)及小腦延髓池未見異常。

無包塊型CSB特征是背部皮膚完整，無皮下包塊且脊柱裂口相對較小，所以導致大多數患者不存在臨床表現(xiàn)或者僅存在很微小的癥狀表現(xiàn)，少部分病患會出現(xiàn)肢體無力的癥狀，有時嚴重情況下還會造成下肢癱瘓、排尿與排便功能困難等脊髓拴系綜合征。無包塊型CSB可以被分為終絲脂肪瘤、皮毛竇、尾部退化綜合征、脊髓縱裂、終絲緊張、腰骶部局部皮膚色素沉著等類型，無包塊型CSB的分型中除了尾端退化綜合征外脊柱聲像改變均不明顯，通常情況下一般不會存在背部腫塊膨出的情況，也不會出現(xiàn)典型顱內繼發(fā)聲像發(fā)生變化的情況，最后造成產前超聲幾乎全部未被檢測到。

CSB一般情況下會與脊髓拴系綜合征合并，由于某些其他原因造成脊髓圓錐低位的癥狀，同時由于終絲增粗限制脊髓活動從而導致一系列的臨床癥狀一般都會被歸結為脊髓拴系綜合征。產前時，如果能夠觀察圓錐的位置以及形態(tài)，那么將會為以后評價CSB的預后提供非常大的幫助。利用檢查常規(guī)定位胎兒脊髓圓錐位置，本研究組發(fā)現(xiàn)并診斷脊髓縱裂2例、皮毛竇3例、尾部退化綜合征4例、診脂肪瘤4例，若是發(fā)現(xiàn)存在脊髓圓錐位置低于L3的情況時，就要在多切面仔細觀察腰骶椎的形態(tài)，如果發(fā)現(xiàn)存在兩個椎弓骨化中心向后開放并且存在非常明顯的“V”或“U”字形改變，同時一般還會出現(xiàn)脊髓縱裂、椎管內脂肪瘤、皮毛竇等CSB相關聲像，則可能存在脊柱裂的癥狀。

胎兒脊柱評估是一個動態(tài)過程，為了充分評估脊柱，應連續(xù)掃描整個脊柱，建議在脊柱矢狀位、冠狀位和橫斷面進行完整的超聲掃查，矢狀面，椎體骨化中心和后弓形成兩條平行線，在骶骨匯合。觀察椎體、椎管、脊髓和脊髓圓錐下緣的位置。脊柱的完整性可以通過椎體骨化中心的規(guī)則排列和覆蓋整個脊柱部位的皮膚來推斷。為了診斷CSB，重要的是評估脊柱的整個彎曲度、平行度和椎體的形態(tài)以及脊柱表面皮膚的完整性，特別是腰骶區(qū)皮膚的特征，另一個重要的方面是對脊髓的評估，尤其是脊髓圓錐的位置。當超聲檢查過程中發(fā)現(xiàn)脊髓拴系(脊髓圓錐比胎齡預期的位置低)和沒有脊柱裂的顱內特征，我們就要懷疑可能是CSB。胎兒MRI有助于證實CSB的懷疑診斷，特別是在未觀察到皮膚病變而唯一改變是脊髓拴系的情況下。

在產前超聲檢查時，詳細地評估整個脊柱，明確脊髓圓錐的位置和形態(tài)，在沒有顱內異常的特征時，這是超聲診斷CSB最有價值的線索。產前超聲能為胎兒CSB的產前診斷及預后評估提供有價值的信息。