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        產(chǎn)前診斷完全性14-三體嵌合體綜合征胎兒1例及相關(guān)病例分析

        2021-11-06 02:40:44李雪齊雷玲陳宏蕊楊松玲陳科
        關(guān)鍵詞:嵌合體臍血完全性

        李雪齊 雷玲 陳宏蕊 楊松玲 陳科

        (重慶市婦幼保健院生殖與遺傳研究所、人類胚胎工程重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、重慶市生殖醫(yī)學(xué)臨床研究中心,重慶 400013)

        胚胎染色體異常是導(dǎo)致早期胚胎停育、自然流產(chǎn)最主要的原因,三體型是染色體數(shù)目異常最常見(jiàn)的類型,主要是由于胚胎減數(shù)分裂、細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中染色體不分離或姐妹染色單體過(guò)早分離導(dǎo)致,有絲分裂中染色體錯(cuò)誤分離導(dǎo)致至少存在兩種細(xì)胞系而形成嵌合體。嵌合體的臨床表型通常取決于嵌合體形成的早晚、異常細(xì)胞系在不同組織、器官中所占比例的大小。臨床常見(jiàn)的常染色體三體包括21-三體、18-三體和13-三體,并由此引發(fā)的綜合征。14-三體為致命性染色體疾病,14-三體嵌合體可存在活產(chǎn)兒中,是一種極罕見(jiàn)的染色體疾病,有完全性14-三體綜合征和部分性14-三體綜合征,本文報(bào)道1例孕23周產(chǎn)前檢查提示為完全性14-三體嵌合體胎兒并進(jìn)行了相關(guān)文獻(xiàn)分析,為14-三體嵌合體綜合征的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢提供參考。

        1 臨床資料

        孕婦年齡24歲,GIP0史,平素月經(jīng)規(guī)律,自然受孕,孕23周系統(tǒng)B超檢查提示胎兒發(fā)育遲緩,外生殖器外觀異常,左側(cè)腦室增寬,羊水增多,心臟彩超示胎兒心胸比增大,心軸左偏,右心增大,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)顯示胎兒尿道下裂、左側(cè)腦室增寬、中央帆腔。經(jīng)遺傳咨詢簽署知情同意書(shū)后行羊膜腔穿刺術(shù),羊水細(xì)胞經(jīng)原代培養(yǎng)并G顯帶核型分析檢測(cè)結(jié)果為mos 47,XX,+14[3]/46,XX[17](圖1A),胎兒羊水細(xì)胞染色體微陣列(chromosomal microarray analysis,CMA)檢測(cè)未見(jiàn)染色體異常變異(圖1C),因羊水染色體核型和CMA結(jié)果不一致,因此建議行胎兒臍帶血穿刺檢測(cè)。臍血培養(yǎng)染色體核型分析檢測(cè)結(jié)果為mos 47,XX,+14[5]/46,XX[95](圖1B)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果結(jié)合臨床特征,提示胎兒為完全性14號(hào)染色體三體嵌合體綜合征。孕婦否認(rèn)孕期放射線、毒物接觸史,否認(rèn)服用致畸藥物,夫妻雙方染色體核型檢查正常,無(wú)智力低下、先天畸形或遺傳性疾病等病史。最終,孕婦自主選擇終止妊娠,因未在本院選擇終止妊娠手術(shù),所以未能對(duì)胎兒組織和胎盤(pán)組織進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。

        2 討論

        14號(hào)染色體包含的基因組占整個(gè)人類基因組的3%左右,涵蓋了1000多個(gè)基因。14-三體有完全性14-三體和部分性14-三體,完全性14-三體是指?jìng)€(gè)體所有有核細(xì)胞均含3條完整的14號(hào)染色體,若為不完整的3條14號(hào)染色體則為部分性14-三體。嵌合型14-三體則是指?jìng)€(gè)體中部分細(xì)胞是正常二倍體細(xì)胞,另一些則是14-三體細(xì)胞的嵌合核型。14-三體嵌合體綜合征大多由于合子有絲分裂期錯(cuò)誤導(dǎo)致部分細(xì)胞形成三體,而另一部分細(xì)胞維持正常二倍體,從而形成嵌合;也可能因減數(shù)分裂錯(cuò)誤而形成的三體細(xì)胞,隨后部分發(fā)生三體自救,將多余的1條染色體丟棄而產(chǎn)生了正常細(xì)胞系,從而形成正常二體細(xì)胞和三體細(xì)胞的嵌合。胎兒14-三體核型主要見(jiàn)于部分性14-三體和完全性14-三體嵌合型,完全的14-三體核型不能存活,僅見(jiàn)于自然流產(chǎn)物中。即使嵌合型14-三體臨床上也十分罕見(jiàn)。Murken等[1]1970年首次報(bào)道了14-三體嵌合體綜合征活產(chǎn)兒。據(jù)查閱,目前關(guān)于產(chǎn)后14-三體嵌合體相關(guān)病例報(bào)道約30多例[3],產(chǎn)后完全性14-三體嵌合體綜合征胎兒21例[2],產(chǎn)前提示胎兒為14-三體患兒的文獻(xiàn)報(bào)道僅10例。

        Rodrigues等[2]總結(jié)分析完全性14-三體嵌合體患兒最常見(jiàn)臨床特征為生長(zhǎng)遲緩,存在于95%的病例中,其次為心臟缺陷76%,發(fā)病率男女比例有女性高于男性趨勢(shì),存活年齡約為1天~15歲,Massara等[3]總結(jié)分析了34例14-三體嵌合體綜合征患兒臨床特征:異常瞼裂(79%),生長(zhǎng)遲緩(76%),心臟缺陷(75%),扁平寬鼻梁(63%),低位耳畸形(63%),發(fā)育緩慢(61%),肢體畸形(61%),前額突出寬闊(52%),短頸(51%),皮膚色素沉著(48%),泌尿生殖器異常(45%),身體/臉不對(duì)稱(42%),張力減退(39%),聽(tīng)力問(wèn)題(24%),小頭畸形(21%),髖關(guān)節(jié)問(wèn)題(18%),表明14-三體嵌合體綜合征患兒臨床特征表現(xiàn)多樣,缺乏典型性,且臨床畸變嚴(yán)重程度和14-三體嵌合比例不成正相關(guān)[4-6]。本文報(bào)道病例胎兒早期未發(fā)現(xiàn)明顯異常,晚期B超提示羊水增多,胎兒泌尿生殖系統(tǒng)、心臟異常,發(fā)育遲緩及左側(cè)腦室增寬,表現(xiàn)為14-三體綜合征的共性,同時(shí)發(fā)現(xiàn)該嵌合型14-三體胎兒頭圍稍大,頭巾征、中央帆腔的特性,尚未見(jiàn)文獻(xiàn)報(bào)道,這為進(jìn)行14-三體診斷提供了一個(gè)參考指標(biāo)。

        本文病例羊水穿刺檢測(cè)結(jié)果提示胎兒為低比例完全性14-三體嵌合體,CMA檢測(cè)提示無(wú)異常,后經(jīng)臍血穿刺驗(yàn)證,胎兒臍血核型與羊水核型一致,結(jié)合B超及MRI結(jié)果,臨床提示該胎兒為1例罕見(jiàn)低比例完全性14-三體嵌合體胎兒。總結(jié)分析以往相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,即關(guān)于產(chǎn)前經(jīng)羊水穿刺培養(yǎng)羊水細(xì)胞染色體核型分析提示胎兒為14-三體綜合征患兒病例11例(包含本文所報(bào)道病例,表1)[6,8,10-13],探討14-三體嵌合體發(fā)生與孕婦年齡的相關(guān)性、機(jī)制、嵌合細(xì)胞分布情況及診斷手段。

        三體型染色體異常主要是由于胚胎減數(shù)分裂或細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中染色體不分離導(dǎo)致或其姐妹染色單體過(guò)早分離導(dǎo)致。隨著年齡的增加染色體發(fā)生錯(cuò)誤分離的幾率越高。表1中10例孕婦均為高齡妊娠(≥35歲),而本文病例孕婦年齡為24歲,提示適齡孕婦也存在染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)。14-三體嵌合體在不同組織器官的嵌合發(fā)生率及比例存在差異。Rodrigues[2]和Dugoff[9]的研究提示纖維細(xì)胞中14-三體嵌合現(xiàn)象的發(fā)生率為0.5%~16%(平均5.8±4.8)%,而外周血比例為4%~70%之間(平均20.70±16.29)%[2]。Chen等[7]比較了臍血與羊水兩種胎兒組織對(duì)多倍性嵌合體的檢測(cè)限度,發(fā)現(xiàn)利用羊水檢出多倍型嵌合體的幾率較臍血高。而Sun[14]的研究得出相反的結(jié)論,認(rèn)為臍血更利于嵌合性的檢出。我們認(rèn)為這種差異可能為不同組織的嵌合比例存在差異所致。本文病例分別檢測(cè)了胎兒羊水和臍血組織,羊水細(xì)胞染色體核型提示14-三體核型比例為15%,臍血染色體核型分析提示14-三體核型比例為5%,我們認(rèn)為這種差異可能為不同組織的嵌合比例不同所致。因此,條件允許情況下,建議盡量對(duì)不同來(lái)源組織進(jìn)行染色體核型分析檢查,以避免漏診、誤診。

        表1 文獻(xiàn)報(bào)道產(chǎn)前羊水穿刺提示14-三體嵌合體綜合征病例及本文病例分析

        通常胎兒羊水或臍血組織經(jīng)過(guò)培養(yǎng)后因存在細(xì)胞優(yōu)勢(shì)克隆生長(zhǎng),其結(jié)果不能反應(yīng)嵌合體細(xì)胞系的真實(shí)比例情況,目前可靠的方法是利用未經(jīng)培養(yǎng)的胎兒組織進(jìn)行CMA檢查。若發(fā)現(xiàn)異常則更能說(shuō)明嵌合真實(shí)情況。本例中羊水細(xì)胞核型及臍血核型分析均提示胎兒存在14-三體嵌合異常,CMA檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)異常。我們認(rèn)為可能與CMA采用的探針密度和計(jì)算嵌合比例方法相關(guān),由于探針密度較低,結(jié)果判定存在差異對(duì)低比例的嵌合體不能檢出。這也提示我們CMA在低比例嵌合體染色體疾病檢測(cè)中存在局限性,在產(chǎn)前診斷中,傳統(tǒng)細(xì)胞學(xué)檢測(cè)技術(shù)不可替代,同時(shí)強(qiáng)調(diào)聯(lián)合應(yīng)用現(xiàn)代分子診斷技術(shù)相結(jié)合進(jìn)行產(chǎn)前診斷的重要性。

        3 結(jié)論

        3.1 1例產(chǎn)前診斷提示為低比例完全性14-三體嵌合體胎兒病例,并查閱分析相關(guān)文獻(xiàn)資料,以期為14-三體嵌合體綜合征產(chǎn)前診斷、咨詢提供參考。

        3.2 羊水細(xì)胞核型及臍血核型分析均提示胎兒存在14-三體嵌合異常,CMA提示未發(fā)現(xiàn)異常,提示我們CMA在低比例嵌合體染色體疾病檢測(cè)中存在局限性[9],在產(chǎn)前診斷中,傳統(tǒng)細(xì)胞學(xué)檢測(cè)技術(shù)不可替代,同時(shí)強(qiáng)調(diào)聯(lián)合應(yīng)用現(xiàn)代分子診斷技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的重要性。

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