龍悅

簡(jiǎn)單解釋?zhuān)l(fā)性免疫缺陷是人體的免疫系統(tǒng)，因遺傳或基因缺陷所致的功能缺陷慢性疾病，常見(jiàn)于嬰幼兒，但有70%～90%病例因缺乏知識(shí)和意識(shí)而未確診，即使病情嚴(yán)重時(shí)才求醫(yī)診治，也因缺乏真正熟知此癥的專(zhuān)科而輾轉(zhuǎn)折騰，導(dǎo)致病情惡化，甚至危及性命。

免疫缺陷影響終身，絕對(duì)不能等閑視之。若是動(dòng)不動(dòng)就感染，一年之中反復(fù)感染，是PID的基本訊號(hào)，務(wù)必采用正確管道確認(rèn)原因，及早治療，讓孩子避免身心折磨，好好成長(zhǎng)，也確保未來(lái)更好的生活質(zhì)量。

根據(jù)國(guó)際免疫學(xué)聯(lián)盟原發(fā)性免疫缺陷專(zhuān)家委員會(huì)制定的2015年新版分類(lèi)，PID包括二百五十多種疾病，涉及300個(gè)基因突變，累積起來(lái)并非罕見(jiàn)慢性免疫功能缺失疾病，但是，卻有70%～90%的原發(fā)性免疫缺陷是未確診病例。換言之，大部分病例不為人所察覺(jué)，原因就在于社會(huì)缺乏相關(guān)資訊和認(rèn)知，本地也缺乏PID的專(zhuān)科醫(yī)生導(dǎo)致的。

調(diào)查估計(jì)，全球有600萬(wàn)人是原發(fā)性免疫缺陷患者，每500人當(dāng)中就有1人確診為原發(fā)性免疫缺陷，而基因遺傳性的原發(fā)性免疫缺陷，則為每1200人當(dāng)中就有1人。

任何人都可能受影響

超過(guò)60%的原發(fā)性免疫缺陷是遺傳或基因缺陷，沒(méi)有種族、年齡和性別之分，任何人都有可能受影響，絕大多數(shù)是在小兒時(shí)期就已開(kāi)始出現(xiàn)癥狀及至病發(fā)。

正常的免疫系統(tǒng)，其中一項(xiàng)最重要的功能是保護(hù)我們防御病菌或病毒感染，但是，原發(fā)性免疫缺陷患者，感染病菌的幾率比一般人來(lái)得高，并且終生都活在高度感染風(fēng)險(xiǎn)下，持久并且反復(fù)感染，影響健康甚至威脅生命，很容易造成嚴(yán)重的并發(fā)癥，健康衰弱。

易受感染是原發(fā)性缺陷的常見(jiàn)基本癥狀，并且看似常見(jiàn)的“普通感染”，一般醫(yī)生因此當(dāng)作普通感染處理，忽略了導(dǎo)致感染的其他因素或隱藏疾病，也因?yàn)槿狈ο嚓P(guān)專(zhuān)業(yè)和認(rèn)知，致使病情一再?gòu)?fù)發(fā)，最后發(fā)展到器官損壞、生理殘疾，甚至死亡。

染癥狀異于一般

事實(shí)上，原發(fā)性免疫缺陷患者的感染，是復(fù)發(fā)率很高、頻密感染的不尋常情況，并且多為耳部感染、肺炎、支氣管炎、鼻竇或皮膚感染。體內(nèi)器官的感染病例雖然少見(jiàn)，但患有原發(fā)性免疫缺陷者，仍有可能出現(xiàn)器官膿腫，比如肝臟或血液感染。

無(wú)論如何，原發(fā)性免疫缺陷患者的感染癥狀異于一般，并非無(wú)跡可尋，只要多加留意，就能察覺(jué)不妥。

此外，頻密、異常、反復(fù)的感染，并非所有患者都會(huì)有的表現(xiàn)，一些病患在第一次感染就足以導(dǎo)致病發(fā)。一些由病菌所造成的感染只會(huì)對(duì)原發(fā)性免疫缺陷者產(chǎn)生反應(yīng)，讓身體發(fā)出危險(xiǎn)訊息。典型的原發(fā)性免疫缺陷患者，也會(huì)出現(xiàn)各種自身免疫和風(fēng)濕問(wèn)題，一些風(fēng)濕病患者會(huì)因此紅斑狼瘡或風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，導(dǎo)致器官和組織損壞。原發(fā)性免疫缺陷的風(fēng)濕患者，也可能只影響單一器官，繼而引發(fā)孤立性關(guān)節(jié)炎、腎病、甲狀腺疾病、低血小板或貧血，還有消化系統(tǒng)疾病，包括食欲不振、嘔吐、腹瀉等等。

提高社會(huì)對(duì)原發(fā)性免疫缺陷疾病的正確認(rèn)知和醒覺(jué)很重要，尤其是為人父母者，這有助于防患未然，及早診治，避免病情惡化或延誤就醫(yī)，造成嚴(yán)重后果或遺憾。

此病癥的棘手情況在于，有家族遺傳病史的家庭，常常茫然無(wú)措，不知何處診治，長(zhǎng)期的社會(huì)、情緒和經(jīng)濟(jì)壓力也難以負(fù)荷。醫(yī)學(xué)研究人員和免疫學(xué)者也在提升診斷、治療選項(xiàng)及新療法上，面對(duì)巨大挑戰(zhàn)和考驗(yàn)，有關(guān)此病癥和免疫學(xué)的研究若有突破，不止能為原發(fā)性免疫缺陷患者帶來(lái)新的希望，也能為癌癥、艾滋病、自身免疫、囊性纖維化及廣泛的肺部和過(guò)敏等患者，帶來(lái)曙光。

因此，提高公眾對(duì)此病癥的醒覺(jué)和認(rèn)知，是重要且必要的事。目前，全球有超過(guò)50個(gè)病患組織，努力推動(dòng)相關(guān)疾病的社會(huì)教育。

測(cè)試·診斷·治療

目前，原發(fā)性免疫缺陷的診斷方式主要有4項(xiàng)——詳細(xì)的醫(yī)藥病史、醫(yī)師檢測(cè)、血液檢驗(yàn)和疫苗測(cè)試免疫反應(yīng)。

一旦確診，最初步和基本的治療是給予適量的抗生素，以預(yù)防永久性的肺部和支氣管破壞，并且延長(zhǎng)病患的生命期及提升生活素質(zhì)?？股卦谥委熢l(fā)性免疫缺陷的易感染及反復(fù)感染至關(guān)重要。

其次是廣泛用于應(yīng)對(duì)此病癥的免疫球蛋白替代療法，其他更進(jìn)一步的治療選項(xiàng)，包括生物制品如白細(xì)胞介素、牛腺苷脫氨酶與聚乙二醇相結(jié)合及Y干擾素，對(duì)治療復(fù)雜的細(xì)胞免疫或吞噬細(xì)胞缺陷有一定的療效。另外，肝細(xì)胞移植（骨髓移植）和基因療法可用于特定狀況的病患，糾正嚴(yán)重及多變型的免疫缺陷。

飲食方面，良好及正確的營(yíng)養(yǎng)，給予身體足夠的能量和資源對(duì)抗感染，作為配合治療的輔助方案。

醫(yī)學(xué)界不斷研究針對(duì)原發(fā)性免疫缺陷的新療法并非一無(wú)所獲，新的治療方案、公眾的醒覺(jué)意識(shí)及更多便利的資訊管道，讓許多患者及父母能及時(shí)檢查及診治，正常生活、享受更好的生活品質(zhì)。

了解原發(fā)性免疫缺陷十大訊息

原發(fā)性免疫缺陷導(dǎo)致兒童及成人隨時(shí)面對(duì)反復(fù)感染及發(fā)炎的風(fēng)險(xiǎn)，并且難以治愈。若你本身或是身邊親友，出現(xiàn)以下兩項(xiàng)或以上的警示訊息，務(wù)必咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)務(wù)人員，是否為原發(fā)性免疫缺陷的癥狀。

兒童

1.在一年內(nèi)，耳部反復(fù)感染4次或以上。

2.1年內(nèi)出現(xiàn)2次或以上嚴(yán)重的鼻竇感染。

3.接受抗生素治療長(zhǎng)達(dá)2個(gè)月以上仍效果欠佳。

4.1年內(nèi)感染肺炎2次或以上。

5.嬰兒體重沒(méi)有增加或生長(zhǎng)發(fā)育緩慢。

6.深層皮膚或器官反復(fù)出現(xiàn)膿腫。

7.持久不愈的口腔鵝口瘡，或皮膚真菌感染。

8.需要靜脈注射抗生素以消除感染病菌、控制感染情況。

9.1年內(nèi)發(fā)生2次或以上的深層感染，包括胸膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎、敗血癥。

10.家族有原發(fā)性免疫缺陷病史。

成人

1.1年內(nèi)耳部感染2次或以上。

2.在沒(méi)有過(guò)敏的情況下，1年內(nèi)出現(xiàn)2次或以上嚴(yán)重的鼻竇感染。

3.每年出現(xiàn)1次肺炎感染，這樣的反復(fù)感染情況超過(guò)1年。

4.慢性腹瀉導(dǎo)致體重驟降。

5.反復(fù)病毒感染（感冒、皰疹、疣、濕疣）。

6.反復(fù)需要靜脈注射抗生素，以清除感染病菌/控制感染情況。

7.深層皮膚或內(nèi)部器官反復(fù)感染及膿腫。

8.持久不愈的口腔鵝口瘡或皮膚（或其他部位）真菌感染。

9.即使是無(wú)害的類(lèi)結(jié)核細(xì)菌也會(huì)引發(fā)感染。

10.家族有原發(fā)性免疫缺陷病史。

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